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类固醇5α-还原酶及5α-还原酶2型缺陷症研究进展
已经发现,在人类和大鼠中都存在2种5α-还原酶的同工酶.5α-还原酶2型缺乏,会导致男性假两性畸形和其他相关的临床表现.本综述包含以下内容:①5α-还原酶的研究历程;②5-α还原酶的生物化学特性和生理作用;③5α-还原酶的基因结构,基因突变与5α-还原酶缺陷症;④类固醇5α-还原酶抑制剂及其作用机制.通过对此酶的研究,加深对雄激素作用机制和性分化过程的认识,为临床治疗某些与雄激素作用失调相关的疾病开拓新领域.今后还需要对还原酶抑制剂的作用机制进行细致研究,其疗效和不良反应还有待长期观察.
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1例男性假两性畸形矫正术的手术配合
男性假两性畸形是由于男性胚胎或胎儿在宫腔内接触的雄激素过少所致,患者染色体核型为46,XY[1].2002年11月27日,我院为1例男性假两性畸形患者做了双侧异位睾丸切除术、阴蒂切除术、外阴阴道成形术,手术获得成功,术后回访,效果满意.现将手术配合报道如下.
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男性假两性畸形的彩色多普勒超声显像1例
患儿,社会女性,6岁。主因左侧腹股沟肿物6年入院。查体:外生殖器女性,双侧腹股沟隆起,分别可触及4cm×3cm×2cm和2cm×2cm×1cm的质软肿物,边界欠清,无压痛。可还纳腹腔,压住内环口增加腹压时,肿物不再出现。高频彩超(SSA-340A 探头频率7.5MHz)检查:左腹股沟皮下可探及19.9mm×10.9mm×13.5mm边界欠清晰的低回声,与左下腹腔内肠管紧密相邻,深呼吸时低回声位置无明显变化。右侧对称部位未探及相同回声。CDFI检查:低回声周边散在蓝红色点状血流,Vmax 0.12m/s,Vmin 0.02m/s,PI 2.00,RI 0.83。超声诊断:左侧腹股沟处异常回声一疝不除外。手术所见:双侧腹股沟区分别可见约2.5cm×2cm×2cm卵圆形肿物类似睾丸,但因患儿外生殖器为女性,阴道发育正常,并且不了解腹腔内子宫,卵巢的发育情况,将肿物取病理活检后还纳入腹腔,常规行两侧疝修补。
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腹腔镜在苗勒管持续存在综合征诊断治疗中的应用——病例报告附录像
苗勒管持续存在综合征(persistent müllerian duct syndrome,PMDS)是一种罕见的男性假两性畸形.本文对一例PMDS患者的临床诊治经过进行报告,并探讨腹腔镜在PMDS诊治过程中的应用.
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男性假两性畸形的病因学分析
目的 探讨男性假两性畸形的病因学特点. 方法回顾性分析42例男性假两性畸形患者的临床资料.社会性别女性39例,男性3例.年龄8~19岁,平均10岁.临床表现为外生殖器发育异常、隐睾、尿道下裂、盆腔包块或腹股沟区包块.染色体核型46,XY 39例;45,X/46,XY2例;45,X/47,XXY 1例.42例均经细胞遗传学、内分泌学、影像学及剖腹探查和病理学检查确诊.结果 42例均行手术治疗,按照亲属意见选择其社会性别.其中保留女性性别36例,根据其表现分别行子宫、输卵管切除,或睾丸、阴茎切除.阴道成形术.选择男性性别6例,分别行睾丸下降固定、尿道下裂修补和阴茎延长术.患者术后根据其保留社会性别分别给于雄激素或者雌激素替代治疗.随访33例,随访时间7~10年.保留女性性别者30例,第二性征获得改善;18例结婚未孕,性生活正常;6例婚后性生活不满意;未婚6例.保留男性性别者3例,1例术后1年并发精原细胞瘤后死亡;1例行尿道下裂修补及阴茎延长术后,勃起功能障碍,婚后未育;1例Müller管抵抗综合征患者外生殖器发育正常,有正常勃起反应.结论 男性假两性畸形病因包括雄激素抵抗综合征、睾酮合成酶缺乏、睾丸对LH/hCG抵抗、单纯型性腺发育不全、混合型性腺发育不全及MOiler管抵抗综合征.认识其病因对提高疗效及患者生括质量有重要意义.
