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简讯
国家卫计委:对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查
近日,国家卫生计生委和中国残联宣布将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。项目将为21个省(区、市)、14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万儿童,开展遗传代谢病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查和新生儿听力筛查,对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。 -
莒南县2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析
目的:了解莒南县新生儿疾病筛查和发病情况.方法:采用细菌抑制法进行苯丙酮尿症(PKU)检测,采用酶联免疫法进行甲状腺功能减低症(CH)检测.结果:共筛查45252例,筛查出苯丙酮尿症(PKU) 15例,发病率33/10万,甲状腺功能减低症35例,发病率77/10万.结论:加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施.
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先天性甲状腺功能减低症病因研究
先天性甲状腺功能减低症(congenital Hypothyroidism,CH),是一种比较常见的内分泌代谢疾病[1],该病分为2类:散发性和地方性.散发性CH是因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷造成;地方性CH多见于甲性腺肿流行地区,由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致,而随着我国广泛使用碘化食盐作为防治措施,患病率已明显下降.
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聊城市61 408例新生儿疾病筛查
为探讨聊城市新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phe nylketonuria,PKU)的发病率及治疗干预效果,对2001年7月至2002年12月辖区内出生的新生儿78 531例进行CH和PKU筛查.
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菏泽市先天性甲状腺功能减低症筛查
先天性甲状腺功能减低症(甲低)早期临床上缺乏特异症状,往往延误诊断及治疗,造成预后不良.我市新生儿甲低筛查及诊治工作,取得良好效果,报道如下.
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大力推广新生儿眼病筛查
近年来,我国对新生儿疾病筛查及早诊早治以防病防残非常重视,因为这是落实计划生育国策中重要的一环,是出生缺陷的三级预防措施之一.目前一般医疗单位都可以做甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的筛查及诊治,因为这2种病如不早期发现和治疗可以造成小儿残疾,而这2种病又是可查可治的,因此也易引起重视及实施.但是致小儿残疾的还远不止此2种病,并且这2种病的发病率只为千分之几甚至万分之几.国内近年来又大力推广了新生儿听力筛查,使一些听力障碍患儿能得到早期干预,减轻听力损害或语言障碍问题,取得良好的效果.
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中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查
目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策.方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查.所有筛查对象在出生后72 h针刺足跟采血.PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素.结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5 817 280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿 522例.新生儿PKU的发病率为1∶ 11 144.对5 524 019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1 836例,发病率为1∶ 3 009.近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45.5%.结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98.3%,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10%.在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平.
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别把“甲减”当心脏病治
胸闷、心慌、气短等不适症状困扰着44岁的梅女士,被当作心脏病治了6年,但一直不见好转.前不久终于找到了病因,竟是甲状腺功能减低症(简称甲减).6年来,梅女士反复出现上述症状,每次休息一会儿就缓解了,但近期感到越来越严重.去医院看病,一直当心脏病治疗,但总是反复发作.前几天又发作了,她来到医院就诊,接诊医生为她量血压正常,测心率有点快,反复询问梅女士病史,才知梅女士还有闭经症状.医生仔细观察其面容,发现她皮肤粗糙,面色苍白.经过血检,她被确诊为甲状腺功能减低症,对症下药后,不但心不慌、胸不闷了,月经也恢复正常了.
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新生儿甲状腺功能减低症的超声诊断意义
目的探讨新生儿甲状腺功能减低症的超声检查意义.方法对新生儿筛查、检出、确诊的48例甲状腺功能减低症者进行了二维及彩色多普勒超声观察,并与正常新生儿甲状腺进行对比分析.结果48例患者中26例甲状腺明显肿大,彩色多普勒血流信号增加,12例甲状腺显示正常;4例发育异常;4例甲状腺发育不良;2例甲状腺缺如.结论超声检查有助于新生儿甲状腺功能减低症的鉴别及对程度的判断,对临床治疗有重要指导意义.
