串联质谱法检测妊娠疾病的氨基酸与酰基肉碱结果分析

目的 检测临床孕妇外周血标本中49种常见氨基酸与酰基肉碱的浓度,分析主要妊娠疾病的氨基酸、酰基肉碱的表达水平.方法 选取2015～2016年广州医科大学附属第三医院产科收治的78例孕妇病例资料作为研究对象,按照是否合并妊娠期疾病分为正常对照组31例、妊娠疾病组47例.妊娠疾病组又分为妊娠期糖尿病组(GDM组,16例)、妊娠期高血压疾病(HDP组,20例)和GDM+ HDP组11例,利用液相串联质谱技术检测分析18种氨基酸与31种酰基肉碱表达水平,并进行统计学分析.结果 各组检测的氨基酸及酰基肉碱水平比较,有12项指标组间有显著性差异(P＜0.05),包括甘氨酸(Gly)、谷氨酰胺(Gin)、色氨酸(Trp)、丙酰基肉碱(C3)、丙二酰基肉碱/3-羟基丁酰肉碱(C3DC/C4OH)、丁酰基肉碱(C4)、异戊酰基肉碱(C5)、己酰基肉碱(C6)、己二酰基肉碱(C6DC)、辛烯酰基肉碱(C8∶1)、十四烷酰基肉碱(C14)、3-羟基十六烯酰基肉碱(C16∶1OH).其中Gly、Trp、C3、C3DC/C4OH、C4、C5、C6、C6DC在正常对照组的表达水平显著低于妊娠疾病组(P＜0.05).结论 妊娠疾病可以导致体内多种氨基酸和酰基肉碱的代谢水平表达差异,可能与其影响氨基酸与酰基肉碱的代谢通路有关.相关分子机制有待于进一步深入研究探讨.

基于代谢组学评价血液生物标志物对中枢神经系统肿瘤的诊断价值

目的 分析中枢神经系统肿瘤代谢组学图谱,评价小分子代谢物作为中枢神经系统肿瘤生物标志物的诊断价值.方法 本研究纳入126例中枢神经系统肿瘤患者和86例健康对照人群.通过液相色谱质谱联用技术(LC-MS/MS)检测血液中氨基酸和酰基肉碱,分析中枢神经系统肿瘤代谢组学图谱.用ROC曲线对小分子代谢物进行诊断效能分析.结果 中枢神经系统肿瘤代谢谱与健康人群有明显区别,19个指标有显著差异.肿瘤患者血液C2水平显著低于健康人群.Arg,C8和C18:2对中枢神经系统原发性肿瘤具有辅助诊断价值,ROC曲线下面积分别为0.868、0.895和0.756,灵敏度分别为82.6%、88.0%和60.9%,特异性分别为77.5%、80.8%和78.3%.结论 血液中小分子代谢物,包括氨基酸和酰基肉碱可作为中枢神经系统肿瘤辅助诊断新的生物标志物.

营养不良患儿酰基肉碱谱变化

目的 探讨营养不良患儿血酰基肉碱谱特点及用于代谢病的鉴别.方法 收集营养不良患儿13例,同期同年龄段非代谢病患儿214例作为对照组.入院时空腹采集末梢血制成千血片,串联质谱非衍生化法检测其肉碱和多种酰基肉碱浓度.结果 脂肪酸氧化分解相关的脂酰基肉碱,营养不良组从十八碳脂酰基肉碱至乙酰基肉碱,包括酮体酰基肉碱,即丙二酰基肉碱和羟基丁酰基肉碱都有不同程度增高,以中链酰基肉碱增高明显,其中营养不良组癸酰基肉碱为(0.203 ±0.105) μmol/L,超出正常参考值范围(0～0.200 μmol/L),显著高于对照组[0.054±0.030)μmol/L,P＜0.001].氨基酸分解相关的丙酰基肉碱、戊酰基肉碱、羟基戊酰基肉碱和戊二酰基肉碱等,营养不良组和对照组比较差异均无统计学意义(均P＞O.05).结论 营养不良患儿血中脂肪酸代谢相关的酰基肉碱增高,以中链酰基肉碱增高明显,癸酰基肉碱略超出正常值等特点,可与中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和多种酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症等疾病鉴别.

