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钴胺素缺乏的现状和防治研究进展
钴胺素(cobalamin)(以下简称"维生素B12"),是一组有钴结合咕啉环的红色类咕啉化合物的总称.维生素B12是机体内同型半胱氨酸甲基化转变为蛋氨酸及甲基丙二酸-琥珀酸异构化过程的主要辅酶.人体若缺乏维生素B12,上述两个代谢过程将会受到影响,从而对健康造成不良影响,如影响造血细胞的正常分化而导致巨幼红细胞性贫血[1],导致同型半胱氨酸水平升高而影响心脑血管疾病的发生和预后[2],导致儿童发育和神经功能受损等[3].研究发现,维生素B12缺乏还与神经管畸形、流产、早产、先兆子痫、阿尔茨海默氏病(alzheimer's disease)、抑郁症、乳腺癌及肺癌等的发生有关.本文对Pubmed和CNKI收录的近10年来国内外有关人群维生素B12的营养状况、缺乏原因和干预措施等方面的研究进行综述,以期了解维生素B12缺乏的状况和防治进展,为进一步的研究和干预提供思路.
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免疫亲和-液相色谱法测定功能性饮料中VB12
VB12,别名氰钴胺素、抗恶性贫血维生素等,摄取不足可能引起恶性贫血、精神不振等后遗症[1].目前VB12的测定方法主要有微生物法、化学发光法[2]、间接测定法[3]、高效液相色谱法(HPLC)[4-5].
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甲钴胺的引湿性探讨
目的:了解甲钴胺的引湿特性,探讨化学对照品使用和贮存中应注意的问题.方法:采用动态水分吸附分析技术(DVS)研究甲钴胺在不同湿度条件下吸收水分的趋势和程度,以容量滴定法测定其水分的均匀性.结果:甲钴胺具有引湿性,且在一定湿度条件下吸水后仍具有较强的引湿性.结论:本研究为确定甲钴胺适宜的分装条件、包装用瓶和使用方式等提供了数据支持和参考依据.
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1例甲基丙二酸血症合并癫痫持续状态患儿的护理
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(基因位点在6p12)缺陷或腺苷钴胺素代谢异常,L-甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A发生障碍,导致甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积体内,引起多系统损害,以神经系统损害为主[1,2].目前发现的酶缺陷亚型有完全性变位酶缺陷、部分变位酶缺陷、线粒体钴胺素还原酶缺陷、线粒体钴胺素腺苷转移酶缺陷以及胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成缺陷.
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疑似脑炎的晚发型甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症8例临床分析
甲基丙二酸尿症(MMA)是常见的有机酸代谢病之一,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(Cb)的缺陷所致,属于常染色体隐性遗传疾病.其中MCM缺陷和部分Cb代谢障碍亚型,如Cb1A、Cb1B,表现为单纯的MMA,而Cb1C、Cb1D、Cb1F、Cb1J、Cb1X亚型则表现为MMA伴高同型半胱氨酸血症(MMA-HC)[1],后者是我国MMA患者的主要生化表型[2].MMA-HC患者所摄取的Cb不能转化为甲基钴胺素(Mecb1)和腺苷钴胺素(Adocb1),而Adocb1和Mecb1分别为甲基丙二酰变位酶和蛋氨酸合成酶的辅因子,因而甲基丙二酸和同型半胱氨酸(Hcy)在体内蓄积,导致神经、血液、肝脏、肾脏和皮肤等多系统损伤,其中以Cb1C型为常见,编码基因为MMACHC [3-4].早发型MMA-HC患者多表现为精神运动发育迟滞,同时多系统受累比较突出,预后差;而晚发型患者神经系统受累突出,甚至是惟一表现,患者可急性或亚急性起病,表现为认知功能减退、行为异常、人格改变、视听幻觉、谵妄、精神症状及癫痫等[5].本文回顾分析8例晚发型MMA-HC患者,并复习相关文献.
关键词: 甲基丙二酸尿症 甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症 钴胺素 -
蛋氨酸合成酶抑制剂的研究进展
在过去的70年里,叶酸拮抗剂对恶性肿瘤、微生物和寄生虫的感染、慢性炎症等疾病的治疗起到了举足轻重的作用.具有更好性质和活性的新型叶酸拮抗剂的发现仍然吸引着学术界和工业界的广泛关注.蛋氨酸合成酶作为叶酸代谢的关键酶,其对维持人体内的叶酸平衡具有重要作用.如果蛋氨酸合成酶的活性受到抑制,就会从源头阻断叶酸循环杀死细胞.因此蛋氨酸合成酶可以作为潜在的抗肿瘤药物的靶点.本文对蛋氨酸合成酶抑制剂的研究进行综述.
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慢性酒精中毒神经损伤与保护机制的研究进展
慢性酒精中毒的神经系统损伤是通过一种炎性反应来作用的,单核细胞趋化蛋白(Monocyte chemokine protein-1,MCP-1)作为炎性趋化因子的一种,在损伤后的神经系统中有重要的表达.脑源性神经营养因子(Brain derived neurotrophic factor,BDNF)在慢性酒精中毒神经损伤后会起到神经保护作用.慢性酒精中毒可以导致钴胺素缺乏,进而通过相应的机制对神经系统造成损伤.
