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病理性闭经的诊治(一)
闭经(amenorrhea)是妇科疾病中常见的症状之一,不是疾病的诊断。女孩18岁尚无月经,称为原发闭经,曾有月经而停经6个月经周期以上者,称为继发闭经。停经3个月经周期尚不能称为闭经,因为可能与月经稀发者相混淆。但亦有6个月以上的月经稀发者。女孩13~15岁尚无月经或不出现第二性征时应引起注意,就诊寻找原因。若已出现第二性征,估计2年左右将有月经来潮。 闭经的原因分为生理性与病理性,生理性闭经有青春期前、妊娠期、哺乳期与绝经后。病理性闭经中,原发闭经提示以先天性疾病为多见,如各种性发育异常等;继发闭经多考虑后天发生的疾病。寻找闭经原因可按月经生理控制程序图(图1)采用由下生殖道逐级向上至卵巢、垂体、下丘脑或属整个下丘脑-垂体-卵巢轴系统的失调。下生殖道闭经 下生殖道是月经排出体外的通道。下生殖道由于先天发育异常出现畸形造成阻塞而出现闭经。此类闭经仍有正常月经,只因生殖道阻塞经血不能流出,又称为隐经。 女性下生殖道是由副中肾管尾端与尿生殖窦融合,上皮增生形成实质阴道板,以后腔化而形成阴道下段,若此段未腔化不能与上段相通,经血不能流出。轻者如处女膜闭锁或阴道横隔。若仍有小孔经血能畅流者,亦仍能怀孕。早孕期检查时发现,有时甚至分娩时才发现。 患者初潮后出现周期性下腹痛,阴道坠胀,一般很快求治。下生殖道检查时发现处女膜闭锁或阴道闭锁。必须注意梗阻部位的长短,处女膜闭锁一般均很薄,若已有几次月经即可见处女膜膨出,切开处女膜经血即流出,切开时注意勿伤及尿道口。若闭锁部位较长而组织厚时需行人工阴道整形术,手术难度较大需做好术前术中的准备。
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5例特纳综合征的细胞遗传学分析
特纳综合征(Turner's Syndrome, TS)又叫性腺发育不全综合征,是一种性染色体异常综合征.主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育.笔者在临床中发现5例具有不同染色体核型,却有着相似TS体征的患者,现报告如下.
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64例闭经者染色体分析
X染色体畸变是常见的人类染色体异常性疾病,约占女性新生儿的1/5 000[1].X染色体的数目异常和结构异常均可使女性性腺发育延迟或不发育,导致一系列生理或发育异常,严重影响其生育功能,发生原发闭经、原发不孕、自然流产和性发育异常等.应对伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常女性,进行细胞遗传学分析,可进一步了解其病因.
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X染色体异常伴原发闭经1例
患者女,19岁,学生,身高138 cm,身材矮小,第二性征发育不明显,生理和心理均较同龄人幼稚,因原发闭经,不发育来本院进行检查.
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柴松岩辨证论治疑难杂证验案举隅
柴松岩主任是国家级名老中医,从事妇科临床50余年,学术上既遵循古训,又有创新.对中医妇科理论有其独到的见地,临证诊治疑难重证注重辨证,并结合月经周期进行调治,常常获得满意疗效.笔者拜师学习2年余,深有感触,现将其中验案2则整理明析,以见一斑.
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原发闭经及性发育异常患者的细胞遗传学分析
目的 分析原发闭经及性发育异常患者的染色体异常并协助其临床诊断.方法 常规外周血染色体核型分析.结果 在135例患者中共检出染色体异常37例,异常检出率27.4%,全部涉及到性染色体异常.结论 染色体异常是导致原发闭经及性发育异常的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时行细胞遗传学检查十分必要.
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腹腔镜下完全型雄激素不敏感综合征性腺切除1例
1 临床资料患者26岁,原发闭经,发现右腹股沟包块20年,于2008年5月12日入院.社会性别女,已婚.患者6岁时发现左腹股沟包块,诊断为"疝气",行手术治疗发现为隐睾,术后病理证实为睾丸组织.进一步检查B超提示右侧隐睾可能,建议发育成熟后手术切除右侧包块.12岁出现乳房发育,身高突增,外阴发育为女性,原发闭经.结婚2年,性生活正常.
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性发育异常2例
病例1:患者,18岁,社会性别女性,未婚,汉族,因原发闭经,于06年3月28日收入院.其母孕期无放射线及毒物接触史,出生后一直按女性抚养,14岁时身高增长迅速,喉结渐突出,声音变低沉,腋毛、阴毛生长,但乳房未发育,无月经来潮,就诊于我院门诊,染色体报告:46,XY(57/60);46,XX(2/60);45,XO(1/60).内分泌检查:LH:4.8 U/L,FSH:12.9 U/L,E2:0.1 nmol/L,T:8.1 nmol/L.B超示:盆腔内子宫、卵巢缺如;双肾输尿管及膀胱未见异常.
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性分化异常14例临床分析
性分化异常是人类常见的遗传病,发病率约为1%~2%[1].厦门市妇幼保健院妇产科自2003年至2008年共收治此类患者14例,现报道如下.一、资料与方法1.临床资料:2003年至2008年,厦门市妇幼保健院妇产科共收治性分化异常者14例,均因原发闭经、身材矮小或外生殖器发育异常就诊.