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伴睾丸横过异位的男性假两性畸形一例报告
患者,社会性别男性,31岁.结婚3年未育.运动后左腹股沟区出现可复性包块并感腹部胀痛.入院体检:男性体征.阴茎发育良好,左侧阴囊内可触及睾丸1枚,大小和质地正常,右侧阴囊空虚,左腹股沟区可触及7 cm×4 cm× 4 cm肿块,进入阴囊,轻微压痛.直肠指诊触及正常大小和质地前列腺.诊断为左腹股沟斜疝.
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苗勒管永存综合征二例
苗勒管永存综合征(PMDS)是一种较为罕见的男性假两性畸形,我院共收治2例患者,现报告如下.
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17α-羟化酶/17,20裂解酶缺乏综合征一例
1 病例介绍患者,社会性别女性,21岁.因青春期无月经来潮于2007年4月入院,曾于5年前在当地医院检查,发现染色体为(46,XY),无子宫及附件,诊断为男性假两性畸形.因患者一直按女性抚养及其心理倾向于女性,遂服用雌激素3个月以期促进乳房发育,但无效果.因其有意愿寻求伴侣,遂来我院要求行阴道成形术.
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46,XY性发育疾病的分类和病因学研究进展
性发育疾病(disorders of sex development,DSD)是由X、Y染色体或常染色体遗传信息异常所致.2006年Lawson Wilkins儿科内分泌协会(Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society,LWPES)和欧洲儿科内分泌协会(European Society for Paediatric Endocrinology,ESPE)联合召开会议,对DSD做了长期的回顾性调查,建议将DSD分为性染色异常的DSD、46,XX DSD和46,XY DSD,并用46,XY DSD取代男性假两性畸形的名称.
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男性假两性畸形患者的围手术期护理
目的 总结男性假两性畸形患者的围手术期护理经验.方法 介绍男性假两性畸形患者术前心理护理、肠道准备及相关知识,并就术后做好并发症的观察与护理,疼痛和防止伤口感染的护理及患者自我形象紊乱的护理进行回顾性总结.结果 所有患者均安全渡过围手术期.结论 1年后回访,患者对手术效果满意,并以正常心态适应并回归社会生活.
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5α-还原酶在相关疾病中的作用
5α-还原酶是雄激素代谢过程中的一种重要酶,此酶可将睾酮转化为活性更强的二氢睾酮,在体内广泛参与雄激素的代谢,发挥着重要的生理作用.该酶的缺陷可以导致局部组织或周身雄激素水平的异常,从而导致多种疾病的发生,如痤疮、雄激素源性脱发、多囊卵巢综合征、男性假两性畸形等.对该酶的研究具有重要的意义.
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完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变一例
雄激素不敏感综合征( androgen insensitivity syn drome,AIS)是男性假两性畸形的常见类型,临床罕见.现将我院诊治的l例AIS病例报告如下.临床资料患者19岁,社会性别女性,以“原发性闭经入院”,查体可见女性体态,体毛稀疏,无喉结,女性第二性征显著;盲端阴道,子宫及双附件未触及.查性腺六项提示“黄体生成素36.55 U/L、卵泡刺激素84.28 U/L、雌二醇0.22 nmol/L、孕酮1.95 nmol/L、泌乳素9.60 ng/ml、睾酮11.89 nmol/L”.
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雄激素不敏感综合征
雄激素不敏感综合征是妇科男性假两性畸形中常见的临床类型,但因其发病率低,发病机制复杂,使临床诊治存在很大程度上的困难和局限,且极易漏诊.近年无论在诊断技术及治疗水平方面均有长足进展.从临床特征及分级,分子机制及其与临床表型之间的联系,治疗进展及预后等方面结合国内外进展进行综述.
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男性假两性畸形的超声误诊分析
男性假两性畸形主要是指染色体核型大多为46XY,性腺为睾丸,但男性化不明显,或呈不同程度的女性化,内外生殖器发育不良,社会性别多为女性的患者.临床及畸形表现多样,易误诊.性别畸形的诊断多依赖于性染色体检查和性激素测定,但它不能提供性腺及内生殖器的有无、发育状况及所在位置,而超声检查可提供重要的影像依据.但超声难以准确判断分化发育不良的异位性腺的性质.现就我院手术证实的10例男性假两性畸形的超声误诊病例进行分析,以提高超声医师对此类疾病的认识.
