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性发育疾病的诊断和治疗进展
性发育疾病(Disorders of sex development,DSD)是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性[1],DSD的发病率约为1:5 500[2].在2006年欧洲儿科内分泌及Lawson Wilkins儿科内分泌协会联合召开会议上,提出以DSD代替以雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转等描述性发育疾病[3].
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性分化异常14例临床分析
性分化异常是人类常见的遗传病,发病率约为1%~2%[1].厦门市妇幼保健院妇产科自2003年至2008年共收治此类患者14例,现报道如下.一、资料与方法1.临床资料:2003年至2008年,厦门市妇幼保健院妇产科共收治性分化异常者14例,均因原发闭经、身材矮小或外生殖器发育异常就诊.
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WT 1在儿童白血病中应用的研究进展
1 WT 1基因的作用WT 1基因(Wilms'tumor gene)位于11p13,编码是一种半胱氨酸-组氨酸锌指转录因子,分子量约为52-54 kD,在具有肾母细胞瘤遗传倾向和散在发病的儿童中被灭活.特异的杂合子显性失活突变时WT 1存在活性,此时与严重的肾脏和性分化异常有关[1].WT 1种系突变或缺失导致一系列泌尿生殖系的异常发育,两性畸形和儿童肾母细胞瘤的易感性增加[1].初认为它编码一种转录抑制因子,如今发现WT 1相关的功能更偏向于一种参与肾脏发育和性决定的基因的转录激活因子.
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环境雌激素对雄性性分化影响的研究进展
环境雌激素(EEs)对人类的生殖毒性效应成为当今环境科学与生殖医学研究的前沿和热点.大量流行病学资料及实验显示,EEs可显著导致雄性性分化异常诸如小阴茎、尿道下裂、隐睾、雄性化行为异常等.该文对其作用机制包括拟雌激素作用、抗雄激素作用以及其他影响激素代谢的反馈调节和信号传递途径等的研究进行了综述.
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46,XX男性表型及遗传学研究进展
46,XX男性是一种罕见的性分化异常疾病,属X染色质阳性、曲细精管发育不全的变异型之一.患者表型为男性,体型正常,平均身高较正常人低,睾丸小而硬,青春期后无精子发生,至少10%的患者有尿道下裂或外生殖器两性畸形,部分患者出现男子女性化乳房.睾酮水平低或在正常低限,促性腺激素升高.其遗传学机制包括Yp-Xp易位假说、靶基因突变假说、局限性Y染色体嵌合假说、Y染色体的性别决定区(SRY)下游SRY相关HMG框基因9过度表达等.SRY基因阳性与阴性的46,XX男性遗传模式不同.
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性腺疾病及其诊断思路
性腺是非常独特的人体组织器官,具有双向分化的潜能.在胚胎发育的任何时期或任何步骤出现异常,均可引起性分化或性发育异常疾病,常常表现为各性别属性的紊乱或缺陷,如核型和性染色体的异常、外生殖器辨认不清、多毛症和女性男性化等.这些表现常成为性腺疾病诊断的重要线索.故在诊断过程中应积极评佑患者的染色体性别、性腺性别、生殖器性别、激素性别等一般情况,综合分析,以利于性腺疾病的快速、准确的诊断及鉴别诊断.
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高血压伴性别分化异常的诊断思维
临床上高血压伴性别分化异常疾病并不多见,漏诊误诊率较高.性分化异常分为真两性畸形(个体同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织的性分化异常),男性假两性畸形(个体性腺是睾丸或是发育不良性腺,染色体46,XY,而其体表型、生殖器管道或其他外生殖器有某些女性特征),女性假两性畸形(个体性腺是卵巢,染色体46,XX,但其体表型及外生殖器有不同程度的男性化特点).假两性畸形反映的是遗传性别、性腺性别和表型性别的不一致性.当婴幼儿外生殖器异常、难辨性别,女孩的腹股沟存在包块、阴蒂肥大,男孩有尿道下裂、隐睾、外生殖器细小时,应想到性分化异常的可能.若高血压与性分化异常同时存在,应考虑到下述几种疾病.
