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生长激素在特发性矮小中疗效观察
目的:观察生长激素治疗儿童特发性矮小临床疗效.方法:选取2008年3月-2012年10月在我院儿科治疗特发性矮小患儿24例,将其随机分为观察组和对照组,观察组(n=1 2)均接受生长激素每晚皮下注射治疗,疗程为1年；对照组(n=12)均未经任何药物治疗.比较两组患儿治疗前后生长速率、身高及身高标准差值等各项参数,观察组患儿不良反应发生情况.结果:经过治疗后,观察组患儿生长速率由治疗前每年4.23±0.86cm提高至每年9.67±1.02cm、身高由治疗前116.12±9.45cm增长至128.56士9.86cm、身高标准差值由治疗前-2.98±0 83增长至-1.64±0.74;对照组患儿生长速率由治疗前每年4.25±0.85cm下降至每年4.19±0.89cm、身高由治疗前115.41±10.25cm增长至117.13士9.85cm、身高标准差值由治疗前-2.97±0.84增长至-2.94士0.71.两组患儿治疗后生长速率、身高及身高标准差值等各项参数比较具有显著的统计学意义(P＜0.05),观察组患儿治疗前后各项参数比较具有显著的统计学意义(P＜0.05).结论:生长激素能有效地改善特发性矮小患儿生长速率、身高,且不良反应少,值的在临床上广泛推广.
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重组人生长激素治疗学龄前特发性矮小的疗效观察
目的:探讨重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)对学龄前特发性矮小症(Idiopathic short stature,ISS)儿童促身高增长的疗效和安全性.方法:4-6岁ISS患儿36例,每晚睡前皮下注射rhGH治疗0.15 IU/(kg.d),疗程6个月.结果:ISS患儿经生长激素治疗后,生长速率由治疗前测量的(3.36±0.62)cm/年提高到治疗后(8.99±3.58)cm/年,差异有显著性(P<0.05);身高由治疗前(100.12±5.14)cm提高到治疗后(107.20±4.88)cm,差异有显著性(P<0.05);男孩与女孩之间的身高增长未见差异.治疗期间有1例出现消毒液过敏,1例头痛,1例一过性膝关节疼痛,未予处理后自行消失,未发现其他明显不良反应.结论:皮下注射rhGH对治疗学龄前ISS患儿疗效确切,安全性高.
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内质网应激基因的单核苷酸多态性与矮小症相关性研究的进展
矮小症在儿童内分泌疾病中较为常见,而导致矮小症的病因错综复杂,其中以生长激素缺乏症(GHD)、特发性矮小(ISS)较为多见.人群身材高矮的差异是由某些相关基因的多态性变化所决定的,所以会出现不明原因的矮小症状.内质网应激可诱发激活多种信号通路,进一步构成未折叠的蛋白反应,多种信号分子对软骨细胞的生长发育、程序性死亡及软骨的炎症均存在重要影响.本文对矮小症的流行病学特征、病因及其相关的内质网应激基因作一综述.
