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国内外45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者临床特征的比较分析
目的 总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点.方法 分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美洲及挪威和丹麦的欧洲人群病例的临床特征进行对比分析.结果 国内外45,X/46,XY MGD患者普遍身材矮小、面部多痣、存在较低的发际线等与特纳综合征相似的临床表现,易合并心脏、肾脏等内脏畸形,患者多表现为外生殖器表型不明确,性腺表现形式多样;实验室检查多表现为促性腺激素水平升高,性激素水平降低.45,X/46,XYMGD的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织,用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗.但国内外患者在就诊原因和诊断年龄上有较大差异,国人多以生长发育迟缓就诊,国外患者就诊原因多样,除生长发育迟缓外,还包括外生殖器畸形、不孕、胎儿染色体异常等.国外患者多在产前或是出生时就诊断45,X/46,XY MGD,而中国患者平均诊断年龄较国外患者大4.7岁.结论 国内外45,X/46,XY MGD患者临床表现差别不大,但中国患者就诊年龄较大,主要以生长发育迟缓就诊.
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放射诱导基因Gadd 45在健康人群中表达水平的检测及其意义
目的 考察Gadd 45基因在健康人群个体间表达的差异,评估Gadd 45发展成为一种新的辐射生物剂量计的可行性.方法 采集20例健康献血员血液样本,提取白细胞RNA进行反转录,以β-actin作为内对照基因,建立实时定量聚合酶链式反应(PCR)方法,并以此方法探讨人群中Gadd 45基因表达水平的差异.结果 20例受试者血液标本中的Gadd 45表达水平之间存在较大差异,且其表达水平与性别无关.结论 放射诱导基因Gadd 45的表达可能不适合做生物剂量计.
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32例XO/XY性腺发育不全临床特点分析
目的 探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料.结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6～33岁,主要以无自主月经或身材矮小就诊.平均身高(144.54±13.90) cm,多伴有特纳综合征典型体征.患者中27例(84.38％)乳房发育未达Ⅲ级、28例(87.5％)腋毛稀疏或无、26例(81.25％)阴毛稀疏或无、18例(56.25％)外阴发育幼稚、5例(15.63％)阴蒂增大.卵泡刺激素平均为(78.56±35.62) mIU/ml,黄体生成素为(20.23±11.35)mIU/ml,雌二醇为(9.94±8.21) pg/ml,睾酮为(0.24±0.18) ng/ml.所有患者均行性腺切除术,病理提示性腺分化形式多样,其中4例发生肿瘤.结论 XO/XY性腺发育不全主要表现为原发闭经或身材矮小,第二性征发育差,促性腺激素水平升高,性腺有恶变风险.
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45,XO男性及遗传学研究进展
染色体核型为45,XO的病例绝大多数表现为具有Turner综合征的女性,极少数表现为男性.至今45,XO男性病例共报道33例,其基本特征为:染色体核型为45,XO,性腺为大致正常的睾丸,表型为大致正常的男性,激素水平正常,很少伴有Turner体型.其遗传学基础是Yp远端的SRY基因易位到常染色体或X染色体上.
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45,X/47,XYY性别分化异常及遗传背景研究进展
45,X/47,XYY嵌合型是一组罕见的性别分化异常.本文对其中有资料记载的8例作了详细报道,探讨了45,X/47,XYY表型为男性、女性及两性的原因,Y染色体性别决定区(SRY)在其中起了重要作用.
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荧光原位杂交方法检测口腔黏膜脱落细胞在45,X0嵌合体诊断中的意义
目的 应用荧光原位杂交(FISH)方法检测45,X0嵌合体患者口腔黏膜脱落细胞,探讨其诊断意义.方法 选择3例45,X0嵌合体及可疑嵌合体患者.其中病例1外周血常规染色体核型方法检测,染色体核型为45,X0/46XX,嵌合比为87.0％/13.0％;病例2染色体核型45,X0/46XX,嵌合比为90.0％/10.0％;病例3染色体核型显示单纯45,X0但可疑嵌合体患者.以上患者均采用无菌拭子分别刮取双侧颊黏膜,采集口腔黏膜脱落细胞.应用北京金菩嘉试剂有限公司生产的18/X/Y着丝粒FISH探针进行荧光原位杂交实验.结果 口腔黏膜脱落细胞FISH方法检测的3例患者核型分别显示为X0/XX/XXX、X0/XX/XY和X0/XY嵌合体,嵌合比例为77.5％/17.0％/5.5％、61.0％/29.0％/5.0％和88.0％/12.0％;常规外周血淋巴细胞培养后染色体核型分析方法对其中的XXX和XY核型未能准确检出.结论 45,X0患者应用FISH方法检测口腔黏膜脱落细胞,可以无创、快速检出异常核型,对低比例异常嵌合核型可以做出准确诊断.
