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罕见疾病集聚来袭
这是一种罕见的异常凶猛的疾病,它会引起一场疯狂的"细胞因子风暴",风暴袭来时,人体造血系统、肝脏、肺脏、心脏、中枢神经系统等都"躲闪不及".如果不立即采取正确的应对措施,它会在一两天内夺走人的性命.
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孤儿药的应用评价及发展趋势
目前,作为亚洲医药市场的新的增长领域,孤儿药的研究和发展也得到了更多的机会.亚洲各国政府对孤儿药的重要性的认识也达成了一定共识,并尝试在未来增加这些产品的共同开发.面对这一发展趋势和亚洲的特定市场,各国也在积极地制定出一个相互合作的约定以及培养出一个孤儿药良性发展的机制.在税收、以及流通领域对孤儿药作出的一定优惠措施,这种鼓励可以引起在制药和生物技术公司之间的孤儿药的开发和营销的革命.文本就孤儿药的发展现状,以及发展过程中出现的面临的问题,探讨了孤儿药在近几年的一个发展趋势.
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血管炎是什么?
有患者咨询称,“医生怀疑我可能有血管炎.能告诉我关于血管炎的情况吗?”血管炎是指由血管发炎引起的一组罕见疾病.这种炎症会影响动脉、静脉或毛细血管,毛细血管就是连接小的动脉和静脉的小血管.它可以损害单个器官(如头部或皮肤)的血管,也可以损伤许多不同器官的血管.
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美国罕用药市场的激励机制及其启示
罕用药市场因为激励不足存在严重失灵的问题。美国通过立法,针对罕用药的研发、认定、临床试验直至上市等各个环节,设计和建立了自成体系。联动共进的罕用药激励机制,改变了罕用药的供给和需求状况,使美国成为世界上罕用药上市多的国家,有效缓解了罕用药市场失灵的问题。美国的经验为我国罕用药市场激励机制的建立和良性发展提供了有益的借鉴。
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德国汉堡大学艾本多夫医学中心
德国汉堡大学艾本多夫医学中心(Universit tsklinikum Hamburg-Eppendorf,UKE)创建于1823年,现已发展成为拥有超过15个研究中心,81个部门,80家跨学科分院、诊所等汉堡地区大的医疗机构,同时也是大的医疗研究机构。附属的医疗机构有精神病医院、儿童医院、心脏中心、肿瘤中心等,特别是“罕见疾病中心”,更具有极大的学术优势。
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先天性静脉畸形骨肥大综合征ICD-1O编码
先天性静脉畸形骨肥大综合征为一种复杂且罕见的先天性肢体发育畸形性疾病,该疾病以其血管畸形、骨肥大和软组织增生三联征为主要表现.本文通过其发病机理和临床表现,分析病例内容,探讨该疾病的ICD-10编码.按照国际疾病的分类和查找方法,甄选和变通主导词进行查询.分别以综合征、异常、畸形为主导词进行编码的查找,未获得准确编码;以音译词克利佩尔-特脑纳-韦伯综合征为主导词,得到其编码Q87.2,核对卷一,确认编码.通过对疾病编码的讨论分析,总结了罕见疾病的编码思路.编码人员除了坚持学习和巩固编码原则外,还应深入研究疾病诊断的内涵,通过查阅文献寻找切实依据,并与临床医师互相交流,才能编码科学、准确.
