首页 > 文献资料
-
苯丙酮尿症:一辈子的特殊膳食
未采足跟血,双胞胎错失初筛良机婚后第6年,29岁的赵立国(化名)终于有了自己的孩子,而且是一对双胞胎男孩!老赵全家上下别提多高兴了!同村的邻里也都羡慕不已,还说要沾沾他们家的喜气.两个孩子出生时一切正常,然而,奇怪的是,随着年龄的增长,孩子的头发开始逐渐变黄,连眉毛眼球也渐渐变黄了.
-
新生儿筛查采样体会
新生儿疾病筛查是预防医学领域的一项重要措施,已被列为国家母婴保健法.我国将苯丙酮尿症及甲状腺功能低下作为主要筛查项目.其意义苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是危害严重的先天性或遗传性疾病,在临床症状出现之前,通过实验室手段筛查出来,使患儿得到及时治疗,预防智能低下及生长发育障碍,从而提高人口健康素质,成为社会有用之才.
-
中国特殊医学用途配方食品(FSMP)市场即将启动
营养不良和营养风险在我国住院患者的总发生率分别为12.0%和35.5%,由于缺乏连续的营养补充,患者出院后面临着较高的营养风险.营养不良也常见于肿瘤、炎性肠炎、慢性肾病、糖尿病等各类慢性消耗疾病中.除此之外患有苯丙酮尿症、过敏病症、癫痫症等疾病的儿童同样面临着营养不良的风险.在社会和经济高速发展的今天,营养不良在老人与儿童群体中仍然是亟待解决的严重问题.
-
特殊配方奶粉:标准规定不完善,市场需求难满足
对于宝宝来说,母乳是好的成长食粮。但当妈妈或宝宝本身出现特殊的健康问题、不能进行母乳喂养或不能使用普通婴儿配方奶粉时,就需要选用特殊配方婴儿奶粉。
业内人士指出,由于我国特殊配方婴儿奶粉尚缺乏生产许可审批细则,导致目前国内乳企仍然无法正常组织生产,而允许进入国内的外企特殊配方奶粉品种又非常有限,难以满足市场需求,导致有些患特殊疾病的宝宝(如苯丙酮尿症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等),其对应的特殊配方奶粉很难买到,这已经成为亟待业界重视与解决的问题。同时,有专家呼吁,在国内乳企暂时还无法生产特殊配方婴儿奶粉的时候,至少能放开对进口品牌的限制,从而让更多患儿受益。 -
江苏省兴化市新生儿疾病筛查发病率研究与效果分析
目的:对江苏省兴化市2017年1月至2018年9月新生儿疾病筛查情况分析,掌握兴化市新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下(CH)、及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率.方法对滤纸血片干血标本采用时间分辨荧光测定促甲状腺素(TSH)、17-a羟孕酮水平,对CH和CAH进行筛检;对滤纸血片干血标本采用荧光分析法测定Phe含量,对PKU进行筛检.结果研究结果表明,共召回不合格标本数为138例,不合格样本数为0.9%;对合格的15118份样品进行分析;CH疑似阳性数492例,召回复查率99.59%,确诊CH10例,发病率大约为1/1500;CAH疑似阳性数22例,召回复查率100.00%,确诊0例;PKU疑似阳性数13例,召回复查率100%,确诊4例,发病率大约为1/6500.结论兴化市CH和PKU的发病率较全国水平高,为提高筛检力度,应重视宣传工作,提高高危居民的复检率;对可遗传的代谢病及时检查、诊治,能够改善患者的预后.
-
张家口市苯丙酮尿症患儿治疗随访情况分析
目的 对张家口市6年来通过新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症(PKU)患儿的治疗随访情况进行分析,为政府出台救助政策提供依据.方法 采用荧光分析法测定足跟血苯丙氨酸(Phe)浓度,若Phe >6 mg/d者则予以低血苯丙氨饮食治疗.结果 对2006年7月至2012年12月在全市各医院出生的239890例新生儿进行筛查,确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿60例,发病率为1/3998,部分PKU患儿得到了及时有效的治疗.结论 1.我市苯丙酮尿症(PKU)发病率明显高于全国平均水平.2.新生儿疾病筛查工作的开展有效地减少了残疾儿童的发生,提高了我市人口素质.3.由于种种原因部分患儿未得到救治或有效地救治,需要政府出台救助政策予以帮助.
