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CYP17(17α-羟化酶)缺陷型的诊断与治疗
为了探讨男性17 α-羟化酶缺乏所致两性畸形的诊断方法及治疗效果.总结了我院1987年7月～1997年3月共收治7例确诊为17 α-羟化酶缺乏患者,采取双侧性腺切除术加糖皮质激素及雌激素替代治疗.所有患者均维持原女性社会性别及外貌,2例已婚者性生活满意.认为17 α-羟化酶缺乏所致男性假两性畸形,虽染色体核型为46,XY,但外生殖器为女性,难以恢复男性应有的性功能,发育不良的睾丸组织有潜在恶变可能.因此,维持女性社会性别,切除两侧性腺,婚前行阴道扩张或成形术治疗是佳选择.
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5例特纳综合征的细胞遗传学分析
特纳综合征(Turner's Syndrome, TS)又叫性腺发育不全综合征,是一种性染色体异常综合征.主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育.笔者在临床中发现5例具有不同染色体核型,却有着相似TS体征的患者,现报告如下.
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287例闭经患者的细胞遗传学分析
闭经是妇科疾病中常见的症状[1],通常分为原发性和继发性2种.原发性闭经较为少见,往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起,主要有米勒管发育不全综合征、性腺发育不全、对抗性卵巢综合征、雄激素不敏感综合征和低促性腺素性腺功能减退.其中性腺发育不全包括特纳氏综合征、46,XX条和46,XY条索状性腺发育不全.
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卵巢性不孕的发病因素
有性腺发育不全（Turner）综合征、真性两性畸形，以上均不是不孕症治疗的范畴。
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针灸配合振腹治疗阳萎104例
1 一般资料104例患者均为我科门诊病例,其中20～30岁16例,31～45岁60例,46～60岁28例;病程短10天,长15年,其中半年以内58例,半年到3年30例,3年以上16例.从病因方面分类,精神性阳萎47例,慢性前列腺炎所致阳萎36例,其他原因(性腺发育不全、肿瘤、外伤、畸形等)致阳萎21例.其中88例患者承认婚前有过手淫习惯,并对此有一定心理负担.
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46,XX男性性别逆转综合征1例分析
对46,XX男性性别逆转综合征1例分析如下.1 病历摘要男,8岁.因阴茎外观短小,尿道开口位置异常就诊.患儿自生后按男孩抚养,随年龄增长,阴茎及睾丸发育缓慢,患儿不能站立排尿,否则湿裤.患儿目前小学一年级就读,学习成绩中等.父母非近亲结婚,家族内无类似疾病史.体格检查:男孩外貌,身体瘦长,无颈蹼,无肘外翻.胡须、喉结、乳腺等未见发育.阴茎长度1.5 cm,严重下弯,尿道开口于阴茎根部.双侧睾丸对称,质地坚韧约0.6 cm×0.6 cm×0.6 cm,肛门未见异常.辅助检查:血清睾酮为6.0 nmol/L,促黄体生成素1.0 U/L.B超盆腔内未见子宫、卵巢等女性内生殖器.染色体G显带核型分析结果为46,XX.两个X 染色体未见大小及形态差异,未见Y染色体.对该患儿按尿道下裂行一期阴茎伸直、尿道重建术,术中分别取两侧少许睾丸组织做病理,证实为发育不良睾丸组织.现患儿术后0.5 a,随访时见:阴茎成伸直状,尿道开口为龟头正位,阴茎及睾丸体积无明显增长.
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Swyer综合征合并一侧卵巢无性细胞瘤和性腺母细胞瘤一例诊治失误分析
目的 通过对1例Swyer综合征合并卵巢无性细胞瘤和性腺母细胞瘤误诊误治的回顾性分析,总结经验教训以提高临床上对该病的认识和诊治水平.方法 对1例17岁女性因腹部包块就诊的病历的诊治经过进行回顾性分析,讨论诊治失误及其主要原因,并对Swyer综合征的发病机理及其研究进展、临床特点和如何提高诊治水平进行阐述.结果 患者为女性表型,第二性征发育欠佳,术后病检示卵巢无性细胞瘤和性腺母细胞瘤,染色体核型为46XY.结论 Swyer综合征患者因其内外生殖器均为女性,故早期就诊较少.其条索状性腺恶变率高,临床上一经诊断,需尽早切除发育不良的性腺.
