首页 > 文献资料
-
肝豆状核变性的中西医结合治疗
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson disease,WD),发病率约3/10万人口,是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,属少数可以治疗的神经遗传病之一,早期诊断和及时、确切的中西医结合治疗常可获得与健康人一样的生活质量和寿命.
-
成骨不全的分子遗传学研究进展
成骨不全( osteogenesis imperfecta , OI )又称脆骨症( brittle bone disease ),是一种常染色体遗传的先天性疾病,由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。 OI病变不仅限于骨骼,其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉、角膜等也常被累及,不同个体间病情严重程度有较大差异。 OI 的发病率为1/20000~1/15000[1],男女发病率相当,为罕见疾病,OI发病的家族性明显。
-
46,XY性发育疾病的分类和病因学研究进展
性发育疾病(disorders of sex development,DSD)是由X、Y染色体或常染色体遗传信息异常所致.2006年Lawson Wilkins儿科内分泌协会(Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society,LWPES)和欧洲儿科内分泌协会(European Society for Paediatric Endocrinology,ESPE)联合召开会议,对DSD做了长期的回顾性调查,建议将DSD分为性染色异常的DSD、46,XX DSD和46,XY DSD,并用46,XY DSD取代男性假两性畸形的名称.
-
要重视细菌抗生素耐药机制研究
细菌耐药分为:(1)天然或突变产生的耐药性,即染色体遗传基因介导的耐药性.属于此种耐药性者如克雷伯菌可产生由染色体介导的青霉素酶,而对氨苄西林和羧苄西林耐药;金葡菌甲氧西林耐药株(MRSA);肺炎链球菌中耐青霉素菌株等.(2)细菌因获得了由质粒或转座子等携带的外来DNA片段,导致细菌产生耐药性,即质粒介导的耐药性,所带耐药基因易于传播,在临床上占有重要地位.
-
家族性高胆固醇血症的影像学诊断
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变引起的一组显性常染色体遗传缺陷病,以血清低密度脂蛋白升高为主要特征,LDL受体的基因突变可引起功能性LDL受体的减少,从而使过量的LDL从血中转移受阻,导致大量的LDL聚集于清除细胞中,引起黄色素瘤和动脉粥样硬化.现将2所医院临床诊断的2例临床及影像学特点报告如下.
-
肝豆状核变性的病因及诊疗进展
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,人群中携带者频率约为0.0110,基因频率为0.0056,发病率约为3/10万.本病在神经遗传性疾病中为常见,也是少数可以治疗的遗传病之一.
-
2011特发性震颤新版临床指南解读
特发性震颤(essential tremor,ET)是临床常见的运动障碍疾病,文献报道有30%~50%的特发性震颤患者有家族史[1],,呈不完全外显性常染色体遗传.ET的发病率随年龄增长而增高,总体趋势是家族性ET发病年龄较早,而散发性ET的发病较晚.Louis等[2]的研究认为,ET的发病年龄可能呈现两个高峰:40岁之前占42.2%,60岁之后占57.8%;以往认为ET临床表现呈良性过程,姿势性或运动性震颤按发生的频率可以累及上肢、头、下肢、声音、舌、面和躯干[3],此外不造成其他严重病变,因而该病又称良性特发性震颤.
-
出生缺陷的产前诊断和生后治疗现状
出生缺陷是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因,严重影响人口素质.目前国际上广泛认可的出生缺陷定义是:环境因素或遗传异常所致的在出生之前产生、在出生后任何年龄所表现出的人体结构或功能异常.其中严重出生结构异常主要指一些影响生命、生存质量的重要脏器结构异常,包括染色体遗传物质异常,心脏、神经、消化和泌尿系统结构异常等.
-
家族性良性天疱疮的口腔表现1例
家族性良性天疱疮(benign familial pemphigus)又称Hailey-ha iley病,是一种少见的不规则的常染色体遗传皮肤病.该病以皮肤易摩擦部位疱性病损为特征,口腔表现罕见.作者近来收治1例有口腔表现的患者,其口腔表现极易与白斑相混淆, 现报告如下.
-
非综合征型先天缺牙的研究进展
先天缺牙是人类牙列中常见的发育异常,多为恒牙缺失,乳牙先天性缺失少见.可见为散发病例或家族遗传形式,后者可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X染色体遗传[1].先天缺牙根据是否有伴发症状,可分为:①单纯性或非综合征型先天缺牙,即仅有牙齿的先天缺失;②综合征型先天缺牙,即先天缺牙同时伴有其他器官的发育异常.根据缺牙数目可分为个别牙缺失、多数牙缺失和先天性无牙.
-
1例新生儿蛋白质C 缺陷症的护理
血浆蛋白质C(protein C, 以下简称PC)是一种肝内合成的,维生素K 依赖性的丝氨酸蛋白酶原,在生理性抗凝过程中起重要作用.遗传性的P C 缺乏症通过常染色体遗传,分为杂合型和纯合型.纯合子型常见于婴儿,出生后即有内脏静脉血栓广泛形成,及发生暴发性紫癜,皮肤及指趾坏死.患儿多在早期死亡.本院在2011 年收治一例新生儿PC 缺陷症患者.现将护理体会报告如下.
-
做健康长寿幸福的女人女性养生(一)
女人寿命比男人长吗据世界上许多国家的人口统计,女性一般寿命比男性长5~10年.为什么女性寿命会比男性长呢?1.与性染色体的关系:男性23对染色体中,性染色体是XY,女性为XX,有些遗传病是通过性染色体遗传给下代的,叫伴性遗传,如血友病,致病基因在X染色体上,如果仅在一个X染色体上,这就呈隐性,另一个X染色体的同位基因就可保护女性不患此病.此外,若干免疫调节基因也存在于X染色体上.那么,女性就具备双倍这类基因,一套受到损伤后,另一套可以补偿.因而女子免疫系统衰退较迟,死于癌症及传染病的较男人少.据日本统计,女人患癌症的人数比男人低1.33倍,因而,女子平均寿命也长.
