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特殊配方奶粉：标准规定不完善，市场需求难满足
对于宝宝来说，母乳是好的成长食粮。但当妈妈或宝宝本身出现特殊的健康问题、不能进行母乳喂养或不能使用普通婴儿配方奶粉时，就需要选用特殊配方婴儿奶粉。
业内人士指出，由于我国特殊配方婴儿奶粉尚缺乏生产许可审批细则，导致目前国内乳企仍然无法正常组织生产，而允许进入国内的外企特殊配方奶粉品种又非常有限，难以满足市场需求，导致有些患特殊疾病的宝宝（如苯丙酮尿症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等），其对应的特殊配方奶粉很难买到，这已经成为亟待业界重视与解决的问题。同时，有专家呼吁，在国内乳企暂时还无法生产特殊配方婴儿奶粉的时候，至少能放开对进口品牌的限制，从而让更多患儿受益。 -
孤独症儿童代谢障碍的筛查报告
儿童孤独症是一种起病于婴幼儿时期的全面性精神发育障碍,预后较差.目前研究表明,儿童孤独症与遗传等多种生物学因素有关,还有报道部分孤独症患儿存在某种代谢病,包括:苯丙酮尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症、二氢嘧啶脱氰酶缺乏症、5'一核苷酸酶超活性、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏症等[1,2].
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1例甲基丙二酸血症合并脑损伤患儿的护理
甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA血症)是一种有机酸代谢异常疾病,为常染色体隐性遗传,活产婴中总发病率为1/4.8万[1],该病根据缺陷酶或辅酶的不同可分为甲基丙二酰辅酶A消旋酶缺乏、甲基丙二酰辅酶A变构酶缺乏,辅酶维生素B12缺乏3种,根据对VB12治疗的反应,前两者合称VB12非反应性MMA血症,后者称为VB12反应性MMA血症,均可导致甲基二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害,严重者可因代谢性酸中毒急性发作,出现呕吐、呼吸困难、意识障碍甚至猝死[2].我科2005年12月5日收治了1例VB12反应性MMA血症合并脑损伤的患儿,经治疗护理于2006年1月16日好转出院,现报道如下.
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1例新生儿甲基丙二酸血症的饮食护理
甲基丙二酸血症(methyl malonic acidemia,MMA)属于先天性有机酸代谢病,为常染色体隐性遗传,根据酶缺陷的类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶维生素B12代谢障碍2大类[1].临床上分为重型、中间型、间歇型、良性型4型.新生儿早期起病的是重型,由于酶缺陷严重,在新生儿生后2～3 d内发病,开始时精神不好、呕吐,以后呼吸急促、昏迷,病情迅速恶化,代谢性酸中毒,用5%碳酸氢钠不能纠正,预后极差,很快死亡[2].我科成功抢救了1例患甲基丙二酸血症的新生儿,并在治疗同时加强饮食护理,取得了良好的效果,现报告如下.
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甲基丙二酸血症1例
患者,男,6岁.3天前因呕吐就诊.后嗜睡,拒食,呻吟,精神委靡.查体:运动、发育、语言均落后.串连质谱分析(干血滤纸片):丙酰肉碱、游离肉碱、乙酰肉碱升高.肾功能:尿酸694.肝功能:LDH,ALT,AST升高,甘油三酯2.99.血氨高达300.血气分析:提示酸中毒.K-F环阴性.铜兰蛋白正常.血糖正常.血沉正常.血培养阴性.TORCH阴性.CSF常规与生化正常.予以抗感染、纠正酸中毒、低蛋白饮食及VitB12等治疗.
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4例有机酸血症患儿的护理
总结了4例有机酸血症患儿的护理要点,主要包括:正确采集标本,为早期诊断提供依据;急性期快速建立有效的静脉通路,纠正水、电解质、酸碱平衡和代谢紊乱;特殊用药护理;加强饮食管理,防止复发;做好健康教育,保证正常生长发育.本组1例放弃治疗,其余3例分别随访1个月、7个月和1年,病情控制良好.