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79例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析
目的 探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况.方法 1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共79例,所有患者均取外周血进行淋巴细胞染色体核型分析、Y基因性决定区检测以及相关激素和酶检测,影像学检查了解性腺位置.行经腹或腹腔镜下性腺切除术,所有手术标本均行病理检查.结果 79例患者中,雄激素不敏感综合征患者41例,其中发生精原细胞瘤1例、支持细胞腺瘤2例,占7%;170r羟化酶缺乏症患者14例,其中发生支持细胞腺瘤1例,占7%;XY单纯性腺发育不全患者4例,其中发生性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例,占1/4;XO/XY性腺发育不全患者16例,其中发生精原细胞瘤及性腺母细胞瘤1例,占6%;睾丸退化患者4例中无肿瘤发生.发生肿瘤的性腺多位于盆腔内,发生肿瘤的年龄集中于15～23岁.结论 表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者易发生性腺母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,一旦确诊宜及早切除双侧性腺.
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46,XX单纯性性腺发育不全一家系三例报告
例1 患者18岁,因月经未来潮于2007年6月就诊.患者既往体健,无特殊疾病史.身体检查:女性表征,外观无畸形,无蹼颈、后发际不低.
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46,XX单纯性腺发育不全合并卵巢卵黄囊瘤一例
患者16岁.因突发下腹痛1d+于2011年9月5日入院.入院查体:生命体征平稳,女性表征,双侧乳房未发育,心肺未及异常杂音,腹软,右下腹压痛明显,无反跳痛.妇科检查提示:外阴幼女型,肛查未触及明显宫体,盆腔右侧扪及直径约7 cm包块,压痛明显;余无异常.B超检查提示:隐约见始基子宫,左侧卵巢未探及,右侧附件区见疑为右侧卵巢来源的混合性包块,盆腔积液.血清肿瘤标志物水平:CA125 19.7 ku/L,CA19957.78 kU/L,癌胚抗原(CEA)1.91 μg/L,AFP 2778.6 μg/L.血清性激素水平:雌二醇69.7 pmol/L,孕酮0.8 nmol/L,睾酮0.4 nmol/L,卵泡刺激素83.45 U/L,黄体生成素27.69 U/L.
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Bardet-Biedl 综合征的研究进展
Bardet-Biedl 综合征(BBS)在国内外文献中常被混称为Laurence-Moon- Bardet-Biedl 综合征.现对Bardet-Biedl 综合征的临床表现、诊断、鉴别诊断及分子遗传学的进展做一综述.一、临床表现及诊断Bardet-Biedl 综合征(MIM 209900)至今世界上已报道多于500个病例.Bardet和Biedl分别在1920年和1922年首次阐述了BBS的五大主要特征:智力低下、视网膜色素变性、多指(趾)、肥胖和性腺发育不全[1,2].后来发现90%以上的病例有肾脏的异常,因此,肾异常也列为第六个主要特征.具有六大主要特征中四项的患者可诊断为BBS[3].BBS的次要特征有肝纤维化、糖尿病、内分泌紊乱、矮小、听力丧失、发育延迟和语言缺陷.由于一些特征延迟出现,婴儿期做出诊断较困难.BBS属常染色体隐性遗传病.阿拉伯半岛和北非沙漠地区从事游牧的阿拉伯贝督因人群发病率高,中东高发病率是1/13 500.BBS中心性肥胖的发生率是83%～91%,视网膜色素变性的发生率是68%～93%,智力低下的发生率是40%～80%,性腺发育不良的发生率是60%～74%,多指(趾)的发生率是73%～75%[2].
