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肝性脊髓病5例临床分析
肝性脊髓病(HM)是肝脏疾病达到严重阶段,在肝硬化基础上发生的脊髓损害.其发生率约为0.1%,突出特点是脊髓锥体束的脱髓鞘病变,主要表现为脊髓锥体束征和痉挛性截瘫,不伴感觉障碍和肌萎缩,起病缓慢,但进行性加重.多见于有多次肝性脑病发作或施行了门-体分流术的肝硬化患者.
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肝性脊髓病2例报告
肝性脊髓病(HM)又称门-腔分流性脊髓病,以缓慢进行性痉挛性截瘫为特征,脊髓侧索和后索脱髓鞘病理改变为主.本病多发生于肝硬化失代偿期,肝功能减退和门静脉高压症表现突出.多数患者有反复的上消化道出血、门-体静脉分流术和脾肾静脉吻合术后.多见于手术或自然形成门-腔循环分流,大多数病例与肝性脑病并存,往往脊髓症状被严重的脑病的意识及运动障碍所掩盖而不能做出诊断,直至病理检查时才发现脊髓后索、侧索的脱髓鞘改变.无手术史者,常有明显的腹壁静脉曲张,提示已自然形成了门-体静脉分流.收治HM患者2例,现报告如下.
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肝性脊髓病临床分析(附4例报告)
肝性脊髓病是由多种肝病引起的脊髓病变,多见于手术或自然形成的门体分流后,是继发于肝病的一种神经系统继发症.主要临床表现为缓慢进行性痉挛性截瘫[1].
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1例早期肝性脊髓病的干预性护理
肝性脊髓病(Hepatic myelopathy,HM)是各种肝病晚期由于门体分流和肝功能不全导致的脊髓侧索脱髓鞘病变,表现为进行性对称性痉挛性截瘫[1],是肝病晚期的一种少见并发症.由于缺乏对此病的认识,早期易被漏诊、误诊,护理针对性较差,为了提高早期诊断率和护理质量,现将1例肝性脊髓病的早期观察和护理体会介绍如下.
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脊髓损伤患者下肢痉挛的量化评定
脊髓损伤(spinal cord injury, SCI)是现代社会中一种常见的严重疾病,患者表现为双下肢不同程度的瘫痪,尤以痉挛性截瘫为常见.痉挛的存在不但给病人造成痛苦,而且严重影响运动功能,给其日常生活带来不便,严重者长期痉挛甚至可引起关节强直、压疮等并发症,增加患者痛苦和家庭负担,也给护理带来困难[1-2].
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肝性脊髓病8例
目的:报告8例肝性脊髓病的临床表现,加强对该病的认识.方法:对经治的8例肝性脊髓病患者临床资料进行统计分析.结果:8例患者均为肝炎后肝硬化,其中4例行脾切除及分流术者于术后9-68mo发病.1例TIPSS术后3mo发病.3例无手术史者在肝硬化失代偿1-7 a发病.7例在脊髓病前有反复发作肝性脑病史,在发现脑病到出现脊髓症状为1-44 mo.8例均表现为双下肢痉挛性瘫痪,体检双下肢肌张力增高,肌力Ⅱ-IV级.腱反射亢进,踝阵挛阳性,巴宾斯基征阳性,双侧对称,无疼触觉障碍脑脊液检查及受累节段脊椎MRI检查均无异常.8例患者均有长期的高血氨症.保肝治疗及降低血氨治疗可改善肝性脑病发作时加重的脊髓病症状,但在无脑病期上述治疗对改善双下肢肌力及肌张力无明显效果.结论:肝性脊髓病是严重肝硬化患者由于存在门体分流、长期高血氨症而导致的以脊髓痉挛性截瘫而无感觉障碍的并发症,病程呈进行性,预后不良.早期认识,及时行肝移植可能为有效的治疗方法.
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肝性脊髓病的诊治进展
肝性脊髓病(hepatic myelopathy,HM)由多种肝病引起的颈髓以下脊髓侧索脱髓鞘病变,呈肢体缓慢进行性对称性痉挛性瘫痪,与广泛的外科或自发性门体分流有关.HM临床少见,主要是排除性诊断,早期行肝移植治疗可能有效.
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肝性脊髓病4例临床分析
肝性脊髓病是在肝硬化的基础上发生的脊髓损害,主要表现为脊髓锥体束征和双下肢缓慢进行性痉挛性截瘫,不伴感觉障碍和肌萎缩,起病缓慢,但进行性加重.
