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Wilson病人血铜尿铜水平及其临床意义
Wilson病,即肝豆状核变性或假硬化症(Whestphal-syrumpell,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病.WD铜代谢障碍发生后,血清铜含量减少、血清铜蓝蛋白降低,尿铜排出量增加、尿氨基氮素增加和肝铜含量增加.血铜和尿铜的测定,一般均采用原子吸收光谱法 [1～3].本文针对WD血清铜和尿铜改变这一规律,用火焰原子吸收光谱法测定了WD血清和尿中的微量铜,讨论了Wilson病人血铜和尿铜水平对临床诊断及治疗的意义,并已广泛应用于临床,获得良好效果.
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以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床、病理及基因突变特征研究
目的 总结以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床、病理及基因突变特征,以提高对这类疾病的早期诊断水平.方法回顾性分析2005年1月-2013年1月我院收治的以肝病为首发表现的317例WD患儿(年龄11月龄～16岁,中位数9.0岁)的临床、病理及基因诊断资料.结果 以肝病为首发表现的患儿如果病情未进展到晚期肝病,确诊WD前均无临床症状,25.9%的患者被误诊.31.9%的患儿存在贫血,18.6%的患儿合并肾损伤,90.9%的患儿血清铜蓝蛋白水平异常.≤7岁组Kayser-Fleischer (K-F)环及头颅MRI检查阳性率分别为20.0%和0%,＞7岁组阳性率分别为79.1%和14.9%.肝脏病理主要病变表现为不同程度的慢性肝炎样改变,44.5%的患儿有不同程度的脂肪变性,35.4%有严重肝纤维化,14.0%有活动性肝硬化,82.3%铜染色阳性.39.0%的患儿出现ATP7B基因 778号密码子突变,34.1%出现复合纯合突变,4.9%出现Thr935Met号密码子突变.结论 对于任何年龄儿童出现不明原因的转氨酶增高和肝硬化,排除病毒性肝炎后首先应考虑WD的可能.即使血清铜蓝蛋白水平正常,K-F环和头颅MRI检查阴性也不能完全排除WD,须进一步通过患儿24 h尿铜测定、青霉胺激发试验、肝脏病理学检查及ATP7B基因检测进行综合判断.
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血清铜蓝蛋白水平在HBV携带伴妇科肿瘤患者治疗中的意义
目的 探究血清铜蓝蛋白水平对HBV携带伴妇科肿瘤患者治疗和预后的意义.方法 选取2013年6月1日至2016年7月3日于首都医科大学附属北京地坛医院住院的HBV携带伴妇科肿瘤患者90例为肿瘤组,包括42例良性肿瘤患者和48例恶性肿瘤患者,另外选取45例女性HBV携带者为对照组.采用免疫透射比浊法测定各组患者血清铜蓝蛋白含量,追踪随访20例恶性肿瘤根治术患者及6例术后复发患者的血清铜蓝蛋白水平,检测各组患者138和397位点上铜蓝蛋白的核心岩藻糖基化比率.结果 良性肿瘤及恶性肿瘤根治术后患者血清铜蓝蛋白含量与对照组相比,差异无统计学意义(t值分别为0.771、0.534,P值分别为0.586、0.711);恶性肿瘤患者血清铜蓝蛋白水平显著高于良性肿瘤组及对照组,差异有统计学意义(t值分别为3.259和1.365,P值分别为0.013和0.022);行恶性肿瘤根治术的20例患者中有6例肿瘤复发,铜蓝白水平显著升高(t=3.255,P=0.015).恶性肿瘤患者138位点和397位点铜蓝蛋白岩藻糖基化比率显著高于对照组及良性肿瘤组,差异有统计学意义(138位点:t值分别为3.567、4.556,P值分别为0.023、0.014;397位点:t值分别为4.598、4.620,P值分别为0.013、0.011).结论 检测肝脏合成的血清铜蓝蛋白水平对HBV携带伴妇科肿瘤患者的良、恶性鉴别有参考价值,并且对恶性肿瘤患者的随访具有一定意义.
