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特殊配方奶粉：标准规定不完善，市场需求难满足
对于宝宝来说，母乳是好的成长食粮。但当妈妈或宝宝本身出现特殊的健康问题、不能进行母乳喂养或不能使用普通婴儿配方奶粉时，就需要选用特殊配方婴儿奶粉。
业内人士指出，由于我国特殊配方婴儿奶粉尚缺乏生产许可审批细则，导致目前国内乳企仍然无法正常组织生产，而允许进入国内的外企特殊配方奶粉品种又非常有限，难以满足市场需求，导致有些患特殊疾病的宝宝（如苯丙酮尿症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等），其对应的特殊配方奶粉很难买到，这已经成为亟待业界重视与解决的问题。同时，有专家呼吁，在国内乳企暂时还无法生产特殊配方婴儿奶粉的时候，至少能放开对进口品牌的限制，从而让更多患儿受益。 -
枫糖尿症1例
1 病历摘要患儿男,5个月.因出生5个月仍不能抬头入院.系第一胎、第一产、顺产的足月儿.出生后无青紫窒息,反应好,吃奶好;出生体重3 500 g.出生后6 d出现拒乳,7 d出现呼吸困难,并伴有抽搐,于当地医院住院治疗,两次行腰椎穿刺检查均未见异常.并因呼吸衰竭采用呼吸机治疗,后因病情无好转而自动出院.
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枫糖尿症致婴儿痉挛1例
枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属氨基酸代谢障碍性疾病.如未早期诊断和及时治疗,多半死于代谢紊乱和神经功能障碍,存活者也常遗留有智力低下、痉挛性瘫痪、皮质盲等严重神经系统后遗症[1].由于MSUD致婴儿痉挛症(infantilespasms,IS)的病例尚少,现将我院诊治的1例枫糖尿症致IS的病例报告如下.
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儿童枫糖尿症1例
儿童枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)足一种少见疾病.该病主要累及神经系统,属于遗传代谢病的一种现将我院诊治的1例枫糖尿症病例报告如下1病例资料患儿男,2个月,以"生长缓慢,喂养困难"为主诉于2009-12-22就诊于首都医科大学附属北京儿童医院.患儿系第一胎第一产顺产足月儿.出生后无青紫窒息,反应好,吃奶好,出生体重3000 g.出生后5d出现拒乳,于当地医院进行检查均未见异常.后来病情逐渐好转,能吃奶.
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经典型枫糖尿症1例随访18个月报告
目的：探讨经典型枫糖尿症的远期预后及治疗，尤其是饮食治疗。方法随访1例经典型枫糖尿症患儿，重点观察其新生儿期后并发症的发生及饮食情况。结果患儿遗留明显的神经系统损害，但在新生儿期后，以亮氨酸日耐受量为核心控制目标的个性化饮食治疗有效减少了代谢危象及并发症的发生。患儿致病基因位于BCKDHB。结论监测支链氨基酸和个性化饮食治疗有助于减少枫糖尿症患儿急性代谢危象及并发症的发生，提高其生存质量。
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枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究
目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点.方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2d～1岁6个月发病,分别因“呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后”就诊,对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基酸测定,并进行基因分析.结果 13例患儿于16 d～1岁8个月时来院,其中11例为新生儿早期发病,符合经典型;1例为幼儿期发病,符合中间型;1例新生儿筛查检出的患儿于9d时就诊,现2.5岁,无症状,发育良好,分型不明.11例经典型患儿智力运动发育落后,治疗前均伴有枫糖样体臭.患儿血清支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、别异亮氨酸).10例患儿接受了基因分析,共检出14种突变,其中BCKDHA基因突变7种(c.178G＞T、c.491T＞C、c.659C＞T、c.740A＞G、c.1214_1219dupCCAACC,c.1234G＞A及IVS6+1delG),BCKDHB基因突变5种(c.482T＞G、c.508C＞T、c.767A＞G、c.768C＞G及IVS4,-2A＞C),DBT基因2种突变(c.1A＞G及c.1150A＞G).3例患儿死亡,2例为死亡后诊断,1例于4岁6个月时因感染诱发代谢危象,死于呼吸衰竭.10例经治疗后病情好转,2例智力运动正常.结论 枫糖尿症是一种罕见的致死性氨基酸代谢病,以代谢紊乱及脑损害为主要特点,若不及时干预,病死率及致残率很高.新生儿筛查、早期诊断、饮食治疗是改善预后的关键.
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1例经典型枫糖尿症患儿行肝移植术治疗的护理
对1例经典型枫糖尿症患儿行肝移植术,护理重点包括充分术前准备,营养管理及用药护理,避免发生代谢失调;术后严密监护患儿,加强用药护理,合理的膳食管理,注意皮肤护理,预见性警惕肝动脉血栓及防治肺部感染发生,做好出院健康教育,保障延续性护理实施,以确保肝移植术后的远期疗效.
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儿童枫糖尿症一例
儿童枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种遗传代谢病,主要累及神经系统,近期我院收治1 例枫糖尿症病患者,先报告如下.患儿年龄66 d,女.因拒绝哺乳、嗜睡2 d收治入院.第2胎第一产足月顺产,无青紫窒息,出生后7d出现拒乳,呼吸急促、口吐白沫,当地医院按新生儿湿肺治疗8 d,好转后出院.
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急性脑病起病的晚发枫糖尿症
枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道.本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱(DWI)示以上部位呈明显高信号.血代谢检查示:血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围；尿液代谢结果示:2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD.同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症.经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症.根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型.继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食(每日1 g/kg)治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善.对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能.如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后.