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散发性遗传性痉挛性截瘫8型一例并文献复习
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia , HSP),又称Strümpell‐Lorrain病,是一种比较少见的家族遗传性变性病。本院2013‐08收治1例散发性 H S P ,根据基因检测结果,致病基因定位在 SPG8的位点,即 KI‐AA0196基因,且在KIAA0196基因发现c.711+3> A杂合剪切变异。本文结合国内外相关文献复习总结 HSP的临床特征、分型及致病基因特点。
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胼胝体、锥体束和周围神经变性一家系报告
目的报道一个以胼胝体、锥体束和周围神经变性为主要表现特点的隐性遗传性家族,探讨与其他复合型遗传性痉挛性截瘫的关系.方法家族中姐弟二人发病,临床表现及脑电图、肌电图符合此病特点.对病人进行头颅MRI检查,并对先证者(弟弟)进行神经和肌肉活检.结果 MRI检查显示胼胝体发育不良、大脑和小脑轻度萎缩以及脑室系统扩大.肌肉活检显示肌纤维出现肥大和萎缩,萎缩肌纤维成组分布,神经活检显示小有髓神经纤维变性和再生簇形成.结论我们发现的这个家系可能与日本人报道的隐性遗传性痉挛性截瘫伴智能发育倒退、胼胝体发育不良和周围神经病属于同一类疾病,轴索性周围神经病是此病的一个常见病理改变.
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经基因确诊的单纯型遗传性痉挛性截瘫6型的临床和磁共振成像特征
目的 探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫(PHSPG)6型的临床和MRI特征.方法 回顾性分析1个家系中6例SPG6型患者的MRI图像,并与6例MRI表现正常且同性别、同年龄的健康对照者进行对照研究.12例受试者均进行颅脑、颈髓及上胸髓MRI检查,分别测量颈2(C2)、C3、C7、胸1(T1)、T2、T3、T4、T9椎体水平脊髓横断面面积、椎管前后径及横径,测量结果进行统计学分析.结果 6例SPG6型患者中,5例患者的颅脑MRI表现未见明显异常,1例表现为老年性脑改变.6例患者颈髓及上胸髓MRI呈不同程度变细,灰质、白质均受累,蛛网膜下腔扩大;在变细明显的脊髓节段灰白质分界显示清楚,横轴位T2WI上灰质呈边界清楚、左右对称的点状或点片状高信号,矢状位上表现为连续纵行的条状高信号.6例患者的C2~3、C7、T1~4椎体水平的脊髓横断面面积、前后径及横径明显小于对照组,二者间差异有统计学意义,而T9水平仅横径的差异有统计学意义(患者组7.22±0.80,对照组8.17±0.41,t=2.870,P=0.046).结论 SPG6型患者的颅脑MRI可表现为正常;颈髓及上胸髓变细,而且灰白质分界清楚,下胸髓受累较轻,其MRI表现有一定的特征性.
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遗传性痉挛性截瘫中Atlastin基因和Nipa1基因同时突变一家系分析
目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况.方法 应用ABI3100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序,进行SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1基因突变分析.结果 遗传分析显示家系中先证者(Ⅱ2)和其女儿(Ⅲ1)既是SPG3A/Atlastin(SPG3A P344L)基因突变杂合体又是SPG6/Nipa1(SPG6 T100A)基因突变的杂合体.先证者的双亲均无SPG3A/Atlastin基因突变,但其父是一个携有SPG6/Nipa1(SPG6 T100A)基因突变的杂合体.结论 该家系患者同时存在SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1两种基因突变,其中SPG3A/Atlastin为新产生的非遗传突变.
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遗传性痉挛性截瘫11型基因突变分析
目的 探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型(SPGll)基因突变频率及临床特点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对28个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(ARHSP)家系先证者和14例散发痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良患者进行SPG11基因突变分析.结果 共确诊10例SPG11家系,其中7个为ARHSP家系,3例为散发患者,共携带有13个SPG11基因新突变:c.5977C>T/p.Q1993X、c.4668T>A/p.Y1556X、c.6898_6899delCT/p.L2300AfsX23.38、c.3719_3720delTA/p.11240VfsX263、c.733_734delAT/p.M245VfsX246、c.7088_7089insATTA/p.Y2363X、c.2163_2164insT/p.1722Yfsx731、c.7101-7102insT/p.K2368X、c.6790_6791insC/p.12264PfsX2339、c.654_655delinsG/p.S218RfsX219、c.7151+4_7151+7delAGTA/p.K2384fsX2386、c.6355-21_6355-18delTCT、c.3004C>T/p.G1002X.SPG11在ARHSP家系的发病率约为25.0%(7/28),在ARHSP合并胼胝体发育不良(ARHSP-TCC)家系的发病率为6/6,在散发HSP-TCC患者中突变率为3/14.结论 对于中国人群而言,复杂型ARHSP和散发HSP-TCC患者应首先排除SPG11基因突变.