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小儿甲状腺功能减低症30例临床分析
目的:探讨小儿甲状腺功能减低症的临床特点.方法:对30例小儿甲状腺功能减低症的临床及辅助检查资料进行分析.结果:甲状腺发育障碍占50%,所有患儿经甲状腺素片或左旋甲状腺素治疗都取得显著疗效.结论:小儿甲状腺功能减低症早诊断、早治疗,则预后较好.
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先天性甲状腺功能减低症患儿家长的健康教育
我院自1999年6月成立新生儿疾病筛查中心以来,至2000年12月共筛查新生儿82295人,查出先天性甲状腺功能减低症患儿18例,查出时间均在新生儿期.由于该病是因先天性甲状腺发育或代谢异常引起,患儿需长期或终生治疗,因此得到家长的配合至关重要.为了对患儿家长进行健康教育,使他们掌握相关的医学知识,调动其参与治疗的主观能动性,我们在临床工作中进行了以下探讨.
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新生儿左甲状腺素钠中毒一例
患儿,女,23 d.因少动、少吃、少哭伴四肢冰凉半天于2008年10月18日人院.患儿因常规新生儿代谢性疾病筛查发现异常,于生后22 d确诊为先大性甲状腺功能减低症.予以左甲状腺素钠片(优甲乐,50 μg/片)替代治疗,医嘱剂量每次1/4片,每天2次[10μg/(kg·d)]口服,而家长误认为10片/次(500μg/次),每天2次,连用2次(当日晚21时及次日晨7时),中午始发现患儿吮奶无力,少动、少吃、少哭伴四肢冰凉,傍晚来院就诊,拟左甲状腺素钠中毒入院.
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新生甲减仔鼠心肌甲状腺激素受体mRNA的表达
先天性甲状腺功能减低症 (克汀病)患儿常伴发严重的心脏损害,形成甲减性心脏病[1],说明甲状腺激素缺乏可能影响心肌的正常发育, 目前关于甲状腺激素缺乏对心肌发育影响的相关研究甚少.甲状腺激素通过甲状腺激素受体(thyroid hormone receptors,TR)调节目的基因的转录,从而发挥其正常生理功能,据此本研究采用实时荧光定量PCR(Real time fluorescence quantitation PCR,FQ-PCR)方法定量分析了正常和甲减新生仔鼠心肌中TRmRNA的表达差异.
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关于婴幼儿前囟闭合时间的问题及答复
王玉山医师(山东省沂南县人民医院小儿科)问:拜读贵刊2008年第3期第161~163页黎海芪教授的"正确认识维生素D缺乏性佝偻病"的文章,受益颇深,纠正了我们临床工作中认识的误区.但是文章中提到"前囟晚闭(正常婴幼儿前囟4~26个月闭合,迟于3岁闭合为晚闭)可见于甲状腺功能减低症……".
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聚乙二醇干扰素α-2b致低钾血症合并甲状腺功能减退症
1例36岁女性患者,因患慢性丙型肝炎给予聚乙二醇干扰素α-2b 80 μg皮下注射,1次/周.治疗期间出现流感样症状、白细胞减少,遂将聚乙二醇干扰素α-2b的剂量减为50 μg皮下注射,1次/周.干扰素减量后,上述不良反应有所好转.治疗3个月,患者出现持续性低钾血症,检测肾功能及尿常规均正常.检测甲状腺功能,T3 0.53 ng/ml, T4 3.35 μg/dl,FT3 0.55 pg/ml,FT4 0.00 ng/dl,TSH >100.0 μU/ml.诊断为甲状腺功能减退症,停用聚乙二醇干扰素α-2b,给予甲状腺素及氯化钾治疗,甲状腺功能及血钾均恢复正常.