串联质谱分析干血滤纸片酰基肉碱方法的建立

目的建立串联质谱方法进行干血滤纸片酰基肉碱(acylcarnitine)分析,以便应用于临床相关疾病诊治和新生儿遗传代谢病筛查.方法取含不同浓度的8种酰基肉碱的干血滤纸片(直径3 mm),包括乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)、丁酰肉碱(C4)、异戊酰肉碱(C5)、己酰肉碱(C6)、辛酰肉碱(C8)、肉豆蔻酰肉碱(C14)和棕榈酰肉碱(C16).用含已知量相应酰基肉碱内标的甲醇萃取、盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪检测酰基肉碱及其浓度.分析该方法的精确性、样品回收率及实测值与加入浓度之间的相关性.结果酰基肉碱批内变异系数为6.3 %～9.9 %,批间变异为10.3 %～13.3 %.低浓度酰基肉碱回收率为98 %～106 %,中等浓度酰基肉碱回收率为97 %～109%,高浓度酰基肉碱回收率为94 %～108 %.实测浓度与加入浓度之间的相关系数为0.998 6 ～ 0.999 9.结论串联质谱技术进行血滤纸片酰基肉碱分析,有较高的回收率,能够达到较高的精确性和准确性,为临床进行酰基肉碱分析提供了一项新技术.

北京地区529例儿童全血13种酰基肉碱参考范围的调查

正常孕妇外周血和新生儿脐血肉碱水平及其相关性研究

目的 探讨正常孕妇外周血肉碱水平及其与新生儿脐血肉碱水平的相关性,为妊娠期肉碱补充干预提供科学依据.方法 选取2013年1月至12月广州市妇女儿童医疗中心87例正常孕妇为研究对象,于妊娠12、20、32周及分娩后收集孕妇静脉血和新生儿脐血,采用串联质谱技术测定肉碱水平,并分析孕妇肉碱水平的变化规律及其与新生儿脐血肉碱的相关性.结果 孕妇在妊娠12、20、30周和分娩时总肉碱水平分别为(20.74±1.52) μmol/L、(16.44±3.04) μmol/L、(15.81±2.65) μmol/L和(13.55±3.25) μmol/L,相应时点游离肉碱水平分别为(18.37±4.21) μmol/L、(15.18±3.94) μmol/L、(12.79±2.26) μmol/L和(10.75±4.56) μmol/L;新生儿脐血总肉碱、游离肉碱和酰基肉碱水平分别为(18.53±3.28)μmol/L、(14.84±2.65) μmol/L和(4.38±4.39) μmol/L,其与分娩时孕妇外周血相应肉碱水平呈显著正相关(r分别为0.693、0.760和0.628,P均＜0.05).结论 随孕周增加孕妇总肉碱水平持续下降直至分娩;新生儿脐血肉碱水平与孕妇呈正相关.孕妇外源性补充肉碱满足胎儿肉碱需求存在一定的合理性.

极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症一例

患儿,女,8个月,因"咳嗽1 d,反复双眼上翻12 h"入院.患儿于入院前1 d出现咳嗽,并有纳差、少哭、嗜睡.次日出现反复双眼上翻,口周青紫,面色苍白,无四肢抽搐,持续数秒即止.

先天性遗传代谢缺陷病诊治处理原则

先天性遗传代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)是一类单基因遗传病的总称,是指酶、载体或膜等功能缺陷导致相应代谢途径阻断,代谢底物和(或)旁路代谢产物在体内堆积、终末产物缺乏的一类疾病,绝大多数属于常染色体隐性遗传.至今为止已发现500多种IEM.该类疾病虽然单一病种发病率低,但由于其种类较多,累计起来,总体发病率并不低.2002年日本Kanazawa医科大学对14200名新生儿进行了22种气相色谱-质谱(GC-MS)分析筛查,结果发现13例代谢缺陷病,发病率高达1/1100[1,2].一项针对我国北京两所医院高危儿童的筛查结果表明,393例患儿中有51例(12.98%)患有IEM.2002年～2006年广州市儿童医院通过尿GC-MS、血浆氨基酸、酰基肉碱和基因突变分析等筛查了1000余例疑似患儿,诊断了50余例IEM,阳性率高达5%.