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儿童型Hallervorden-Spatz病二例
Hallervorden-Spatz病(HSD)是一种罕见的以锥体外系症状为主要表现的遗传性神经变性病,现将我们诊断的2例儿童型HSD报告如下.例1 女,17岁,因进行性视力下降、行走不稳和智能减退8年入院.患者于9岁时出现双眼视力减退、行走不稳,学习成绩明显下降以至于2年后不能继续学业,且行为幼稚,近2年已不能生活自理.体查:神清,智力相当于10岁儿童,剪刀步,构音障碍,双眼视力仅有光感,视盘色稍淡,边缘清楚;四肢肌力5级,肌张力增高,双侧髌阵挛、踝阵挛阳性,双侧Hoffman征(+),双侧Babinski征(+),感觉检查正常,共济运动检查因肌张力过高而未能完成.既往体健,否认家族史.辅助检查:血尿常规和血液生化正常,血清铜蓝蛋白(-)骨髓涂片正常,眼科查K-F环阴性,眼底荧光造影提示视网膜色素变性,头颅CT正常,头颅MRI报告双侧基底节区和中脑对称性等T1、短T2信号(图1).临床诊断:Hallervorden-Spatz病.
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肝豆状核变性的磁共振成像特殊改变二例报告
例1 患者,女,14岁,以"语言欠流利2年,学习困难1年,右侧肢体活动受限3个月"于2003年6月25日住院.既往史、家族史无特殊.神经系统检查:智能差,右下肢肌力Ⅳ级,腱反射(+ + +),右Barbinski征(+).红细胞、白细胞、血小板均降低,但骨髓象正常.血清铜蓝蛋白<0.07 g/L,血铜0.17 μg/ml,24 h尿铜0.38 μg/ml.B超提示慢性肝病、脾大.K-F环(+).头部MRI:双侧额顶叶斑片状T1WI低、FLAIR和T2WI高异常信号,部分病灶增强后见沿脑回分布样强化;双侧丘脑、苍白球、中脑背盖对称T1WI低、T2WI高异常信号(图1).
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低铜蓝蛋白血症相关性运动障碍临床研究论文简介
目前已知与血清铜蓝蛋白(serum ceruloplasmin,sCP)降低或缺乏相关的神经系统疾病有Wilson病(Wilson's disease,WD)、遗传性铜蓝蛋白缺乏症(hereditary aceruloplasminemia,HA)和门客斯病(Menkes disease,MD)等.
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肝豆状核变性临床若干问题
肝豆状核变性(也称Wilson病,WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,由于WD基因(13914.1)突变,其编码的蛋白(ATP7B酶)发生改变,导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等沉积,表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等.WD好发于青少年,世界范围内的患病率1∶30 000,发病率15～25/100万,杂合携带者频率1∶100 [1];中国、日本、印度等国的WD远较西方国家多见.据李洵桦等[2]统计,WD占我科神经遗传门诊的10.14%,仅次于假肥大型肌营养不良症.WD作为目前少数几种可治的神经系统遗传性疾病之一,早诊断、早治疗、终身治疗是与患者预后相关的重要因素,否则可致残或致死.本文主要讨论WD临床常见且有争议的几个问题及某些治疗对策.
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测定血清铜蓝蛋白水平在肝病患者中的临床价值
目的:探讨不同肝病患者外周血铜蓝蛋白(CP)测定的意义,为肝病患者的诊断及鉴别诊断提供重要数据.方法:采用免疫散射比浊法测定收集到的各病例血清,运用SPSS12软件进行统计分析,结果以备组均数±标准误表示.结果:正常人组血清铜蓝蛋白(CP)水平为(0.25±0.05)g/L;急性肝炎组病人血清铜蓝蛋白(CP)水平为高(1.53±0.32)g/L,与其它组相比较差异有显著性(P<0.01);肝豆状核变性(WD)病人组血清铜蓝蛋白(CP)水平低为(0.09±0.02)g/L,与其它组相比较差异有显著性(P<0.01);肝硬化组CP水平为(0.16±0.03)g/L,与正常人组相比较偏低(P<0.01);肝癌组病人血清铜蓝蛋白(CP)水平为(0.95±0.19)g/L,与正常人组相比较偏离(P<0.01).结论:肝癌组血清铜蓝蛋白含量明显升高,而肝硬化组血清CP含量不升反而降低,可作为两者之间的诊断及鉴别诊断;肝豆状核变性(WD)病人组CP水平低,可作为与其它肝病的诊断及鉴别诊断;急性肝炎组血清CP水平升高为显著,这可能与炎症的发生,导致CP水平升高有关.故检测血清中CP水平对各种肝病的诊断及鉴别诊断以及治疗有着积极的意义.