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以惊厥为首发表现的新生儿甲基丙二酸血症一例
患儿男，12 d，因“嗜睡2 d，抽搐1次”收入院。患儿入院前2d无诱因出现嗜睡，进乳减少，无发热、咳喘，无尖叫、呕吐，皮肤无出血点，今晨起突发抽搐1次，发作时双眼睑颤动，口角抽动，阵发性口周发青，四肢抽动，无尿便失禁，持续约4 min自行缓解，发作后患儿入睡。其母26岁，初次妊娠，孕期体健，足月自然分娩，产程顺利，无窒息史，母乳喂养。无家族性遗传病史。入院体检：T 36.8℃，P 136次／min，R 32次／min，体重3.5 kg，嗜睡，全身皮肤无黄染及出血点，前囟张力正常，双瞳孔等大形圆，直径3 mm，光反射正常，颈抵抗不明显，心肺（-）；腹软，肝脾无肿大；四肢肌张力减低，吸吮反射、拥抱反射减弱。化验检查：血常规WBC 15.99×109／L，N 24.1％，L 40.4％，PLT 430×109／L，血糖6.3 mmol／L，血清钠、钾、钙、镁均在正常范围；肝肾功能正常；弓形虫、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒IgM （-），血气分析示：pH 7.184，HCO3-9.2 mmol／L，BE -22 mmol／L。脑电图示双侧额部不典型慢波， MRI示分水岭及髓质内T1低信号T2高信号。初诊为“惊厥原因待诊、新生儿败血症、代谢性酸中毒、颅内感染？”，入院后给予吸氧、镇静、碳酸氢钠纠酸，抗感染、营养支持等对症治疗；患儿仍有间断抽搐，血细菌培养示无菌生长，脑脊液检查正常，淋球菌、沙眼衣原体、艾滋病、支原体检测阴性；甲状腺功能正常；代谢性酸中毒呈进行性加重，考虑先天性代谢性疾病，查血氨，经GC／MS尿有机酸测定大量甲基丙二酸，确诊为甲基丙二酸血症，应用左旋肉碱纠正酸中毒，肌注维生素B121 mg／d，治疗2 d后病情无明显好转，家属放弃治疗出院。2周后随访患儿已死亡。
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cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的诊断学特征并文献复习
目的 探讨甲基丙二酸血症的诊断学特征.方法 回顾性分析2017年6月5日济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿的临床资料并复习文献.结果 患儿临床表现为全面发育迟缓、嗜睡、喂养困难、双眼凝视、反复皮疹.动态脑电图未见明显异常;颅脑磁共振示脑发育不良;神经心理发育评估示中度发育迟缓;同型半胱氨酸:117.60 μmol/L;血串联质谱示蛋氨酸:3.40 μmol/L,丙酰肉碱(C3):4.96 μmol/L,丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2):1.01,丙酰肉碱/游离肉碱(C3/C0):0.29;尿有机酸示甲基丙二酸:303.19 μmol/L,3-羟基丙酸:21.07 μmol/L,甲基枸橼酸:5.43 μmol/L;基因检测示 MMACHC 基因外显子2:c.217C>T (p.R73X)、外显子4:c.609G>A(p.W203X),为复合杂合变异,确诊为cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症.结论 甲基丙二酸血症临床表现无特异性,确诊需要行血串联质谱、尿气相色谱等代谢病筛查,具体分型则依赖于基因检测.
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新生儿甲基丙二酸血症1例并文献复习
患儿 女性,生后6d.因"抽搐1次"于2011-06-30入本院.病史采集:患儿系G4P2,胎龄为38+5孕周自然分娩娩出,生后Apgar评分均为10 min,羊水、脐带、胎盘(－),出生体重为3.1kg.生后母乳喂养,吃奶可,大、小便正常.入院前3h患儿于吃奶过程中出现溢奶,双手握拳,双上肢肌张力增高,双目凝视,持续约10 s后自然缓解,但精神欠佳.母亲为24岁,身体健康,G4P2,因胎死宫内自然流产2次,第3胎于生后2个月因"抽搐、吃奶差、体重不增",于外院治疗,但生后20 d死亡(具体诊断及治疗不详).本次妊娠30 d时,阴道出现少量流血,未予处理自行停止,否认孕期放射线及毒物接触史.
