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假两性畸形临床-细胞遗传学分析
本文经细胞遗传学、内分泌检查、B超、MRI、手术探查及病理检查,诊断4例假两性畸形.其中女性假两性畸形1例,男性假两性畸形3例.根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性,结合患者和(或)家属意愿,确定性别,进行手术矫形及选择性的性腺切除.结合文献对假两性畸形的临床表现及治疗作简要探讨.
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罗伯逊易位与假两性畸形1例
1 病例报告 女，27岁。因原发性闭经来医院就诊。查体：身高168 cm，体重65 kg。喉结不明显，似有胡须，声音较粗，腋毛较多，双乳房未发育，双乳距离宽，阴毛呈女性分布，浓密。大、小阴唇发育尚可，阴蒂肥大，有尿道口于其下。B超检查：盆腔空虚，呈男性骨盆图像。未见子宫及卵巢等女性生殖器图像。于会阴两侧探及左侧睾丸3.5 cm×1.5 cm，右侧睾丸3.7 cm×1.5 cm，形态规则，未见无声区及结节图象。染色体检查：核型为45，XY，-13，-14，+t(13：14)(13qter→cen→14qter)。家系调查：其父母非近亲婚配，家族中否认遗传病史。3个姐姐和1个妹妹表型均正常。
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假两性畸形1例分析
对假两性畸形1例分析如下.1病历摘要患者23岁,以发现生殖器异常20 a,肥大阴蒂切除后12a,口服激素治疗后4个月于2011-01-19入院.患者诉出生后按女孩抚养,12 a前,即患者儿岁时,于我院检查染色体回示:46XX,外观呈女性特征,外生殖器外观呈女性,有阴道小外口,当时体毛不重,身高低于同龄人,因阴蒂过度肥大于我院切除部分阴蒂.后期失访.
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CT诊断2例男性假两性畸形
1病例简介本组2例,社会性别均为女性,系亲姐妹,年龄分别为18岁和11岁.父母非近亲结婚,母孕期无服药史,无家族遗传病史.智力正常,蹲位排尿,无喉结,无胡须,双侧乳房未发育.两者外生殖器形态相似,均似女性.阴蒂肥大,阴囊呈大阴唇样,无小阴唇,尿道开口在阴蒂下部,无阴道,双侧腹股沟内可扪及蚕豆大小肿物,活动.染色体核型均为46,XY.
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Frasier综合征一例报道并文献复习
目的 探讨Frasier综合征(FS)患儿的临床病理特点,以加深对FS的认识.方法 分析1例典型FS患儿的临床病理特点,并对FS相关文献进行复习.结果 患儿,女,染色体核型46,XY,有正常女性外生殖器,超声检查示有子宫但未见子宫内膜和卵巢;1岁2个月发现蛋白尿及肾功能不全,起病4个月进展至终末肾(ESRD).肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).Wilms tumor-1(WT1)检测到IVS9 1228+4C>T突变.结论 FS为WT1突变所致的一组临床综合征,主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸形,病理类型为FSGS.因此,对于女性激素耐药肾病综合征患儿,肾脏病理为FSGS时,应行染色体检查及WT1突变检测,以排除FS.
关键词： Frasier综合征 肾小球硬化症 局灶节段性 假两性畸形 WT1 -
21羟化酶缺乏致女性假两性畸形的治疗效果
目的探讨21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)致女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法.方法21-羟化酶缺乏症患者24例,女,平均年龄5岁8个月.临床表现为男性化征象,阴蒂肥大、外生殖器模糊不清、身材粗壮、声音低沉等,经醋酸氢化可的松替代治疗3～6个月后,采用保留阴蒂头阴蒂缩短整形术13例,阴蒂阴道成形术11例.结果随诊2个月～7年,24例均完整保留了阴蒂头组织,22例外阴基本达到正常女性外观,2例阴道开口位置较高者尚待再行阴道成形术.8例进入青春期患者有正常女性性征出现.结论21-羟化酶缺乏导致的女性假两性畸形应首先行内分泌治疗,外阴显著异常者需结合外阴矫形术,以达到满意效果.
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腹腔镜检查在两性畸形诊断中的应用价值(附4例报告)
两性畸形为先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型,临床上可根据性染色体、性腺、内外生殖器形态和第二性征分为真假两性畸形[1].两性畸形必须及早诊断和处理,以免将对患孩身心、抚育、学习、工作和婚姻带来一系列社会问题.本院对1998年3月至2001年3月对4例两性畸形应用腹腔镜进行鉴别诊断,旨在临床上矫治前提高诊断率,并在诊断的同时予以矫治,现报道如下.