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依据类胰岛素生长因子水平调整重组人生长激素治疗特发性矮小的有效性分析
目的：探索在特发性矮小患儿的治疗中，根据类胰岛素生长因子（IGF）水平调整重组人生长激素（rhGH）剂量的有效性。方法采用随机、前瞻性、平行观察研究，对62例青春前期特发性矮身材患儿分为 rhGH 固定剂量组、低水平 IGF-1组和高水平 IGF-1组，分别进行 rhGH治疗，定期随访共2年。由专人专用量具测量身高并记录身高变化（ΔHT），生长速率（GV，cm/年）；每隔6个月拍摄1次左手正位 X 线片，判断骨成熟情况（骨成熟度=ΔBA/ΔCA）。观察各治疗组身高标准差积分（HtSDS）、GV、骨成熟度（ΔBA/ΔCA）变化情况等各项临床及生化指标，采用方差分析或配对 t 检验对所得结果进行分析。结果三组患儿治疗后身高及 GV、HtSDS 均较治疗前改善（P＜0.01）；高水平 IGF-1组在 HtSDS 改变及身高增长速率各方面均明显优于低水平 IGF-1组及生长激素固定剂量组（F=9.505，P＜0.01）。低 IGF-1组及生长激素固定剂量组之间无明显差异（F=0.058，P＞0.05），治疗后各组骨成熟度无明显差异（F=0.576，P＞0.05）。结论高水平 IGF-1对矮小患儿的线性生长有更显著的促进作用。IGF 水平在特发性矮小患儿进行 rhGH 治疗中可作为个体对生长激素治疗敏感性的良好参考指标，对 rhGH 剂量的调整具有指导意义。
关键词： 类胰岛素生长因子-1 特发性矮小 重组人生长激素 -
6岁女孩打激素助长高 结果查出了糖尿病
网络词汇“高富帅”近几年蛮流行的,其中“高”排第一,这从侧面反映了人们追求挺拔高挑身姿的审美喜好.但是盲目的“拔苗助长”却可能害了孩子.浙大一院儿科主任梁黎教授上周接诊了从宁波转诊来的6岁女孩萌萌,她在当地被误诊为“特发性矮小”,用生长激素治疗后血糖上升,在浙一,这个女孩被确诊为“青少年期的成人糖尿病”.因此,梁黎教授提醒:“现在家长都很关注孩子长个的问题,但促进长高一定要讲科学.”
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第八届全国内分泌遗传代谢病学术会议纪要
第八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2004年10月11日至15日在成都举行.来自全国26个省、市和地区的214名代表出席了会议; 大会共收到论文207篇,内容涉及性腺、糖尿病、甲状腺、垂体、肥胖和遗传代谢等疾病.会议邀请11位中、外专家进行了专题讲座,内容为:(1)从青春发育年龄提前的年代趋势解析至对女性性早熟的再认识;(2)遗传代谢性疾病的治疗;(3)串联质谱技术在遗传性代谢病选择性筛查和新生儿筛查中的应用;(4)谷固醇血症--一种中国人中相对常见的常染色体隐性遗传性高胆固醇血症;(5)Turner综合征; (6)儿童肾上腺疾病;(7)儿童青少年2型糖尿病及代谢综合征;(8)遗传代谢病的6步诊断思路;(9)健康和病理状态下的钙代谢;(10)揭开特发性矮小的黑匣子;(11)生长激素不敏感和抵抗综合征等.本次大会的专题讲座和论文报告内容较前有较大进展,主要体现在研究范围的扩大以及深度的增加,尤其对遗传代谢病显示出了高度关注,分子生物学研究的内容明显增加,从代表们就专题报告和论文中涉及的各种学术问题进行的热烈讨论中,可以感受到我国儿科内分泌、遗传代谢病的临床和基础研究队伍正在不断壮大中.有关大会内容概述如下.
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重组人生长激素治疗特发性矮小患儿的临床研究
目的 探讨重组人生长激素治疗特发性矮小(ISS)患儿的临床疗效及安全性及其与维生素D受体(VDR)启动子基因多态性的相关性.方法 选取90例ISS患儿为试验组,90例同期体检健康的儿童为对照组.对照组未予以任何处理;试验组予以重组人生长激素0.15 U·kg-1,每晚一次,皮下注射,疗程为1年.用测序仪分析2组患儿VDR启动子中CDX-2结合位点rs11568820和rs4516035的基因型分布.比较2组患儿不同基因型下的生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDScA)、骨龄对应身高标准差积分(HtSDSBA)、预测成年身高(PAH),以及药物不良反应的发生情况.