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迟发型肝豆状核变性12例的临床分析及疗效观察
肝豆状核变性（WD）是遗传性铜代谢障碍性疾病，WD 常发生于儿童和青少年，WD 患者发病年龄跨度大，以肝脏症状起病的迟发型 WD 患者并非少见。我们回顾性分析了12例迟发型 WD 患者的临床资料，多数以肝脏症状起病，腹部超声提示这些患者均有肝硬化表现，提示在遇到不明原因引起的成人肝损害等症状时需重视鉴别 WD，避免误诊、漏诊及延误治疗。我们使用 DMPS 联合青霉胺、葡萄糖酸锌序贯治疗迟发型 WD，12例迟发型 WD 患者的肝脏症状、锥体外系等症状得到不同程度地改善，取得良好疗效。
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大黄肝豆汤联合青霉胺治疗肝豆状核变性的疗效观察
目的 探讨中西医结合治疗肝豆状核变性的疗效及机制.方法 将确诊为肝豆状核变性的40例患者随机分成中西医结合组和对照组(各20例).对照组用青霉胺(PCA),中西医结合组在PCA治疗的基础上加服中药大黄肝豆汤,疗程均为1个月.观察对比两组治疗前后症状、病情轻重分级等变化,检测24h尿铜含量.结果 中西医结合组和对照组的有效率分别为95%和65%(x2=5.6314,P＜0.05);24h尿铜含量显著增高(P＞0.05);副反应发生率低于对照组.结论 大黄肝豆汤联合青霉胺治疗肝豆状核变性有效.
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肝豆状核变性案
王×,男,42岁,1998年10月28日入院,住院号:4036.现病史:1年前出现上肢颤动,时轻时重,未经诊治.1月前因情志不畅出现四肢不自主振摇,开始尚能自制,逐渐加重,并伴有语言缓慢,发音费力,行走不稳.省人民医院诊断为"肝豆状核变性",口服青霉胺后,出现轻度发热,周身皮疹,白细胞降至2.3×109/L,停药后副作用消失.遂转入我院要求中医治疗.
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面部多毛症案
吴××,女,21岁,学生,1999年10月25日就诊. 主诉:面部汗毛浓密,粗长半年.半年前,患者因患肝豆状核变性,内科给予D-青霉胺、肌苷及复合维生素B等治疗,病情好转.约2周后出现面部汗毛浓密、粗长.患者自行停服青霉胺数日,面部汗毛较前明显稀疏,同时肢体震颤等症状复作,患者不得不重新服用青霉胺.如此反复数次,患者面部汗毛浓密程度随服用青霉胺与否而产生相应的变化.
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53岁肝豆状核变性一例
患者女，53岁。2004年8月因“反复腹胀、食欲缺乏2周”就诊我院消化科。查体：皮肤巩膜轻度黄染，腹部膨隆，脾脏肋下4指，质地中等，无触痛，移动性浊音（＋）。辅助检查示外周血血小板及白细胞低于正常下限，存在低蛋白血症和轻度黄疸，凝血酶原时间延长。肝炎病毒标志物：HBsAg（-）， HBsAb（-），HBeAg（-），HBeAb（-），HBcAb（＋）， HCV-Ab（-）。HBV-DNA低于检出下限。心脏超声未见心脏结构异常。腹部超声及CT示肝硬化，脾肿大，腹水。磁共振胰胆管造影（MRCP）未见肝内外胆管异常。患者否认血吸虫病史、手术外伤史、特殊药物应用史及烟酒嗜好。诊断“肝硬化失代偿期，Child C级”。经积极内科治疗，患者肝功能仍进行性恶化，于2006年3月入院待行肝移植术。住院期间患者出现意识淡漠，反应迟钝，查体：双手扑翼样震颤阳性，双侧巴士征阳性。血氨141μg/dl，血气分析：代谢性碱中毒，肌电图：双侧胫后神经、正中神经体感束及双侧脑干听觉通路传导障碍，疑肝性脑病。头颅增强MRI未见异常。经雅博司降血氨、白醋灌肠、杜秘克通便等治疗，患者神志转清。