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人体致衰的祸根——同型半胱氨酸
一、同型半胱氨酸是导致人衰老的独立因子在人体血液中的同型半胱氨酸是血液中的不良成分,人体血液中的同型半胱氨酸含量过高,会加速人体组织器官的衰老,特别是心脑血管疾病与同型半胱氨酸有着密切的关系.同型半胱氨酸血症是心脑血管疾病的独立危险因子,它可以致人产生多种疾病,如心血管疾病、血液凝结、血管狭窄、神经系统病变、痴呆、抑郁、糖尿病、肝硬化、肾脏病、骨折和癌症等多种病症,因此,同型半胱氨酸是加速人体衰老的大祸根.
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同型半胱氨酸血症与进展性卒中
进展性卒中(SIP),是指发病后神经功能缺损症状持续进展,临床常规处理难以逆转其病程,致残率、病死率均较高的一类难治性脑血管疾病[1].寻找与其发生有关的潜在病理学机制,对于探讨干预措施和及早预防有重要的临床意义.同型半胱氨酸血症被公认为进展性卒中的主要危险因素之一,研究二者在病理生理过程中的关系对于控制同型半胱氨酸血症,防治脑卒中具有指导性意义和临床价值.
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高同型半胱氨酸血症和胰岛素抵抗与糖尿病血管性并发症之间关系探讨
为探讨血浆同型半胱氨酸(tHCY)浓度和胰岛素抵抗(IR)与糖尿病慢性血管并发症之间的关系,将100例2型糖尿病(DM)患者按其有无血管并发症分为A组和B组并以50名正常人作对照组,分别测定tHCY、Insu-lin、C肽、胰岛素抗体(IAb)、空腹血糖(FBG)、叶酸和VitB12等7项指标.结果显示,A组的前五项指标明显高于B组,后两项指标低于B组.结论:高tHCY浓度和高胰岛素血症与糖尿病血管并发症之间密切相关.
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婴幼儿甲基丙二酸尿症的MR表现
目的 研究甲基丙二酸尿症婴幼儿患者的头颅MR表现.方法 对17例被确诊为甲基丙二酸尿症的婴幼儿患者(其中9例合并同型半胱氨酸血症)进行头颅常规MRI检查,分析其影像学特点.结果 17例患儿中,14例有明显脑萎缩,7例表现出小脑萎缩,7例患儿有大脑白质脱髓鞘,7例白质髓鞘化程度落后,4例患儿苍白球可见对称性长T2信号,2例患儿合并双侧硬膜下积液.9例合并同型半胱氨酸血症,表现与单纯甲基丙二酸尿症类似.结论 婴幼儿甲基丙二酸尿症的影像学表现主要与代谢异常导致的白质损害有关,了解该病的临床和影像学表现有助于提供诊断的线索.
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cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的诊断学特征并文献复习
目的 探讨甲基丙二酸血症的诊断学特征.方法 回顾性分析2017年6月5日济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿的临床资料并复习文献.结果 患儿临床表现为全面发育迟缓、嗜睡、喂养困难、双眼凝视、反复皮疹.动态脑电图未见明显异常;颅脑磁共振示脑发育不良;神经心理发育评估示中度发育迟缓;同型半胱氨酸:117.60 μmol/L;血串联质谱示蛋氨酸:3.40 μmol/L,丙酰肉碱(C3):4.96 μmol/L,丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2):1.01,丙酰肉碱/游离肉碱(C3/C0):0.29;尿有机酸示甲基丙二酸:303.19 μmol/L,3-羟基丙酸:21.07 μmol/L,甲基枸橼酸:5.43 μmol/L;基因检测示 MMACHC 基因外显子2:c.217C>T (p.R73X)、外显子4:c.609G>A(p.W203X),为复合杂合变异,确诊为cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症.结论 甲基丙二酸血症临床表现无特异性,确诊需要行血串联质谱、尿气相色谱等代谢病筛查,具体分型则依赖于基因检测.