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甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害
目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对 5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法.方法应用气相色谱-质谱联用分析法( gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)进行尿有机酸分析,采用荧光偏振免疫测定法检测血浆同型半胱氨酸.确诊后给予钴胺素、左旋肉碱、甜菜碱等药物治疗,予以长期随访.结果 5例患儿(男 2例,女 3例)起病年龄 3个月~ 13岁. 4例表现为进行性智力运动障碍伴蛋白尿、血尿, 1例因肌肉酸痛就诊,伴抽搐 2例,伴周围神经损害 2例,肝功异常 2例. 5例患儿尿甲基丙二酸为 29.4~ 805.9 mg/g肌酐(正常对照为 0.2~ 3.6 mg/g肌酐),血浆中同型半胱氨酸 42.5~ 215.22 μ mol/L(正常对照 5~ 15 μ mol/L),均明显增高,血浆游离肉碱浓度下降.经维生素 B12、左旋肉碱治疗后,患儿尿甲基丙二酸浓度明显下降,经甜菜碱治疗后血浆同型半胱氨酸逐渐降低.结论甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症可导致多系统损害,临床表现多样;早期诊断、早期治疗是改善预后的关键;对不明原因的脑病、周围神经病、肾损害等多脏器损害患者,应尽早进行尿有机酸分析等特殊检查,对于甲基丙二酸尿症患者应进行血浆同型半胱氨酸测定.
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钴胺代谢与钴胺C病
钴胺在体内以辅酶方式与四氢叶酸相互联系参与各种代谢作用,对神经系统生长、发育和维持细胞生存等起重要的作用.钴胺缺乏或钴胺参与的各种代谢障碍会影响核酸和蛋白质等的中间代谢,导致恶性贫血、神经系统损害、高同型半胱氨酸血症等.本文就钴胺C病(Cobalamin C disease)作一介绍.
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高半胱氨酸血症
人体在缺乏维他命如叶酸、吡哆醇(B6)或钴胺素(B12)时,作为生物化学反应的结果,高半胱氨酸水平都会上升.补充吡哆醇、叶酸、钴胺素或三甲基甘氨酸会减少血液内的高半胱氨酸的浓度.而高半胱氨酸较高的人会容易患上血栓症及心血管疾病.高半胱氨酸自动氧化成活性氧会损害机体,高浓度的多酚抗氧化剂可去除活性氧,降低高半胱氨酸浓度,被认为对心血管系统及免疫系统有某些健康益处.血清内高半胱氨酸的高水平是心血管疾病及中风的风险因素,是这种疾病的标记.低脂而富含水果蔬菜的饮食可以降低血液中高半胱氨酸水平,从而使心脏病的危险减少7%~9%.高半胱氨酸是机体蛋白质代谢时合成的氨基酸.
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新生儿甲基丙二酸血症3例临床分析
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中常见的疾患,属于常染色隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或共辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致[1].此病临床表现缺乏特异性,而在我国由于认识及生化检查技术的不足,甲基丙二酸血症的诊断、治疗存在许多困难,笔者介绍了我院2005年-2010年收治确诊的MMA 3例新生儿,对其资料进行分析,以提高儿科医生对MMA认识,做到早诊断、早治疗.
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同型半胱氨酸:心肾损伤的共同标志之一
同型半胱氨酸(Hcy)已经证实是心血管疾病的独立危险因子,在各种病因导致的慢性肾脏病、不典型溶血尿毒综合征、甲基丙二酸尿症伴肾损伤的病例中,高同型半胱氨酸血症(HHcy)也是其突出的临床表现之一,而目前肾脏病学界对其导致的肾损伤认识尚不足.现对Hcy的合成、代谢,HHcy病因及导致心、肾损伤的发病机制,临床治疗现状等作一综述,以引起临床医师尤其是儿肾科医师的关注,提高临床综合诊治水平,改善心、肾病患儿的预后.
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老年人钴胺素缺乏与神经退行性病变
老年人中钴胺素(维生素B12)缺乏随年龄而增加,60~65岁的患病率为24%、65~74岁为26%、85岁以上可达54%[1].发达国家社区老人患病率为12%,而住院者则达30%~40%[2].钴胺素缺乏因症状不典型而易误、漏诊.及时诊治可阻止病情进展或逆转病情.本文对老年人钴胺素缺乏与神经退行性病变作一综述,以提高对本病的认识.
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先天性甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症1例
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia ,M M A )是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。钴胺素代谢缺陷可同时导致辅酶脱氧腺苷钴胺素、甲基钴胺素合成障碍,引起体内甲基丙二酸及同型半胱氨酸蓄积,故称为MMA伴同型半胱氨酸血症。主要临床表现为神经系统功能障碍、酸碱失衡及多脏器功能损害,并呈进行性加重趋势,重型患者病死率高[1]。本科于2012年5月收治1例,现报道如下。
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在线微生物浊度法测定多维元素片中微量维生素B12的含量
目的:建立在线微生物浊度法测定多维元素片中微量维生素B12的含量.方法:以莱士曼氏乳酸杆菌为实验菌,以缺乏维生素B12的培养基为检测培养基,采用浊度法在线检测.结果:维生素B12浓度在0.02~0.10 ng·mL-1范围内呈现良好线性关系(r =0.9985),平均回收率为101.8%.结论:该方法快速、简便、灵敏,在线检测结果准确可靠,适用于多维元素片中微量维生素B12的含量测定.
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吃水果≠补充维生素
维生素的种类很多根据维生素的溶解性可将其分为两大类,脂溶性维生素和水溶性维生素.脂溶性维生素:维生素A、维生素D、维生素E、维生素K;水溶性维生素:维生素B1(硫胺素)、维生素B2(核黄素)、维生素B6(吡哆醇)、维生素B12(氰钴胺素)、泛酸、叶酸、烟酸、胆碱、生物素和维生素C(抗坏血酸).