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腹腔镜腹膜阴道成形术治疗雄激素不敏感综合征
目的 探讨腹腔镜腹膜阴道成形术治疗雄激素不敏感综合征的手术方法及治疗效果。方法 2006年5月至2011年3月，在深圳市第五人民医院对5例雄激素不敏感综合征患者行腹腔镜腹膜阴道成形术，并对其手术情况及手术效果进行分析。结果 5例腹膜阴道成形术均在腹腔镜下完成，无中转开腹病例，1例改行腹腔镜下回肠代阴道成形术，4例术中同时行隐睾切除术，平均手术时间60 min，平均术中出血量20 ml，无直肠膀胱尿道损伤。术后21 ～ 28 d阴道长度8～10 cm，平均9 cm，宽度可容2～3指；术后6个月人工阴道黏膜光滑、红润，柔软度及弹性符合解剖结构及生理要求，其中2例有满意性生活。结论 腹腔镜腹膜阴道成形术可用于社会性别为女性的雄激素不敏感综合征的治疗，可同时切除双侧隐睾，术后须心理指导及长期服用雌激素。
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性发育疾病的诊断和治疗进展
性发育疾病(Disorders of sex development,DSD)是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性[1],DSD的发病率约为1:5 500[2].在2006年欧洲儿科内分泌及Lawson Wilkins儿科内分泌协会联合召开会议上,提出以DSD代替以雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转等描述性发育疾病[3].
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17α-羟化酶缺乏症一例的诊治经验及文献回顾
患者"女性",16岁,主因"血压升高一年半,伴无月经初潮"于2007年1月29日入院.患者于一年半前体检发现血压为180/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),间断感四肢无力、疲倦.不伴烦渴、多饮、多尿,无夜尿增多.同时因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮,于当地医院就诊,检查发现血压150/90 mm Hg (升高),血钾3.54 mmol/L,黄体生成素(LH)57.17 U/L (升高),卵泡刺激素(FSH)74.19 U/L (升高),雌二醇(E2)20.81 ng/L,睾酮(T)0.02 mmol/L (降低),孕酮(P)128.62 mg/L (升高),染色体核型为46 XY.为进一步明确诊断入院.
关键词： 肾上腺增生 先天性 类固醇17-α-羟化酶 假两性畸形 -
女性假两性畸形诊断和治疗
目的 探讨女性假两性畸形的病因、临床特点、诊断和治疗措施.方法 收集5例女性假两性畸形患者的临床资料,对其病因、临床特点、诊断和治疗进行讨论.结果 5例患者,诊断为外源性雄激素引起的女性假两性畸形1例,先天性肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形4例.均外阴发育异常,染色体核型为46XX.5例行保留阴蒂头及其血管神经蒂阴蒂成形术,4例术后予氢化可的松替代治疗,3个月后促肾上腺皮质激素、睾酮均降至正常.5例随访1～10年,外生殖器外观满意,阴蒂头血运、感觉良好,第二性征明显女性化,3例已基本上转变性别角色,2例尚存在不同程度的心理障碍.结论 女性假两性畸形患者应尽早诊断,早期予糖皮质激素替代治疗,早期行阴蒂短缩术,以减轻患者心理负担,提高生活质量.
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21-羟化酶缺陷症临床分析
目的：探讨21-羟化酶缺陷症的临床表现、诊断方法、治疗及转归。方法对2013年4月至2014年5月收治的3例21-羟化酶缺陷症患者的临床表现、诊断方法、治疗与转归进行分析。结果3例患者中，男1例，表现为假性性早熟；女2例，表现假两性畸形，其中1例存在原发性闭经；影像学检查提示肾上腺增生；实验室检查提示血清睾酮增高，中剂量地塞米松抑制试验提示促肾上腺皮质激素、睾酮及黄体酮均可被抑制。确诊后给予补充肾上腺糖皮质激素治疗，1例因购药困难失访，2例治疗半年后随访，血清睾酮水平较前明显下降，1例女患者乳腺开始发育，出现月经来潮。结论21-羟化酶缺陷症一般具有较典型的临床特征，确诊有赖于实验室检查，治疗的目的是补充患者自身分泌不足的糖皮质激素及盐皮质激素，抑制促肾上腺皮质激素及睾酮的分泌，以促使身体及骨骼正常发育。糖皮质激素首选氢化可的松，但是氢化可的松对促肾上腺皮质激素及睾酮的抑制作用较弱，当作用不理想时，可改为泼尼松。
关键词： 21-羟化酶缺陷症 假性性早熟 假两性畸形 睾酮 中剂量地塞米松抑制试验 -
雄激素不敏感综合征1例报告
患者37岁,社会性别女性,无月经史,未婚.发现左侧腹股沟肿物10余年,无不适.发育正常,营养中等,身高172 cm,体重60 kg,无喉结,双侧乳房发育正常,乳头小,乳晕色淡,无腋毛分布.腹部平软,皮下组织较薄,左侧腹股沟可见4 cm×5 cm肿物,质韧,可活动,无明显压痛.