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以全身骨质疏松和骨软化为主要表现的Wilson病一例
患者男,21岁.因关节疼痛9年,乏力2年,手抖1年,于2000年9月入院.患者自1991年开始双膝和踝关节疼痛,活动后加重.1995年作颅骨、腰椎及骨盆等部位的X线片检查,显示:骨密度降低,广泛骨小梁模糊,骨皮质变薄,边缘模糊,骨密度扫描有骨质密度降低.1998年出现双下肢乏力.1999年出现双手粗大颤抖,以紧张时明显.家族史:一个姐姐有类似症状.体格检查:消瘦,肋骨软骨交界处有轻度串珠状改变,脾肋下可触及,双手平伸有粗震颤.实验室检查:尿钙8.02 mmol/24 h,血清铜蓝蛋白8.45 mg/dl, 血清铜37.36 mg/dl, 尿铜103.2 μg/24 h,血碱性磷酸酶174.3 U/L,尿常规、动脉血气分析、肝肾功能、血清甲状旁腺激素、T3、T4、TSH、血沉、血电解质和抗核抗体等自身抗体均正常.眼裂隙灯检查:双眼周边角膜后弹力层可见棕黄色颗粒状浑浊.头颅CT:双侧丘脑区有对称性低密度区,侧脑室前角、
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肝豆状核变性病的用药选择分析
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,致病基因ATPTB定位于染色.体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B基因突变导致A TP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(KF)环等.WD的世界范围发病率为1/30000～1/100000,致病基因携带者约为1/90.本病在中国较多见.WD好发于青少年,男比女稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡.WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一.关键是早诊断、早治疗,晚期治疗基本无效.临床表现为震颤肌强直、构音障碍等锥体外系症状,肝脾大、肝硬化等肝症状,精神症状等脑症状以及角膜色素环等.查尿铜增加,血清铜、血清铜蓝蛋白降低,血清"直接反应铜"量增高,血清铜氧化酶活性降低.
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免疫透射比浊法测定血清铜蓝蛋白
血清铜蓝蛋白(CER)属于一种时相反应蛋白,它是一种含铜的a2糖蛋白,分子量约12～16万,其具有氧化酶的活性,对多酚及多胺类底物有催化其氧化的能力.近年来的研究结果认为,CER起着抗氧化物和自由基的生成,在炎症进程度中具有重要意义,在感染、创伤和肿瘤等疾病时,血清CER可明显增加,其特殊作用于患者血清中CER含量明显下降时可协助Wilson病的诊断.
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联合用药治疗矽肺患者的血清铜蓝蛋白含量变化
目的 观察联合用药对矽肺患者血 清铜蓝蛋白(Cp)含量的影响。方法 采用ELISA法测定汉防己甲素(汉甲素)及磷酸羟基哌喹(羟哌) 联合用药的矽肺患者血清Cp含量。“八五”攻关课题“矽肺治疗措施及效果评价 研究”(简称“八五”)中已经过治疗的病例102人，分为大剂量组、小剂量组、 停药组及对照组;“九五”攻关课题“联合用药治疗矽肺效果及综合评价方法研究”(简称“ 九五”)中新选早期矽肺病例32人，分为大剂量组和对照组。于第二、四、 六疗程后取血测定血清中Cp含量。结果 (1)“八五” 病例第二疗程后，小剂量及大剂量组患者血清Cp含量即比疗前和同期对照组下降;至第四 、六疗程后，两组血清Cp水平均较疗前及停药组明显下降;第六疗程后，大剂量 组血清Cp水平明显低于小剂量组。经6个疗程大剂量治疗后，矽肺患者血清 Cp水平由疗前的(3.78±0.18)U/μl下降到(3.40±0.21)U/μl，差异有显著性(P<0.05)。(2)“九五”病例第二疗程后，血清Cp水平由疗前的(3.53± 0.32)U/μl下降至(3.31±0.28)U/μl，差异有显著性(P<0.05)。至 第四及第六疗程，血清Cp含量又有下降，不仅低于疗前水平，而且低于对照组， 血清Cp水平降低程度与用药剂量及时间成正比。结论 汉甲素及羟哌联合用药能有效抑制由于矽肺引起的血清 Cp含量升高。血清Cp含量在抗矽肺药疗效评价中有一定价值,所用的ELISA 法对血清储运条件要求较低，适宜矽肺现场研究。
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汉防己甲素片降低矽肺患者血清中铜蓝蛋白含量的临床观察
目的 观察汉防己甲素片对矽肺患者血清中铜蓝蛋白(CP)含量的影响.方法 矽肺病例24人分为治疗组及对照组,每组12人,对照组仅给予氨溴索片剂口服30 mg每日3次,治疗组在对照组治疗方法的基础上口服汉防己甲素,每日3次,每次60 mg,口服6d,停用1d,1个疗程为3个月.用ELISA法测定两组患者血清中CP含量.结果 经1个疗程治疗后,与治疗前[(3.52±0.19)U/μl]和对照组[(3.52±0.11)U/μl]比较,治疗组CP含量[(3.21±0.10) U/μl]明显下降,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 汉甲素能有效抑制由于矽肺引起的血清中CP含量升高.