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新生儿筛查现状和展望
新生儿筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行普查.这类疾病在新生儿期无任何临床症状,但体内已有生化或激素改变.新生儿筛查可及早发现异常,进行早诊断、早治疗,避免发生体格和智能发育障碍等严重后果.自1961年美国盖塞利(Guthrie)发明苯丙酮尿症(PKU)新生儿筛查以来,发达国家先后进行了先天性甲状腺功能减低症(CH)、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症和囊性纤维变性(CF)等数十种疾病的新生儿筛查,其中PKU和CH发病率较高,治疗效果好,已在许多国家大力推广.有些国家已将新生儿筛查列入国家卫生法内容之一.新生儿筛查覆盖率接近100%.
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枫糖尿症患儿的护理体会
枫糖尿症属于常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,患儿存在喂养困难、易导致代谢性酸中毒、神经系统损伤和智力障碍等,本文通过介绍枫糖尿症患儿的多次诊治及护理过程,回顾性研究并总结其临床问题,对应调整其护理策略,以达到减轻患儿病痛,减少住院日,提高其生命质量,达到改善预后,总结经验,对该类疾病的护理具有借鉴作用.
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应用新一代半导体靶向测序技术检测枫糖尿症致病基因突变的研究
目的 应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变 ,明确其致病突变 ,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性.方法 采集患儿外周血 ,提取基因组DNA ,经多重PCR扩增富集目的基因片段 ,构建平均片段大小为300 bp左右的文库 ,经乳液PCR及磁珠颗粒富集 ,后采用318半导体测序芯片进行高通量测序 ,应用Ion Torrent Suite v3 .0软件进行数据提取、序列比对及SNPs和Indels提取 ,再用dbSNP 137数据库过滤得到SNPs和Indels ,可疑突变经Sanger法测序验证.结果 检出患儿1个新发错义点突变并通过Sanger测序验证 ,突变是BCKDHB基因第6外显子的 NM183050:c .586C> T (p .His196Tyr).结论 Ion Torrent半导体靶向测序技术可对复杂单基因遗传病进行快速、准确地基因诊断.
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枫糖尿症一家系二例
例1 男,13天.因拒乳6天入院.第1胎、足月顺产.母乳喂养.查体:反应差,全身有浓厚的烧焦糖气味,肌张力略高.血糖2.1 mmol/L(低于正常值),血气分析示失代偿性代谢性酸中毒,尿三氯化铁及二硝基苯肼实验呈阳性反应.生后第21天血与尿检出大量枝链氨基酸.诊断为枫糖尿症.用维生素B1治疗14天无效,于生后第31天死亡.
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遗传代谢病枫糖尿症研究进展
枫糖尿症(MSUD)是由于支链氨基酸及其衍生的α-酮异已酸、α酮异戊酸等在血和脑脊液中蓄积,间接地抑制α-羟酸的分解,致使α-羟丁酸和α-羟异戊酸在患儿的尿和汗液中大量排泄,形成特异焦糖味而被称之为“枫糖尿症”.如果MSUD不能及时治疗将导致癫痫发作、昏迷、甚至死亡.本文对MSUD的发病机制,临床诊断及治疗研究进展进行综述.
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新生儿枫糖尿症早期诊断2例并文献复习
目的：探讨新生儿期枫糖尿症临床特点、影像学头核磁频谱特点，以及基因遗传学特征，以便做到早发现、早诊断和早治疗。方法新生儿期枫糖尿症患儿血和尿的遗传代谢筛查、基因学检测和头磁共振频谱检查。结果2例患儿临床存在喂养困难和神经系统异常表现，并存在代谢紊乱。2例患儿血和尿代谢筛查结果符合枫糖尿病诊断，早期完善头部磁共振及频谱检查，发现头磁共振表现为广泛的脑白质受累，尤其是髓鞘发育成熟部位，频谱上均发现了0.9 ppm 处相对特异性波峰。基因学检查发现病例1BCKDHA 基因的一个杂合突变：2号外显子 c.117dupC 为致病突变；病例2BCKDHA 基因的一个杂合突变：8号外显子 c.1000G 位点为致病突变。结论枫糖尿症临床常表现喂养困难、反应低下等，早期头 MR 及 MRS 的特征性表现有助于更早进行诊断，而基因分析可了解枫糖尿症患儿的基因突变情况，利于产前诊断，为枫糖尿症家庭提供帮助。
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枫糖尿症合并先天性心脏病1例报告
患儿,男,1月14天,因“咳嗽、气喘2天,加重伴不哭,不吃1天”入院.2天前无明显诱因出现咳嗽,无声音嘶哑,无咳血,伴气喘,阵发性加重,以活动哭闹后明显,无烦躁不安,无青紫,无腹泻,无发热,未予治疗.1天前气喘加重,伴不吃,不哭,故来我院就诊.发病以来,患儿精神差,吃奶差,大便正常,尿量少.查体:体温35,脉搏128次/分,呼吸51次/分,血压70/24mmHg.
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1例新生儿枫糖尿症的护理
枫糖尿症(MSUD)是一种临床少见的常染色体隐性遗传病,发病快,预后差,严重影响患儿生存及生活质量.本研究总结了1例经典型MSUD新生儿护理资料,通过积极控制惊厥、纠正低血糖、尽早给予口腔运动锻炼恢复口腔吸吮功能、加强营养支持等,患儿症状有所好转.