结果 rs11568820 GG型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年(3.12±0.32),(9.61±1.01) cm;HtSDScA分别为(0.29±1.32)％,(0.93±0.12)％;HtSDSBA分别为(0.10±0.15)％,(0.86±0.02)％;PAH分别为(149.02±3.18),(159.02 ±3.21)cm,差异均有统计学意义(均P＜0.05).rs11568820 GA型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年(2.92±1.21),(8.45±1.42)cm;HtSDScA分别为(0.42±0.15)％,(0.97±0.13)％;HtSDSBA分别为(0.16±0.12)％,(0.83±0.13)％;PAH分别为(148.02±3.17),(156.02 ±3.09)cm,差异均有统计学意义(均P＜0.05).rs11568820 AA型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年(3.27±1.21),(8.21±1.43)cm;HtSDScA分别为(0.37±0.14)％,(0.82±0.14)％;HtSDSBA分别为(0.19±0.26)％,(0.79±0.14)％;PAH分另为(149.37±2.91),(158.36 ±2.83)cm,差异均有统计学意义(均P＜0.05).rs4516035TT型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年(2.71±1.63),(9.32±1.21) cm;HtS-DSCA分别为(0.35±0.21)％,(0.84±0.13)％;HtSDSBA分别为(0.17±0.23)％,(0.76±0.13)％;PAH分别为(151.13±3.15),(158.23±2.86)cm,差异均有统计学意义(均P＜0.05).rs4516035 CT型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年(2.46±1.32),(8.46±1.46) cm;HtSDSCA分别为(0.32±0.24)％,(0.89±0.13)％;HtSDSBA分别为(0.17±0.14)％,(0.72±0.13)％;PAH分另为(149.34±3.29),(157.12 ±3.34)cm,差异均有统计学意义(均P＜0.05).试验组发生的药物不良反应主要有血糖升高6例、膝部疼痛4例,其药物不良反应发生率为11.11％.结论 ISS与VDR启动子基因多态性无显著相关性,但与重组人生长激素治疗有明显的联系;重组人生长激素治疗ISS的临床疗效显著,且安全性较高.
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生长激素治疗特发性矮小儿童随访至接近成年终身高的治疗效果分析
目的 评价用生长激素治疗的特发性矮小(idiopathic short status,ISS)年长儿随访至接近成年终身高的治疗效果,并分析相关影响因素.方法 随访曾予生长激素治疗、目前已停药并达接近成年终身高的ISS患者.主要评价指标为接近成年终身高标准差积分(near-adult height standard deviation scores,NAHtSDS)与遗传靶身高(target height,TH),也叫父母中位身高(midparent height,MPH),标准差积分(standard deviation scores,SDS)的差值,即△HtSDS,并分析相关影响因素.结果 生长激素治疗初始HtSDS男女分别为-3.31,-2.86.接近成年终身高HtSDS分别为-1.98,-1.39.男女患儿接近成年终身高SDS与用药初始SDS相比,差异有统计学意义(P=0.000).以遗传靶身高HtSDS为标准,采用非劣效检验分析接近成年终身高与遗传靶身高接近程度,提示ISS男性患儿接近成年终身高低于遗传靶身高,女性患儿接近成年终身高不劣于遗传靶身高.55.7％(59/106例)ISS男性患儿、71.4％(50/70例)ISS女性患儿其接近成年终身高HtSDS＞-2 SD,即达到正常、非矮小身高.这部分人群,男性患儿和女性患儿在＜1年和≥1年的疗程内,其接近成年终身高与遗传靶身高HtSDS相比,均具有非劣效性.采用多重线性回归,以△HtSDS为因变量,分析性别、用药初始年龄、用药初始HtSDS、用药初始骨龄、疗程对△HtSDS的影响.性别、用药初始HtSDS、疗程对△HtSDS的影响差异有统计学意义(P值分别为0.005,0.000,0.027).结论 本研究ISS年长儿,应用生长激素治疗,大部分可达到正常人群身高.女性患儿、用药初始HtSDS高、长疗程,有助于其达到或接近遗传靶身高.