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高同型半胱氨酸血症、胰岛素抵抗、高CRP及血脂异常与高血压前期相关性分析
目的 总结高同型半胱氨酸血症、胰岛素抵抗、高CRP及血脂异常与高血压前期之间的相关性.方法 选取50例高血压前期患者与50例血压正常人群开展回顾性分析,根据患者血清同型半胱氨酸、胰岛素水平、CRP及相关血脂指标情况,分析高同型半胱氨酸血症、胰岛素抵抗、高CRP及血脂情况与高血压前期之间的相关性.结果 高血压前期组患者的同型半胱氨酸水平、胰岛素以及CRP水平明显高于血压正常组(P<0.05);高血压前期组患者的总胆固醇、极低密度脂蛋白、三酰甘油以及低密度脂蛋白水平显著高于血压正常组(P<0.05).结论 高同型半胱氨酸血症、胰岛素抵抗、高CRP及血脂异常与高血压前期密切相关,是心血管疾病的风险因子.
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脑梗死合并2型糖尿病与高同型半胱氨酸血症的关系
目的：研究脑梗死合并2型糖尿病患者血清中同型半胱氨酸水平、给予叶酸治疗后同型半胱氨酸的变化情况及其对患者预后的影响。方法分别记录患者入院时及治疗两周后血清中同型半胱氨酸水平及患者神经功能缺损评分情况，对数据进行分析。结果脑梗死合并2型糖尿病患者血清中同型半胱氨酸水平明显高于脑梗死非合并2型糖尿病患者。经过控制血糖及口服叶酸片、维生素B12等治疗后患者血清中同型半胱氨酸水平明显降低，神经功能缺损明显改善。结论高同型半胱氨酸血症是脑梗死合并2型糖尿病的一个重要危险因素。口服叶酸片，严格控制血糖，降低血清中同型半胱氨酸水平，能延缓病程进展，改善预后。
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同型半胱氨酸血症与冠状动脉粥样硬化严重程度相关性研究
本研究旨在观察同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与冠状动脉粥样硬化严重程度包括病变支数、病变严重程度积分(Gensini积分)的相关性,探讨检测同型半胱氨酸的临床意义.
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通过分析羊水中的有机酸和总半胱氨酸进行甲基丙磺酸尿症的产前诊断
根据在2008年2月份中华医学杂志第121卷第3期216～219页上的报道,甲基丙磺酸尿症的代谢异常发生在妊娠早期,羊水中总半胱氨酸水平可以作为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的一个补充提示,能够对该疾病进行方便有效的预测.
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母亲维生素B12缺乏与婴儿继发性甲基丙二酸尿症
目的 探讨母亲维生素B12缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归.方法 选择2014年11月12日,因“吐奶、贫血、疑为遗传性MMA”,于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B12缺乏导致的继发性MMA、日龄为27 d的男性双胎新生儿为研究对象.对双胎患儿及其母亲进行血常规、血清维生素B12与叶酸检测,以及血清与尿液总同型半胱氨酸检测,尿液有机酸谱及血液氨基酸、肉碱谱检测,同时检测患儿及其父母的MMA相关基因突变情况.本研究与2例受试者监护人签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序通过北京大学第一医院医学伦理委员会的审核批准.结果 ①2例患儿生后4d于当地医院就诊时,尿液甲基丙二酸浓度分别为479.21 mmol/mol肌酐和65.90 mmol/mol肌酐(正常参考值为0.20～3.60 mmol/mol肌酐);血液丙酰肉碱浓度分别为12.01tmol/L和10.55tmol/L(正常参考值为1.00～5.00 μmol/L).