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小儿有机酸血症急性治疗的临床分析
目的:探讨小儿有机酸血症的临床表现、早期诊断与急性期抢救思路.方法:收集2013年10月至2014年10月我院儿童重症监护病房收治的1１例重症有机酸血症患儿的资料,对其临床表现、生化及血气分析特点、诊疗情况等进行分析.结果:11例患儿中甲基丙二酸血症8例,丙酸血症3例,经积极治疗后生命体征平稳,内环境基本稳定.结论:充分认识本类疾病,早期诊断,合理饮食,保证热量供给及适当补液,可有效提高急性期抢救成功率.
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有机酸血症患儿母亲心理状况及压力源的调查
目的 了解有机酸血症患儿母亲的心理状况和心理压力的主要来源.方法 将29名有机酸血症患儿母亲与常见轻度急性病患儿母亲进行1:1配对,采用简式心境状态量表对其心理状况进行评价,并应用心理压力源问卷调查有机酸血症患儿母亲的心理压力源.结果 有机酸血症患儿母亲的消极情绪(紧张、愤怒、疲劳、抑郁、慌乱)得分均明显高于对照组(P＜0.01);有机酸血症患儿母亲的情绪纷乱总分明显高于对照组(P＜0.01).心理压力源主要是孩子发展、疾病方面和经济等方面;影响情绪纷乱的相关因素主要是来自家庭方面、孩子发展、母亲角色、诊疗过程及疾病方面的压力源及患儿病程.结论 有机酸血症患儿母亲有较多的消极情绪,医护人员应重视其心理状况,积极采取适当的措施缓解其消极情绪.
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伴代谢危象的有机酸血症患儿53例临床分析
目的 分析伴代谢危象的有机酸血症患儿的临床及实验室特点,提高儿科医生对该病的认识,提高临床治愈率,减少后遗症的发生.方法 分析我科2006年4月至2014年10月确诊的病例资料,总结其临床表现、血和尿有机酸测定结果、血气分析、血糖、乳酸、血氨等特点,并对其诊断、治疗及转归情况进行回顾性分析.结果 53例患儿中,男37例,女16例,年龄均小于1岁;甲基丙二酸血症28例,丙酸血症11例,戊二酸血症Ⅱ型、生物素酶缺乏症各3例,异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型各2例,多种辅酶A羧化酶缺乏症、甘油激酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症各1例,其中25例(47.2％)起病后7d内发生危象.主要临床表现为喂养困难、频繁抽搐、呼吸困难;实验室检查以严重低血糖、顽固的代谢性酸中毒、高氨血症为常见.12例有阳性家族史.所有患儿入院后均给予对症支持治疗,包括纠正低血糖、降低高血氨,维持水、电解质、酸碱平衡,维护重要脏器的功能;明确诊断后给予补充代谢辅助因子及特殊奶粉等保守治疗.给予相应处理后,32例(60.4％)好转出院,15例(28.3％)死亡.结论 1岁以内的有机酸血症患儿易发生代谢危象,起病急,病情进展快,救治难度大.喂养困难、频繁抽搐、呼吸困难是常见的临床表现,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键;对于原因不明的低血糖、难以纠正的代谢性酸中毒等患儿应及早进行筛查.
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连续血液净化治疗先天性代谢缺陷病重症有机酸血症
目的分析、评价连续血液净化(continuous blood purification,CBP)对先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)重症有机酸血症的治疗效果,探讨其治疗机制.方法用Baxter BM25机对9例IEM重症有机酸血症患儿行CBP治疗,对比治疗前后血气、生化值,并比较症状、体征改善情况.结果9例患儿入院时pH值(6.87±0.25)、BB(1.6±0.08)mmol/L、SB(4.0±0.58)mmol/L、BE(-26.1±2.80)mmol/L、乳酸(15.2±3.64)mmol/L,血氨(287.53±132.43)μmol/L,呈重度代谢性酸中毒.经1～2次,9～32 h CBP治疗,患儿症状、体征好转,酸碱平衡部分纠正,pH(7.33±0.18)mmol/L、BB(18.0±2.56)mmol/L、SB(19.1±2.25)mmol/L、BE(-3.4±1.62)mmol/L、乳酸(3.1±0.55)mmol/L,血氨(39.21±22.85)μmol/L,较治疗前显著好转.结论临床观察提示,CBP是治疗IEM有机酸血症的一种快速有效的方法.