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Turner综合征1例
患者,女,16岁.1999-04-12前来我室就诊.主诉:身材矮小,无月经,发育滞后.查体,体矮(1.22米),后发际低,肘外翻,乳房不发育,子宫条索状.染色体检查:核型为45,XO(正常女性为46XX).诊断:Turner综合征.
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染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常
目的 对染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常进行总结分析,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对确诊患者的临床表现、性激素水平、治疗和随访、外周血淋巴细胞核型分析和Y染色体异常进行详细描述和总结.结果 (1)在2008年1月至2013年1月期间,有7例确诊为45,XO/46,XY的患者在本科就诊.社会性别男性3例,女性4例;初诊年龄(14±3)岁(11 ～ 20岁).(2)患者均为身材矮小,伴多种特纳综合征的体征.(3)完全男性外生殖器1例,尿道下裂2例,女性阴蒂增大伴阴道尿道共同开口1例,完全女性外阴3例;通过查体和超声检查,有3例患者存在睾丸,1例同时存在睾丸和卵巢样性腺,1例为卵巢样性腺,2例未发现性腺.(4)有4例患者Y染色体存在明显的异常,其中例1经多重PCR技术和多重连接探针扩增技术,证实存在AZFb和AZFc片段缺失.(5)有4例患者接受人重组生长激素(rhGH)治疗.例1行右侧隐睾牵引固定术,例4行腹腔镜探查,找到并切除性腺组织,病理可见卵巢样成分.有3例患者接受性激素替代治疗.结论 45,XO/46,XY患者,具有矮小和其他特纳综合征的体征;半数患者存在睾丸而出现不同程度男性化.Y染色体异常,可能是导致嵌合体发生和生精障碍的重要原因.应用rhGH有助于身高增加,切除隐睾和无功能性腺组织,可能降低将来的生殖细胞肿瘤风险.
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1例45,X不育症男性的分子遗传学特征
目的 从1例45,X不育症男性的分子遗传学特征探讨无精子症或少弱精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系,分析部分患者不育原因是否可能与染色体异常有关.方法 采用常规染色体、FISH及分子检测技术,对该患者进行遗传学分析.结果 常规染色体检测显示该患者核型为45,X,dic(Y;13)(q 12;p 11).且易位的染色体中只有一个着丝粒具有活性,其中72％的细胞Y染色体着丝粒失活,13号染色体着丝粒收缩,具有活性,其余28％的细胞13号染色体着丝粒失活.FISH与分子遗传学分析证实患者13号短臂增加部分来源于Y染色体,Y断裂位点位于q12异染色质区.近端包括AZF和SRY在内的所有Y常染色体部分与13号染色体短臂融合,形成一条双着丝粒染色体.其13号染色体与Y染色体功能基因区未发生任何缺失.核型描述为45,X,die(Y;13)(q12;p1 1).ish(SRY+,DYZ3+,GLP13+).结论 本例遗传学分析结果提示部分男性不育症可能是由Y/常染色体易位造成减数分裂异常,导致生精受阻,精子生成大量减少而引发不育.
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1例45,X男性的临床及遗传特征并文献复习
目的:探讨1例身材矮小合并无精子的45,X不育男性的临床表型与核型的关系. 方法:采用外周血染色体G显带进行核型分析,PCR及FISH对Y染色体上SRY、AZF等基因进行检测和定位. 结果:外周血染色体G显带分析显示该患者核型为45,X,add(14) (p11).PCR结果显示该患者SRY基因存在,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd全部缺失.FISH结果证实该患者Y染色体短臂及着丝粒区存在,且易位至14号染色体短臂,Y染色体长臂大部分片段丢失,断裂位点位于q11近着丝粒区.该患者核型描述为45,X,der(Y)t(Y;14)(q11;q11.2),-14.ish(SRY+,CEP Y+,DYZ1-). 结论:该患者核型实质是Y染色体与14号染色体的不平衡易位,SRY基因的存在是男性化的关键,AZFa～d区缺失导致精子生成障碍,Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关.