关键词: 先天性静脉畸形骨肥大综合征 ICD-10 编码 罕见疾病 -
新近认识和少见胃部疾病的临床病理特征
近年来文献报道了一些不同寻常的原发于胃部的罕见疾病,如胃丛状纤维黏液瘤、胃母细胞瘤、异位性肾上腺皮质腺瘤、胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤、胃畸胎瘤、淋巴瘤样胃病等。此外,也有一些其他部位常见而胃罕见发生的病例报道,如滑膜肉瘤、颗粒细胞瘤、血管球瘤等。因此,病理诊断医师一定要认识这些罕见疾病的存在,并且高度警惕其发生的可能性,从而避免误诊和误治。我们结合日常工作中所遇到的几例少见胃部肿瘤并复习文献,从临床病理特征、免疫表型以及诊断与鉴别诊断等方面进行简要综述,以提高临床及病理医师对其认识。
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甲状腺结核的临床特点及诊治进展
甲状腺结核又称结核性甲状腺炎,在结核病高发地区也是一种罕见疾病[1].Lebert 1862年报道了全身播散性结核病并发甲状腺结核的患者;1878年Chiari发现7例死于播散性结核并发甲状腺结核的患者;Burns 1893年首次确诊1例原发性甲状腺结核患者;1894年Schwartz开创甲状腺结核脓肿引流术.迄今全世界仅有约200例报告[18].国外占甲状腺手术患者0.1%~0.4%,国内占0.4%~0.76%[8].
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嗜铬细胞瘤与心脑血管病的临床鉴别
嗜铬细胞瘤一直被认为属罕见疾病.据交感神经节切除治疗高血压探查肾上腺发现有0.5%为本病.近年来由于生物化学的进展,检查手段的不断提高,临床获得诊断的病例大大增多,因为肿瘤生长的部位不同,合并症有无,病体儿茶酚胺分泌的持续性或间断性等.致使本病表现多种多样,可以分为许多不同类型,易与多种疾病混淆,本文笔者结合本人经验与认识,谈一谈与其它疾病的鉴别问题.
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成纤维细胞生长因子23与肾脏磷代谢研究新进展
传统观念认为机体磷稳态主要由甲状旁腺素和1,25(OH)2D3两因子共同调节所维持,近年来,对于肿瘤源性骨软化(tumor induced OSteomalacia,TIO)、常染色体显性低血磷软骨病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)以及X染色体相关的低磷血症性软骨病(X-linked hypophosphatemia,XLH)这3种罕见疾病的研究结果提示一组称为"phosphatonin"的肽类可通过增加尿磷的排泄直接影响血清中磷的水平,这一发现为磷代谢的研究提供了新的视角.成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)就是目前研究多的一个.循环FGF一23水平过高或过低都会引起机体磷平衡的改变,引发一系列病变.血FGF-23水平过高患者表现为低磷血症、1,25(OH)2D3生成减少、软骨病或骨软化病.相反,血FGF-23水平降低会引起高磷血症、1,25(0H)2D3生成增多、软组织钙化及骨质增生.
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肺淋巴管肌瘤病的X线、CT诊断(附1例报告并文献复习)
肺淋巴管肌瘤病或称肺淋巴管平滑肌瘤病(pulmonary lymphangioleiomyomatiosis,PLAM)是一种发生于育龄期妇女的罕见疾病.此病早于1937年由Burrel及Ross首先报道.Cornog和Enterline在1966年将本病正式命名为“淋巴管肌瘤病“.目前,国外共报道一百余例,国内则于1986年刘亦庸等首次报道了1例后,也不断有个案报道.本文报告1例经病理证实的PLAM,为提高对PLAM的认识,结合文献,对其病因、病理、临床和X线、CT表现进行综述讨论.
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成骨不全的分子遗传学研究进展
成骨不全( osteogenesis imperfecta , OI )又称脆骨症( brittle bone disease ),是一种常染色体遗传的先天性疾病,由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。 OI病变不仅限于骨骼,其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉、角膜等也常被累及,不同个体间病情严重程度有较大差异。 OI 的发病率为1/20000~1/15000[1],男女发病率相当,为罕见疾病,OI发病的家族性明显。
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改良式病灶切除和创面敞开引流治疗骶尾部藏毛窦
骶尾部藏毛窦(pilonidal sinus)系骶尾部的一种慢性瘘道性炎症[1].本病常发生在肛门后正中线骶尾部皮肤内,形成含有毛发的瘘道,故称骶尾部藏毛窦[2].本病为一种罕见疾病,多见于白人,黑人和黄种人发病罕见,男性多见,多在20~30岁发病,但也有文献报道1例73岁高龄患者[3],实属罕见,肥胖和毛发浓密者易发病.本病起病缓慢,隐匿.在我国发病率低,较为罕见,误诊率高,复发率亦高,诊断和治疗有一定难度.本研究对12例骶尾部藏毛窦患者采用改良式病灶切除和创面敞开引流,报道如下.