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血清铜蓝蛋白对尘肺早期诊断价值的探讨
血清铜蓝蛋白(CP)测定对于评价尘肺的进展情况有一定意义.我们对20例尘肺患者及46例0+患者血清CP的测定结果进行了对比分析.
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肝窦状核变性儿童营养治疗病历分析
肝窦状核变性(肝窦)是一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病.其病理生理基础是铜代谢呈正平衡,全身组织内有铜的异常沉积.文献报告,遗传学研究本病发病率约为人口的1/16万.年龄在10～25岁多,男女发病率相等.幼儿发病多呈急性,在数月或数年内死亡,30岁以后发病多属慢性型[1].铜是生命所必须的微量元素,正常人体内含铜量约为100～150 mg,大部分贮存于不同组织的蛋白质和血液中,以肝和脑的含量高.肝是铜代谢的中心.
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血清sIL-2R、sCP检测对肿瘤患者化疗临床监测的应用价值
[目的] 探讨血清sIL-2R、sCP水平对肿瘤患者化疗前后的应用价值.[方法] 应用酶联免疫吸附法(ELISA)和比色法测定45例肿瘤患者化疗前后血清sIL-2R、sCP浓度.[结果] 所有肿瘤患者化疗前血清sIL-2R、sCP活力水平明显高于正常对照组,具有显著性差异(P＜0.001).化疗6个月后复发患者血清sIL-2R、sCP水平持续高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);未复发患者血清sIL-2R、sCP活力水平略高于正常对照组,但两组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).[结论] 血清sIL-2R、sCP表达水平对评价肿瘤患者化疗前后的病情和预后有一定临床意义.
关键词： 肿瘤 化疗 血清铜蓝蛋白 可溶性白细胞介素-2受体 -
肝豆状核变性并肝炎病毒感染10例临床分析
肝豆状核变性合并肝炎病毒感染目前报道较少,现将作者收治的10例报告如下 .1 临床资料本组10例中男6例,女4例.年龄15～24岁.有家族史者6例,有输血史者4例.6例合并HBV感染,4例合并HCV感染.本组患者中6例有肝豆状核变性家族史,10例患者均有锥体外系症状、肝肿大、黄疸、腹水、K-F环、血清铜蓝蛋白均低于1.3μmol/L.