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46 XY单纯性腺发育不全合并恶性混合性生殖细胞肿瘤一例
患者社会性别为女性，15岁，因发热、下腹痛、发现腹部巨大包块于2012年6月29日在外院行开腹右卵巢肿物剥除术＋左卵巢活检术。术中见：右卵巢22 cm ×18 cm ×16 cm多房囊实性肿物，左卵巢条索状，子宫幼稚型。术后6d查甲胎蛋白（AFP）为5710 ng／ml，CA125为45．6 U／ml。术后病理示：左卵巢组织伴纤维化骨化及钙化，右卵巢未成熟畸胎瘤Ⅱ级，部分区域见腺管状或疏网状结构，细胞有异型性，需除外混合性生殖细胞肿瘤可能。患者于我院病理会诊为右侧卵巢混合性恶性生殖细胞肿瘤（未成熟畸胎瘤Ⅱ级和卵黄囊瘤，未成熟畸胎瘤占75％，卵黄囊瘤约占肿瘤成分的25％；图1）。此外，在左侧卵巢组织的表面有团状钙化，钙化灶与未成熟畸胎瘤和卵黄囊瘤不在同侧，团状钙化强烈提示性腺母细胞瘤（图1）。复查AFP为51．30 ng／ml。患者未来月经，体格检查：身高165 cm，体重47．5 kg，无喉结，双乳平坦，乳头小，乳晕苍白，腋毛稀疏，双侧腹股沟及大阴唇内未触及包块，阴毛分布呈女性型，较稀疏，女性外阴，呈幼女型，阴道通畅，单指探查可触及宫颈样结构，直径约1．5 cm，内诊欠满意，未触及子宫及附件结构。查激素水平，雌二醇为5．21 pg／ml，促卵泡生成素为134．4 IU／L，睾酮为0．033 ng／ml，孕激素为0．227 nmol／L。患者及家属均否认性别异常家族史。考虑患者无月经来潮，激素水平异常，卵巢发现混合型恶性生殖细胞肿瘤，不能除外染色体异常，经两家医院外周血核型检测证实为46 XY。考虑单纯性腺发育不全，混合型恶性生殖细胞肿瘤，建议患者切除双侧性腺。与患者及家属就性别选择、肿瘤治疗及生育功能方面充分沟通后，患者及家属选择女性，要求手术同时切除子宫不保留生育功能。患者于2013年1月9日在全身麻醉下行全子宫＋双性腺及输卵管切除＋后陷凹肿物切除术。肉眼检查双侧卵巢呈条索状，未见结节。双侧附件（性腺和输卵管）全部进行组织学检查，显微镜下示双侧性腺均可见性腺母细胞瘤以及无性细胞瘤（图2），双侧性腺均有钙化。后陷凹结节为畸胎瘤，只有成熟成分，未见未成熟成分；双侧输卵管未见异常。子宫内膜不活跃，子宫肌层未见异常，宫颈未见异常。术后诊断：46 XY单纯性腺发育不全，右侧性腺未成熟畸胎瘤Ⅱ级；右侧性腺卵黄囊瘤；双侧性腺母细胞瘤；双侧性腺无性细胞瘤。患者术后行BEP （博来霉素＋依托泊苷＋顺铂）方案化疗4个疗程，2013年5月化疗结束，目前定期随访未见复发征象，建议行长期激素替代治疗。
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257例男科门诊病例的染色体核型分析
染色体异常是影响男性不育和性腺发育不全的重要因素.本文分析了257例男科门诊患者的染色体标本.发现40例染色体核型异常,检出率为15.6%,其中性染色体异常检出率高,占92.5%.本文仅从染色体检出率异常的角度初步探讨与男性不育、性腺发育不良等方面的关系.
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国内外45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者临床特征的比较分析
目的 总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点.方法 分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美洲及挪威和丹麦的欧洲人群病例的临床特征进行对比分析.结果 国内外45,X/46,XY MGD患者普遍身材矮小、面部多痣、存在较低的发际线等与特纳综合征相似的临床表现,易合并心脏、肾脏等内脏畸形,患者多表现为外生殖器表型不明确,性腺表现形式多样;实验室检查多表现为促性腺激素水平升高,性激素水平降低.45,X/46,XYMGD的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织,用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗.但国内外患者在就诊原因和诊断年龄上有较大差异,国人多以生长发育迟缓就诊,国外患者就诊原因多样,除生长发育迟缓外,还包括外生殖器畸形、不孕、胎儿染色体异常等.国外患者多在产前或是出生时就诊断45,X/46,XY MGD,而中国患者平均诊断年龄较国外患者大4.7岁.结论 国内外45,X/46,XY MGD患者临床表现差别不大,但中国患者就诊年龄较大,主要以生长发育迟缓就诊.