关键词: 聚乙二醇干扰素α-2b 低钾血症 甲状腺功能减低症 不良反应 -
左旋甲状腺素钠治疗小儿甲状腺功能减低症的临床疗效
目的:探讨左旋甲状腺素钠治疗小儿甲状腺功能减低症的临床疗效.方法:按随机数字表法将80例甲状腺功能减低症患儿分成对照组和试验组,各40例.对照组采用甲状腺片(12~50 mg/d)治疗,试验组采用左旋甲状腺素钠(6~10 g/kg)治疗,比较两组临床疗效.结果:试验组治疗总有效率为92.5%,高于对照组的75.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗前甲状腺激素水平比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组甲状腺激素水平显著高于治疗前(P<0.05),且试验组显著高于对照组(P<0.05).结论:左旋甲状腺素钠用于治疗小儿甲状腺功能减低症,改善甲状腺激素水平,临床疗效显著,值得推广.
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上饶地区近4年新生儿甲状腺功能减低症 筛查情况调查
目的 探讨上饶地区近4年新生儿甲状腺功能减低症筛查情况.方法 随机选取上饶地区2013年1月~2016年12月间262168例新生儿,应用时间分辨免疫荧光法对促甲状腺激素进行检测,总结甲状腺功能减低症的筛查情况.结果 262168例标本中,2013年1月~2016年12月共检测标本262168例,2013年筛查率为19.81%,其中阳性例数为160例,确诊为甲状腺功能减低症28例.2014年筛查率为11.28%,其中阳性例数为244例,确诊为甲状腺功能减低症65例.2015年筛查率为11.07%,其中阳性例数为329例,确诊为甲状腺功能减低症84例.2016年筛查率为11.15%,其中阳性例数为339例,确诊为甲状腺功能减低症83例.结论 我区新生儿甲状腺功能减低症发病率与沿海地区相近为1/1000,呈较高发病水平.为维护新生儿健康,需加强对新生儿甲状腺功能减低症的筛查,加强筛查的宣传力度,加强健康教育,完善筛查体制,以提高甲状腺功能减低症的筛查质量,在新生儿疾病筛查中有着重要作用.
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新生儿甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺激素切值的确定
应用3种不同的方法(ELISA、EFlA、Tr-FIA)对32份2-3年前采集的新生儿干血片中的促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)含量进行再次测定,同时对该32例儿童再次采血,用同样的检测方法进行血液TSH含量测定并做临床检查.结果 显示,不同检测方法间有一定的误差;在排除检测误差的前提下,新生儿干血片检测原发性甲状腺功能减低症TSH切值(CUTOFF)应如下:血液TSH浓度≤10μU/ml为阴性,血液TSH浓度在10~20μU/ml之间为疑似阳性,该部分婴儿应在一定时期后进行复查,进而加以确诊,血液TSH浓度≥201μU/ml为阳性.
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左旋甲状腺素钠治疗小儿甲状腺功能减低症的有效性及安全性评价
目的 对左旋甲状腺素钠治疗小儿甲状腺功能减低症的有效性及安全性评价进行探讨.方法 对本院在2012年1月—2016年1月收治的62例小儿甲状腺功能减低症患者,分为治疗组和对照组,对照组采用常规治疗方法,治疗组采用左旋甲状腺素钠治疗,比较两组患儿的临床疗效.结果 治疗前,两组患儿的甲状腺激素、促甲状腺激素对比,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,治疗组甲状腺激素升高,促甲状腺激素降低,对照组变化不明显,且变化幅度小于治疗组.治疗组总有效率96.77%,高于对照组总有效率74.20%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 采用左旋甲状腺素钠治疗小儿甲状腺功能减低症,疗效显著.
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原发性甲状腺功能减低症误诊40例分析
甲状腺功能减低症(甲减)是由多种原因引起的甲状腺激素(TH)合成、分泌或生物效应不足所致的一种临床综合征。主要表现在体格、智力发育落后及全身各系统的代谢异常。甲减可以发生于任何年龄段的人群,但小儿先天性甲减发病率较高,发病率约为出生新生儿的1/3000。由于甲减早期的临床表现复杂多样,易被误诊,尤其在基层医院误诊率更高。本文回顾性分析40例误诊患儿的临床表现和误诊情况,报告如下。