生后27d于北京大学第一医院就诊时发现,2例患儿均存在中度贫血,长子血清总同型半胱氨酸浓度轻度增高,为17.6 μmol/L(正常参考值为0～15.0 μmol/L),次子正常,为14.3 μmol/L;血清维生素B12浓度均降低,分别为121.0 pmol/L与105.0 pmol/L(正常参考值为133.0～675.0 pmol/L);血清叶酸浓度均正常,分别为26.50 nmol/L与18.60 nmol/L(正常参考值为＞6.80 nmol/L);尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱均增高,分别为9.26 μmol/L与15.90 μmol/L.给予维生素B12肌内注射,口服亚叶酸钙及左卡尼汀治疗后,2例患儿尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱浓度恢复正常,智力、运动发育正常,贫血好转.②2例患儿母亲于早孕期出现厌食、呕吐等早孕期妊娠反应,中孕期出现糖尿病、甲状腺功能减低、大细胞性贫血及同型半胱氨酸血症,曾口服补血中药及铁剂治疗,未曾补充维生素B12治疗.产后2个月时,母亲血清维生素B12浓度降低,血清总同型半胱氨酸浓度升高.经左卡尼汀、甲钴胺、叶酸等营养干预治疗2个月后,母亲血清维生素B12及总同型半胱氨酸浓度均恢复正常.③对于与遗传性MMA相关基因的检测结果显示,2例患儿及其父母均未见MUT、MMAA、MMAB、MMACHC等基因突变.结论 母亲孕期营养不良及健康状况不佳,可导致维生素B12缺乏,继而引起婴儿继发性MMA.临床注意对继发性MMA患者与遗传性MMA的早期鉴别诊断,并于确诊后及时给予维生素B12治疗,是救治继发性MMA,改善其预后的关键.对于妊娠期贫血的母亲,更应注意维生素B12缺乏的可能性,以免导致婴儿罹患继发性MMA.
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亲代同型半胱氨酸血症与子代智力低下的关系
智力低下是一类病因复杂、临床表现多样、严重危害儿童身心健康的疾患[1].据2003年统计,中国约有智力低下患者2000万,且每年约有20万智力低下新生儿出生,给家庭和社会带来巨大的负担.2005年刘风云等[2]对1 336例病残儿进行了调查,发现智力低下占45.88%,其中20.23%原因不明.2006年吴楠和王宏志[3]对132例智力低下患儿进行病因学分析,原因不明的占33.33%.可见,儿童智力低下患者中原因不明的占有很大比例.
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以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见.本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究.患儿为10岁男童,主因“双下肢无力1个月”就诊,既往轻度智力运动发育落后,轻度学习困难.3岁时曾有蛋白尿,经治疗后好转.8岁6个月时曾有抽搐,应用丙戊酸钠治疗后发作控制.体格检查显示双侧膝腱反射减弱,双侧跟腱反射未引出,浅深感觉未见异常,双侧巴氏征(+),肌电图检查证实为周围神经损伤.尿液甲基丙二酸及血清同型半胱氨酸显著升高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症诊断,MMACHC基因分析显示患者存在两个致病杂合突变(c.365A＞T和c.609G ＞A),证实为cblC缺陷.针对原发病,给予维生素B12、亚叶酸钙、左卡尼汀及甜菜碱治疗,患者病情逐步改善,半年后随访患儿无力症状消失,运动功能恢复,智力发育亦显著进步,可正常就读.本例患者提示,周围神经损伤也是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的合并症之一,对不明原因周围神经疾病,尤其是伴有多系统受累的患者,应尽早行尿液有机酸分析及血清总同型半胱氨酸测定,以明确诊断,正确治疗,改善预后.
