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2012版欧洲肝脏病学会《Wilson病临床诊疗指南》解读
Wilson 病是一种铜代谢异常导致的遗传性肝脏疾病,在临床上并不少见.2012 年2月,欧洲肝脏病学会发布了新版
[1] , 该指南回顾了1966 年至2011 年期间关于Wilson 病的文献资料,就该病的诊疗进行了全面阐述.现将该指南部分内容摘译如下,以供临床医师参考. -
以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性八例分析
肝豆状核变性(HLD)以精神障碍为首发症状而求治于精神病专科医院者较少见,因而容易被误疹。现将本院1984~1998年共以精神障碍为首发症状的8例HLD进行临床分析。 一般资料本组共8例,男5例,女3例;年龄17~36岁,平均27.5岁;病程1个月至8年。8例患者均为首次入院,HLD遗传史6例阳性,其中1例的叔叔患HLD,5例的兄弟姐妹患HLD;5例中有1例的兄弟姐妹5人均患HLD。 临床表现(1)精神症状:8例患者均有不同程度的情绪不稳、兴奋躁动、吵闹不宁,表现为欣快、行为幼稚1例,外跑不归、冲动、毁物、打人4例,睡眠差2例,被害妄想、嫉妒妄想1例,夸大妄想1例,幻听1例,拒食1例,记忆障碍1例,智能减退7例。精神检查显示8例患者均无内省力。(2)神经系统症状和体征:8例患者均有肢体震颤、步态不稳、肌张力增高,程度轻重不一,伴有抽搐2例,口齿不清、流涎2例,肝肿大1例。(3)辅助检查:8例患者血清铜兰蛋白均低于18 μg/L,1例肝功能检查示丙氨酸转氨酶异常(124.7 U/L),1例心电图Q波活动明显增强,7例有角膜K-F环。(4)治疗与预后:8例患者中除1例确诊后转外院治疗,余7例均分别采用小剂量氯丙嗪、氯氮平、奋乃静、泰尔登控制精神状态,住院3~93天(平均34天)后精神症状得以缓解,情绪稳定。住院期间以青霉胺口服及安坦、东莨蓉碱对症处理。预后:7例中2例精神症状明显好转,5例精神症状略有改善。 讨论 HLD以肝病变症状及神经症状为主者较多见,而以精神障碍为首发症状者仅占1/5~1/4[1],临床上易被误诊。这常因精神科医生对HLD的认识不足而致。因而有人曾建议,在精神科专科医院将血清铜兰蛋白的测定列为常规检查。HLD的精神症状主要是由于铜代谢异常后铜广泛沉着脑的各个部位,导致大脑机能损害所引起,也有患者对疾病的焦虑、忧郁情绪而引起[2]。但以精神障碍为首发症状的HLD患者的精神症状以兴奋、情绪易激惹、哭笑无常和行为紊乱如冲动、毁物为主,也有的出现幻觉、妄想;另外,智能减退明显,偶有记忆减退及人格改变,临床表现类似情感性精神障碍或精神分裂症。因此,如果患者精神症状与神经症状同时出现,精神症状呈进行性发展并伴有智能减退及人格改变,提示精神病性症状可能有器质性基础。
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COMMD1/MURR1基因及其与铜代谢疾病关系的研究进展
铜是生物正常生长发育所必需的微量元素之一,但过量就会产生毒性,因此保持体内铜代谢平衡十分重要.铜代谢异常可引起许多疾病,如铜过少引起的门克斯病(Menkes's disease,MD),铜过量引起的肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)以及非WD型的铜沉积疾病,如印度儿童肝硬化(Indian childhood cirrhosis,ICC)、流行性Tyrolean婴儿肝硬化(endemic Tyrolean infantile cirrhosis,ETIC)和特发性铜中毒(idiopathic copper toxicosis,ICT).
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肝豆状核变性同时累及脑灰白质的MR影像5例分析
肝豆状核变性又称为Wilson氏病.是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病.其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位异常沉积.
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小儿肝豆状核变性16例诊治体会
肝豆状核变性(HLD)又称Willson病(WD),是一种遗传性铜代谢异常的疾病,发病率约为1/50000,是少见的可治疗的遗传性疾病,早期诊断很关键.现将我院儿科2000年1月~2005年6月收治的16例WD患儿进行回顾性分析,以提高临床医生对本病的认识,早期诊断,及时治疗.
