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美多芭联合青霉胺治疗帕金森病合并低铜蓝蛋白血症一例
1 病例报告患者男,61岁,汉族.主因"左侧肢体震颤、姿势平衡障碍12年,右侧肢体震颤5年入院".2005年年初无诱因出现左上肢不自主震颤,伴嗅觉减退、睡眠欠佳、健忘以及对周围事物兴趣减退,有厌世倾向等.2005年年末出现左下肢不自主震颤,同时感肌僵硬、姿势平衡障碍,表现为起步及止步困难,左侧摆臂运动减少.多次就诊于当地医院,考虑"抑郁症",给予氟哌噻吨美利曲新(商品名:黛力新)、劳拉西泮等对症治疗(剂量不详),自觉上述症状缓解不明显.
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低铜蓝蛋白血症及基因研究的进展
铜蓝蛋白(ceruloplasmin)是一种天蓝色α2糖蛋白唾液酸酶,存在于所有脊椎动物血清中,主要在肝脏中合成,能结合体内95%以上的铜,1948年由Holmberg等发现.目前,铜蓝蛋白基因的cDNA已被成功克隆,人类铜蓝蛋白基因也已被定位于3q23-q24.
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低铜蓝蛋白血症致帕金森病患者黑质异常铁沉积
中脑黑质铁沉积是帕金森病患者显著的病理生理特征,病因不明.我们前期研究表明,包括帕金森病在内的运动障碍患者低铜蓝蛋白血症发生率显著高于健康人群[1].
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低铜蓝蛋白血症相关性运动障碍临床研究论文简介
目前已知与血清铜蓝蛋白(serum ceruloplasmin,sCP)降低或缺乏相关的神经系统疾病有Wilson病(Wilson's disease,WD)、遗传性铜蓝蛋白缺乏症(hereditary aceruloplasminemia,HA)和门客斯病(Menkes disease,MD)等.
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铜蓝蛋白的代谢和低铜蓝蛋白血症的临床表现
铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用.肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低.其中,遗传性铜蓝蛋白缺乏症是铜蓝蛋白基因变异导致铁异常沉积于脑、肝脏等组织所产生的疾病.临床表现为痴呆、舞蹈样动作、糖尿病、视网膜变性等.肝豆状核变性因其不典型的肾脏、血液、骨骼、精神等系统损害的表现常被误诊.本文介绍了铜蓝蛋白的代谢和表现为低铜蓝蛋白血症的几种神经变性疾病.