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重组人生长激素对特发性矮小儿童的促生长效果
目的 探讨重组人生长激素(r-hGH)对特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)儿童的促生长效果.方法 选取2009年1月至2013年1月在北京大学第三医院儿科矮小门诊应用r-hGH治疗并定期随访的ISS患儿47例,年龄(10.2±3.2)岁,治疗期限为1～2年,随访间隔为每3个月1次,取治疗前、治疗后0～1年及1～2年时的身高、血IGF-1值,并对3个时间阶段的各项指标进行比较,得出r-hGH治疗ISS儿童治疗前后的身高生长速率、身高标准差评分、IGF-1的变化.结果 r-hGH治疗ISS儿童治疗后身高增长速率、IGF-1水平明显高于治疗前,身高落后程度较前缩小,治疗前与治疗后0-1年和1-2年的身高增长速率分别为(4.42±1.21)cm/年、(10.06±3.44)cm/年、(8.70±1.70)cm/年,身高标准差评分的中位数分别为-2.85、-2.00、-1.35;IGF-1的中位数分别为250 ng/ml、403.5 ng/ml、523.0 ng/ml.差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 r-hGH临床治疗ISS儿童有明显的促生长效应,可显著增加身高增长速率,提高身高标准差评分,增加血IGF-1水平.
关键词： 重组人生长激素(r-hGH) 特发性矮小 促生长效应 -
生长激素治疗特发性矮小症的疗效观察以及护理体会
目的 观察人重组生长激素对特发性矮小症患者的治疗疗效以及探讨如何通过精心的护理来增强相应的疗效.方法 选取2012年5月~2015年5月于本院内分泌科门诊就诊的78例确诊为ISS的患儿,采用0.10 U/(kg?d)人重组生长激素每天睡前1小时皮下注射治疗,观察记录治疗前以及治疗后3个月和6个月的身高、生长速度、骨龄以及生化指标,并总结在治疗过程中护理的心得体会.结果 人重组生长激素治疗可以显著促进ISS患者的身高增长以及生长速率的增加,但并不会促进骨龄的成熟以及青春期提前的不良反应.结论 合适剂量的生长激素配合科学合理舒适的护理可以显著提高人重组生长激素治疗特发性矮小患者的疗效,降低不良反应的发生.
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促性腺激素释放素类似物联合人重组生长激素治疗青春期特发性矮小女童
目的 观察促性腺激素释放素类似物(GnRHa)联合人重组生长激素(rGH)治疗青春期女童特发性矮小(ISS)的疗效.方法 ISS青春期女童24例分为2组.A组12例予GnRHa联合rGH治疗;B姐12例为对照组.观察乳房,子宫卵巢容积、骨龄/年龄比值(BA/CA)、年生长速丰(GV).预测身高(PAH)的变化,观察时间为1年.结果 A组BA/CA由治疗前1.14下降到1.07,PAH由149.0CM升高到152.7CM;B组BA/CA由观察前1.13降到1.11,PAH变化不大.结论 GnRHa联合rGH治疗能有效抑制第二性征发育,延缓骨龄成熟,提高生长速率,有效改善ISS患儿的成人预测身高.
关键词： 促性腺激素释放素类似物 青春期 特发性矮小 治疗 -
月经初潮时特发性矮小女童的生长激素治疗
目的 应用重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促进月经初潮时特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)女童的生长发育,并观察其疗效.方法 对36例月经初潮后1个月内就诊的特发性矮小症女孩,根据家长治疗意愿,分为治疗组(22例)和对照组(14例),治疗组每晚临睡前给予rhGH 0.15 ～0.20 IU/(kg·d)皮下注射,疗程12个月,对照组未给予任何治疗,观察时间12个月.后比较两组儿童的骨龄(bone age,BA)、生长速率(growth velocity,GV)、预测成年身高(prediction of adult height,PAH)、身高标准差分值(HtSDSBA).结果 治疗组患儿治疗后GV、HtSDSBA、PAH与治疗前比较,差异有统计学意义(P＜0.05),其他差异无统计学意义(P＞0.05)；治疗后治疗组GV、PAH、HtSDSBA与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05)；两组其他指标比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 rhGH能改善青春后期ISS女童PAH、GV及HtSDSBA,而BA增长无明显加速现象,无严重不良反应,疗效肯定.
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生长激素受体基因单核苷酸多态性与特发性矮小的相关性
生长激素受体(GHR)与生长激素结合,介导其在人体细胞内的信号转导,影响生长激素释放激素.生长激素-胰岛素样生长因子内分泌轴的功能,对软骨的发育起重要作用.同时,GHR基因变异与特发性矮小的发生密切相关.GHR基因的单核苷酸多态性(SNP)广泛存在于普通人群及特发性矮小人群中,不同SNP位点对GHR功能影响不同,GHR SNP与部分特发性矮小的发生密切相关.因此,GHR SNP可能是影响血浆胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平及部分特发性矮小发生的重要因素.
