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腹膜假性黏液瘤1例报告
腹膜假性黏液瘤(pseudomyxoma peritonei,PMP)是一种罕见疾病,其特征为腹腔弥漫性胶冻样积液伴腹膜表面和网膜上黏液种植.女性发病率较男性高2~3倍.
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Brown-Vialetto-Van Laere 综合征2例报告
Brown-Vialetto-Van Laere 综合征(BVVL)是一种临床罕见疾病,主要特征为脑桥、延髓麻痹,有时会累及脊髓前角细胞和下运动神经元.表现为双侧进行性神经性耳聋及其他颅神经麻痹,以Ⅶ,Ⅸ,ⅩⅡ颅神经多见,常可累及呼吸肌.本篇描述了2 例BVVL 综合征患者并进行随访.第四军医大学西京医院神经内科(西安 710032)
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儿童Bartter综合征1例
Bartter综合征是一种罕见疾病,多发于儿童,50% 5岁以前发病[1],笔者临床遇见1例,现报告如下.1病例介绍患儿女,11个月,以厌食、反复呕吐、消瘦、发现生长发育迟缓6个月之主诉入院.4个月龄始家长发现患儿食纳较差,易呕吐,欠活泼,易疲乏,并逐渐消瘦,生长发育较同龄儿略迟缓.否认多饮多尿史.父母非近亲婚配,家族史无异常.入院查体:体重6 kg,身高67 cm,BP 95/60mmHg,神清,消瘦,皮肤稍干燥,弹性稍差,脐旁皮下脂肪约0.4 cm,前囟0.8cm×1.0 cm,平软,双肺呼吸音清,心率112次/min,律齐,心音稍低钝,未闻及杂音.腹软不胀,肝右肋下1.0 cm,脾肋下未及,肠鸣音正常,四肢肌张力略低,双膝腱反射稍减弱,余神经系统查体未见异常.
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尺动脉腕上皮支皮瓣修复腕部肿瘤切除后缺损
腕部是软组织恶性肿瘤好发部位,手术治疗是主要的治疗手段[1],广泛切除后的缺损如无可靠的修复方法则有截肢可能[2],需要可靠的皮瓣闭合创面同时保留功能[3].尺动脉腕上皮支皮瓣在创伤外科用于修复腕部外伤后缺损,取得良好效果[4-6].因软组织恶性肿瘤是相对罕见疾病[1],该手术方式在肿瘤外科应用未见报道.本文报告了该皮瓣修复腕部肿瘤切除后缺损的效果.本组病例资料来源于作者医院,并报请科研科备案.1 资料与方法1.1 解剖基础 尺动脉距豌豆骨近侧3.5~4.0 cm发出恒定皮支,起始处外径1.3 mm,在尺侧腕屈肌腱与尺侧腕伸肌间穿出后分为上行支与下行支,上行支长约8 ~ 10cm,分出许多分支,供应尺侧皮肤[4].尺动脉腕上皮支皮瓣是以尺动脉腕上皮支为轴心血管的皮瓣,带蒂转移可修复腕部、手部缺损[4-6].
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同期大容量双侧全肺灌洗治疗肺泡蛋白沉积症1例并文献复习
肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)是指磷脂蛋白样物质在肺泡腔内积聚所导致的一种罕见疾病.虽然近年来有报道外源性粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(Granulocyte-macrophage colony-stimulating factor,GM-CSF)和经纤维支气管镜分段肺灌洗治疗PAP取得了一定的效果[1,2,3],但迄今为止,全肺灌洗(whole-lung lavage,WLL)仍是公认的治疗PAP的标准方法[4].全肺灌洗既可以两肺分次进行,也可以两肺灌洗同期进行.查阅文献,广西尚无同期大容量双侧全肺灌洗治疗PAP报道,现将我院治疗的1例报告如下,并对相关文献进行复习.
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血浆置换治疗血栓性血小板减少性紫癜3例疗效观察
血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是临床较罕见疾病,病情凶险,病死率高,治疗较为棘手.我院自1998年7月~200筚7月收治TTP患者3例,采用血浆置换抢救治疗获得成功,现总结报告如下.