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肥厚性硬脑膜炎的低场MRI表现
肥厚性硬脑膜炎(hypertrophic cranial pachymeningitis,HCP)是一种以局限性或弥漫性硬脑膜增厚为特点的罕见疾病[1].临床多呈慢性进行性过程,通常以头痛、颅神经麻痹和共济失调等为主诉[2],可继发于各种感染(细菌、真菌或病毒等感染)、免疫相关系统性炎症(风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、Wegener肉芽肿、结节病)、外伤、中毒和肿瘤等疾病[1],没有具体的原因时称为特发性HCP[3-5].随着MRI设备的普及及磁共振钆类对比剂的广泛应用,HCP的检出率逐年增加[1].本病低场磁共振报道极少,本文收集我院2007年5月至2012年2月收治并经临床随访诊断的6例HCP低场磁共振诊断的资料,旨在探讨其应用价值.
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宫内外同时妊娠合并右侧宫角妊娠破裂一例并文献复习
宫内外同时妊娠是指宫内妊娠和异位妊娠同时存在的一种病理情况,宫内妊娠合并宫角妊娠即是其中一种。随着促排卵与辅助生殖技术的快速发展,其发病率明显升高,达到152/10万,已不再是罕见疾病[1]。因宫内外同时妊娠同时合并宫内妊娠,易导致误诊影响预后。宫内外同时妊娠治疗主要是以大程度减少对宫内妊娠影响的同时,去除异位妊娠病灶,然而,手术对宫内妊娠的影响不可避免。目前对宫内外同时妊娠的诊断、治疗及宫内妊娠的影响仍面临巨大挑战。伴随腹腔镜手术技术的提高,对宫内外同时妊娠患者的诊断与治疗取得一定经验。现在将我院收治的一例病例报道如下,目的是为了分析宫内宫外同时妊娠风险因素,及时作出诊断,取得优的治疗效果。
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警惕一种并非白人专有的疾病
以往认为乳麋泻是一种罕见疾病,而且是欧美白种人的"专利",中国人群非常少见,但是现在认为事实并非如此,乳麋泻远比我们想象的更加常见.
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Von Hippel-Lindau病一例
Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种罕见疾病,临床上以肝、肾多发囊肿伴肾细胞癌、视网膜血管瘤等多见,本科诊断1例以胰腺多发囊肿伴反复发作胰腺炎为主要表现的VHL病,现报告如下.
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覆膜支架成功治疗巨大髂动脉假性动脉瘤一例
孤立的髂动脉瘤是一种罕见疾病,在有限的文献报道中多为髂总动脉瘤或髂内动脉瘤,而累及到髂外动脉的动脉瘤很少见.治疗方法上以前采用外科治疗,现在则可用创伤小、成功率高的介入治疗--经皮覆膜支架置入术.近来我们对1例15岁患者的巨大左侧髂总髂外动脉瘤成功实施了覆膜支架置入术.现报告如下:
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肺良性转移性平滑肌瘤一例
良性转移性平滑肌瘤(benign metastasizing leiomyoma)是育龄女性继发于子宫平滑肌瘤的一种罕见疾病.2008年5月上海瑞金医院呼吸科确诊1例肺良性转移性平滑肌瘤患者,现将其临床表现、CT及病理表现报道如下.
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胸部外照射治疗气管支气管淀粉样变性一例
原发性气管支气管淀粉样变性为罕见疾病,预后不良,迄今缺乏有效治疗方法 [1].我们采用外照射疗法成功治疗1 例支气管淀粉样变性患者.