关键词： 连续血液净化 连续静脉-静脉血液滤过 有机酸血症 先天性代谢缺陷病 -
有机酸血症的急性期处理体会
目的 探讨有机酸血症的临床表现、早期诊断与急性期抢救思路.方法 收集2011年3月至2012年6月我院儿科重症监护病房收治的11例重症有机酸血症患儿的资料,对其临床表现、血生化、血气分析特点及诊疗情况等进行分析.结果 11例患儿均急性起病,伴明显气促、精神差,并有不同程度的意识障碍、发育落后、喂养困难、少动、脱水貌等表现.1例患儿出现惊厥,7例伴有呕吐,5例出现消化道出血,3例出现发热.2例患儿肺部听诊可闻及少许干哕音,5例肝脏肿大,6例肌张力低下,2例肌张力增高.经气相色谱/质谱联用分析,其中甲基丙二酸血症8例,丙酸血症3例,经积极治疗后,均生命体征平稳,内环境基本稳定.结论 充分认识本类疾病,早期诊断,合理饮食,保证热量供给及适当补液,可有效提高急性期抢救成功率.
关键词： 有机酸血症 严重代谢性酸中毒 气相色谱/质谱联用分析 -
线粒体脑肌病所致昏迷的临床特点
昏迷是儿童神经系统疾病中的重症之一,病因复杂.常见病因有:中枢神经系统感染、颅内出血(头颅外伤、脑血管畸形、血友病、维生素K1缺乏)、中毒、糖尿病酮症酸中毒等.近年来,随着医疗技术在临床上的应用,由遗传代谢性疾病(有机酸血症、线粒体脑肌病等)所致昏迷也逐步被认识,为挽救患儿生命,做好先证者家庭的遗传咨询有重要的意义.
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有机酸血(尿)症及其临床处理
有机酸血(尿)症是临床常见的一类遗传代谢病,目前已经发现约50余种,多数在新生儿期或婴幼儿期发病.临床上多表现为顽固性代谢性酸中毒、发作性呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥和意识障碍等.由于本类疾病临床没有特异性,若不能早期诊断和治疗,易出现猝死或不可逆转的神经系统损伤.利用气相色谱-质谱联用技术和(或)串联质谱技术对疑似有机酸血(尿)症患儿进行早期生化诊断是改善患儿预后和挽救患儿生命的关键.
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遗传性代谢病的防治要同时考虑社会效益和经济效益
非常感谢读者对<中华儿科杂志>2005年5期325页刊出的"串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究"一文的关注.赵一鸣医师提出串联质谱仪是一种复杂的高科技设备,设备本身昂贵,维护成本高,对用于我国新生儿筛查的可行性和经济性提出疑问,尤其建议将串联质谱新技术的应用目标由人群筛查改为临床诊断与鉴别诊断.我们认为这一建议值得斟酌.
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新生儿有机酸血症临床分析
目的 探讨新生儿有机酸血症的临床特点和治疗方法.方法 回顾性分析24例新生儿有机酸血症的临床资料,采用气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry,GC/MS)进行尿或血有机酸分析.结果 本组患儿症状主要表现为喂养困难(20例),反应减弱(18例),呕吐(7例),呼吸急促(4例),惊厥(7例),肌张力减低(17例)等.血小板减少13例,血气分析提示失代偿性酸中毒7例.10例确诊甲基丙二酸血症患儿接受维生素B12治疗,同时予低蛋白饮食及左旋肉碱治疗.2例死亡.随访8例,时间2个月～3年5个月,4例临床症状完全消失,4例明显好转.结论 新生儿有机酸血症的临床表现是非特异性的,可依据GC/MS尿有机酸分析确诊,早期发现和治疗是改善预后的关键.