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单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形一例报告及文献复习
女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16000~1/20000[1].其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症(CAH)所致的女性假两性畸形,通常由于只有外阴发育异常而无失盐表现、患者及家属对此病的认识不足、患者的自卑情绪等精神心理障碍及就诊医院较低的医疗水平,导致就诊及确诊较晚,甚至延误诊治.本研究为提高对单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形的认识,回顾性分析2017年6月1日于吉林大学第二医院(我院)就诊的1例该病患者的临床资料,并通过复习相关文献探讨其诊断及治疗.
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先天性肾上腺皮质增生症四例分析
目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的认识.方法:回顾性分析4例CAH患儿临床资料,结合文献总结其临床特点、鉴别诊断及治疗原则.结果:4例中3例以呕吐、抽搐入院,1例以阴茎明显增大就诊.1例因低钙、低血糖,初步诊断为低钙、低血糖抽搐,给予对症治疗后症状反复,经相关检查确诊CAH;3例因呈现明显低钠、低氯、高钾,诊断为CAH.经补充电解质,纠正酸中毒,加入糖皮质激素,症状得以控制.结论:临床医生应警惕CAH的发生,并重视对该病的早期筛查工作.
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男性假两性畸形二例误治分析
男假两性畸形是指染色体核型为46,XY,生殖腺为睾丸,但生殖管道,特别是外生殖器,或为女性或为男女两性特征者,第二性征亦发育不良[1].男假两性畸形病情复杂,临床表现多样,易误诊误治.本文通过对1例部分雄激素不敏感综合征(PAIS)及1例男性不完全型3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症患者诊治过程的分析和讨论,以提高临床医生对此类疾病的认识.
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男性假两性畸形的临床特点:附病例报道
目的 总结男性假两性畸形的临床特点.方法 对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析.结果 患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾.B超证实存在双侧隐睾;染色体为(46,XY);血、尿皮质醇水平明显降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高;性激素水平明显降低,促性激素水平升高;血浆醛固酮水平轻度升高,肾素活性受到抑制;基因分析见CYP17第6号外显子329密码子发生纯合突变(TAC→AA),明确诊断为17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD).小剂量地塞米松治疗使血压、血钾恢复正常后,行双侧隐睾切除术.术后维持地塞米松治疗,血压、血钾保持正常;给予雌激素替代治疗维持女性特征.结论 对于男性假两性畸形同时伴有高血压、低血钾的患者,应警惕17α-OHD的可能.除外科手术切除隐睾外,需内科随诊,长期给予糖皮质激素治疗,可良好控制血压并纠正低血钾.
关键词： 男性 假两性畸形 类固醇17-α-羟化酶 肾上腺增生 先天性 -
先天性无阴道合并男性假两性畸形1例
先天性无阴道(congenital absence of vagina)是由于副中肾管未发育或尾管发育停滞未向下延伸而引起的罕见疾病[1].常与子宫未发育或发育不全并存,伴有正常子宫者少见.主要表现为先天性闭经、性交困难以及原发性不孕.部分患者合并骨骼和泌尿系统、听力、心脏等的畸形,称为MURCS (Miillerian renal cervico-thoracic somite,MURCS)综合征,由于副中肾管与中肾管发育密切相关,因此合并泌尿系畸形者为常见[2].男性假两性畸形的基本特征是染色体核型为46,XY,性腺为睾丸,但外阴男性化不全甚至完全女性化.现将我院近期收治的1例先天性无阴道合并男性假两性畸形患者的情况报告如下.
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先天性肾上腺皮质增生症的观察与护理
先天性肾上腺皮质增生症(CHA)是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病,均是常染色体隐性遗传病.常见的CHA分别由21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶等缺陷引起[1].临床上往往有性发育异常(假两性畸形、女性男性化、男性性早熟等)和/或水电解质紊乱(高钾、低钠、脱水、钠潴留、高血压等).有水电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,多伴有反复感染,极少发生肾上腺危象,需要及时处理;而单纯性发育异常往往就诊较迟,部分需要外科处理.所有CHA病儿均需终身服药,并随年龄和病情发展调整药物剂量,因此,医护人员观察与护理对CHA患儿的治疗十分重要[2].我院1995～2004年共收治CHA 23例,现将观察与护理报告如下.
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11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析
目的 提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法 通过对1984-2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析.结果 2例患者的父母系近亲结婚.所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状.2例女性患者出现严重的假两性畸形.男性患者均出现男性假性性早熟.所有患者均有高血压.5例患者出现皮肤色素沉着.实验室检查:低钾血症66.67%(6/9),促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17OHP)明显升高;女性患者血睾酮(T)均明显升高;骨龄提前;5例肾上腺CT检查结果 均为肾上腺增粗.糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常,血压有不同程度的下降.结论 使11β-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的,临床上应加强对11β-羟化酶缺陷症的识别.
关键词： 肾上腺增生症 先天性 11β-羟化酶缺陷症 性早熟 假两性畸形