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1例性别整形手术患者的心理支持及护理
真两性畸形是一种较少见的性分化异常,表现为同一个体同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织,外生殖器形态介于程度不同的男女之间[1]。家长常常按会阴部形态确定患儿的社会性别,而至青春期常出现社会性别与生理性别不一致,给患者的社会生活及心理状态造成极大的不平衡和压力。我院于2000年1月收治1例真两性畸形,现报道如下。1 病例介绍 患者社会性别女,18岁。患者出生时其父母即发现阴茎短小,龟头部无尿道口,尿道口位于阴茎下方,在尿道口上方仍有一小开口。患者于6岁时到某医院泌尿外科就诊,诊断为“两性畸形”,因父母要求成为女性,故行“阴茎切除术”。为进一步明确诊断及社会性别,于13岁时到某医大附院就诊,经彩超诊断不明而行“剖腹探查术”,同时于盆腔出现“睾丸”及“卵巢”,经父母同意,摘除“睾丸”。但以后随着青春期发育,患者外形及声音均十分男性化,有喉结,乳房不发育。故来我院就诊,要求手术治疗再造阴茎。
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性分化与发育异常的新分类
性分化与发育异常的分类一直沿用真两性畸形、女性假两性畸形与男性假两性畸形[1]。近年来由于生殖医学基础理论的发展,对每种性分化与发育异常有了更为深入的了解,简单的按真、假两性畸形分类已不足以反映各种类型的性分化与发育异常,需要制订一个更为科学与实用的分类法。我组自80年代以来,对性分化异常试用了一种简便和实用的分类法[2]。在20年间我院收治了临床所见的各种类型性分化与发育异常500余例,并于1996年总结450例并获卫生部科技一等奖,说明这一分类是切实可行的。现介绍如下。
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雄激素不敏感综合征的研究进展
雄激素不敏感综合征(AIS),是位于染色体Xq11-12上的雄激素受体(AR)基因发生突变导致雄激素受体功能缺陷而出现不同程度男性化的一类单基因性发育异常[1].AIS又称睾丸女性化综合征,是患者核型为46,XY的性发育异常中常见的类型,发病率在遗传性别为男性的患儿中约为1/99 000~1/20 000[2].AIS会导致患者男子女性化和生育能力的下降或丧失,同时伴有不同程度的雄激素抵抗.在临床表现上,AIS患者个体差异性大,发现病情的年龄不一.本文从临床表现、发病机制、诊断以及治疗几个方面论述.AIS的临床表现在临床诊断上较为复杂,须综合考虑患者的实际情况,多种检测手段并用,尽快诊断并分型,制定个性化的治疗方案,以提高患者的早期治愈率.
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性分化异常细胞遗传学分析(附40例报告)
近年来,由于细胞遗传学、h-r抗原检查法、组织器官培养法、γ探针分子 水平检测等方法的改进,使诊断及预测性分化异常患者有无性腺癌变有了可能。性分化异 常并 不少见,若将性别判定错误,不仅是个人问题,也是一个社会问题,因此早期正确 诊断,以便采取必要措施,本文作者检测性分化异常患者40例,现分析如下。 1 检测方法 常规外周血淋巴细胞培养、制片、胰酶G显带,每例计数3 0个分裂相,分析3个核型。如为嵌合型,则计数增加至60~100个分裂相,分析6~10个核型 。 2 结 果 40例受检患者中,Turner氏综合征12例;混合型性腺发育不全 伴 精原细胞癌1例;男性假两性畸形21例,其中包括睾丸女性化综合征2例,核型46,XY性腺 发育不全症2例;女性假两性畸形5例;46,XX男性综合征1例。
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佳木斯地区所见37例性分化异常患者的临床表现与遗传学效应
人类的性别主要是由细胞中的性染色性(X、Y)决定的,性分化异常大多是由性染色体畸变(如:染色体的结构、数目异常)引起的.但是,性别决定涉及到许多复杂的机制,X染色体和Y染色体在人类性别决定中的作用也并不相同.细胞学检查正常的患者,其发病原因仍有可能是遗传因素造成的,典型病例可附以生化水平的检查.本文就我诊室接待的37例性分化异常患者进行细胞学和典型病历分析.
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真两性畸形的临诊应对
真两性畸形是一种体内同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织的性分化异常性疾病,罹患该病的患者染色体性别、性腺性别、社会性别和心理性别存在严重不一致。早期诊断并且进行恰当的性别确认,采取包括内生殖系统手术、外生殖器整形、心理支持等在内的多学科协作治疗非常重要。本文对2例分别以女婴和男婴抚养的真两性畸形病例进行了分析。
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儿科内分泌医生对性发育异常患儿的评估和管理
性腺发育异常(disorders of sex development,DSD)或性分化异常(disorders of sex deferentiation,DSD)的诊断治疗一直都是儿科乃至成人内分泌领域争论多,且共识较少的一个分支,原因涉及到观念、宗教、文化、医疗技术和家长认知误区等外在问题,而根本的原因是DSD表观的变异,导致对症状评估把握不良,实验室评估手段匮乏导致诊断的不确定.若没有足够的临床实践和理论基础,不能掌握正常的变异和疾病的差别,也就不能准确处理DSD.