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新生儿有机酸血症筛查
1 概述先天代谢病是指由于体内基因的突变所导致的酶、蛋白结构或生成数量的改变,生化代谢障碍所导致的代谢性疾病.这类疾病初由Garrod在20世纪初提出,随着医学监测技术手段的提高,至今已经发现了数百种不同的疾病.其中部分氨基酸或丙酮酸的先天代谢障碍导致的酸中毒,在临床称之为有机酸病(有机酸血症).此类疾病均为常染色体隐性遗传,是严重影响患儿生存、发育的遗传代谢性疾病.
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有机酸代谢病的高危筛查
有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸,由于某种酶的缺陷导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积,导致有机酸代谢病.有机酸代谢病又称有机酸尿症(Organic Aciduria)或有机酸血症(Organic Acidemia),是遗传代谢性疾病中较常见的病种.
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气相色谱-质谱检测的564例遗传代谢病疾病谱分析
临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,共确诊患者564例(6.2％),包含28种疾病.其中有机酸血症311例,占55.1％,含13种疾病,甲基丙二酸血症多见;氨基酸代谢病203例,占36.0％,含10种疾病,高苯丙氨酸血症及Citrin蛋白缺乏症多见；脂肪酸氧化代谢病50例,占8.9％,含5种疾病,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见.
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甲基丙二酸血症2例报告
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，是由多种原因导致体内甲基丙二酸蓄积的总称，主要临床表现为神经系统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器功能损伤等，呈进行性加重，重型患者病死率极高。近年来，本院以串联质谱技术确诊2例早发型甲基丙二酸血症患者，现报告如下。
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串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用
目的 探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用.方法 对2 566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症.比较不同有机酸血症间的串联质谱结果差异.结果 共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中甲基丙二酸血症(MMA)44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcarnitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0 μmol/L).PA和MMA患儿C3与游离肉碱(C0)比值(C3/C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)也高于健康儿童上限值;PA患儿同时伴有甘氨酸增高,甲基丙二酸血症患儿甘氨酸正常;生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶症患儿伴3-羟基-异戊酰肉碱(3-hydyoxyl-isovalerylcarnitine,C5-OH)水平增高;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(5例)、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3例)和β-酮硫解酶缺乏症(4例)患儿C5-OH水平也增高,前两种疾病仅表现为C5-OH增高,后一种疾病同时伴有异戊烯酰基肉碱水平增高;异戊酸血症5例,仅表现为异戊酰肉碱(C5)增高;戊二酸血症(GA)-Ⅰ型(3例)仅表现为戊二酰肉碱(C5DC)增高,GA-Ⅱ型(2例)除C5DC增高外,伴有多种酰基肉碱增高,两者可作鉴别.结论 通过串联质谱酰基肉碱、酰基肉碱比值和氨基酸分析,可对部分有机酸血症进行诊断和鉴别诊断;部分有机酸血症需结合尿气相色谱质谱有机酸分析进行诊断.
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丙酸血症1例
患儿,女,19 d,因拒乳、嗜睡6 d、抽搐1次入院.患儿6 d 前无明显诱因出现拒乳,嗜睡,反应差,无发热,无呕吐.当地医院予抗感染治疗无好转来本院就诊.第1胎第1产,足月剖宫产.患儿父母体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史.体检:精神萎糜,嗜睡,全身皮肤苍白,无出血点及黄染,皮肤弹性差.