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颈动脉体瘤4例手术治疗体会
颈动脉体瘤为罕见疾病,以往认为一位医师毕生所见不过数例,治疗唯有手术切除,手术并发症及死亡率甚高.有关此病治疗情况,国内文献介绍甚少.在肿瘤医院,病例相对集中,近年来手术技术改进,术后并发症及死亡率大为下降.我科自1985年至1992年共收治5例,其中1例不愿手术,余4例手术效果满意,术后均经病理确诊,现介绍如下.
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前列腺神经内分泌癌2例报道及文献回顾
前列腺神经内分泌癌是临床罕见疾病,其治疗方案国际上尚未统一,现将本科室近期收治的2例前列腺神经内分泌癌诊断经验报道如下。
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原发性肺软骨瘤1例
原发性肺软骨瘤在临床上是一种罕见疾病,并且往往术前不能明确诊断,现报道1例经病理诊断明确的原发性肺软骨瘤病例如下.1病例资料患者,男,41岁,因体检发现右上肺包块2d于2012年2月住院.入院时查体无阳性体征发现.入院后化验检查:血常规、凝血四项、肝肾功等各项指标正常.胸部增强CT检查:右肺上叶尖段、后段可见一团块状密度增高影,分叶状,边界较清晰,大横断面2.7 cm×2.8 cm,上下径约3.0 cm,密度不均匀,中央可见许多斑点状高密度影,病灶周围未见明显卫星病灶、纤维条索影及毛刺征像,增强扫描其强化幅度不高,纵隔内未见明显增大的淋巴结影,考虑结核球,周围型肺癌待排(图1).入院初步诊断:右上肺包块,性质待诊:右上肺结核球?右上肺错构瘤?右上肺癌?
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进行性脂肪营养不良1例
进行性脂肪营养不良,又称Simons综合征。是一种原因不清的罕见疾病。现将我们遇到的1例报告如下。 患者女,12岁。因全身消瘦5年,下肢反复起红块发烧3年就诊。自7岁起,患儿渐消瘦,食欲正常,无腹泻等。3年前,患儿小腿经常起红块,痛,伴发烧38℃~39℃,约数日至1月才消退。但间隔数月后又复发,偶有关节痛,发病与季节无关,此后消瘦更明显,但活动及学习均正常,尚未来经,家中无同样患者。查体:发育正常,各系统检查无明显异常。皮肤科情况:面部,躯干及四肢极消瘦,面颊凹陷,皮肤色泽及弹性正常,股部及双小腿有少数散在指头大小红色结节,界线尚清,有压痛。取股部损害行活检,组织病理示:皮肤大致正常,真皮毛细血管周围有少数单核细胞浸润,皮下组织菲薄,仅及真皮厚度的三分之一,脂肪间隔有少数散在或小片状单核细胞浸润。诊断:进行性脂肪营养不良,结节性红斑。
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可疑慢性粉尘接触致肺泡蛋白沉积症1例报道
肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis ,PAP)是以肺泡及终末呼吸性细支气管内富含类似肺泡表面活性物质的脂质蛋白样物质沉积为特点的肺部罕见疾病[1‐2]。由于该病患病率较低,起病隐匿,病因及发病机制也不明确,临床上常导致误诊。现对本院以全肺灌洗术成功治疗的1例PAP患者进行总结分析,探讨PAP的诊断与治疗,从而减少误诊。
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阴茎硬化性淋巴管炎15例临床分析
阴茎硬化性淋巴管炎是男性阴茎淋巴管损伤而引起的一种罕见疾病,也称为非性病阴茎硬化性淋巴管炎.近年来该病有逐渐增多趋势,我院2003~2005年使用药物及手术切除方法治疗15例患者,效果良好,现报道如下.
