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以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性患者的护理
肝豆状核变性又称wilson病(WD), 是机体铜代谢障碍造成体内铜蓄积,引起组织器官毒性损害的一种遗传代谢异常病.以肝脏损害为首发症状的WD在临床上少见.我院消化科于1982~2002年共收此类病人11例,经过针对性的治疗护理,临床效果满意.现将护理体会报道如下.
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以精神异常为首发的肝豆状核变性的护理体会
肝豆状核变性(bepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病.本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害.
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以精神异常为首发的肝豆状核变性的护理体会
肝豆状核变性(bepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病.本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害.
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江西籍肝豆状核变性第八外显子突变的研究
肝豆状核变性又称Wilson's病(Wilson's disease,WD),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,该基因定位于13q14.3,它含有21个外显子及20个内含子,其基因表达产物为参与铜转运的三磷酸腺苷酶(ATP)7B,故该基因又称为ATP7B基因,ATP7B酶分为三个区,第一区为金属离子结合区,第二区为磷酸化区,第三区为跨膜区.基因突变方式多种,但以点突变为主.因基因突变导致ATP7B酶发生改变,从而不能有效地运输铜而形成铜蓝蛋白,因此使铜在组织器官存积,发生脑、肝、肾等多脏器受损.经国内外学者长期研究表明[1,2],在众多的点突变中,中国人肝豆状核变性以2273位点G→T突变为高发突变热点[3],上海二医大对60例WD患者进行了Arg778Leu突变的检测,突变频率达45.6%,因此我们对12例肝豆状核变性患者采用荧光定量PCR方法检测Arg778Leu基因突变,结果这12例江西籍肝豆状核变性患者中有10例存在该突变,他们均为杂合子.而5例正常体检者均正常.说明Arg778Leu突变为肝豆状核变性的高发突变位点,可作为肝豆状核变性众多突变中的首选.
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WD误诊为慢性肝炎、肝硬化8例临床分析
肝豆状核变性(Wilson's病),简称(WD)是一种好发于青少年遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病,临床表现复杂,除神经系统症状外,肝损害是重要的临床表现,常易误诊为肝炎、肝硬化或其它疾病.现将1984~1996年8例误诊病例报告如下:
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Wilson病的诊断和治疗
Wilson病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,基因定位于13 q14.3,蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶.已发现多种基因突变类型,突变结果是铜转运障碍.患者胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍,导致过量的铜沉积在肝细胞、豆状核、角膜等全身各处,临床表现为多种多样,涉及消化、神经、眼睛、血液等多系统、多器官的损伤,极易误诊.治疗主要是低铜饮食、减少铜的吸收、增加铜的排泄和肝移植.首选药物是D-青霉胺.本文结合个人临床经验,系统阐述Wilson病的发病机制,临床表现,诊断和治疗情况,以提高对本病的认识,减少误诊.
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妊娠合并肝豆状核变性二例分析
肝豆状核变性(hepato lenticular degeneration,HLD)又名Wilson病,是一种少见的疾病,临床上以肝硬化、大脑基底节软化、变性和角膜色素环为特征,铜代谢障碍为其根本原因,从而导致体内各器官功能异常.现将我院自1994年和2005年收治的两例妊娠合并肝豆状核变性患者的临床资料分析报道如下:
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以肾脏损害首发的肝豆状核变性(附18例报告 )
肝豆状核变性(HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,伴有肾脏损害的并不少见.儿童在疾病早期遗传家族史不明情况下,无神经系统及肝脏表现诊断比较困难,为提高临床诊断水平,及早干预以期控制疾病发展,回顾总结十年来以肾损害为首发症状的18例HLD,提示在不明原因肾损害情况下,应注意鉴别,以利早期诊治.1 临床资料
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以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性患儿的护理体会
肝豆状核变性(HLD)又称wilson病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.可因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列症状,但以溶血性贫血(HA)为首发症状的HLD较为少见,我院儿科于1999年9月收治一位以HA为首发症状的患儿,经过16 d的治疗缓解出院,现将护理体会介绍如下.
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肝移植与Wilson病
Wilson病(Wilson disease,WD)是神经科较为常见的以铜代谢障碍为特征的单基因常染色体隐性遗传病,以青霉胺为代表的驱铜药物是目前WD主要的对症治疗手段,但其对终末期WD治疗效果差,也无法挽救首发表现为暴发性肝功能衰竭的WD患者的生命.