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特发性矮小患儿的心理状态及护理对策
目的：探讨特发性矮小患儿的心理状态及护理对策。方法选择南方医科大学附属深圳市妇幼保健院2012年9月~2014年9月收治的72例特发性矮小患儿，随机分成两组，对照组实施常规护理，实验组实施临床护理干预，对比两组临床护理效果。结果①焦虑自评量表、抑郁自评量表评分：实验组护理后SAS[(43.03±9.47)比(50.68±10.47)分]、SDS评分[(42.39±9.44)比(51.06±10.42)分]明显低于对照组(P<0.05)；②儿童行为评定量表评分：实验组活动能力[(4.81±1.30)比(2.37±1.01)分]、社交能力[(6.37±2.16)比(3.58±1.05)分]、交往不良[(5.82±0.76)比(3.50±0.94)分]及社交退缩评分[(4.36±1.37)比(2.15±1.16)分]明显高于对照组(P<0.05)；③生活质量评分：与对照组比较，实验组生理[(14.88±1.32)比(13.23±1.02)分]、心理[(14.67±1.46)比(12.78±1.28)分]、社会管理[(13.89±1.39)、(12.56±1.21)分]、独立[(14.68±1.89)比(13.45±1.08)分]、环境[(11.39±1.76)比(10.79±1.30)分]及精神支柱领域评分[(11.35±3.68)比(10.02±2.79)分]均明显升高(P<0.05)。结论强化特发性矮小患儿心理状态分析，重视临床护理干预，对调节患儿心理状态、改善其预后具有重要的应用价值，临床上应引起足够重视。
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IGF-1与特发性矮小患儿生长激素治疗第一年生长速率的关系分析
目的：对特发性矮小患者使用基因重组人生长激素治疗第一年生长速率与其治疗起始IGF-1及IGFBP-3的关系进行分析。方法2010～2013年就诊我院儿童内分泌门诊的ISS患者，入组47例。观察分析治疗前、后定期监测身高、体重、生长速率、第二性征及肝肾功能、甲状腺功能、IGF-1、IGFBP-3等指标。结果采用身高SDS增长大于0.3～0.5为治疗有效的评判标准，身高SDS增长＜0.3组约占患者总数的1/4，其余3/4患者获得＞0.3或＞0.5程度不同的身高SDS增长。无明显男女性别差异。IGF-1 SDS与IGFBP-3 SDS均与身高SDS增长呈负相关，但其对身高SDS增长影响P值均＞0.05。结论起始治疗较低的IGF-1 SDS及IGFBP-3 SDS指向可以获得更好的第一年身高增长，但IGF-1 SDS及IGFBP-3 SDS并非决定第一年身高增长的主要因素。
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重组人生长激素治疗儿童生长激素缺乏症和特发性矮小症的安全性问题
重组人生长激素的安全性总体较好,但也有少量不良反应出现,如水钠潴留、良性颅内高压、胰岛素敏感性下降、继发肿瘤发生的危险性升高、脊柱侧凸、股骨头滑脱等,但总体发生率较低.