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染色体核型46,X,t(X;16)(p10;q10)伴原发闭经一例
患者 25岁,原发闭经,人工周期治疗6年.患者无营养缺乏、外伤、手术及青春期阵发生腹痛史.
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46例原发闭经细胞遗传学分析
目的通过染色体的检查了解原发闭经的发病原因.方法取46例原发闭经患者外周血行淋巴细胞培养,常规G显带核型分析.结果46例原发闭经患者染色体异常15例,异常发病率32.60%.结论染色体检查是诊断原发闭经的首选方法之一,早诊断、早治疗有利于改善第二性征发育.
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原发闭经患者的细胞遗传学研究
目的 探讨性染色体异常对性腺发育的影响.方法 对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析.结果 共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例.结论 性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义.
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第16例高血压-低血钾-头痛-头晕-双侧卵巢囊肿-高醛固酮低肾素血症(Ⅰ)
病历摘要患者女,34岁,因发现高血压20年,低血钾4年入院.1981年体检时发现血压高(130/100 mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa),无症状.1997年发现血钾低(2.4 mmol/L),但无发作性软瘫,补钾后血钾正常.1999年血压升至170/120 mm Hg,伴头痛、头晕,但无心悸、多汗等.给予波依定5 mg /d,血压维持于150/90 mm Hg.2000年11月于外院查"血钾2.6 mmol/L,血压180/120 mm Hg,CT检查发现:双侧肾上腺增粗",怀疑为"先天性肾上腺增生,17α-羟化酶缺乏症(CAH,17α-OHD)",给予地塞米松0.75 mg/d后,血压略有下降(160/90 mm Hg),血钾正常,但2周后血压又升到190/120 mm Hg,为进一步诊治而入院.患者15岁月经来潮,周期22~26 d,持续10 d.23岁结婚,未避孕,爱人体健,一直未孕.父母非近亲结婚,无高血压病史,有一"小妹"原发闭经,染色体核型"46XY",曾行"双侧隐睾"手术治疗,27岁死于"高血压病,脑出血".
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闭经患者的外周血淋巴细胞染色体观察
目的:探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法:选择闭经患者139例(其中原发性闭经91例,继发性闭经48例),对其进行外周血淋巴细胞染色体检查.结果:原发闭经组,性染色体数目和(或)结构异常者28例,常染色体异常1例.继发闭经组,性染色体数目和(或)结构异常者4例,常染色体异常1例.结论:结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.
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卵巢早衰与卵巢不敏感综合征
1 POF与ROS的定义卵巢早衰(Premature Ovarian Failure,POF)占妇女总人群的1%~3.8%,是妇科内分泌领域的常见病.1967年Moraes-Ruehsen与Jones首次提出POF的定义,目前将40岁之前闭经,伴有FSH升高和E2下降定义为POF,但是否包括原发闭经及染色体、基因异常等性腺发育不良仍有争议.
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原发闭经患者的细胞遗传学分析
原发闭经是妇产科常见的症状之一,其发病机制复杂,染色体异常是闭经的常见原因之一.现将我院277例原发闭经染色体核型分析结果报告如下.
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超声诊断子宫及阴道发育不良1例
患者女,26岁.因原发闭经9年,周期性腹痛7年,发现腹部肿物1个月就诊.体检发现处女膜闭锁,切开后检查阴道为盲端,长约3 cm.
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卵巢早衰的防治近况
卵巢早衰(POF)指卵巢功能提前衰退,表现为妇女40岁之前闭经,伴有促卵泡素(FSH)的升高和雌二醇(E2)的下降,但是否包括原发闭经及染色体、基因异常等仍有争议.卵巢早衰占妇女总人群的1%~3.8%[1].其发生机制可以分为卵巢卵泡数目减少和卵泡功能被破坏两大类.发病原因包括遗传因素、免疫因素、医源性因素、环境及感染因素、心理因素,但大多数为特发性卵巢早衰.
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1例成年真两性畸形患者的治疗体会
1 病例 某女,22岁,于1997年9月以原发闭经就诊.病史:出生时定性为女性,一直以女孩抚养, 青春期有乳房发育,但无月经初潮,阴道分泌物少,无腹痛,22岁时不能行性生活.父母健康,有一姐,已生子.查体:身高167cm,体重53kg,全身皮肤细白,无喉结,双乳发育尚正常,乳头较小,女性外阴,无阴毛及腋毛,阴蒂肥大似小阴茎,长约2cm,周径4cm,两侧大阴唇上方各见约5cm×4cm×2cm皮下包块,处女膜存在,无破损,阴道可容一指,长约4~ 5cm,为盲袋状,肛诊子宫未及.尿道、阴道、肛门位置基本正常.实验室检查:F2 为390.9mmol/L,T为55:33nmmol/L,染色体核型为46XY,C分带显示为Y.妇科B 超示:卵巢右3.0cm×3.0cm×2.2cm,左2.9cm×2.8cm×2.1cm,子宫缺如.
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先天性宫颈闭锁10例临床分析
先天性宫颈闭锁是较罕见的下生殖道发育畸形,临床上多为个案报道,常表现为原发闭经、周期性下腹痛,常因腹痛剧烈伴盆腔包块急诊入院.一般为单子宫,多数伴有阴道发育不全.对该病的处理目前还存在争议.本文总结了我院1990年1月至2001年12月间收治的10例先天性宫颈闭锁,探索其诊断和处理方法.