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高苯丙氨酸血症鉴别诊断在新生儿筛查中的应用
近年来新生儿筛查已发展成为儿童保健领域一个重要的学科.苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是我国法定的筛查病种之一,也是一种常见的有特效疗法的遗传代谢性疾病.
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先天性肾上腺皮质增生症21 羟化酶缺乏型患者终身高的研究进展
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一种遗传代谢性疾病,21羟化酶缺乏型(21-OHD)是其中常见的类型,约占90%.在世界范围内典型的21-OHD型发病率约为1∶15000,不典型的21-OHD型发病率约1∶1000,在某些民族甚至可以高达1∶20[1].现主要就CAH 中21-OHD 型患者终身高方面的研究进展综述如下.
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扩张型心肌病与心律失常
扩张型心肌病(DCM)是一种原因未明的原发性心肌疾病,其特征为左或右心室或双侧心室扩大,并伴有心室收缩功能减退,伴或不伴充血性心力衰竭,常常合并房性或室性心律失常,是临床上心脏性猝死和心力衰竭的重要原因[1,2]。近年来,扩张型心肌病的发病机制、遗传学特点、临床特征和治疗预后越来越受到广大心血管医生的关注。遗传因素、感染、饮酒、中毒和炎症疾病(血管炎)等都可以导致扩张型心肌病的发生,但是我们又不能完全用这些原因解释疾病的发生[3]。据报道,西方人群中25%~40%的扩张型心肌病患者存在家族遗传史[2,3],家族史中存在早发心脏性猝死、传导系统疾病或骨骼肌病变的患者往往容易合并扩张型心肌病,这种心肌病的发生多与细胞骨架、肌节蛋白/Z-带、核膜和闰盘蛋白基因突变有关,大多数突变为常染色体显性遗传,但也存在常染色体隐性遗传和X-连锁遗传[4]。当扩张型心肌病合并LMNA[5]、EMD、SCN5A[6]等基因突变时就容易发生传导系统疾病和室上性心律失常。研究发现扩张型心肌病患者合并房性心律失常时常存在钠通道基因SCN5A和层黏连蛋白A/C基因突变[7]。某些线粒体疾病和遗传代谢性疾病(血色沉着病)、甲状腺功能减低、蒽环类及酪氨酸激酶抑制剂等化疗药物以及营养缺乏(硫胺素)等非家族性因素都和扩张型心肌病发生有关[4]。临床上,扩张型心肌病可表现出多种心律失常,甚至出现致命性恶性心律失常,导致心脏性猝死;另一方面,持续性心动过速和频发室性期前收缩又可导致心肌病或加重原有的心功能不全。本文将阐述扩张型心肌病患者合并心律失常的特点及处理策略。
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线粒体脑肌病所致昏迷的临床特点
昏迷是儿童神经系统疾病中的重症之一,病因复杂.常见病因有:中枢神经系统感染、颅内出血(头颅外伤、脑血管畸形、血友病、维生素K1缺乏)、中毒、糖尿病酮症酸中毒等.近年来,随着医疗技术在临床上的应用,由遗传代谢性疾病(有机酸血症、线粒体脑肌病等)所致昏迷也逐步被认识,为挽救患儿生命,做好先证者家庭的遗传咨询有重要的意义.
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与有机酸代谢异常有关的昏迷
昏迷是儿科急诊临床工作中常见到的危急症状之一,其病因十分庞杂,包括颅内、颅外疾病,感染或非感染原因.国内曾有报道,病因明确的昏迷不良预后率为37.5%,而病因不明确昏迷的不良预后率为100%,提示早期识别昏迷原因,施以更为针对性的治疗是提高急诊救治水平的重要途径.有机酸代谢异常所导致的遗传代谢性疾病平时症状隐匿,急性发作时可出现昏迷甚至猝死.