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肝豆状核变性、肝硬化、脾亢误诊为早期再障1例
患者,男,16岁,主因间断腹泻3年,食欲不振1年,于2001年5月10日入院.3年前无明显诱因出现腹泻,大便不成形,每日2～3次,无粘液脓血,无下坠感,在外院给予黄连素等治疗,腹泻可好转,停药后即反复;诊治期间多次查血象:白细胞(2.1～4.0)×109/L, 血小板(97～105)×109/L,2次骨穿提示“骨髓增生活跃”,诊断为“早期再障”,给予复方藻矾丸、多抗甲素等药物治疗,一年半前开始间断肌注丙酸睾丸酮、口服康力龙等药,白细胞、血小板无明显增加,一年前出现食欲不振,查肝功能:血清总胆红素(TBiL) 33～35μmol/L,间接胆红素(IBiL) 23～28μmol/L,丙氨酸氨基转移酶(ALT) 50～60U/L,口服保肝药无好转,为进一步诊治而入我院.患者2年前出现双侧乳腺增生,口服乳痹消可缓解.家族中无肝病及遗传病史.入院查体:巩膜轻度黄染,心肺未见异常,腹软,肝脏深吸气末可触及下缘,质中,无压痛,脾脏于左肋下2cm可及,质中,无压痛,四肢肌力及肌张力正常.肝胆CT结果提示:肝硬化、脾大超过10个肋单元.骨穿结果提示:骨髓增生活跃.实验室检查:末梢血WBC 2.4×109/L,Plt 108×109/L,血TBiL 32.4μmol/L,碱性磷酸酶(ALP) 162U/L,总胆固醇(TC) 3.05mmol/L,乙肝五项均阴性,抗-HCV阴性,抗核抗体、抗Sm抗体、抗PM抗体、抗SS-A抗体、抗SS-B抗体等均阴性,血清铜蓝蛋白0.03g/L(正常0.21～0.53g/L),尿铜210μg/24h(正常<70μg/24h),血清铜0.15mg/L(正常0.80～1.50mg/L),角膜K-F环阴性,头颅CT无异常,诊断为肝豆状核变性、肝硬化、脾功能亢进,给予驱铜保肝治疗好转出院.
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肝豆状核变性40例临床分析
临床资料 一般资料： 40例中，男23例，女17例。发病年龄4～42岁，其中20岁以下者24例，以上16例。肝病史4例。同胞兄妹共患2例，余无阳性家族史。角膜K-F环阳性36例。血清铜蓝蛋白均小于200mg/L，平均29.5±16.0mg/L。 24小时尿铜均大于100μg平均164.2±38.3μg/24h。 首发症状：锥体外系症状21例，其中头外伤后发病2例；精神症状或/和智能障碍15例，肝病症状2例，贫血，浮肿各1例。 临床类型与误诊情况：舞蹈一手足徐动症型：误诊小舞蹈病9例，抽动症和小脑病变各1例；假性硬化型：误诊帕金森氏病8例，脑外伤后遗症2例；精神障碍型：误诊神经官能症8例，癔病5例，大脑发育不全2例；内脏型：误诊慢性肝炎、肝硬化并上消化道出血、慢性肾炎、溶血性贫血各1例。讨论 本组病例误诊原因考虑下列因素：①HLD患者铜代谢异常，铜在体内广泛沉积，首发症状和临床表现复杂多样，易误诊。②临床医师对本病缺乏警惕，儿童出现舞蹈样运动，尽管无明确感染史，常误诊小舞蹈病(本组9例)；以精神症状慢性起病的青壮年，尤其是女性，常误诊功能性疾病(本组13例)，如神经官能症、癔病、植物神经功能紊乱等；假性硬化型常误诊震颤麻痹；对外伤后引起HLD症状显化或加重［2］(本组2例)，以及其它系统疾病为突出表现的病例，更易误诊。③查体不仔细，未注意用裂隙灯检查角膜K-F环。一般认为， K-F环出现率高达90%以上［3］，杨任民等观察473例HLD患者，阳性率为97%［4］，对HLD的诊断具有特征性价值。但青少年或早期患者，肉眼观察往往不明显，本组因此而误诊12例。④约10%HLD患者早期血清铜蓝蛋白和血清铜在正常范围，早期患者常有尿铜正常，而且血清铜总量有时欠稳定［5］。另外，妊娠、急性感染、服用避孕药物、恶性肿瘤等也可使血清铜蓝蛋白呈假阴性结果。
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肝豆状核变性一家系报告并文献复习
患者,男,19岁,主因言语不清7年,加重伴阵发性不自主运动及痴笑1个月入住我院.患者于入院前7年无明显诱因出现言语不清,无肢体活动障碍及感觉异常,于外院确诊"肝豆状核变性",未予任何治疗.随着病情进展,言语不清逐渐加重,7年来间断出现阵发性不自主运动,表现为双上肢舞蹈样运动,屈曲姿势,逐渐出现反应迟钝,运动迟缓、慌张步态,脾气暴躁,情绪不稳,就诊于外院治疗后症状好转,后未口服药物,未再次发作.