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新生儿有机酸血症4例
目的 探讨新生儿期有机酸血症的临床特点和诊疗措施.方法 应用串联质谱法(MS/MS)对4例患儿血/尿样本进行有机酸分析和筛查诊断.其中3例确诊为有机酸血症,1例为高度疑似病例.结果 经常规纠正酸中毒、稳定内环境治疗无明显改善,4例均在新生儿期死亡.结论 有机酸血症是一种临床表现多样、病情变化较快的遗传代谢性疾病.气相色谱法(GC/MS)尿有机酸分析是有机酸血症诊断的可靠方法,而MS/MS则对新生儿期代谢性疾病的筛查具有重要意义.
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有机酸血症5例
目的提高对遗传代谢病神经系统症状的认识.方法应用气相色谱-质谱联用仪(GC/MS)对5例病人的尿样本作有机酸分析,进行筛查诊断,对3例丙二酸血症(MMA)及2例丙酸血症(PA)作以确诊.确诊后接受相应饮食和药物治疗.结果治疗后5例有机酸血症患儿智力、运动发育情况均有改善. 结论有机酸血症临床表现复杂,对于不明原因的酸中毒伴意识障碍、惊厥、发育迟滞等症状的病人,须警惕遗传代谢病.GC/MS尿有机酸分析是有机酸尿(血)症筛查与诊断的可靠方法.早诊断及早治疗对改善预后尤为关键.
关键词： 有机酸血症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 气相色谱-质谱联用仪 -
CRRT治疗遗传性代谢缺陷病合并重症有机酸血症的护理
采用连续性肾脏替代疗法(CRRT)治疗遗传性代谢缺陷病合并重症有机酸血症9例.结果患者各项生化及血气指标均较治疗前好转.提出连续监测生命体征,准确记录每小时出入量,严格配制置换液,预防感染,保持血管通路通畅等护理,是CRRT顺利进行的保证.
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重症监护病房新生儿有机酸代谢疾病临床分析
目的 对重症监护病房新生儿有机酸代谢异常的临床特征进行分析,以提高临床医生对此类疾病的早期识别和早期诊断能力.方法 对2008年6月至2011年8月河南省15家医院新生儿重症监护室采用气相色谱-质谱分析确诊为有机酸代谢异常病例的临床特点进行回顾性分析.结果 送检疑似病例287例,筛查考虑遗传代谢性疾病50例,其中有机酸血症病例32例,包括甲基丙二酸血症28例,丙酸血症2例,枫糖尿症1例,异戊酸血症1例.患儿发病多在生后1周内(75％),出生后当时或数小时内即发病者,病情危重.患儿临床表现多样,主要涉及神经系统、呼吸系统或消化系统症状,如反应差、昏迷、嗜睡、肌张力异常、惊厥、气促、呼吸困难、拒乳、腹泻、黄疸等.首发症状以呼吸困难、反应差、拒乳、嗜睡、抽搐为主,无特异性.结论甲基丙二酸血症是一种常见的新生儿期遗传代谢疾病.新生儿期起病的有机酸代谢异常类疾病临床表现无特异性,发病早者病情重.
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儿童有机酸血症12例临床分析
目的 提高儿科医生对有机酸血症临床特征的认识.方法 对我院1999年9月至2009年8月经尿气相色谱/质谱联用分析确诊的5例丙酸血症和7例甲基丙二酸血症儿童的临床资料作回顾性分析.结果 丙酸血症患儿5例,其中男4例,女1例,就诊时年龄52 d-5岁.甲基丙二酸血症7例,男6例,女1例,就诊时年龄1-13岁.其中4例合并癫痫,其中2例为婴儿痉挛症;2例做头颅MRI检查,其中1例表现为广泛脑萎缩,另1例表现为苍白球对称性异常信号.治疗后1例死亡,11例有不同程度的发育落后.结论 对原因不明的呕吐、昏迷、惊厥以及伴有严重酸中毒的患儿,特别是相似症状反复发作者,应高度警惕有机酸血症,尿筛查及头颅MRI检查有助于诊断.