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PICU危重甲基丙二酸血（尿）症十例临床分析并文献复习
目的：分析PICU危重甲基丙二酸血症的临床特点及转归。方法对2013年8月至2014年8月于山东省立医院PICU住院治疗的10例甲基丙二酸血症危重病例的临床特征进行回顾性分析。结果10例患儿均在1岁内发病，以反应差、喂养困难、体重不增、贫血为主要表现。到PICU就诊时，10例患儿均表现为两个以上的脏器功能损害或衰竭，7例合并血液系统损害，6例合并呼吸衰竭，3例合并肝功能损害，3例合并肾功能不全，且这些临床表现以感染等常见原因不能解释。在PICU治疗过程中，2例患儿死亡，7例放弃治疗后死亡，1例患儿接受了维生素B12、左旋肉碱的长期补充治疗及特殊奶粉喂养，病情逐渐好转，目前仍在随访中。结论甲基丙二酸血症是一种常见的遗传代谢性疾病，我国虽无确切的发病率统计，但发病率呈逐年上升趋势，我们需提高警惕。对于一些“病情反反复复且呈间歇性加重”的危重患儿，应考虑到本病的可能，及时做血尿遗传代谢病筛查，早诊断，早治疗，提高生存率，改善预后。
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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者治疗效果分析
目的 分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的治疗效果.方法 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者58例,男34例,女24例,其中临床患者50例(早发型42例,迟发型8例),首诊年龄18 d～30.8岁,新生儿筛查8例.治疗方法包括维生素B12、甜菜碱、叶酸、维生素B6及左旋肉碱等.随访内容包括发育情况、常规实验室检测、血氨基酸、酰基肉碱、同型半胱氨酸及尿有机酸水平等.结果 58例患者治疗随访1个月～7.1年,其中死亡3例(早发型患者),其余患者治疗后急性期临床表现及常规生化异常基本恢复正常,其中49例留有不同程度运动语言及智力落后.患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平中位数由治疗前的7.73 μmol/L、0.74、97.3 μmol/L及168.55降至随访时的2.74 μmol/L、0.16、43.8 μmol/L及6.81,差异均有统计学意义(Z=6.345、6.624、5.246、6.624,P均＜0.01).结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者经羟钴胺及其他药物综合治疗后,临床表现及血尿生化异常显著改善,但多数患者仍有运动语言及智力落后.
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新生儿甲基丙二酸血症一例
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种以有机酸代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.1967年,首次由Oberholzer和Stokke报道.主要临床表现为神经系统功能障碍以及酸碱平衡紊乱、多脏器功能损伤等,并呈进行性加重趋势,重型患者病死率极高[1].
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中国1003例甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析
目的 分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况.方法 多中心回顾性研究1998年1月-2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异,生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定,661例患者接受了基因分析.确诊后进行个体化干预治疗,长期随访,对部分家系进行下一胎产前诊断.结果 1 003例甲基丙二酸血症患者中男580例,女423例,其中单纯型296例(29.5％),707例(70.5％)合并同型半胱氨酸血症.仅59例经新生儿筛查发现(5.9％),944例(94.1％)为临床诊断,于生后数分钟～ 25岁发病,首发的临床表现为神经精神损害:智力运动发育落后(725例,74.3％),286例(29.3％)合并癫痫,76例(7.8％)合并脑积水,部分患者合并血液、心血管、肾脏等多脏器损害.661例患者接受了基因分析,其中631例(96.6％)获得了基因诊断,发现了MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、HCFC1、SUCLGI、SUCLA2共7种基因缺陷,获得基因诊断的169例单纯型甲基丙二酸血症患者中158例(90.3％)为MUT基因变异,获基因诊断的462例合并型甲基丙二酸血症患者中460例(94.7％)为MMACHC基因变异.新生儿筛查发现的59例患儿发育较好.经临床诊断的944患者中918例(97.2％)接受了治疗,45例(4.7％)获得康复,智力、运动发育正常,26例(2.7％)死亡,873例(92.5％)患儿遗留轻～极重度智力运动障碍.165例家系接受了下一胎产前诊断,经羊水代谢物及基因联合分析证实35例胎儿患病.结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是我国大陆甲基丙二酸血症的主要类型,MMACHC基因变异常见.MUT基因变异是单纯型甲基丙二酸血症的主要病因.经新生儿筛查及早期治疗的患者生存质量显著改善.再生育指导、产前诊断是减少甲基丙二酸血症患者出生的关键措施.
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维生素B12反应型甲基丙二酸血症患儿的脑干听觉诱发电位改变
目的 总结维生素B12反应型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患几脑干听觉诱发电位的(BAEP)特点.方法 选择已确诊的MMA患儿15例进行BAEP检查.并对长期随诊的9例MMA患儿进行了治疗后复查.结果 ①维生素B12反应型MMA患儿BAEP异常检出率是53%.②BAEP异常主要为:I波潜伏期延长3例;听阈升高1例;Ⅰ-Ⅲ IPL、Ⅲ-Ⅴ IPL延长各3例.③维生素B12反应型甲基丙二酸血症患儿诱发电位异常改变可随病情的好转而改善或转为正常.结论 甲基丙二酸血症患儿存在脑干听觉诱发电位异常,脑干听觉诱发电位检测可反映甲基丙二酸血症患儿神经系统传导功能异常,并可用于病情监测.