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高同型半胱氨酸血症与颈内动脉系统短暂性脑缺血发作患者预后关系的临床研究
目的 探讨高同型半胱氨酸血症(Hhcy)与短暂性脑缺血发作(TIA)患者预后的关系,为TIA患者的治疗及预后判断提供理论依据.方法 测定119例颈内动脉系统TIA患者和52例健康对照者空腹血浆同型半胱氨酸(Hcy),对患者出院后2年内的缺血性脑血管事件发生情况进行跟踪,并以对照组Hcy检测结果将患者分为Hhcy组和非Hhcy组.结果 Hhcy组2年缺血性脑血管事件发生率显著高于非Hhcy组(64.58%vs 43.66%,P＜0.05),Logistic回归分析显示,Hhcy是缺血性脑血管事件复发的独立危险因素(P＜0.01,OR 3.975,95%CI:1.548～10.206).结论 Hhcy与TIA后再发缺血性脑血管事件相关.
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同型半胱氨酸和脑卒中
自从McCully[1](1969年)提出同型半胱氨酸血症(homocysteinemia)可能与动脉粥样硬化发病有关的观点以来,国内外学者围绕这一问题开展了大量的研究,近年来,高半胱氨酸血症已被许多研究确认为普通人群中脑血管病发病的一个重要危险因素[2,3].
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高同型半胱氨酸血症对急性脑梗死患者尿激酶静脉溶栓治疗效果的影响
目的 探讨高同型半胱氨酸血症(HHcy)与急性脑梗死患者尿激酶静脉溶栓治疗效果的关系.方法 选取2012年4月～2015年5月云浮市人民医院收治的急性脑梗死患者91例,测定患者空腹时血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,将其分为HHcy组(48例)和非HHcy组(43例).所有患者均给予尿激酶静脉溶栓治疗,治疗时间均为2周,观察两组神经功能缺损程度、临床治疗效果、日常生活能力、血管再通情况、不良反应发生情况.结果 治疗前两组NIHSS评分比较差异无统计学意义(P＞0.05);治疗12h、48 h、7d两组NIHSS评分均显著低于治疗前(P＜0.05),且同期组间比较非HHcy组显著低于HHcy组(P＜0.05),两组治疗48 h均较治疗12h显著降低(P＜0.05),两组治疗7d均较治疗48 h显著降低(P＜0.05);非HHcy组总有效率显著高于HHcy组(P＜0.05);非HHcy组生活自理率显著高于HHcy组(P＜0.05);非HHcy组再通率显著高于HHcy组(P＜0.05);HHcy组不良反应发生率显著高于非HHcy组(P＜0.05).结论 采用尿激酶静脉溶栓治疗急性脑梗死,非HHcy患者可显著改善神经功能缺损,提高日常生活能力和临床治疗效果.
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同型半胱氨酸血症对大鼠骨折愈合的影响
目的:研究并分析高同型半胱氨酸血症与骨折愈合的关系.方法:将24只大鼠随机分为两组,其中一组大鼠喂食同型半胱氨酸(HCY)加标准饮食作为实验组(12只),而另一组进行标准饮食喂养作为对照组(12只).闭合股骨骨折坚强固定4周后,处死动物并准备进行骨骼学和生物力学分析.此外,获取血液样本并评价大鼠体内同型半胱氨酸的血清浓度.结果:血液样本定量分析显示,实验组血清浓度显著增加,为(102.2±64.5)μmol/L,并导致高同型半胱氨酸血症,而对照组血液样本浓度为(2.8±1.5)μmol/L.骨生物力学评价显示同型半胱氨酸喂食的股骨骨折大鼠的抗弯刚度明显下降,为(45.5±18.2)N/mm,而对照组为(64.6±15.8)N/mm.组织学分析表明,高同型半胱氨酸血症大鼠中骨痂形成量小于对照组,但在组成成分上两组差异无统计学意义(P＞0.05).结论:同型半胱氨酸补充饮食导致严重的同型半胱氨酸血症,并且影响骨折愈合的生物力学质量.