期间查血铜蓝蛋白0.07 g/L，K-F环阳性。临床诊断“肝豆状核变性、肝硬化失代偿期、肝性脑病”，给予低铜饮食并加用青霉胺驱铜治疗。同年5月患者于全麻下行同种异体原位肝移植术。术后病理：（肝）大结节性肝硬化，活动性，可见大量空泡状细胞核，PAS染色部分阳性，铜染色（＋/-），酶标：HBsAg（-），HCK（-）， CK7胆管（＋），CK8弱（＋），CD34血管（＋）。术后予以FK506、骁悉抗排异治疗，随访肝功能恢复良好，腹水消退。术后1年患者出现精神症状，情绪易激动，喜骂人，神经系统检查发现右拇指震颤、腱反射活跃、双髋屈肌张力增高以及双侧巴士征阳性。头颅MRI示双侧豆状核区异常信号，遂予以低铜饮食，加用青霉胺、美多巴、B族维生素治疗，患者症状明显好转。术后2年，患者因脑血管病意外去世。
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Wilson病的诊断和治疗
Wilson病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,基因定位于13 q14.3,蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶.已发现多种基因突变类型,突变结果是铜转运障碍.患者胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍,导致过量的铜沉积在肝细胞、豆状核、角膜等全身各处,临床表现为多种多样,涉及消化、神经、眼睛、血液等多系统、多器官的损伤,极易误诊.治疗主要是低铜饮食、减少铜的吸收、增加铜的排泄和肝移植.首选药物是D-青霉胺.本文结合个人临床经验,系统阐述Wilson病的发病机制,临床表现,诊断和治疗情况,以提高对本病的认识,减少误诊.
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采用内科综合治疗方法抢救暴发性肝豆状核变性1例
患者,男,13岁,血红蛋白41 g/L,铜蓝蛋白190 mg/L,K-F环(+),尿铜8 067μg/24 h,凝血酶原时间(PT)25.8 s,总胆红素722.6μmol/L,诊断为暴发性肝豆状核变性并重度溶血.采用青霉胺、血浆置换、糖皮质激素和输血等内科综合治疗,39 d后患者明显好转出院.
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肝窦状核变性合并妊娠
患者,女,26岁.因停经34+1周,胎动减少一周,妊娠合并肝窦状核变性于1997年11月18日入院.月经史16岁初潮,周期为4～5/30～60天,末次月经1997年3月22日,孕期经过顺利,无早孕反应,停经5个月出现胎动至今,神经系统症状未见明显加重.18岁时,因出现口面部及上肢不自主的震颤,语言含糊不清,声音低沉,讲话缓慢,步态不稳,1989年在上海华山医院检查,经血铜蓝蛋白(CP)测定,确诊为肝窦状核变性,经长期服用青霉胺,病情明显好转.26岁结婚,GP.于妊娠前一个月停服青霉胺.家族史:该家系连续三代21人中,有患者2人,其中一人(其妹)18岁时,因突发急性黄疸型肝炎,久治不愈死于肝硬化腹水.
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美多芭联合青霉胺治疗帕金森病合并低铜蓝蛋白血症一例
1 病例报告患者男,61岁,汉族.主因"左侧肢体震颤、姿势平衡障碍12年,右侧肢体震颤5年入院".2005年年初无诱因出现左上肢不自主震颤,伴嗅觉减退、睡眠欠佳、健忘以及对周围事物兴趣减退,有厌世倾向等.2005年年末出现左下肢不自主震颤,同时感肌僵硬、姿势平衡障碍,表现为起步及止步困难,左侧摆臂运动减少.多次就诊于当地医院,考虑"抑郁症",给予氟哌噻吨美利曲新(商品名:黛力新)、劳拉西泮等对症治疗(剂量不详),自觉上述症状缓解不明显.
