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隐形遗传病文献资料
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甲基丙二酸血症的探讨
甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道。近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新。