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肝豆状核变性40例临床分析
临床资料 一般资料: 40例中,男23例,女17例。发病年龄4~42岁,其中20岁以下者24例,以上16例。肝病史4例。同胞兄妹共患2例,余无阳性家族史。角膜K-F环阳性36例。血清铜蓝蛋白均小于200mg/L,平均29.5±16.0mg/L。 24小时尿铜均大于100μg平均164.2±38.3μg/24h。 首发症状:锥体外系症状21例,其中头外伤后发病2例;精神症状或/和智能障碍15例,肝病症状2例,贫血,浮肿各1例。 临床类型与误诊情况:舞蹈一手足徐动症型:误诊小舞蹈病9例,抽动症和小脑病变各1例;假性硬化型:误诊帕金森氏病8例,脑外伤后遗症2例;精神障碍型:误诊神经官能症8例,癔病5例,大脑发育不全2例;内脏型:误诊慢性肝炎、肝硬化并上消化道出血、慢性肾炎、溶血性贫血各1例。讨论 本组病例误诊原因考虑下列因素:①HLD患者铜代谢异常,铜在体内广泛沉积,首发症状和临床表现复杂多样,易误诊。②临床医师对本病缺乏警惕,儿童出现舞蹈样运动,尽管无明确感染史,常误诊小舞蹈病(本组9例);以精神症状慢性起病的青壮年,尤其是女性,常误诊功能性疾病(本组13例),如神经官能症、癔病、植物神经功能紊乱等;假性硬化型常误诊震颤麻痹;对外伤后引起HLD症状显化或加重[2](本组2例),以及其它系统疾病为突出表现的病例,更易误诊。③查体不仔细,未注意用裂隙灯检查角膜K-F环。一般认为, K-F环出现率高达90%以上[3],杨任民等观察473例HLD患者,阳性率为97%[4],对HLD的诊断具有特征性价值。但青少年或早期患者,肉眼观察往往不明显,本组因此而误诊12例。④约10%HLD患者早期血清铜蓝蛋白和血清铜在正常范围,早期患者常有尿铜正常,而且血清铜总量有时欠稳定[5]。另外,妊娠、急性感染、服用避孕药物、恶性肿瘤等也可使血清铜蓝蛋白呈假阴性结果。
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肝豆状核变性45例临床分析
肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,致病基因(ATP7B 基因)定位并克隆于13号染色体长臂染色体(13q14-q21)[1],ATP7B 基因突变导致机体铜代谢异常,过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中,引起不同程度的肝脏损伤和神经功能障碍.由于本病发病隐匿,侵及多组织器官,临床症状多样、不典型,不易早期诊断,易造成误诊、漏诊.现将我院2001年1月-2010年1月收治的45例WD患者的临床资料进行分析,以加深对该病的认识.
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肝豆状核变性误诊1例分析
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病,此病在我地区罕见.当铜在肾脏沉积,出现肾脏改变以及佝偻病表现同时存在时,极易误诊为范可尼氏综合征.下面报告1例误诊患者.
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30例肝豆状核变性临床分析
目的:探索肝豆状核变性的特点,为解决诊断及早期诊断提供依据.方法:选自我院2001-1~2005-10收治30例肝豆状核变性患者,对其的临床表现,实验室检查,腹部B超检查及核磁共振(MRI)检查进行分析.结果:铜代谢异常损害以脑肝为著.结论:本病症状不特异,首发症状不一,常有误诊,应引起临床医师的高度重视,以便能早期确诊,及时治疗.
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肝豆状核变性表现型的定义:从病人到实验台,再回到临床
肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson Disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病.患者13号染色体上的ATP7B基因突变,肝脏铜代谢异常而导致铜在体内过量蓄积,进而产生一系列症状.自从100年前第一例Wilson病被描述以来,该病复杂多样的临床表现一直困扰着医生.WD起病表现可以是肝脏疾病、运动障碍、精神疾病,也可以是反复发作的溶血性贫血.肝豆状核变性的临床肝脏疾病表现种类复杂多样,症状轻重不一:较轻者如无症状性肝肿大、血清转氨酶升高等;较重者如脂肪肝甚至肝硬化;但有些时候,该病引发的神经系统症状明显,肝脏损害轻微.另一方面,以慢性肝病起病患者可能完全没有神经系统症状及脑部核磁共振扫描异常改变.WD患者的肝病症状可比神经系统症状出现早十年以上.肝豆状核变性可在任何年龄发病,多数发病年龄集中于5岁至35岁;也有约3%的病人在40岁以后发病;常见起病症状为肝病症状或神经系统症状.据报道,小的被诊断肝豆状核变性后肝硬化患者年仅3岁;而年长的患者则是在80多岁的时候发病并确诊的.
