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阿德福韦酯致Fanconi综合征一例
患者男,48岁.因“全身骨痛1年,加重伴行走困难1个月”于2010年7月28日入院.患者患慢性乙型肝炎20余年,口服阿德福韦酯10 mg/d达5年.入院体检:T 36.5℃,P 78次/min,呼吸平稳,BP 120/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).血生化:肌酐107 μmol/L,GFR 70ml?min-1?1.73 m-2,血钙2 22 mmol/L,磷0.46 ~0.50mmol/L,碱性磷酸酶179 IU/L,25-羟维生素D312.97 ng/ml,血糖正常.尿生化:尿糖3+,24h尿磷27 mmol,尿白蛋白89.9 mg/L,β2微球蛋白75.6mg/L.尿氨基酸检测示尿中乳酸和数种氨基酸(丙氨酸、甘氨酸、丝氨酸、苏氨酸、聚谷氨酸)增高,并检出葡萄糖和丝氨酸/苏氨酸倒置,未见其他异常代谢产物.正电子发射计算机体层成像CT(PET-CT):全身骨骼氟脱氧葡萄糖(FDG)代谢欠均匀,未见明显异常增高灶.全身骨核素显像提示全身弥漫性骨代谢异常(图1).
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枫糖尿症1例
1 病历摘要患儿男,5个月.因出生5个月仍不能抬头入院.系第一胎、第一产、顺产的足月儿.出生后无青紫窒息,反应好,吃奶好;出生体重3 500 g.出生后6 d出现拒乳,7 d出现呼吸困难,并伴有抽搐,于当地医院住院治疗,两次行腰椎穿刺检查均未见异常.并因呼吸衰竭采用呼吸机治疗,后因病情无好转而自动出院.
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全面认识肾脏疾病实验室诊断的范畴与意义
传统的肾功能检查包括:①尿常规各成分检查;②反映肾小球滤过功能的血尿素氮、肌酐;③肾小管功能包括尿糖、尿氨基酸、尿pH;④稀释和浓缩功能检查;⑤尿中与肾小管特殊有关的蛋白如β-微球蛋白测定等.
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甲状腺功能减退症并发范科尼综合征一例
甲状腺功能减退症并发范科尼综合征(Fanconi syndrome, FS)者鲜见.现将我院1例报道如下.患者,男56岁.因食欲不振、怕冷、便秘3个月余在外院查甲状腺功能示:总T3(TT3)0.45 nmol/L,总T4(TT4)6.02 nmol/L,TSH 86 mU/L诊断为"甲减",一直给予L-T4替代治疗.一周前出现四肢软瘫.在外院查血钾为2.82 mmol/L,给予补钾后无明显好转而于2000年3月2日转入我院.既往体健.家族中无类似病史.否认用四环素、氨基糖甙类及雷尼替丁等药物.否认接触汞、铬、镉等重金属.体检:血压120/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),发育、营养正常,皮肤干燥、脱屑;甲状腺Ⅰ度弥漫性肿大,质中、无压痛;心率65次/分,律齐;四肢肌力正常.实验室检查:肝功能、尿素氮、肌酐正常.血钾2.89~3.01 mmol/L,血钠137~145 mmol/L,血氯111.8~115.0 mmol/L,血钙2.02~2.36 mmol/L,血磷0.38~0.53 mmol/L;尿钙3.85 mmol/24h,尿磷47.17 mmol/24h,尿钾44.2 mmol/24h,血浆PTH 23.8 ng/L(7-46),碱性磷酸酶(ALP)146 IU/L(0~130).75 g口服葡萄糖耐量试验正常.常规免疫检查无特殊发现.尿常规:pH 6.0~7.5,蛋白500~750 mg/L,葡萄糖30~35 mg/dl,酮体5~10 mg/dl,尿白蛋白定量1300 mg/24h,尿糖定量28.6 mmol/24h,尿氨基酸定量:全部十七种氨基爽范围常跨越不同的供血区,并与动脉供血不一致.脑电图可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖慢波综合,具有诊断意义.
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镉作业工人尿蛋白、尿氨基酸的调查分析
镉及其他合物主要用于电镀、制造镍镉电池、镉合金等,长期接触可引起机体肾功能障碍, 肺气肿、肝损害等.人类流行病学调查和动物实验都表现镉慢性毒作用的主要靶器官是肾脏 .为了做好镉作业工人的健康监护,我们对本市某厂镉作业工人尿蛋白、尿氨基酸的含量进行调查分析,现将结果报告如下.