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客观评价肝移植在Wilson病治疗中的地位
Wilson病(Wilson's disease,WD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B基因突变导致ATP酶功能异常,使体内吸收的铜排出困难,造成铜大量沉积于肝、脑、肾和角膜等组织,引发一系列的临床症状.WD在欧美人群中发病率约为1/10万~3/10万,携带者发生率为1/90,在我国尚无流行病学调查资料,但发病率可能更高.
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肝豆状核变性临床若干问题
肝豆状核变性(也称Wilson病,WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,由于WD基因(13914.1)突变,其编码的蛋白(ATP7B酶)发生改变,导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等沉积,表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等.WD好发于青少年,世界范围内的患病率1∶30 000,发病率15~25/100万,杂合携带者频率1∶100 [1];中国、日本、印度等国的WD远较西方国家多见.据李洵桦等[2]统计,WD占我科神经遗传门诊的10.14%,仅次于假肥大型肌营养不良症.WD作为目前少数几种可治的神经系统遗传性疾病之一,早诊断、早治疗、终身治疗是与患者预后相关的重要因素,否则可致残或致死.本文主要讨论WD临床常见且有争议的几个问题及某些治疗对策.
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Wilson病6例临床分析
Wilson disease(WD)是铜代谢障碍所致的一种常染色体隐性遗传性疾病,导致铜在多个器官和组织中沉积.WD好发于青少年,临床表现呈多样化,通常表现为肝病和(或)神经精神疾病,其发病机制是铜沉积引起氧化应激导致细胞破坏.诊断需要综合临床表现、生化实验和基因突变的检测.
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一家系肝豆状核变性误诊分析
肝豆状核变性(WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.
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Wilson病的肝外表现
1引言Wilson病(以下简称WD)又称肝豆状核变性,是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病.发病率一般为1:35 000~100 000,但各地有差异.多发于青少年期(10~25岁),故有少年型或成人型之分.
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以精神症状为首发的肝豆状核变性12例临床分析
肝豆状核变性又称wilson病,于1912年由SamuelaA.K.Wilson首先系统详细描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床特点为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环[1].因部分病例以精神异常为首发症状而求治于精神病专科医院者较少见,因而容易被误诊、误治.为了提高广大临床精神科医师对本病的认识,现将2001年1月至2011年1月在我院住院的诊断为该病的12例病历资料总结其临床特点,现报告如下.
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以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性23例诊治回顾
肝豆状核变性(Wilson's disease,简称WD)是遗传性铜代谢障碍所引起的一种全身性疾病,在神经系统症状出现之前临床表现形式多样复杂,小儿中约50%的病例首发症状为肝脏损害,易误诊为其他疾病.20世纪80年代以来,由于青霉胺、锌剂等驱铜疗法的应用,使患者获得与正常人相似的寿命和社会生活能力,本病成为一种可以治疗的疾病.为提高对本病早期诊断能力,及早治疗,提高患者生存质量,特对我院1987-2006年收治的23例以肝病为首发表现的小儿肝豆状核变性病例诊治过程进行回顾,现总结如下.
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13例肝豆状核变性误诊分析
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson's病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.其世界发病率为0.5~1/20万(1).本病临床症状复杂,有肝硬化、神经系统症状、特征性的角膜色素环(K-F环)、肾脏损害等表现,误诊率较高.笔者通过对近10年收集的13例HLD误诊情况的分析,旨在提高临床医生对此病的认识,以期做到早诊断、早治疗.现报告如下.
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肝豆状核变性分子生物学研究进展
肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wil-son病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,表现为铜代谢障碍导敛的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时伴有肾脏受损及角膜病变.不同地区及人群的发病率不一,据估计世界人群发病率为1/10万至1/30万[1,2],是儿科常见的遗传代谢性疾病之一.
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中医治疗肝豆状核变性一例
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病,发病机理目前尚不清楚,与铜代谢障碍有关.主要治疗手段为排铜疗法,青霉胺为首选药物,但临床见效慢,且必须持续甚至终生服药.中药对本病的早期治疗有良好疗效,但如何掌握辨证,科学合理用药,成为治疗成败的关键.作者曾遇到1例,现报告如下.