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特发性基底节钙化症一家三例报告
先证者女,13岁,因头晕4 d,抽搐1次入当地县医院.既往体健.体检:身高119.5 cm,体重25 kg,体形匀称,第二性征未出现,神清语利,心肺无异常,肝右肋下4 cm,质中,脾左肋下恰及.神经系统体征均阴性.腹部及甲状腺B超未见异常;头颅CT:颅内广泛钙化(图1),血电解质正常.当时未能确诊,经当地治疗无好转于5 d后死亡,具体死因不详.因患儿存在体格发育明显落后及颅内广泛钙化,疑为遗传代谢性疾病,故其直系家属均进行了头颅CT检查,发现先证者两个妹妹均存在颅内广泛钙化.为求进一步诊治而转我院,我院综合其临床表现、血液生化检查结果、头颅CT和家族发病等特点,排除其他继发因素后,诊断为特发性基底节钙化症.
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轻微外伤和基底节钙化可能是儿童卒中的危险因素
儿童脑卒中的危险因素远较成人复杂,包括心脏病、血液系统紊乱、感染、血管性疾病、外伤以及遗传代谢性疾病等[1-2].外伤在儿童期非常常见,但90%以上为轻微或较轻微的外伤[3],多无明显临床表现,但近年来,常有轻微头外伤后发生脑卒中的报道[4-6],发病机制不详.我院医治29例发病前仅有轻微外伤的脑卒中患儿,现对其临床表现及影像学检查分析如下,以探讨脑卒中可能的发病机制.
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第八届全国内分泌遗传代谢病学术会议纪要
第八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2004年10月11日至15日在成都举行.来自全国26个省、市和地区的214名代表出席了会议; 大会共收到论文207篇,内容涉及性腺、糖尿病、甲状腺、垂体、肥胖和遗传代谢等疾病.会议邀请11位中、外专家进行了专题讲座,内容为:(1)从青春发育年龄提前的年代趋势解析至对女性性早熟的再认识;(2)遗传代谢性疾病的治疗;(3)串联质谱技术在遗传性代谢病选择性筛查和新生儿筛查中的应用;(4)谷固醇血症--一种中国人中相对常见的常染色体隐性遗传性高胆固醇血症;(5)Turner综合征; (6)儿童肾上腺疾病;(7)儿童青少年2型糖尿病及代谢综合征;(8)遗传代谢病的6步诊断思路;(9)健康和病理状态下的钙代谢;(10)揭开特发性矮小的黑匣子;(11)生长激素不敏感和抵抗综合征等.本次大会的专题讲座和论文报告内容较前有较大进展,主要体现在研究范围的扩大以及深度的增加,尤其对遗传代谢病显示出了高度关注,分子生物学研究的内容明显增加,从代表们就专题报告和论文中涉及的各种学术问题进行的热烈讨论中,可以感受到我国儿科内分泌、遗传代谢病的临床和基础研究队伍正在不断壮大中.有关大会内容概述如下.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床研究进展
线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病.其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是常见的类型[1].其标志性的临床表现为卒中样发作,多同时伴随其他系统损害.辅助检查可以发现血乳酸酸中毒,MRI检查多显示大脑后部皮质和皮质下白质的灶性损害.肌肉病理检查发现不整红边纤维(RRF)、琥珀酸脱氢酶深染的肌纤维(RBF)和微血管.多数患者的基因检查可以发现mtDNA A3243G点突变.
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急性间歇性血卟啉病的诊治体会(3例报告)
急性间歇性血卟啉病(AIP)是一种血红蛋白代谢障碍而引起卟啉或卟啉前体在体内蓄积的遗传代谢性疾病,是卟啉病中常见的一种[1],发病率极低,多为个案报道.为提高对该病的认识,结合我院3例确诊患者,回顾诊疗过程,总结如下.
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造血干细胞移植治疗遗传代谢性疾病的研究进展
遗传代谢性疾病对家庭、医疗机构乃至整个社会造成了极大的负担,近年来,造血干细胞移植(HSCT)对提高少数遗传代谢病患儿的生存率、改善生活质量方面做出巨大贡献,如黏多糖贮积症、X连锁肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等.早期治疗,尤其在症状出现前行HSCT可获得较好的治疗效果,但其远期疗效及神经系统恢复情况有待今后进一步随访.新生儿筛查有助于早期诊断、降低剩余疾病负担和提高临床疗效.年龄、身体素质、移植时机、预处理方案均为影响预后的重要因素.将来,基因治疗可能成为一种潜在的治疗手段.