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遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与遗传学分析
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)一家系的基因型和临床特点.方法 抽取1个HSP家系15名成员外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子进行标记[短串联重复序列(STR)],连锁分析并构建单体型.对患者进行观察,行心肌酶学、肌电图以及头颅、颈髓、胸髓MRI检查,总结其临床特点.结果 家系成员SIR的扩增产物进行基因分型,连锁分析发现与HSP 31型(SPG31)位点连锁,2个SIR(D2S2951、D2S2333)大LOD值为1.8,表明连锁.经过连锁分析后得到的对应致病基因为REEP1基因,经过突变筛查发现了1个REEP1 c417+1G>A杂合突变.SPG31临床特点以痉挛步态、下肢肌张力增高为主要表现,MRI显示胸髓萎缩.结论 SPG31患者临床特征表现为典型的HSP特征,致病基因为REEP1基因,存在REEP1 c417+1G>A杂合突变.
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改良选择性腰骶段脊神经后根部分切断术治疗痉挛性截瘫的初步疗效报告
目的 探讨改良选择性腰骶段脊神经后根部分切断术治疗痉挛性截瘫的初步疗效.方法 回顾分析2002年7月至2008年3月显微手术治疗的21例痉挛性截瘫患者下肢痉挛状态,全部采用改良选择性腰骶部脊神经后根部分切断术.结果 平均随访26.3个月.术后即刻痉挛状态缓解率为100%,随访期间痉挛状态缓解率为91%(19/21),步态功能改善率为71%(15/21),生活质量提高率为95%(20/21).24%(5/21)患者存在随访期间未完全缓解的下肢感觉障碍或异常,肌无力者占14%(3/21),术后发生一过性尿潴留1例(5%).随访期间无永久性二便障碍发生.术后下肢痉挛状态不同程度复发5例(24%),其中2例(10%)回复到术前的严重程度.结论 改良选择性腰骶部脊神经后根部分切断术治疗痉挛性截瘫下肢痉挛状态的短期疗效优良,但能否长期缓解痉挛或遏制住该病痉挛进行性加重的发展趋势尚有待于进一步临床观察评估.
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遗传性痉挛性截瘫 2 例
1 临床病例 2005~2006年我院发现遗传性痉挛性截瘫(HSP)2例.例1,男,13岁,因"双下肢跛行5年余"于2006年4月17日入院.患儿3个月会抬头,15个月独走.8岁多出现双下肢跛行,不伴发热及肢体疼痛.
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肝性脊髓病35例临床分析
肝性脊髓病是肝病晚期一种神经系统并发症,主要表现为肢体缓慢进行性对称性痉挛性截瘫.我们于1985年1月至2005年10月收治肝性脊髓病患者35例,报告如下.临床资料
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遗传性痉挛性截瘫2例临床分析
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种比较少见的家族遗传性变性病.其病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘.临床特点是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征,根据临床表现可分为单纯型和复杂型两种.HSP临床诊断主要基于临床症状、体征及阳性家族史,但对于散发病例且无阳性家族史的诊断,临床极易误诊.HSP确诊需依赖基因检测,加强对本病的认识是避免误诊和漏诊的关键.
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门腔静脉分流术后肝性脊髓病11例临床分析
肝性脊髓病(hepatic myelopathy,HM)是肝脏疾病晚期罕见的神经系统并发症,其突出特点是颈髓以下脊髓侧索脱髓梃鞘病变,主要表现为肢体缓慢进行性对称性痉挛性截瘫.我们仅将1984~2005年在我院收治的门腔静脉分流术后并发HM的11例患者报道如下.
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肝性脊髓病与肝移植
肝性脊髓病(hepatic myelopathy,HM)是各种肝病晚期由于门体分流和肝功能不全导致的脊髓侧索脱髓鞘病变,表现为进行性痉挛性截瘫.1949年Leigh等首先报道了该病,1960年Zeive将其命名为分流术后脑脊髓病(shunt encephalomyelopathy),后来又有人称其为:肝性截瘫(hepatic paraplesia)、分流术后脊髓病(postshunt myelopathy)、门体分流后脊髓病(portal-systemic myelopathy)以及肝脊髓综合征(hepatospinal syndrome)等,现在大多数学者都统一称之为HM.但无论怎样命名,都可以发现,该病与肝脏疾患关系密切.国内近年来陆续有该病相关报道,但因为缺乏行之有效的治疗方法,多预后不佳.