-
342982例新生儿苯丙酮尿症筛查状况回顾分析
目的:回顾性分析衡水地区2003年8月至2011年8月新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况.方法:新生儿出生72小时、喂足6次母乳后,采足跟血在专用滤纸片上制成三个直径>8mm 的血斑,采用苯丙氨酸脱氢酶法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果:2003年8月至2011年8月共计342982例新生儿中确诊PKU45例,发病率为1/7622.结论:新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症(PKU)早期诊断的有效措施,通过对新生儿苯丙酮尿症的筛查,全面了解衡水地区新生儿苯丙酮尿症发病情况,并及时治疗发病患儿,有效提高出生人口素质.
-
简讯
国家卫计委:对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查
近日,国家卫生计生委和中国残联宣布将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。项目将为21个省(区、市)、14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万儿童,开展遗传代谢病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查和新生儿听力筛查,对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。 -
郴州市新生儿先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症筛查分析
目的:筛查郴州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)与苯丙酮尿症(PUK)情况.方法:选取2015年10月至2016年9月郴州市出生的新生儿共58 160例,于出生72h且哺乳不低于8次后,取新生儿足跟血进行标本分析,方法为茚三酮荧光法与时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对新生儿苯丙氨酸浓度(Phe)及促甲状腺激素(TSH)进行测定,发现可疑阳性予以复查确诊.结果:在本次筛查的郴州市58 160例新生儿中,CH患儿确诊42例,PKU患儿确诊3例,蚕豆病确诊700例,肾上腺皮质增生症确诊1例.结论:患儿经早期筛查确诊和积极治疗可有效降低CH与PKU患儿遗传代谢性疾病导致体格、智力严重障碍的概率,具有推广于临床的重要意义和价值.
关键词: 新生儿筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减退症 -
新疆昌吉地区20535例新生儿疾病筛查分析
目的:了解新疆昌吉地区新生儿疾病筛查工作开展情况和筛查结果。方法:选择2010年4月-2013年12月出生的15427例活产儿进行新生儿疾病筛查,每例标本同时进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)2种疾病的筛查。结果:3年来昌吉地区的新生儿疾病筛查率75.1%,确诊先天性甲状腺功能低下12例,发病率0.07%;苯丙酮尿症患儿15例,发病率0.097%。结论:需要进一步提高新生儿疾病的筛查率,医务人员要严格按规范实施,做到早发现、早治疗,减少对患儿的影响。
-
2010-2017年塔城市新生儿疾病筛查结果回顾性分析
目的:探讨塔城市新生儿疾病的筛查情况.方法:新生儿出生72 h后采集足跟血进行筛查.结果:先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率为1:1231,男女比例为4:7,随访率100%.苯丙酮尿症(PKU)发病率为1:6769,男女比例为2:0,随访率100%.结论:塔城市CH和PKU发病率高于全国及其他城市平均水平.CH及PKU筛查可使患儿得到早期发现、早期诊断.
关键词: 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 人口素质 -
苯丙酮尿症质谱筛查和基因诊断分析
目的 探讨苯丙酮尿症患儿的代谢筛查情况、 基因突变特点及诊治经验.方法 2016年1月—2017年4月,通过该院DNA分型中心筛查的3593例高危儿相关实验室检查(血液氨基酸和酰基肉碱检测、尿液有机酸检测和基因诊断)结果确诊的8例PKU患者,并结合近年来国内文献资料进行复习.结果 8例患儿中男3例,女5例;发病年龄72 h~20 d;血液氨基酸和肉碱检测显示8例Phe值显著大于正常值120μM;尿液有机酸检测显示只有两例明显出现苯乙酸的积累;基因诊断结果显示8例共检测出7种突变:c.442-1G>A、c.721C>T、c.728G>A、c.781C>T、c.1238G>C、c.1256A>G和c.1301G>A.结论 遇到新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症普筛中异常的患儿,需要注意排除,避免假阳性结果,血液氨基酸和肉碱检测、尿液有机酸检测和基因诊断是其主要诊断指标;早期发现、早期诊断后饮食控制对病情十分有利.