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新生儿有机酸血症筛查
1 概述先天代谢病是指由于体内基因的突变所导致的酶、蛋白结构或生成数量的改变,生化代谢障碍所导致的代谢性疾病.这类疾病初由Garrod在20世纪初提出,随着医学监测技术手段的提高,至今已经发现了数百种不同的疾病.其中部分氨基酸或丙酮酸的先天代谢障碍导致的酸中毒,在临床称之为有机酸病(有机酸血症).此类疾病均为常染色体隐性遗传,是严重影响患儿生存、发育的遗传代谢性疾病.
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肝豆状核变性分子生物学研究进展
肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wil-son病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,表现为铜代谢障碍导敛的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时伴有肾脏受损及角膜病变.不同地区及人群的发病率不一,据估计世界人群发病率为1/10万至1/30万[1,2],是儿科常见的遗传代谢性疾病之一.
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HLA半相合造血干细胞移植的研究进展
异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是目前治疗多种恶性血液系统疾病、免疫缺陷性疾病以及某些遗传代谢性疾病的有效手段.人类主要组织相容性抗原(HLA)相合的亲缘相关或无关供者是allo-HSCT合适的供者.然而,仅有25%~30%的患者能找到HLA相合的亲缘供者;在无关人群中找到相合供者的概率是1/5万~1/10万,甚至更低.若进行HLA半相合HSCT,则有90%的患者能够找到供者,可为更多需接受移植治疗而无HLA相合供者的患者带来福音.
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有机酸代谢病的高危筛查
有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸,由于某种酶的缺陷导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积,导致有机酸代谢病.有机酸代谢病又称有机酸尿症(Organic Aciduria)或有机酸血症(Organic Acidemia),是遗传代谢性疾病中较常见的病种.
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1例肾上腺脊髓神经病患者的护理
肾上腺脊髓神经病是肾上腺脑白质营养不良的变异型,属于遗传代谢性疾病,主要临床表现为进行性、痉挛性截瘫及多发性周围神经病,伴有肾上腺和性腺功能减退等症状.我科于2001年2月收治1例肾上腺脊髓神经病患者,在明确诊断后积极治疗的同时,对患者实施整体护理,收到了满意的效果.
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“缺陷宝宝”谁之过?
一个必须重视起来的问题所谓出生缺陷,指的是婴儿出生前在母体内发育异常,出生后表现为身体结构、功能或代谢异常.出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等,而带有出生缺陷的婴儿就被称为“缺陷宝宝”.毋庸置疑,缺陷儿出生后,无论是给孩子本人,还是给家庭、社会都会带来极大的影响.任何一种缺陷对于一个新生儿以及这个新生儿的家庭来说都是灾难性的打击.
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1例甲基丙二酸血症合并癫痫持续状态患儿的护理
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(基因位点在6p12)缺陷或腺苷钴胺素代谢异常,L-甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A发生障碍,导致甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积体内,引起多系统损害,以神经系统损害为主[1,2].目前发现的酶缺陷亚型有完全性变位酶缺陷、部分变位酶缺陷、线粒体钴胺素还原酶缺陷、线粒体钴胺素腺苷转移酶缺陷以及胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成缺陷.
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苯丙酮尿症患儿的护理
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,此病早期症状不明显,如不及时治疗,随着婴儿的成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞,终发展为严重的智力低下[1,2].PKU是3 000多种遗传代谢性疾病中极少数可以防治和控制的疾病之一,我国现已将PKU列入新生儿疾病筛查的常规中.自1998年我院开展新生儿疾病筛查以来共确诊PKU患儿52例,除2例放弃治疗,其余50例经治疗后取得了满意的效果.现将护理体会总结如下.
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微创置管冲洗在婴儿胆汁淤积症中的应用及护理
婴儿胆汁淤积症是婴儿期肝胆系统较为常见的疾病,其发生率约是活产新生儿的4/万[1]。临床以黄疸为主要表现,如果内科保守治疗效果不佳且拖延时间过长,易导致不可逆性肝硬化。我院外科自2008年8月至2013年4月对28例经保守治疗后病情仍进一步加重的胆汁淤积症患儿(除外先天性胆道发育异常、遗传代谢性疾病和染色体异常),采取了腹腔镜下胆囊造瘘置管冲洗治疗,经过围手术期精心细致的护理,取得了较好的效果。现将护理体会报告如下。