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中国重症肌无力诊断和治疗专家共识
重症肌无力(MG)是指乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与、主要累及神经肌肉接头突触后膜AChR的获得性自身免疫性疾病,其发病原因包括自身免疫、被动免疫(暂时性新生儿MG)、遗传性(先天性肌无力综合征)及药源性(D-青霉胺等)因素,平均年发病率约为7.40/百万人(女性7.14/百万人,男性7.66/百万人),患病率约为1/5000.
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肝豆状核变性致精神障碍一家系
患者女,52岁.1990年1月,无原因渐起四肢轻度抖动,在上海华山医院门诊确诊为肝豆状核变性.经口服青霉胺0.5 g/次,3次/d治疗,1个月后病情改善,能正常工作和生活,1998年3月停药.2003年7月,出现易怒,称丈夫有外遇,要害她,无故哭笑,伤人毁物等.2003年8-10月,3次住我院治疗.1990年5月行脾肿大切除术.父母非近亲婚配,其2个哥哥均患肝豆状核变性去世.家族中无精神病史.
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青霉胺治疗引起肝豆状核变性神经症状加重
目的 探讨肝豆状核变性(WD)患者在使用青霉胺治疗过程中出现神经症状加重的原因和机制.方法 选取初诊WD患者40例(其中脑型32例,肝型8例),健康对照20名.对WD患者进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、24 h尿铜、脑脊液和血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、血脑屏障指数(AR值).使用青霉胺治疗3个月后,再次进行神经症状评分,用相同方法测定以上指标.所有数据进行统计学分析.结果 15例(46.9%)脑型WD患者使用青霉胺治疗后出现神经症状加重.症状加重的WI)患者治疗后脑脊液铜[(0.083±0.030)mg/L]、脑脊液及血清中NSE[(3.00±1.17)、(6.79±2.20)μg/L]高于治疗前[分别为(0.072±0.027)mg/L,(1.32±0.85)、(3.45±2.09)μg/L,t=3.12、2.53、2.71,P<0.05],血清铜低于治疗前[治疗前后分别为(0.37±0.09)和(0.25±0.08)mg/L,t=3.17,P<0.05].症状加重的患者尿铜排出量显著低于症状改善者.治疗前后AR值[分别为(9.53±3.18)和(12.24±3.17)]差异无统计学意义(t=1.45,P>0.05).结论 初诊WD患者使用青霉胺后是否出现症状加重与其神经系统病变程度和使用青霉胺治疗的剂量有关.青霉胺治疗早期神经症状加重的原因可能是脑铜的增加、神经元新近的损伤和坏死以及铜从中枢神经系统排出困难.
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肝移植与Wilson病
Wilson病(Wilson disease,WD)是神经科较为常见的以铜代谢障碍为特征的单基因常染色体隐性遗传病,以青霉胺为代表的驱铜药物是目前WD主要的对症治疗手段,但其对终末期WD治疗效果差,也无法挽救首发表现为暴发性肝功能衰竭的WD患者的生命.
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FDA接受胱氨酸尿症治疗药布西拉明新药申请
利维肤治疗药公司宣布FDA已接受布西拉明（bucillamine）的研究性新药申请，在美国进行治疗胱氨酸尿症Ⅱ期临床试验。FDA已认定该药为治疗胱氨酸尿症罕见病药。胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传性疾病，患者尿中出现大量胱氨酸，导致肾结石。此种肾结石块较大，常多发，可致肾功能丧失。全球发病率为1/7000。目前已批准治疗胱氨酸尿症的上市药物有Valeant制药有限公司的D-青霉胺（D-penicillamine）和Retrophin公司的硫普罗宁（ tiopronin）。
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改变病情的抗风湿药物(一)
改变病情的药物(disease modifying antirheu-matic drugs,DMARDs)又称慢作用药、细胞毒药,对延缓风湿病的关节破坏有一定作用,是目前治疗风湿病的主要药物.临床常用的制剂包括甲氨喋呤、环磷酰胺、硫唑嘌呤、来氟米特、羟氯喹、吗替麦考酚酯、环孢霉素、他克莫司、柳氮磺胺吡啶、青霉胺以及金制剂.