-
莒南县2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析
目的:了解莒南县新生儿疾病筛查和发病情况.方法:采用细菌抑制法进行苯丙酮尿症(PKU)检测,采用酶联免疫法进行甲状腺功能减低症(CH)检测.结果:共筛查45252例,筛查出苯丙酮尿症(PKU) 15例,发病率33/10万,甲状腺功能减低症35例,发病率77/10万.结论:加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施.
-
谈我县新生儿疾病筛查工作
资料与方法资料来源:甘肃省陇南市西和县妇幼保健站新筛科.据<中华人民共和国母婴保健法>和甘肃省卫生厅关于开展新生儿疾病筛查的通知及陇南市2009年新生儿疾病筛查师资培训班会议精神,我县于2009年5月28日开始实施新生儿疾病筛查工作,要求对在我县出生的新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查.
-
新生儿筛查的分析结果
新生儿疾病筛查是指通过新生儿血液检查,对先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)在未出现临床症状前进行筛查,使机体在受到损害之前就得到有效治疗,是预防儿童残疾的一项有效措施,对优生优育、提高出生人口素质具有深远意义.2009年12月开展新生儿疾病筛查活动以来,从2010年的120例增加到2012年的650例不断总结经验,力求提高一针采血成功率和标本合格率,取得了一些成果,现将采血方法和体会报告如下.
-
合肥市2008~2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率
目的 分析合肥市2008~2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008~2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.
关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 -
无锡市新生儿疾病筛查结果
新生儿疾病筛查的重点有先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),而CH和PKU是引起儿童智能发育落后的比较常见的先天性疾病.只有早期诊断、早期治疗才能防止患儿发生智能与体格发育障碍,无锡市于2000年底开始CH和PKH筛查工作,现将2001~2005年5年来开展的新生儿CH和PKU筛查工作做一总结分析.
-
高苯丙氨酸血症鉴别诊断在新生儿筛查中的应用
近年来新生儿筛查已发展成为儿童保健领域一个重要的学科.苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是我国法定的筛查病种之一,也是一种常见的有特效疗法的遗传代谢性疾病.
-
内蒙地区27189例新生儿苯丙酮尿症筛查
目的 探讨内蒙地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)患病情况及阳性患儿结局.方法 对内蒙古妇幼保健院出生的新生儿27 189例筛查对象均在出生72 h后采集足跟血,采用荧光分析仪测定血苯丙氨酸(phe)浓度进行PKU筛查.结果 PKU初筛阳性107例,初筛阳性率0.4 %,召回103例进行进一步检查,失访4例;共确诊PKU患儿14例,其中包括高苯丙氨酸血症1例,检出率为1/1 942.确诊后随访PKU患儿有5例在进行系统治疗.结论 新生儿PKU 的筛查及早期治疗是减少出生缺陷、提高人口素质的重要措施之一.内蒙地区PKU属于高发地区,应做好新生儿疾病筛查、随访和治疗工作.
-
2001-2010年聊城市新生儿疾病筛查
目的:了解聊城市新生儿疾病筛查甲状腺功能减退症(CH),苯丙酮尿症(PKU)的发病率,更好的促进新生儿疾病筛查工作的开展。方法对2001年7月-2010年12月聊城市八县一区出生的新生儿共568017例进行 CH 及 PKU 筛查。结果568017例新生儿确诊 CH 患儿293例,发病率1/1939,确诊 PKU 患儿58例,发病率1/9793。所有患儿均得到及时治疗。结论新生儿疾病筛查是 CH、PKU 早发现、早治疗、提高全市出生人口素质的重要措施。