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熊去氧胆酸治疗胆汁淤积性疾病应用进展
胆汁淤积是指由于肝胆酸流受阻而导致的血清胆汁酸浓度升高.胆道上皮病变导致胆汁酸转运障碍,增加了血清胆汁酸浓度,普遍特征是胆汁酸在肝脏和血液中蓄积伴胆汁流减少,慢性胆汁淤积肝损伤主要由肝内淤积的高浓度肝细胞毒性疏水胆汁酸(如石胆酸及其前体鹅去氧胆酸)介导,它们溶解胞膜脂质,致胞膜损坏、细胞完整性破坏及胞内成分漏出,并能引发免疫激活介导的肝损伤,以进展性肝内胆酸潴留导致肝损伤、肝硬化和死亡为特征.
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Wilson病的诊断和治疗
Wilson病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,基因定位于13 q14.3,蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶.已发现多种基因突变类型,突变结果是铜转运障碍.患者胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍,导致过量的铜沉积在肝细胞、豆状核、角膜等全身各处,临床表现为多种多样,涉及消化、神经、眼睛、血液等多系统、多器官的损伤,极易误诊.治疗主要是低铜饮食、减少铜的吸收、增加铜的排泄和肝移植.首选药物是D-青霉胺.本文结合个人临床经验,系统阐述Wilson病的发病机制,临床表现,诊断和治疗情况,以提高对本病的认识,减少误诊.
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水通道蛋白1 在肺组织中的表达
肺泡腔和血管腔间水的快速转运有极其重要的生理功能。水的转运障碍将会使肺水稳态失衡,导致肺水肿等液体代谢紊乱性疾病。然而,肺泡毛细血管屏障转运水的机制尚不清楚。90年代初水通道蛋白(AQPs)的发现,使水代谢的研究有了一个飞跃。有关AQP1在肺组织的表达位置及数量,国内外研究尚无定论。本研究采用免疫组织化学技术及免疫电镜方法检测AQP1在肺组织中的表达,为探究肺水代谢机制提供实验及理论依据。 一、 材料与方法 1.肺组织标本留取:将30只体重为200~250 g SD大鼠(中国医科大学实验动物部)随机分成2组,每组15只,麻醉、放血后冲洗肺血管床。一组大鼠气管内灌流4%多聚甲醛并浸泡24 h以上,在每只大鼠左肺上叶取一小块肺组织及下段气管0.5 cm长。常规脱水、包埋制成蜡块,用于免疫组化染色。另一组大鼠气管内灌流0.5%戊二醛和2%多聚甲醛固定2 h,再浸泡于2%多聚甲醛中固定过夜,在每只大鼠左肺上叶取一小块肺组织,用于免疫电镜检查。
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神经退化性疾病与蛋白转运有关
蛋白质转运障碍可能与一些成年发病的神经退化性疾病有关.神经退化性疾病大多发生于30岁~40岁之间,进展缓慢且具有多变性,比较著名的有舞蹈病、肌肉型脊髓侧索硬化症和肯尼迪综合征等.阐明蛋白质转运障碍的机制可能有助于寻找治疗的靶点.
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眼脑肾综合征
眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome)又称Lowe综合征,是一种X连锁隐性遗传病,基因位于X染色体长臂(Xq25).本病的发病机理是膜对氨基酸的转运障碍.代谢紊乱与范可尼综合征相似.
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先天性甲状腺功能减退症与人钠/碘转运体的研究进展
先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism CH)是新生儿常见的内分泌疾病,患病率为1:3000~1:4000,男女比例为1:2.碘转运障碍(ITD)是引起CH的一种重要病因,它是由于钠/碘协同转运体基因突变导致甲状腺主动浓聚碘的功能缺陷所致.人NIS(Na+/I--symporter)基因突变与CH之间的关系已成为目前研究的热点问题.本文就NIS与CH的关系作如下综述.
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神经离子通道病
神经离子通道病(Neurological Channelopathies)是一组由离子通道基因突变,基因表达或调控障碍所引起的神经病症.神经离子通道病的特征为患者多有发作性无力、共济失调、肌张力障碍或伴有瘫痪[1].近来有学者将癫痫和偏头痛这些与脑部离子转运障碍有关的疾病也纳入神经离子通道病的范围[2,3].
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尼曼匹克病的影像表现
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,它导致肝、脾、肺、脑和骨髓中神经鞘磷脂和胆固醇的大量细胞内沉积.尼曼匹克病分3个主要类型,A型和B型是由于神经鞘磷脂酶缺乏(第11染色体基因缺陷)所致,C型则是由胆固醇转运障碍(第18染色体基因缺陷)引起.
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川芎嗪注射液对腹膜透析溶质转运的影响
近年来,随着腹膜透析(PD)装置的不断改进,PD并发感染的发生率已明显下降,而腹膜溶质转运障碍等原因所致透析不充分的问题日益突出,因此如何增加PD时腹膜对溶质清除,减少蛋白质的丢失,成为目前急待研究与解决的问题.我们通过观察中药川芎嗪对腹膜溶质转运的影响,以期为其预防及改善腹膜转运障碍提供理论依据.
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妊娠期肝内胆汁淤积症治疗研究近况
妊娠期肝内胆汁淤积症(Intrahepatic cholesta-sis of pregnancy,ICP)是发生于妊娠中晚期以瘙痒和黄疸为特征的疾病.ICP的病因及发病机制尚不清楚,多认为是在遗传易感性的基础上,体内雌激素升高,导致母体胆汁酸增高,胎盘胆汁酸转运障碍,代谢异常,引起母儿胆汁酸储留,从而引起胎儿宫内窘迫、早产、围产儿死亡及产后出血.尽早诊治可降低围产儿死亡和发病率.针对ICP可能的病因及病理机制,近年来许多学者提出了多种疗法,包括药物治疗、终止妊娠,目的是改善母体症状和母儿预后,保证母婴安全,本文就ICP临床治疗研究近况综述如下.
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肿瘤坏死因子α对严重烫伤小鼠骨骼肌葡萄糖摄取量的影响
创伤包括烧(烫)伤后,机体内产生胰岛素抵抗效应,使其促进糖有效利用和在其他能量代谢方面的能力下降.葡萄糖胞内转运是其被有效利用的首要环节,有文献报道,创伤后的胰岛素抵抗效应与胰岛素刺激下的葡萄糖胞内转运障碍有关[1],但始动机制尚不完全清楚.关于肿瘤坏死因子α(TNF-α)对创伤后葡萄糖胞内转运的影响,国内外报道不多.笔者以严重烫伤小鼠为模型,探讨TNF-α在创伤后胰岛素抵抗效应中的作用,为临床防治胰岛素抵抗提供实验依据.