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高同型半胱氨酸血症与高血压患者左室射血分数的相关性研究
目的 探讨高同型半胱氨酸血症(Hhcy)与原发性高血压患者左室射血分数(LVEF)的相关性,评估左室收缩功能受损程度对预测高血压心衰的临床意义.方法 选取高血压患者200例,其中非左室肥厚组(NLVH)100例,男性63例,女性37例,年龄(61.2±8.9)岁;左室肥厚组(LVH)100例,男性66例,女性34例,年龄(60.8±9.2)岁;对照组100例,男性65例,女性35例,年龄(60.9±9.5)岁.对所有受试者测定血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及行超声心动图检查测量LVEF.结果 对照组、NLVH组和LVH组血清Hcy水平分别为(9.32±1.91)μmol/L、(20.92±3.28)μmol/L和(29.60±3.73)μmol/L,每两组间比较差异均有统计学意义(P＜0.01).对照组、NLVH组和LVH组LVEF分别为(59.00±4.63)%、(40.70±1.87)%和(39.50±1.46)%,依次显著降低,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 Hhcy与LVH呈正相关、与LVEF呈负相关,对预测高血压心衰,减少高血压心力衰竭的发生、发展有一定的临床价值.
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丁苯酞注射液对脑梗死后同型半胱氨酸、超氧化物歧化酶的影响
目的：分析丁苯酞注射液对脑梗死患者同型半胱氨酸（Hcy）、超氧化物歧化酶（SOD）等炎性因子的影响。方法选择本院120例急性脑梗死患者为研究对象，按美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分分为治疗组和对照组，每组各60例。对照组患者采用阿司匹林、阿托伐他汀钙、奥扎格雷钠氯化钠注射液、丹红注射液治疗；治疗组患者在对照组基础上采用丁苯酞注射液治疗。分别于治疗前及治疗后14天检测两组患者血清Hcy、SOD水平，并比较其NIHSS评分情况。结果治疗前两组患者血清Hcy、SOD水平及NIHSS评分比较无明显差异（P＞0.05）；治疗后14天，治疗组患者Hcy水平和NIHSS评分均低于对照组，而SOD水平高于对照组，差异具有显著性（P＜0.05）。结论丁苯酞注射液可降低脑梗死患者自身炎性反应，减少并发症发生，改善预后。
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Hhcy大鼠阴茎海绵体内cAMP,cGMP含量及研究
目的:探讨高同型半胱氨酸血症大鼠阴茎海绵体组织内cAMP,cGMP含量的变化并研究其对阴茎勃起功能影响.方法:取40只成年雄性大鼠,随机分成两组,分为正常对照组和Hhcy组.Hhcy组给予3%高蛋氨酸饲料喂养,正常组给予普通饲料喂养,饲养四周后后分别注射阿扑吗啡进行大鼠阴茎勃起功能实验,抽取血清检测Hhcy含量,麻醉后取阴茎海绵体测量cAMP,cGMP含量.结果:Hhcy组血清中同型半胱氨酸含量显著高于正常组,大鼠阴茎组织中cAMP,cGMP含量显著低于正常组.结论:高同型半胱氨酸血症大鼠阴茎海绵体中cAMP,cGMP含量降低.高同型半胱氨酸血症是阴茎勃起功能障碍的危险因素.
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高同型半胱氨酸血症致病研究
同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是蛋氨酸代谢的中间产物,其代谢异常所导致的高同型半胱氨酸血症已被许多研究相继证实与心脑血管疾病、外周血管疾病、神经系统退行性疾病、糖尿病、妊娠高血压综合征、肝硬化、慢性肾病相关[1].高同型半胱氨酸血症(Hhcy)是由于血清或血浆中处于游离态以及与蛋白结合的Hcy和混硫化物的含量提升,由甲硫氨酸代谢障碍引起.Hcy浓度在血液增加对血管壁造成刺激,形成管壁斑块和炎症,从而损伤动脉血管,终阻碍心脏血流,故Hcy是诱发心血管类疾病的重要危险因子之一.同时研究表明Hcy由于对血管的损伤作用,也是目前多种疾病的诱发因素[2].本文作者针对Hcy与其他疾病的相关性及发病机制,结合近年来的研究进展综述如下.