线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点

目的 研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点.方法 对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平.选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义(均P＜0.05),而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积(AUC)大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度.结果 线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80 μmol/L、27.70 μmol/L,均低于MADD组(中位数113.46 μmol/L、33.52 μmol/L,均P＜0.05)和健康对照组(中位数107.33 μmol/L、34.08 μmol/L,均P＜0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位数2.72)高于MADD组(中位数1.86,P＜0.05)和健康对照组(中位数1.55,P＜0.001).线粒体病组乙酰肉碱、羟丁酰肉碱、羟异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、羟棕榈酰肉碱水平分别为中位数27.25 μmol/L、0.28 μmol/L、0.33 μmol/L、0.10 μmol/L、0.08 μmol/L,均高于MADD组(中位数21.32μmol/L、0.17 μmol/L、0.19 μmol/L、0.09 μmol/L、0.06 μmol/L,均P＜0.05)和健康对照组(中位数21.26 μmol/L、0.18 μmol/L、0.20 μmol/L、0.07 μmol/L、0.05 μmol/L,均P＜0.01).对上述氨基酸、酰基肉碱指标绘制ROC曲线,其中丙氨酸/谷氨酸比值AUC 0.864,当丙氨酸/谷氨酸比值＞2.17时诊断线粒体病的敏感度和特异度分别为76.00％和85.71％.结论 线粒体病的血氨基酸和酰基肉碱改变具有一定规律,有可能作为该类疾病的辅助检查方法.

丙戊酸单药治疗癫痫患儿导致肉碱缺乏的危险因素研究

目的 探讨接受丙戊酸(VPA)单药治疗的儿童游离肉碱和酰基肉碱水平的变化以及丙戊酸导致肉碱缺乏危险因素.方法 检测99例单用丙戊酸治疗2个月以上、年龄≤16岁的癫痫患儿(试验组)及50例健康儿童(对照组)的游离肉碱及酰基肉碱水平,用Mann-Whitney U检验分析肉碱水平的变化.通过多因素Logistic回归分析患儿性别、年龄、丙戊酸日剂量、服药时长、丙戊酸浓度、血氨等因素对丙戊酸导致肉碱缺乏的影响.结果 试验组游离肉碱和总肉碱水平[27.13(11.59),37.07(14.16)μmol·L-1]显著低于对照组[35.08(12.98),49.88(18.70)μmol·L-1] (P＜0.01),总酰基肉碱及短链(C2-C5)酰基肉碱水平较对照组明显下降(P＜0.01),中链(C6-C12)和长链(C14-C18)酰基肉碱与对照组相比差异无统计学意义,但二者与游离肉碱的比值均升高(P＜0.01).18例(18.2％)单用丙戊酸的癫痫患儿出现了肉碱缺乏,其中16例患儿无症状.高血氨(P＜0.05)和高丙戊酸浓度是丙戊酸导致肉碱缺乏的危险因素(P＜0.05).结论 单用丙戊酸可导致游离肉碱和酰基肉碱水平下降.高血氨和高丙戊酸浓度患儿更易出现肉碱缺乏.对于高危患者应筛查游离肉碱和酰基肉碱,及时诊断并进行治疗.

血质谱分析对失代偿期肝硬化患者的区分价值

目的 比较失代偿期肝硬化患者与代偿期肝硬化患者的血质谱差异.方法 选取失代偿期肝硬化患者34例,代偿期肝硬化患者47例,均进行血质谱分析,包括血氨基酸、酰基肉碱和部分比值共93个指标.结果 利用被检测的93个指标进行的多变量统计分析,可以将两组患者明显区分开来.对两组患者区分贡献较大的共有32个指标,其中包括4个化合物比值指标.进一步的Logistic分析提示丙氨酸、十四烯酸肉碱、十四酸二酰肉碱、脯氨酸和丝氨酸5个指标组合足够区分两组患者,受试者工作曲线分析显示上述5个指标组合后,曲线下面积可达0.99.其中除丙氨酸外,其余4个指标均在失代偿患者中显著升高.结论 血代谢物质谱分析可以用于失代偿期与代偿期患者的区分,相应显著变化的化合物可能会为疾病的进展机制研究提供线索.

串联质谱分析在阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征中的意义

研究末梢血串联质谱分析对于阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的诊断价值.采用串联质谱检测技术,通过研究辽宁医学院附属第一医院耳鼻喉科收集的OSAHS患者140例,对末梢血进行氨基酸、酰基肉碱串联质谱筛查.经过微阵列意义分析,93个检测指标中,有3个指标在病例组与对照组之间存在显著性差异,病例组患者体内有3个指标出现上调,分别为Phe/Tyr、C3/C16、C0/(C16+C18).后续的回归分析结果表明,Phe/Tyr、C0/(C16+C18)的上调与OSAHS发病之间呈现明显的相关性.ROC曲线结果提示回归模型诊断的灵敏度为98.2％,特异度为98.2％,ROC曲线下面积为0.982.人体内部分氨基酸、酰基肉碱或者其相应比例的代谢异常与OSAHS发病之间存在相关性,应重视对OSAHS患者进行末梢血氨基酸、酰基肉碱串联质谱分析,以达到早诊断、早干预的目的.