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7例45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全患者临床报告
45,X/46,XY为性腺发育不全的一种疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因(SRY)或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关,临床表现为从女性生殖器模糊到男性无精子症等一系列临床表型[1].外周血染色体核型嵌合体细胞比例与临床表现之间无相关性,嵌合型45,X/46,XY在文献中很少报道患者具有生育能力[2-3],本文报道7例45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全男性患者临床资料.
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45,X,der (Y) t (Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究
目的:了解核型为45, X, der (Y) t (Y; 13)(q11.1; q12), -13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点. 方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型.用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点.用DNA多态性方法检测位于13q12 上的BRCA 2基因拷贝数.对患者的睾丸和皮下结节进行活检. 结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上.因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+, DYZ3+, wcp13+).Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下.BRCA 2基因的多态性检测无拷贝数的丢失.睾丸活检结果为唯支持细胞综合征.皮下结节病理检查为血管脂肪瘤. 结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1 → Yqter 片段丢失所致.但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚.
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XY单纯性性腺发育不全并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例
患者，19岁，社会性别，女性。因阴蒂肥大、乳房发育欠佳入院，无月经来潮，体格健壮，语音粗钝，性格如男孩，口周有少许胡须。 查体：身高171cm，体重52kg，皮下脂肪少，双乳房发育不良，乳晕稍淡，两侧腹股沟及大阴唇未扪及包块。阴毛倒三角形，阴蒂肥大长3.0cm左右，处女膜完整，肛检未扪及宫颈宫体，可扪及条索状组织，右附件区可及3.0cm×3.0cm大小肿块。染色体检查为46,XY，睾酮升高，雌激素下降。B超示子宫幼稚，右附件混合性包块。诊断为XY单纯性性腺发育不全。在连续硬膜外麻醉下剖腹探查，见子宫幼稚，右卵巢肿瘤3.0cm×3.0cm大小，灰白色，光滑，包膜完整，左侧正常，两侧输卵管正常。行两侧附件切除术，术后给予倍美力及安宫黄体酮人工周期替代治疗。
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染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道
本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注.
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45，X/46，XY 性腺发育不全合并卵巢肿瘤2例
45，X／46，XY 是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织，故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45，X／46，XY 的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴，乳房不发育，阴毛无或稀少；实验室检查卵泡刺激素、黄体生成素均明显高于正常水平，B 超示条索状子宫、双侧卵巢显示不清；病理活组织检查均发现性腺母细胞瘤。明确诊断后，2例患儿均在腹腔镜下行双侧性腺切除，随访至撰稿日未见肿瘤复发或转移。该2例的诊治经过提示，性腺发育不全可合并性腺母细胞瘤，应引起临床重视。
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核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析
目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性.分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检.结果 6例患儿均有身材矮小.5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少.5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L.6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清.6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤.术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗.结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rhGH)可改善身高.切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险.
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45,X/46,XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析
目的 探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法 制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性患者的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区以及全部患者的Y染色体性别决定区(sex-determining region on Y chromosome,SR Y).对患者的临床表型和遗传学特点进行总结.结果 共发现9例45,X/46,XY嵌合体,其中男性7例,女性2例.在上述7例男性中,有6例为原发性不育,其中无精子症5例,少精子症1例.微缺失检查发现3例存在AZF区缺失.1人表现为尿道下裂.2例女性均表现为典型的Turner综合征.9例患者SRY检测均为阳性.结论 45,X/46,XY嵌合体的表型范围较广,临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性.表型正常的男性患者有产生精子的能力.对不育的患者应进一步进行基因检测.
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染色体核型45,XO个体性别分化探讨
目的:探讨染色体核型为45,XO个体性别分化.方法:收集3260例外周血和579例羊水进行细胞培养及染色体核型分析.结果:3260例外周血淋巴细胞染色体核型分析,49例被确诊为45,XO携带者,其社会性别和生殖系统均为女性；579例羊水染色体核型分析中先后发现2例45,XO的胎儿,孕妇知情后自愿引产,引产后发现第一例胎儿生殖系统为女性,第二例胎儿生殖系统为男性.结论:染色体核型为45,XO个体大部分分化为女性,但少数可能向男性分化.