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新生儿甲基丙二酸血症3例临床分析
甲基丙二酸血症(MMA)是有机酸血症中常见的一种,为常染色体隐性遗传,现已发现8个亚型.本病临床表现各异且特异性不强,误诊率较高.2002年大连市儿童医院开展了GC/MS检测即气相色谱/质谱串联技术,逐渐对遗传代谢疾病有了一些认识.MMA还应注意与败血症、颅内感染等鉴别,尽早进行尿筛查以达到早诊断、早治疗的目的,重视产前诊断.
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甲基丙二酸血症的探讨
甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。
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以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例
目的 探讨甲基丙二酸血症患儿的mut基因突变类型.方法 回顾性分析2015年7月10日在北京友谊医院住院的1例新生儿临床资料,以及患儿及其父母mut基因检测的结果.结果 男性新生儿,41周足月儿,生后第5天出现阵发性青紫、抽搐、高氨血症、代谢性酸中毒等,确诊为甲基丙二酸血症,患儿mut基因出现2个杂合突变,c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs.其母亲携带c.1853T>C,p.L618P杂合突变,其父亲携带c.729_730insTT,p.D244fs杂合突变.结论 mut基因的c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs可引起甲基丙二酸血症,其中c.1853T>C,p.L618P国内外尚未见报道.
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15例甲基丙二酸血症患儿营养状况评价及相关分析
目的：探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿的入院营养评价方法及发现存在的营养问题。方法2013年6月至2014年5月住院的15例3岁以下的MMA患者，男7例，女8例。年龄20天至29个月，平均6个月。采用膳食调查，生化检查，体格检查，人体测量的方法，按体重年龄比（W/A），分别采用2010年中国儿科肠内肠外营养支持指南中位数百分比标准和2013年中华人民共和国卫生行业标准WS 423-2013（Z评分），对患儿进行入院营养状况评价。结果15例患儿在入院前均存在喂养困难。采用2010年中国儿科肠内肠外营养支持指南标准（W/A），15例中9例（60%）有营养不良存在。用Z评分，15例有5例（33.3%）属于营养不良。两个筛查方法发现营养不良率相比，差异有显著性（P＜0.05），Z评分标准营养不良检出率低。血常规，15例有14例血色素低，12例红细胞数低。血生化，15例患者有5例白蛋白低，6例甘油三酯高，11例存在高半胱氨酸血症，3例空腹血糖低。结论 MMA婴幼儿患者营养不良发生率高，多数存在贫血、高脂血症、高半胱氨酸血症。用2010年中国儿科肠内肠外营养支持指南标准，营养不良检出率高，有利于及时进行营养干预。
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新生儿甲基丙二酸血症的临床诊治体会
目的：总结新生儿甲基丙二酸血症的临床诊断和治疗体会。方法以我院收治的32例甲基丙二酸血症患儿作为研究的观察组进行研究，观察确诊和治疗结果。结果14例（43.75%）患儿结合临床表现、血液串联质谱以及尿气相质谱检测结果确诊，MUT基因检测共确诊29例（90.63%）。7例（21.87%）患儿死亡，存活25例患儿中，6例的随访结果为智力低下，4例患儿出现不同程度的运动发育迟缓。结论新生儿甲基丙二酸血症的临床表现缺乏特异性，并且病情较重，会对新生儿的生长发育造成严重影响。基于此，需要重视新生儿的筛查并积极进行基因检测，做到早期诊断和治疗，以改善预后。
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新生儿甲基丙二酸血症六例
甲基丙二酸血症（ methylmalonic academia，MMA）属遗传代谢性疾病，为有机酸代谢异常中常见的病种［1］，是多种原因所致甲基丙二酸在体内蓄积的总称。我国MMA发病率尚无明确统计数值，但近几年随着检测血液代谢产物的串联质谱技术（ tandem mass spectrometry，MS／MS）、检测尿代谢物的气相色谱?质谱技术（ gas?chromatography mass spectrometry， GC?MS）的推广，临床检出率呈上升趋势。该病可在各年龄段起病，新生儿期可占到半数以上。由于该病早期缺乏特异性症状与体征，且临床医生对其认识有限，临床误诊率、漏诊率高，在未接受正规治疗的情况下病死率极高，存活的患儿也多会留有不同程度的神经系统后遗症。现对我院收治的6例确诊为MMA新生儿的临床资料进行回顾性分析，总结其在新生儿期的发病特点，旨在提高对其的诊治水平。
