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先天性遗传代谢缺陷病诊治处理原则
先天性遗传代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)是一类单基因遗传病的总称,是指酶、载体或膜等功能缺陷导致相应代谢途径阻断,代谢底物和(或)旁路代谢产物在体内堆积、终末产物缺乏的一类疾病,绝大多数属于常染色体隐性遗传.至今为止已发现500多种IEM.该类疾病虽然单一病种发病率低,但由于其种类较多,累计起来,总体发病率并不低.2002年日本Kanazawa医科大学对14200名新生儿进行了22种气相色谱-质谱(GC-MS)分析筛查,结果发现13例代谢缺陷病,发病率高达1/1100[1,2].一项针对我国北京两所医院高危儿童的筛查结果表明,393例患儿中有51例(12.98%)患有IEM.2002年～2006年广州市儿童医院通过尿GC-MS、血浆氨基酸、酰基肉碱和基因突变分析等筛查了1000余例疑似患儿,诊断了50余例IEM,阳性率高达5%.
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遗传代谢缺陷病儿童期至成人期的过渡治疗
遗传代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)是由于酶、载体或膜泵等缺陷而导致相应代谢途径阻断的一组疾病,是单基因遗传性疾病,目前已发现的IEM约有600种,单个病种的IEM人群发病率低,从数千分之一至数十万分之一,但总体发病率不低,新生儿筛查发现IEM发生率约1/2000.临床上IEM可以表现为神经系统、肌肉系统、肝脾系统、骨骼、血液、皮肤等单个或多个组织器官异常症状、体征.
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茂名地区120773名新生儿疾病筛查及研究
目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用.方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血斑标本,采用荧光斑点法检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH,荧光分析法检测苯丙氨酸(Phe)筛查PKU.结果:采血筛查新生儿120773例,确诊CH患儿91例,G6PD缺乏症8 741例,苯丙酮尿症(PKU)1例.医院覆盖率71.53%以上,筛查率42.66%以上.结论:新生儿疾病筛查使缺陷儿智能发育和体格发育基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标.加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施,为提高我国人口素质具有重要的意义.
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半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱变化及意义
目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系.方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与 52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较.结果半乳糖血症患儿治疗前血浆组氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸、酪氨酸、蛋氨酸均明显升高,谷氨酰胺、丙氨酸、缬氨酸、色氨酸、异亮氨酸、亮氨酸明显降低,治疗好转后除血浆色氨酸较治疗前升高、蛋氨酸较治疗前下降外,其余氨基酸于治疗前后无明显变化.结论半乳糖血症患儿治疗前血浆氨基酸谱有明显改变,酪氨酸、瓜氨酸和蛋氨酸的变化与遗传性代谢缺陷病所致酪氨酸血症、瓜氨酸血症和蛋氨酸血症类似,仅检测血浆氨基酸水平难以与上述疾病鉴别;半乳糖血症患儿血浆氨基酸变化与肝功能异常无关,可能与疾病本身代谢异常有关;肝功能正常或异常的黄疸、肝脾肿大患儿血浆氨基酸异常,需警惕遗传代谢缺陷病的可能.
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血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用
肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用.大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的酰基肉碱,因此通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病.现主要综述引起血浆酰基肉碱异常的相关疾病及血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用.
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襄樊市新生儿疾病筛查流程管理效果和筛查结果分析
新生儿疾病筛查是指在新生儿早期应用实验检测方法对先天性遗传代谢缺陷病进行早期诊断和早期防治干预,使缺陷儿避免发生或减少发生智能性残疾,是全面提高人口素质的重要措施.襄樊市于1997年10月建立新生儿疾病筛查中心,并开始对新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查工作,逐步形成和完善了新生儿疾病筛查管理系统,建立了4个模块管理模式,第一模块:各级助产技术服务机构的管理;第二模块:新生儿疾病筛查中心管理;第三模块:筛查中心诊断治疗管理;第四模块:新生儿
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佛山市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查-附5例临床分析
遗传代谢缺陷病(inborn ettors of metabolism,IEM)是遗传性生化代谢缺陷的总称.指基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病.IEM已逐渐成为新生儿科医生关注的重要课题之一.
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广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析
目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市出生新生儿3 d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸血症(PHPA);检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性筛查G6PD缺乏症.凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症(PKU)为筛查组.以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组.结果 共筛查新生儿1 013 288名.检出CH366例,PHPA 30例,G6PD缺乏42 558例.CH和PKU共396例.平均开始治疗日龄20 d,IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%),低于平常者37例(10.2%),筛查干预有效率近100%.DQ＜70 1例.与对照组比较差异有显著性(P＜0.01).结论 新生儿疾病筛查使90%的CH,PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标.强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相 .关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好.必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用.
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肝豆状核变性14例误诊分析
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,以青少年发病多见.由于本病临床表现各异,尤其是早期症状不典型,易造成误诊、漏诊,现在将误诊14例HLD进行回顾性分析,以提高临床医师对本病的认识,及时诊断及治疗,减少误诊.
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河池市82384例新生儿疾病筛查分析及研究
目的：分析河池市开展新生儿疾病筛查的状况，总结对阳性患儿的确诊及治疗、回访追踪工作。探讨河池市实施新生儿疾病筛查后所产生的经济及社会效益。方法以先天性甲状腺功能低下症（Congenital hypothyroidism,CH）与苯丙酮尿症（Phe mylketonuria,PKU）为主要筛查病种，CH筛查以血促甲状腺激素（TSH）水平为检测指标，测定采用时间分辨荧光免疫方法（DELFLA）；PKU筛查以血苯丙氨酸（Phe）为检测指标，测定采用荧光法技术。初筛阳性者均召回进行复查，确诊及治疗。结果：3年共筛查新生儿82384例，确诊CH60例，PKU3例，筛查率78.78%，阳性召回率90.22%，CH发病率1/1373，PKU发病率为1/27461，掌握了我市新和儿CH及PKU的发病率，肯定了我市开展新生儿疾病筛查治疗的效果及产生的效益。结论：开展新生儿筛查能使确诊的患儿经及早治疗后其体格发育和智能发育基本正常。实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标，并取得较好的经济和社会效益。
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 遗传代谢缺陷病