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雄激素不敏感综合征1例
患者,社会性别女,25岁。因原发性闭经6年余,双侧下腹包块下移2年于2013年4月入住我科。顺产出生,母孕期顺利,无口服药物史,长期按女性抚养,自我认知为女性,生长发育与同龄人无明显差异,青春期乳房发育良好,无月经来潮至今。出生即有双侧腹股沟包块,近2年可扪及双侧下腹包块下降至外阴下方,双侧包块周围时有不适,偶有隐痛。适龄结婚,未育,性生活满意。否认近亲结婚家族史。查体:生命体征平稳,身高170 cm,体质量65 kg。女性面容,乳房发育正常,腹股沟近外阴两侧可扪及约2 cm ×3 cm ×3 cm大小包块,表面光滑,质韧,可滑动,按压包块无压痛无反跳痛;肛门外生殖器女性外观,无阴毛,色素沉着不明显,呈P1 G5期。妇科查体示盲管阴道,长约5 cm。辅助检查:妇科B型超声示先天性无子宫;双侧腹股沟处所见低回声区,隐睾可能。细胞遗传学检查:染色体核型46,XY。性激素检查:睾酮484.0~510 ng/ml,雌二醇41.7 pg/ml,LH 14.70 mIU/ml,FSH 8.9 mIU/ml。入院后查皮质醇207 nmol/L(正常参考值171~536 nmol/L),ACTH 37.4 pg/ml(正常参考值0~46 pg/ml),雌激素38.47 pg/ml,睾酮463 ng/ml,FSH 4.94 mIU/ml,LH 6.30 mIU/ml ,尿17-KS 68.1μmol/24 h,DHEA(脱氢表雄酮)6.67μmol/L,甲状腺功能大致正常。临床诊断:雄激素不敏感综合症;完全性睾丸女性化。
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男性假两性畸形一例报告
1.病历介绍患者,两性人,30岁,未婚,曾于7岁时.家长发现其外阴发育不正常,外院诊断为:两性畸形,先天性无阴道.未做处理.于2000年10月12日来我院就诊,要求手术治疗.
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变性手术患者的心理分析及护理
男性假两性畸形指患者本身是男性,生殖腺只有睾丸,其外生殖器变化很大,可以表现为女性,具有完全或不完全的女性第二性征,外阴呈女性型,其核型为46,XY[1].此类患者因外表的女性表现而从小被当作女孩抚养,成年后才因各种原因发现自己是男性,对其心理造成极大的伤害.我院1996年至201 1年共收治了10例男性假两性畸形患者,分别进行矫形手术,术后恢复良好.随访数年发现均能适应女性角色,婚姻生活基本满意,现报道如下.
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高血压伴性别分化异常的诊断思维
临床上高血压伴性别分化异常疾病并不多见,漏诊误诊率较高.性分化异常分为真两性畸形(个体同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织的性分化异常),男性假两性畸形(个体性腺是睾丸或是发育不良性腺,染色体46,XY,而其体表型、生殖器管道或其他外生殖器有某些女性特征),女性假两性畸形(个体性腺是卵巢,染色体46,XX,但其体表型及外生殖器有不同程度的男性化特点).假两性畸形反映的是遗传性别、性腺性别和表型性别的不一致性.当婴幼儿外生殖器异常、难辨性别,女孩的腹股沟存在包块、阴蒂肥大,男孩有尿道下裂、隐睾、外生殖器细小时,应想到性分化异常的可能.若高血压与性分化异常同时存在,应考虑到下述几种疾病.
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雄激素不敏感综合征
雄激素不敏感综合征(AIS)是一类主要与雄激素受体(AR)基因突变密切相关的X-连锁隐性遗传病,是男性假两性畸形中常见的类型.患者的染色体核型为46,XY,其发病的关键在于与男性化有关的雄激素靶器官受体缺陷,导致靶组织对雄激素不敏感,从而使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失.发病率为出生男孩的(1.6~5.0)/10万[1].受体的缺陷程度不同使临床表现差异很大,包括完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)和部分性雄激素不敏感综合征(PAIS).
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性分化与发育异常的新分类
性分化与发育异常的分类一直沿用真两性畸形、女性假两性畸形与男性假两性畸形[1]。近年来由于生殖医学基础理论的发展,对每种性分化与发育异常有了更为深入的了解,简单的按真、假两性畸形分类已不足以反映各种类型的性分化与发育异常,需要制订一个更为科学与实用的分类法。我组自80年代以来,对性分化异常试用了一种简便和实用的分类法[2]。在20年间我院收治了临床所见的各种类型性分化与发育异常500余例,并于1996年总结450例并获卫生部科技一等奖,说明这一分类是切实可行的。现介绍如下。