-
风湿性疾病相关噬血细胞综合征研究进展
噬血细胞综合征( hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是由多种潜在病变引起淋巴细胞和组织细胞非恶性增生,产生细胞因子风暴所导致的一种临床综合征.根据发病原因的不同,噬HPS分为原发性HPS和获得性HPS两大类.原发性HPS常见于2岁以内儿童,多伴有常染色体或性染色体遗传.获得HPS多见于成人,常继发于感染、恶性肿瘤、风湿性疾病、器官移植术后等,其中风湿性疾病相关HPS在获得性HPS中占有重要地位,也有人将其称为巨噬细胞活化综合征( MAS).风湿性疾病相关HPS在儿童常并发于全身型幼年特发性关节炎( SJIA)[1],成人中主要为系统性红斑狼疮(SLE)、成人斯蒂尔病,也可见于其他风湿性疾病如类风湿关节炎、干燥综合征、系统性硬化病等.现就国内外相关文献对风湿性疾病相关HPS进行综述.
-
如何分析遗传系谱
中专教学中遗传系谱图的分析是重点和难点,单基因遗传病中,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有X连锁遗传,学生常常感到很难,无从下手.笔者在教学过程中,摸索出一些方法,与各位同仁共商.
-
人类红细胞血型抗原的遗传
人类红细胞血型抗原是研究早的抗原,迄今已发现23个血型系统(表1).除Xg血型和XK血型为X连锁遗传外,其余均为常染色体遗传.其中ABO血型系统和Rh血型系统在人类遗传学及临床医学中意义大.1 ABO血型系统
-
AD患者α2-巨球蛋白基因:群体研究和荟萃分析
许多理由认为α2-巨球蛋白基因(A2M)是阿尔茨海默病(AD)的候选基因。首先,它是丰富的血清胰蛋白酶抑制剂,且像apoE一样,是脂蛋白相关受体蛋白的主要配体;其次,A2M蛋白参与在AD老年斑中聚集的β-淀粉样蛋白的结合、降解、清除作用。近来许多研究报道A2M与晚发性AD(LOAD)相关,但其它一些研究却不能重复这一现象。为评估A2M在AD中的作用,该文作者采用群体前瞻性研究和荟萃分析方法,分析EOAD患者100人,平均年龄57岁,23%是男性,对照组116人,平均年龄61岁,45%男性;LOAD患者344人,平均年龄82岁,20%男性;对照组242人,平均年龄81岁,40%男性。分析与apoEε4有关的A2M-I/D和A2M-Ile1000Val两种多态性,统计分析采用χ2检验,分析其等位基因频率和连锁不平衡。结果显示在LOAD和EOAD患者未发现与A2M-I/D和A2M-Ile1000Val任何一种基因型或等位基因有关,虽然A2M-DD基因型频率在EOAD患者升高(4%),但与对照组相比(1%)不明显。在apoEε4等位基因携带者,A2M-D或A2M-1000Val的基因型频率与对照组相比无显著性差异;非携带apoEε4的EOAD患者,A2M-1000Val携带者明显增高(P<0.04)。在家族性、常染色体遗传和散发性EOAD可发现相似的A2M-I/D频率明显降低;在白种人和混合人种病例对照多态性研究发现,两组无显著性差异。结果提示A2M与白种人和混合人种LOAD的遗传性无关,在这些人群中A2M没有临床相关性。作者认为,亚洲人群AD患者的A2M-D频率降低可能是由于在第12号染色体上A2M-D等位基因与其附近的某个未知基因紧密连锁,该未知基因与AD有关,而A2M基因本身并不直接导致AD。从科学的角度来说,对EOAD和亚洲A2M的研究结果尚需要重复及进一步探索。(王 磊摘 叶 玲校)
-
肝豆状核变性的药物治疗
肝豆状核变性(WD)是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,人群中携带者频率约为0.011,基因频率为0.0056,发病率平均约3/10万人口.本病属少数可以治疗的神经遗传病之一,早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的药物治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命.
-
遗传性脊髓小脑共济失调家系一家系11例
遗传性脊髓小脑共济失调是一类单基因遗传的进行性神经系统变性疾病。其包含有多种亚型,其中以常染色体遗传的遗传性小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)为常见。临床上主要表现为:小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[1],但由于不同亚型在临床表现可有相似表现,而同一病人在病程不同阶段可有不同的临床表现,给临床诊断带来困难。近年来研究已明确SCA多个亚型与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关[2]。本文报导一例通过临床诊断,并结合SCA相关基因分析发现多位患者以及基因携带者的家系。
-
Fahr病(附2例儿童患者报告)
Fahr病又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症,以基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的钙化为特征[1],属于常染色体显性或隐性遗传(少数为性染色体遗传)的疾病,临床属于罕见病,在儿童中报导更少.其临床表现极其复杂多样,主要包括精神障碍,癫痫发作及锥体外系综合征等,笔者现将近3年遇到的2例儿童病例报告如下.
-
脑淀粉样血管病
脑淀粉样血管病(CAA)是血压正常的老年人发生自发性皮层-皮层下出血的重要原因.CAA特征表现为在皮层、皮层下和软脑膜的中小型血管的外膜和中膜中广泛分布β淀粉蛋白.可表现为单发,也可有家族遗传性.遗传综合症少见,且为常染色体遗传.