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有机酸病文献资料
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新生儿有机酸血症筛查
1 概述先天代谢病是指由于体内基因的突变所导致的酶、蛋白结构或生成数量的改变,生化代谢障碍所导致的代谢性疾病.这类疾病初由Garrod在20世纪初提出,随着医学监测技术手段的提高,至今已经发现了数百种不同的疾病.其中部分氨基酸或丙酮酸的先天代谢障碍导致的酸中毒,在临床称之为有机酸病(有机酸血症).此类疾病均为常染色体隐性遗传,是严重影响患儿生存、发育的遗传代谢性疾病.
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有机酸病致大田原综合征2例
例1,男,50 d,因发作性四肢抖动48 d入院.发作时头后仰,双上肢呈拥抱样伴抖动,哭叫,双下肢强直抖动,成串发作,持续3~5 s,突发突止,反复发作,每日达10余次,无意识丧失、口唇发绀、呕吐等.系第2胎,第2产,孕36+5周剖宫产,Apgar评分10 min 5分,10 min 10分.其兄患脑瘫.查体:体温 37 ℃,哭闹时全身皮出现肤网状花斑.