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青霉胺引起重症肌无力
患者女,52岁.因"双睑下垂,吞咽困难,呼吸困难16 d"来诊,16 d前因"类风湿性关节炎"症状加剧,当地医院予服青霉胺片治疗(剂量、时间不详),数天后出现双睑下垂,进食困难,饮水呛咳,言语乏力,伴四肢无力,胸闷,以晨起为轻,午后及活动后加剧.
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青霉胺激发试验致肝豆状核变性患儿粒细胞减少
1例8岁疑似肝豆状核变性男性患儿为确诊行青霉胺激发试验.试验前外周血白细胞计数8.3×109/L,中性粒细胞计数6.0×109/L,血红蛋白101 g/L,血小板计数120×109/L.顿服青霉胺250 mg后24h,患儿白细胞计数1.6×109/L,中性粒细胞计数0.6×109/L,血红蛋白105 g/L,血小板计数92×109/L.给予患儿口服泼尼松(10 mg、2次/d)和地榆升白片(2片、2次/d).5d后复查,白细胞计数3.5×109/L,中性粒细胞计数1.9×109/L,血红蛋白108 g/L,血小板计数88×109/L.
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肝豆状核变性患者的临床治疗与干预措施
目的：探讨肝豆状核变性患者的临床治疗与干预措施。方法：结合文献资料，对黄冈地区35例肝豆状核变性患者的诊断、临床治疗与干预情况进行回顾性分析。结果：肝豆状核变性的临床表现多种多样，及时对症处理，正确给予药物治疗、饮食护理干预措施，合理补充微量元素及人文关怀是患者康复的关键。结论：药物治疗、饮食护理、人文关怀对于肝豆状核变性患者的治疗结果起着至关重要的作用。
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类风湿性关节炎联合用药的研究
目的 探讨联合用药治疗类风湿性关节炎.方法 把36例患者任意分为甲乙两个小组,甲组18例患者接受甲氨喋呤与青霉胺联合用药的治疗方式,乙组18例患者则接受联合甲氨喋呤与羟氯喹的用药方式.结果甲乙两个小组患者在接受药物联合治疗之前各项指标之间不存在统计学上的差异,在接受药物联合治疗之后,每一项指标的值都得到了明显降低,P值小于0.05,差异有统计学意义.甲乙两个小组临床治疗效果有效的例数均是17例,占小组总人数的94.44%;无效只有1例,占小组总人数的5.56%.两个小组临床治疗的综合评价并不存在统计学上的差异,其中P值大于0.05.甲组药物引发不良反应的概率及症状的严重程度都明显低于乙组.结论甲乙两个小组联合用药策略都可以获得令人满意的临床治疗效果,疗效的综合评价在整体上是一样的.联合用药治疗类风湿性关节炎的根本要求是结合具有差异作用机制的抗风湿药,在不同的时间段中预防组织与细胞受到伤害,实现获得协同或相加的临床疗效,而不良反应不重复.在临床上选择联合应用抗风湿药对类风湿性关节炎患者进行治疗,可以有效改善其症状,抑制骨质发生损坏,并控制病情的发展.