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性腺发育不全及两性畸形可造成内生殖器先天畸形
两性畸形是由于性分化的异常所致,在临床上主要指外生殖器的发育混乱.而单纯型的性腺发育不全患者并无染色体异常,但会因为某些因素的影响,造成患者胚胎期的性腺发育不全及性发育异常.专家指出,这两种分化和发育异常疾病均可以导致患者先天性的性功能障碍.
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46,XY17α-羟化酶缺乏30例手术治疗分析
目的 探讨染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者的临床特点及性腺切除时机与方法.方法 回顾性分析北京协和医院自2004年1月至2014年12月期间收治的染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料.结果 共纳入患者30例,社会性别均为女性,平均年龄(16.1±2.7)岁,26例(86.6％)患者以无自主月经来潮并发现高血压为主诉.所有患者女性第二性征发育差,外阴发育幼稚,无子宫.患者促性腺激素、孕酮及促肾上腺皮质激素水平升高,雌二醇、睾酮、皮质醇水平低下.30例患者均行全麻下腹腔镜性腺切除术,26例(86.7％)患者双侧性腺均位于腹腔内腹股沟管内口处,4例(13.3％)患者的性腺位于腹股沟管.病理提示性腺均为发育不良的睾丸组织.2例(6.7％)患者发生性腺肿瘤,1例Leydig细胞瘤和1例支持细胞腺瘤.结论 染色体为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行腹腔镜下性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义.
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32例XO/XY性腺发育不全临床特点分析
目的 探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料.结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6～33岁,主要以无自主月经或身材矮小就诊.平均身高(144.54±13.90) cm,多伴有特纳综合征典型体征.患者中27例(84.38％)乳房发育未达Ⅲ级、28例(87.5％)腋毛稀疏或无、26例(81.25％)阴毛稀疏或无、18例(56.25％)外阴发育幼稚、5例(15.63％)阴蒂增大.卵泡刺激素平均为(78.56±35.62) mIU/ml,黄体生成素为(20.23±11.35)mIU/ml,雌二醇为(9.94±8.21) pg/ml,睾酮为(0.24±0.18) ng/ml.所有患者均行性腺切除术,病理提示性腺分化形式多样,其中4例发生肿瘤.结论 XO/XY性腺发育不全主要表现为原发闭经或身材矮小,第二性征发育差,促性腺激素水平升高,性腺有恶变风险.
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Kallmann综合征的分子遗传学和临床研究进展
Kallmann综合征是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)中常见的类型,是一种较少见的先天性疾病.据报道男性患病率为1/8000,女性患病率为1/40 000,男性患病率远远高于女性,大约为女性的5~6倍[1].在性腺发育不全中,其患病率仅次于Kilinefilter综合征.
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45，X/46，XY嵌合体性发育异常诊治进展
45，X/46，XY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病，其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因（SRY）或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关。患者的临床表型特点主要为外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner综合征相关表型异常。细胞及分子遗传学检查可明确诊断，外生殖器男性化评分、激素水平测定、影像检查、腹腔镜探查及性腺活检等对指导后续治疗具有重要意义。在患者的性别分配、激素补充治疗、是否行性腺切除、手术干预的时机及方式等方面仍有很多争议。多学科综合诊断及个体化的治疗原则虽已逐渐成为共识，还应更好地实施。
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46,XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展
46,XY女性性发育异常(46,XY DSD)是一种罕见的先天性遗传学疾病,根据发生机制主要包括性腺分化发育异常和雄激素合成或功能障碍两方面.其遗传背景复杂,与多种遗传因素相关,性腺分化发育异常与SRY、WT1、SF1、SOX9、DAX-1、DMRT1等基因相关;CYP17A1、SRD5A2等基因突变可引起参与雄激素合成的酶发育异常,从而导致雄激素合成障碍;雄激素功能障碍主要与雄激素受体(AR)基因相关.该病在临床表现有很大的异质性,包括完全性性腺发育不良、部分性性腺发育不良及睾丸退化综合征.早期发现、明确病因对患者的治疗选择、预后和遗传咨询具有重要的意义,本文对引起46,XY DSD的相关基因及临床表现进行综述.