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先天性肾上腺皮质增生症致女性性分化异常8例分析
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,临床少见,是由于某些合成肾上腺皮质类固醇激素所需酶的先天性缺乏,导致类固醇激素分泌异常,且因继发性促肾上腺皮质激素分泌过多而致肾上腺皮质增生.
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心脾综合征2例并文献复习
心脾综合征为一种罕见的发育异常综合征,也有学者称为内脏异位综合征、异构综合征或侧畸症(台湾地区)[1-2]。本病系由胚胎早期左右不对称性分化异常导致的胸腹脏器多发异常,若趋向正常人体的右侧结构的对称化重复则为无脾综合征,若为趋向左侧结构的对称化重复则为多脾综合征[3]。心脾综合征患者常存在复杂的先天性心脏病等,因此预后极差。近年笔者遇到临床转归悬殊的2例,现将治疗体会报道如下。
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性分化异常2例报告
胚胎向男性或女性方向发育叫性分化.由于各种原因引起性分化异常而导致两性表现型性别与其染色体性别、性腺性别以及社会性别之间不一致,称为性分化异常,该病群体发病率较高.现将我院接诊的2例报道如下.
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家族性46,XY单纯性腺发育不全1例
1 病例摘要 46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis,46,XY PGD)是一种少见的性分化异常病,家族性46,XY PGD更为罕见.我们遇到一家庭三姐妹同患46,XY PGD病例.先证者,社会性别女,22岁,以原发闭经伴身高不断增长就诊.患者就诊前一直未有月经来潮,而且近2年身高仍以每年2~3 cm的速度增长.曾在当地行人工月经周期治疗6个月,未有月经来潮,但阴道有少许粉红色分泌物出现.查体:女性外貌,血压120/70 mmHg,身高170 cm,体重55 kg,智力正常.皮肤无黑痣,头发浓密,发际不低.五官正常,甲状腺不大,乳房发育差,心肺正常,肝脾不大.双肘轻度外翻,无指趾畸形.外阴呈女性幼稚型,阴蒂肥大,无腋毛、阴毛,右侧腹股沟处可触及约5 cm×2.5 cm大小的包块.实验室检查:血常规、肝肾功能及血生化指标均正常.内分泌激素测定:FT3、FT4、TSH和GH均正常.FSH 79.7 IU/L,LH 68.2 IU/L,E2 47 pg/mL,T 43.9 ng/mL.染色体检查:核型为46,XY.妇科B超检查:盆腔内探及始基子宫及左侧条索状附件回声,右侧腹股沟区探及4.5 cm×2.2 cm杂乱回声团.患者家庭中另外两姐妹均有相似表现,其中姐姐26岁,已结婚3年,性生活困难,仍未育.妹妹16岁,至今未有月经来潮.二人经染色体检查核型也为46,XY.父母非近亲结婚,双方家族均无类似患者.诊断明确后建议三姐妹手术治疗,因经济原因遭拒绝.
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性分化及发育异常173例临床分析
目的 报告笔者所在医院对性分化及发育异常的诊断、处理经验.方法 对该院173例性分化及发育异常的临床特点、染色体检查及治疗经过,进行回顾性分析,并讨论性分化异常的分类问题.结果 性染色体异常56例(数目异常25例,结构异常31例),性腺发育异常103例,性激素与性功能异常14例.结论 性分化及发育异常是一个复杂的医疗问题,也是个社会问题.早期诊断、早期处理,非常重要.
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性分化异常患者的细胞和分子遗传学检测
目的通过对16例性分化异常患者进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区(SRY)基因检测,为临床检测提供参考,并对性分化异常机制进行探讨.方法对染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测.结果 7例46,XY患者SRY均阳性;2例46,XX/46,XY嵌合体患者,1例阳性,1例阴性; 7例46,XX(或46,XX/45,X0 、45,X0)患者,5例阳性,2例阴性.结论性染色体异常与SRY基因异常均可导致性器官发育异常.