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铁锌缺乏与非处方药治疗
铁为构成血红蛋白、肌红蛋白、细胞染色质及某些酶的主要成分之一，从而具有携氧的机能。缺乏铁时，血红蛋白形成减少，可引起缺铁性贫血。正常情况下每天需要补充的铁极少，有5～15毫克即够。缺铁的主要原因是失血过多或长期吸收不良，这时既要补铁，也要消除病因。 硫酸亚铁作为常用的铁剂，用于防治因长期慢性失血(子宫出血、痔疮出血、钩虫病等)、红细胞大量遭破坏(如疟疾、某些药物中毒)、人体某时期需铁量增加(如妊娠期、哺乳期妇女及婴儿)和胃肠吸收发生障碍等原因所造成的缺铁性贫血。 用药1周后即可出现网织红细胞增多，然后血红蛋白水平升高，4～8周可恢复正常。对重症贫血，应连续用药3～6个月。 胃肠道反应有恶心、呕吐、腹痛、腹泻及便秘，与饭同时服用或饭后服用可减轻症状。服药后大便颜色发黑；口服水剂或糖浆剂后容易使牙齿变黑，故宜应用吸管。 血色素沉着症、含铁血黄素沉着症及不伴缺铁的其他贫血者禁用。肝肾功能严重损害者、有消化道疾病患者，如溃疡性结肠炎、局限性回肠炎者、对铁剂过敏者、反复输血的患者及红细胞生成的原卟啉症(铁剂可加重病情)者禁用。 酒精中毒、肝炎、急性感染、肠道炎症、胰腺炎者慎用。 儿童口服1克以上硫酸亚铁可致急性中毒；出现胃肠道粘膜坏死、出血，后可致代谢性酸中毒、惊厥、肝坏死和肝昏迷。急性毒性表现为头痛、头晕、恶心、呕吐、腹泻、昏迷、惊厥、休克以及肝脏严重损害等。长期服用也可致慢性中毒。 中毒解救应催吐，用1％～5％碳酸氢钠溶液洗胃，应用螯合剂去铁敏及对症治疗。每100毫克去铁敏可对抗8.5毫克铁，一般采用肌注，一日1克，分1次或2～3次注射。不可放在儿童易于拿到的地方。 稀盐酸可促进Fe3＋转变为Fe2＋，有助于铁剂吸收，对胃酸缺乏者尤适用。维生素C能防止Fe2＋氧化而利于吸收。含钙、磷酸盐类和含鞣酸药物、抗酸药和浓茶均可使铁盐沉淀，妨碍其吸收。铁剂与四环素类可形成络合物，妨碍吸收，与氯霉素合用时，影响铁剂的疗效。新霉素损伤肠绒毛易引起吸收不良综合征，故可使铁吸收减少。维生素E能阻碍缺铁性贫血儿童吸收。青霉胺能增加尿中铜排泄量，铁剂与青霉胺合用时能抑制青霉胺的吸收，减低尿中铜排泄量约35％。铁盐还会减弱甲基多巴、环丙沙星、诺氟沙星、氧氟沙星的吸收、生物利用度及临床效果，应避免同时服用。 用法与用量口服。成人预防用量一日300毫克。治疗用量一次300毫克，一日3次。儿童常用量一次50～100毫克，一日3次。 锌存在于众多的酶系中，如碳酸酐酶、呼吸酶、乳酸脱氢酶、超氧化物歧化酶、碱性磷酸酶、DNA和RNA聚合酶等中，为核酸、蛋白质、碳水化合物的合成和维生素A的利用所必需。锌具有促进生长发育、改善味觉的作用。 锌缺乏症状包括味觉和嗅觉失常、食欲不振、儿童生长欠佳。严重缺乏时，可见骨成熟迟延、肝脾肿大、性腺功能减退、睾丸功能不全、生长缓慢或矮小畸形(侏儒)。其他征象如脱发、发疹、多发性皮肤损害、舌类、口炎、睑炎、反甲等。 葡萄糖酸锌为补锌药，主要用于小儿及老年、妊娠妇女因缺锌引起的生长发育迟缓、营养不良、厌食症、复发性口腔溃疡、皮肤痤疮等症。 不良反应有胃部不适、恶心或呕吐等以及头痛、发冷、发热、全身不适等。服锌过量可影响铜、铁离子的代谢，因过量的锌进内可干扰二者的吸收和利用，引起铜和铁缺乏症。 本品与铝、钙、锶盐、硼砂、硫酸盐和氢氧化物(碱)，蛋白银及鞣酸合用为禁忌。与青霉胺合用，可使后者的作用减弱。 用法与用量口服。成人一日10毫克。小儿酌情减量。(孙乃强)