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重组人生长激素治疗特发性矮小的疗效观察
目的：观察重组人生长激素在特发性矮小症患者中的临床疗效及安全性。方法选取我院诊治的特发性矮小症患者30例为研究对象，采用 rhGH 治疗共6~12个月，疗程结束后观察临床疗效，评价儿童生长及不良反应发生情况。结果经过 rhGH 治疗后所有患者的年生长速率较治疗前的明显上升，差异有统计学意义（P<0.05）；治疗后患者骨龄及体质量未发现明显改变，差异无统计学意义（P<0.05）；疗程过程中患者未发现严重并发症，仅见1例患儿出现短暂的头痛，为经特殊处理缓解；1例患儿诉下肢疼痛经相应处理好转。结论重组人生长激素对特发性矮小症患者疗效确切，能促进儿童生长快速，且不良反应较少，安全性较高，值得临床推广。
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特发性矮小男童IGF-1R基因多态性的研究
目的 探讨人胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1R)基因单核苷酸多态性(SNPs)与特发性矮小(ISS)男童遗传易感性的关系.方法 选择523例ISS男童(病例组),286名身高正常男童(正常对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型.结果 男童中,IGF-1R基因rs1976667位点不同基因型与ISS遗传易感性有关(P =0.047),呈G显性遗传(P =0.020),在G显性遗传模式下与遗传靶身高标准差积分值(THSDS)相关；IGF-1R基因rs2684788位点G等位基因与ISS遗传易感性有关(P =0.021),呈G显性遗传(P＜0.001),在G显性遗传模式下与THSDS及体重指数(BMI)相关.结论 人IGF-1R基因的rs1976667、rs2684788位点可能与ISS男童的遗传易感性有关.
关键词： 特发性矮小 胰岛素样生长因子-1受体 单核苷酸多态性 遗传易感性 -
特发性矮小生长激素受体外显子3基因多态性与生长激素轴的关系
目的 探讨生长激素受体(GHR)外显子3基因型与特发性矮小(ISS)患者生长激素-胰岛素样生长因子-胰岛素样生长因子结合蛋白(GH-IGFs-IGFBPs)轴的关系.方法 选取108例ISS儿童,提取外周血DNA并采用多重PCR法进行GHR外显子3基因分型,根据基因型结果分为GHRfl组和GHRd3组.测量2组身高、体质量,并计算体质指数(BMI)及BMI标准差计分(SDS);测定空腹胰岛素样生长因子(IGF)-1、胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)-3,计算IGF-1 SDS、IGFBP3 SDS;同时进行生长激素激发试验,测定血清GH峰值.108例中选取55例自愿接受重组人生长激素[rhGH,0.15 IU/(kg·d)]治疗3个月,分析基因型与rhGH治疗后IGF-1水平的关系.结果 108例ISS中GHRfl 63例,GHRd3 45例.2组间BMI、IGF-1、IGFBP3、GH峰值以及IGF-1 SDS、IGFBP3 SDS差异均无统计学意义(均P>0.05);多元逐步回归分析示年龄、IGFBP3、lg(BMI)、lg(GH峰值)是lgIGF-1的影响因素(均P<0.05);55例接受rhGH治疗ISS中GHRd3组(34例)IGF-1和IGF-1 SDS治疗前后差值(△IGF-1,△IGF-1 SDS)高于GHRfl组(21例).结论 ISS儿童GHR外显子3基因多态性可能与IGF-1及IGFBP3水平无关,与GH敏感性有关.
关键词： 特发性矮小 受体 促生长素 基因多态性 胰岛素样生长因子-1 胰岛素样生长因子结合蛋白-3 体质指数 -
3～14岁矮小症患儿的病因分析
目的 探讨3～14岁矮小症患儿的发病因素.方法 回顾性分析南京医科大学附属苏州医院儿科2008—2016年收治的矮小症患儿212例,对其病史、体格检查及实验室指标等进行分析,总结患儿的发病原因.结果 本研究212例矮小症患儿中,特发性矮小症89例,生长激素缺乏症79例,共占全部病例的79.24％.特发性矮小患儿中男55例,女34例,男女比例1.62:1;生长激素缺乏症患儿中男49例,女30例,男女比例1.63:1.性早熟、宫内发育迟缓及先天性软骨发育不良等原因导致的矮小症也占有一定比例,其他病因导致的矮小症虽然少见,但亦不能忽视.212例中初诊年龄<7岁者62例,≥7岁者150例.结论 导致矮小症的病因复杂多样,临床表现多样,宫内发育迟缓、生长激素缺乏症、性早熟等均有可能导致矮小症,其中以特发性矮小及生长激素缺乏症为多见,临床应收集患儿的详细病史、完善体格与实验室检查,及时发现矮小症,提高疾病诊治率.