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症致呼吸道梗阻的护理
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是一种以单核巨噬细胞系统来源的树突细胞和网状细胞增生为特点的罕见疾病,主要发生在婴儿和儿童,也见于成人甚至老人,其中以男性患者居多[1],临床上以骨骼、皮肤、软组织病变多见,而病变引起呼吸道梗阻则不多.我科2011年4月收治1例该病患者,现将护理体会报道如下.1病例介绍患者,男,27岁;发现左颈部肿块1个月余,左扁桃体活检示"左扁桃体LCH,侵犯黏膜表层上皮",以"LCH"于2011年4月14日收住入院.2011年4月15日胸部CT平扫:两肺内多发肉芽肿性病变考虑,建议穿刺活检;腹部+浅表淋巴结B超:左侧颈部多发肿大淋巴结.2011年4月18日查骨髓常规无见组织细胞浸润;免疫表型未见明显异常原始或异常幼稚淋巴细胞群.骨髓活检示造血细胞增生活跃,粒、红、巨核三系均可见,比例尚正常.活检病理示:(左扁桃体)组织细胞增生并嗜酸细胞浸润,结合CD1a(+)、CD163(+),符合LCH.
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肝动脉瘤的诊断与治疗进展
肝动脉瘤是指肝脏动脉壁局部的异常扩张性病变.为一种罕见疾病,术前及生前的诊断较为困难,大多数肝动脉瘤患者因破裂出血而就医[1].现就肝动脉瘤的诊断与治疗情况综述如下.
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2例肺泡蛋白沉着症的影像学表现及鉴别诊断
肺泡蛋白沉着症是一种病因不明的罕见疾病,病理特点是肺泡内充满主要含磷脂和蛋白质的过碘酸-Schiff(PAS)染色呈阳性颗粒状物.主要发生于20~60岁原来身体健康的人.笔者搜集2例,现报道如下.
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心脏瓣膜罕见疾病研究进展
心脏瓣膜疾病是指心脏瓣膜因风湿热、黏液样变性、先天性畸形、退行性改变、缺血性坏死、感染或创伤等因素造成的心脏瓣膜及其附属结构的病变,导致心功能异常甚至衰竭.常受累的瓣膜为二尖瓣,其次为主动脉瓣[1].瓣膜结构异常导致瓣膜功能障碍并不少见,但瓣膜夹层、二尖瓣瘤、瓣膜囊肿及创伤引起的瓣膜疾病较罕见,现对国内外相关报道及研究进展进行总结,旨在加强人们对心脏瓣膜罕见疾病的认识.关于心脏瓣膜夹层,国外目前鲜见相关报道,我国也仅报道过2例.因此,关于该疾病的具体发病原因、机制尚不清楚,现就目前已有研究报道作一综述.
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成人先天性巨结肠误诊1例
成人先天性巨结肠属罕见疾病,临床上未能引起足够重视,常易发生误诊误治,近来,我们收治1例先天性巨结肠患者,曾两次发生误诊,现报道如下.
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罕见疾病网络互助社区平台的构建探讨
介绍腹膜假性黏液瘤网络互助社区平台建立模式.弘扬全社会沟通、理解、互助、相互温暖的医学人文精神,并从医患互动、社会各层面参与中,推动罕见疾病治疗的进步.
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胰腺囊性占位性疾病的诊断及治疗
胰腺囊性占位性疾病( pancreatic cystic lesion, PCL)是一种罕见疾病,学术界对此进行了广泛的研究,现综述如下。
1流行病学
根据20年前统计,腹部彩超对 PCL 的发现率仅为0.2%[1]。随着影像学技术的进步,PCL 发现率越来越高。在过去10年中,对于胰腺囊性肿瘤( pancreatic cystic neoplasm,PCN )的发现量就增加了10倍[2]。近年来有报道指出,成人腹部 CT 检查中2.6%存在PCL,80岁以上人群中8%存在 PCL[3-4]。MRI对PCL发现率更高,为2.4%~13.5%[5-6]。 -
提高遗传性球形红细胞增多症的诊断水平
遗传性球形红细胞增多症(HS)并非一种罕见疾病,但有些病例临床症状不典型,医师对该病认识不够,诊断技术落后,所以造成许多患者被漏诊.本文的目的是希望广大医师重视该病,加深认识,运用正确的诊断试验,提高HS的诊断水平.