山东鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱的变化特点

目的 了解山东省鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱水平的变化特点,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病提供帮助.方法 利用串联质谱技术非衍生法对鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄、出生体重、采血时间、季节进行分组.结果 早产儿较足月儿除体内肉碱C2、C6、C8:1、C10:2、C14、C14:2、C18:1之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义(P＜0.05);低体重儿较正常体重儿除C2、C10、C10:2、C14之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义(P＜0.05);采血日龄3～7d较＞7 d的除C5:1、C10:2之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义(P＜0.05);四季间游离肉碱和各种酰基肉碱浓度比较差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 在应用串联质谱技术进行有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病筛查时应根据胎龄、出生体重、采血日龄、季节的不同选择适宜的参考值范围.

非衍生化串联质谱法检测酰基肉碱方法的应用

目的 建立非衍生化串联质谱检测酰基肉碱的方法,以便用于有机酸和脂肪酸代谢病的检测和筛查.方法 使用含13种稳定同位素标记的酰基肉碱内标准品的溶剂萃取滤纸干血片中的游离肉碱和酰基肉碱,串联质谱仪直接进样,检测游离肉碱(CO)、乙酰基肉碱(C2)、丙酰基肉碱(C3)、丁酰基肉碱(C4)、异戊酰基肉碱(CS)、戊二酰基肉碱(C5DC)、己酰基肉碱(C6)、辛酰基肉碱(C8)、葵酰基肉碱(C10)、十二烷酰基肉碱(C12)、十四烷酰基肉碱(C14)、十六烷酰基肉碱(C16)和十八烷酰基肉碱(C18)的浓度.分析该方法的精确性、准确性及稀释回收率.结果 低浓度酰基肉碱的批内变异系数(CV)为6.61%～10.97%之间,批间CV为13.31%～18.98%;高浓度酰基肉碱的批内CV为5.74%～12.13%,批间CV为12.70%～18.88%.除C5DC外,其余酰基肉碱的偏倚为-15%～20%;酰基肉碱不同稀释浓度的回收率在90%～115%之间,实测值与预测值的相关系数(r)为0.97～0.99.结论 非衍生化串联质谱检测酰基肉碱有较高的精确性和准确度,有临床应用价值.此技术可以作为新生儿遗传代谢病筛查的常规技术.

左卡尼汀与非酒精性脂肪性肝病及代谢综合征

一、左卡尼汀临床应用的转化发展左卡尼汀为L型肉碱(L-Carnitine,LC),其化学结构类似于胆碱,与氨基酸有亲族关系.体内LC约75％来自饮食,另25％主要在肝脏和肾脏合成,脂肪酸(FA)生物合成的初始中间产物丙二酰CoA是LC合成主要抑制物.体内总体LC稳态通过饮食摄人、肠道吸收、LC合成及肾脏排泄调节.约99％的LC分布在细胞内,外周血浓度仅反映1％总体LC量,在能量需求和代谢活跃的脑组织、骨骼肌、心肌、肾上腺和副睾等组织中LC水平较高[1-2].健康状态时血清中LC约80％为游离型(FC),其余为酰基肉碱(AC),血清AC/FC比值通常为0.25,当比值＞0.4时可能提示LC缺乏[3],但临床上继发性LC缺乏相关性疾病的发生,更重要的还取决于细胞内线粒体(mt)LC转运系统调节是否存在障碍.此系统由钠依赖性有机阳离子转运物(OCTN2)、肉碱棕榈酸转移酶(CPT)及肉碱脂酰转移酶(CACT)组成,在介导LC对脂肪代谢和氧化产能过程中发挥关键作用[1-3].

原发性肉碱缺乏症患者临床特点和SLC22A5基因突变分析

目的 探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点,并分析其SLC22A5基因突变类型.方法 对12例患者病历资料进行回顾性分析;SLC22A5基因突变分析则采用PCR扩增产物直接测序法和多重连接探针扩增技术.结果 在12例患者中,3例有明显感染因素,6例患者临床表现有抽搐,5例患者表现有肝脏肿大,8例患者表现有高氨血症,9例表现有不同程度的心肌损害.12例患者通过DNA直接测序法检测出双等位基因致病突变,其基因突变类型有9种,包括:IVS2+1G>T、c.3G>T(p.Met1Ile)、c.760C>T(p.Arg254X)、c.1400C>G(p.Ser467Cys)、c.844dupc(p.Arg282fs)、c.338G>A(p.Cys113Tyr)、c.51C>G(p.Phe17Leu)、c.659A>T(p.Glu220Val)和c.1365dupC(p.Thr456fs).在检测到的9种基因突变类型中,c.659A>T(p.Glu220Val)和c.1365dupC(p.Thr456fs)为新发突变.1名病例为成年女性原发性肉碱缺乏症患者,其刚出生的新生儿筛查结果呈阳性.在检测到的基因突变类型中,c.760C>T(p.Arg254X)和c.1400C>G(p.Ser467Cys)等位基因频率高,分别为37.5%(9/24)和29.2%(7/24).12例原发性肉碱缺乏症患者多重连接探针扩增技术检测结果未见异常.结论 原发性肉碱缺乏症患者临床表现复杂多样.SLC22A5基因突变类型以点突变为主,其中c.1400C>G(p.Ser467Cys)等位基因频率较高,也可能为中国原发性肉碱缺乏症患者热点突变类型.

Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症酰基肉碱谱分析

目的 分析新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的酰基肉碱谱,了解NICCD患儿脂肪酸代谢特点.方法收集经临床及SLC25A13基因突变分析确诊的25例NICCD患儿治疗前空腹血浆,采用液相色谱串联质谱技术检测血浆游离肉碱与酰基肉碱谱,并根据各种肉碱与酰基肉碱及其同位素内标离子峰的强度,由已知浓度的内标,自动计算出所测样品酰基肉碱浓度,以100例正常健康儿童作为对照进行分析比较.结果 NICCD患儿治疗前血浆游离肉碱、长链酰基肉碱水平明显高于正常健康儿童,中链酰基肉碱水平明显低于正常健康儿童,差异均有统计学意义(P均<0.05).结论NICCD患儿存在脂肪酸代谢异常,血浆游离肉碱、长链酰基肉碱水平升高,中链酰基肉碱水平下降.

串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用

目的 探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用.方法 对2 566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症.比较不同有机酸血症间的串联质谱结果差异.结果 共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中甲基丙二酸血症(MMA)44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcarnitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0 μmol/L).PA和MMA患儿C3与游离肉碱(C0)比值(C3/C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)也高于健康儿童上限值;PA患儿同时伴有甘氨酸增高,甲基丙二酸血症患儿甘氨酸正常;生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶症患儿伴3-羟基-异戊酰肉碱(3-hydyoxyl-isovalerylcarnitine,C5-OH)水平增高;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(5例)、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3例)和β-酮硫解酶缺乏症(4例)患儿C5-OH水平也增高,前两种疾病仅表现为C5-OH增高,后一种疾病同时伴有异戊烯酰基肉碱水平增高;异戊酸血症5例,仅表现为异戊酰肉碱(C5)增高;戊二酸血症(GA)-Ⅰ型(3例)仅表现为戊二酰肉碱(C5DC)增高,GA-Ⅱ型(2例)除C5DC增高外,伴有多种酰基肉碱增高,两者可作鉴别.结论 通过串联质谱酰基肉碱、酰基肉碱比值和氨基酸分析,可对部分有机酸血症进行诊断和鉴别诊断;部分有机酸血症需结合尿气相色谱质谱有机酸分析进行诊断.

儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常9例

目的 探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗.方法 回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况.结果 9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例.病程0.5～4.5年,起病年龄11个月至18岁.9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后.9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨.9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降.肌电图示肌源性损害2例.串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例.临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例.9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导.随访0.5～3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善.结论 原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键.

串联质谱分析干血滤纸片中酰基肉碱质控

目的:串联质谱技术是近几年应用于临床检验的新技术,具有特异性强、灵敏度高,一次试验可检测数十种物质的优点.本文通过对近4年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施. 方法:美国CDC每年提供4批酰基肉碱质控干血滤纸片,酰基肉碱检测方法为取直径为3 mm的质控干血滤纸片放人96孔聚丙烯板,经含酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行串联质谱检测.分析本实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差及其他实验室质控结果(169个实验室的均值)与美国CDC检测结果的偏差之间的差异. 结果:本实验室每次质控结果所有酰基肉碱均在美国CDC检测结果95%可信区间内,且每一批结果的临床评价与美国CDC质控临床评价完全一致.本实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差与其他实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差比较,无显著差异,丙酰基肉碱差异显著(Z=-2.638,P<0.005),戊二酰基肉碱差异亦显著(Z=-2.482,P<0.005). 结论:本实验室酰基肉碱质控结果,达到美国CDC的质控要求,丙酰基肉碱检测值偏高,其阳性判断切割值设定也相应增高,而戊二酰基肉碱检测值偏低,其阳性判断切割值设定也相应降低.