首页 > 文献资料
-
鹌鹑伴性羽基因用于遗传学实验的设计与分析
鹌鹑的栗羽、黄羽和白羽是Z.染色体上两个有连锁关系的基因座B/b和Y/y相互作用的结果.B/b和Y/y两基因座在雄性表现出一定的互换率,在雌性为完全连锁.通过以下几种杂交实验:(1)白羽系×龙城系;(2)黄羽系×龙城系;(3)白羽系×黄羽系,可以验证伴性遗传规律,说明B/b和Y/y基因间的互作关系.利用[白羽(♂)×黄羽(♀)]×黄羽(♀)或[黄羽(♂)×白羽(♀)]×白羽(♀)可以测定基因座B/b的Y/y之间的互换率.利用鹌鹑羽色基因进行遗传学实验具有材料来源广,实验周期短,实验效果明显等特点,是大专院校进行有关遗传学实验的理想材料.
-
做健康长寿幸福的女人女性养生(一)
女人寿命比男人长吗据世界上许多国家的人口统计,女性一般寿命比男性长5~10年.为什么女性寿命会比男性长呢?1.与性染色体的关系:男性23对染色体中,性染色体是XY,女性为XX,有些遗传病是通过性染色体遗传给下代的,叫伴性遗传,如血友病,致病基因在X染色体上,如果仅在一个X染色体上,这就呈隐性,另一个X染色体的同位基因就可保护女性不患此病.此外,若干免疫调节基因也存在于X染色体上.那么,女性就具备双倍这类基因,一套受到损伤后,另一套可以补偿.因而女子免疫系统衰退较迟,死于癌症及传染病的较男人少.据日本统计,女人患癌症的人数比男人低1.33倍,因而,女子平均寿命也长.
-
肝糖原储积症1例
糖原储积症为先天性糖原代谢紊乱性疾病.多数由于糖原代谢酶的缺陷而致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或异形糖原的过多储积.主要受累的脏器有肝、肾、肌肉、脑、小肠等,少数是由于糖原合成酶的缺陷,以致肝糖原明显减少.本病多见于婴幼儿,可在围产期发生,除IX6型为伴性遗传外,其它各型均为常染色体隐性遗传.
-
遗传性代谢病的诊断思路
遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)或先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1].IMD多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传.自1908年Garrod提出IMD概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加.IMD虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2].本文拟对IMD的诊断思路进行探讨.
-
生长激素缺乏性侏儒症的替代治疗
生长激素缺乏性(GHD)侏儒症(growth hormone deficiency dwarfism)又称垂体性侏儒症.其病因可分为特发性和继发性两类.约2/3生长激素缺乏性侏儒症为特发性,临床上无明显病因.少数病例有家族史,多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或伴性遗传.本病亦可由下丘脑垂体肿瘤引起,常见者为颅咽管瘤,其他如感染(脑炎、脑膜炎)、创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能,引起继发性生长激素缺乏性侏儒症.
-
进行性腓肌萎缩症一家系5例报告
进行性腓肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病)又称遗传性神经性肌萎缩症,属于遗传性运动、感觉性神经病(HMSN).是以四肢远端肌肉对称性萎缩为临床特征的遗传性周围神经病.本病有家族史的多为常染色体显性遗传,少数为X染色体伴性遗传和常染色体隐性遗传.现报道一家系5例患者如下.
-
单胺氧化酶A基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关性研究
原发性震颤(essential tremor,ET)是一种较常见的、病因与多种因素相关的运动障碍性疾病,遗传因素是其中之一.部份ET可能存在伴性遗传,有研究还发现ET发生与中枢去甲肾上腺素能神经系统功能增强有关[1,2].而单胺氧化酶A(MA0-A)直接影响去甲肾上腺素能神经功能活性,其基因恰定位于X染色体,与ET的发生机制及其某些ET的遗传模式相一致.为此,我们通过病例-对照设计,探讨了MAO-A基因多态性与ET的遗传易患性的相关性.
-
精神分裂症发病年龄与家族遗传的相关性分析
目的探讨精神分裂症住院患者的发病年龄、家族遗传及其相互关系.方法对2002年1月1日在院的精神分裂症患者220例的发病年龄及其家族遗传情况进行回顾性研究.结果①精神分裂症男性患者平均发病年龄为(26.75±7.85)岁,女性为(26.14±7.97)岁;t=0.5622,P=0.5747.②家族史阳性患者的平均发病年龄为(26.84±9.16)岁,阴性患者为(26.23±7.27)岁;t=0.4947,P=0.6222.③男性精神分裂症患者家族遗传史阳性占24.51%,女性占37.29%;x2=4.15,P<0.05.结论①精神分裂症发病年龄无性别差异.②家族遗传因素对精神分裂症的发病年龄无直接影响.③女性患者起病似乎更易受家族遗传因素影响,推测精神分裂症可能存在伴性遗传.
-
遗传代谢性疾病的临床诊治进展
先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)或称遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1].IEM多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等.自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加.IEM虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2].
-
质谱技术在小儿遗传性代谢病筛查中的应用
遗传性代谢病(inherited metabolic disorders, IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间、旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1-2].IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传、X/Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等.