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特发性基底节钙化症一家三例报告
先证者女,13岁,因头晕4 d,抽搐1次入当地县医院.既往体健.体检:身高119.5 cm,体重25 kg,体形匀称,第二性征未出现,神清语利,心肺无异常,肝右肋下4 cm,质中,脾左肋下恰及.神经系统体征均阴性.腹部及甲状腺B超未见异常;头颅CT:颅内广泛钙化(图1),血电解质正常.当时未能确诊,经当地治疗无好转于5 d后死亡,具体死因不详.因患儿存在体格发育明显落后及颅内广泛钙化,疑为遗传代谢性疾病,故其直系家属均进行了头颅CT检查,发现先证者两个妹妹均存在颅内广泛钙化.为求进一步诊治而转我院,我院综合其临床表现、血液生化检查结果、头颅CT和家族发病等特点,排除其他继发因素后,诊断为特发性基底节钙化症.
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特发性基底节钙化症出现两耳不一致幻听一例
患者 女,54岁.因"情绪低落、全身不适、乏力8年余"于2007年5月入院.自1998年初出现腰腿酸、全身乏力、发冷,左侧较重;感觉"身体里像蚂蚁在爬";右耳断续闻及"蝉鸣"音.
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5例Fahr病的报道
Fahr病又称特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症,为一种罕见疾病.张雪哲等于1990年首先报道1例,迄今国内报道已近二百例.现报告我院2007年到2011年发现的5例病例.
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Fahr病一家系报道
Fahr病又称特发性基底节钙化症,是一种临床少见病,我科接诊1例予以报道。
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Fahr病的临床与影像学表现(附3例报告)
Fahr病又称为"家族性特发性基底节钙化症",1930年Fahr氏报告1例,1935年Fritzshe报告3例.现将我院1984~2004年经CT、MR发现的3例Fahr病报告如下.
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甲状旁腺功能减退症误诊为特发性基底节钙化症2例分析
原发性甲状旁腺功能减退症是一种较少见的内分泌疾病,其低血钙、高血磷引起的神经精神症状及脑内钙化表现,易被误诊为颅内疾病.笔者发现2例甲状旁腺功能减退症误诊为特发性基底节钙化症的病例,现报告如下.
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Fahr病1例报告
1 病历简介患者,女,51岁.因"进行性言语不清,走路不稳6年"入院.伴吞咽困难、饮水呛咳,既往无特殊病史.家族中父母为近亲婚配,其姐有类似病史,未诊治.
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Fahr病2例
Fahr病又称"特发性基底节钙化症"、"特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症"、"锥体外系铁钙沉着症"等[1],由Fahr于1930年首先描述,是以双侧基底节区、丘脑、小脑齿状核及皮层下中枢对称性钙质沉着为主要病理特征的疾病,现将我们收治的2例报告如下:
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Fahr病的CT、MR表现与临床(附3例报告)
Fahr病(Fahr's disease,FD)又称家族性特发性基底节钙化症,Fahr于1930年报道了1例55岁男性患者,有双侧基底节、齿状核、小脑皮层钙化,以后就用Fahr命名.是一种少见病,男女发病无显著差异,多为散发.现将我院自2005~2012年经CT、MR发现的3例Fahr病报告如下.1 病例报告例1、男性,43岁.患者因智力下降,右侧肢体不自主活动6年伴言语不清7月就诊.查体:神清,语言欠流利,计算力、记忆力、自知力和定向力均减退,伸舌剧中,可见不自主咀嚼动作,四肢可见不自主多动,肢体肌张力减低,病理反射阴性,血钙低而血磷正常,甲状旁腺素正常.