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以肝脏为首发症状的肝豆状核变性45例临床分析
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种以铜代谢异常为表现的常染色体隐性遗传病.以肝脏症状为首发的病人,常出现误诊,而HLD早期诊断与治疗对预后非常重要.为减少误诊率,现将以肝脏为首发症状的HLD 45例报道如下.
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一家肝豆状核变性5例报告
肝豆状核变性(hepatolentitular degeneration)又称Wilson's disease(简称WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢异常性疾病,我们接诊一家5例发病,死亡2例,现报告如下.
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肝豆状核变性的肾脏表现和治疗方法
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常的疾病,其病因尚不十分清楚,与家族遗传有关,它可造成铜在肝脏、豆状核、角膜及肾脏等处的细胞组织内沉积,致组织损伤,临床表现多种多样.世界各地报道小儿HLD的年发病率约1/3万~1/10万不等.湘雅二医院儿童医学中心近40年来统计:18岁以下的HLD患者162例,其中合并肾损害者23例(占14.19%),以肾损害首发表现者8例(占4.93%).发病年龄绝大多数为学龄儿童及少年,仅6例小于6岁,有3例不足1岁.合并肾损害者均在7岁以上.有4例患儿作了肾活检.根据统计,CNKI和Pubmed发现以肾损害为首发表现的HLD患者比较少见,且肾活检对诊断缺乏特异性.肾脏科医生对此病应提高警惕.国内一般肾脏损害的发生率为12.7%~27.7%,说明HLD发生肾损害者并不少见.
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肝豆状核变性患者的焦虑、抑郁情绪调查
肝豆状核变性(HLD)又名Wilson氏病,是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,临床以肝脏损害及锥体外系为主的脑损害为特征.本研究于1997年5月至1998年5月对住院的62例HLD患者进行焦虑、抑郁情绪及其相关因素调查,并与健康对照组进行比较,报告如下.
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肝豆状核变性移植治疗进展
肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,铜代谢异常导致铜沉积于肝、神经等组织引起损伤,其致病基因ATP7B主要在肝脏表达,药物治疗往往具有治标不治本的局限性,移植治疗可以提供正常肝组织,能够不同程度地改善患者的铜代谢障碍.目前移植治疗正在迅速发展,本文将对此进行介绍.
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肝豆状核变性首发症状与误诊相关性分析
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病.其发病机制是体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑等全身组织中沉积,导致沉积部位的功能与结构损害.
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3例肝豆状核变性的CT影像分析
肝豆状核变性,也称韦氏病(Wilson disease),为铜代谢异常,属常染色体隐性遗传性疾病.在临床上比较少见.我们曾确诊3例,现结合文献报道将其在CT上的影像学征象总结分析如下.
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肝豆状核变性的防治与护理
肝豆状核变性或称Wilson病(WD),是机体铜代谢障碍造成体内铜蓄积,引起组织器官毒性损害的一种遗传代谢异常病.随着医疗水平的提高,感染性疾病的发病率逐日下降,遗传代谢性疾病越来越受到人们的重视.WD就是一种较常见的铜代谢异常遗传病.近年来,围绕此病防治与护理的文献日益增多,本文重点就WD的临床特点、遗传特点、疗、预防与护理进展做一综述.
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肝豆状核变性合并Dieulafoy病1例
肝豆状核变性,又称Wilson’S disease(MIM 277900)是由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,人群患病率1辕30000~100000[1]。肝豆状核变性(Wlsons disease,WD)的终末期可因肝硬化及门脉高压所致的食管下段和胃底静脉曲张破裂导致消化道大出血[2]。
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肝豆状核变性9例临床分析
肝豆状核变性或称Wilson’s disease(WD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点为铜沉着于肝、脑、肾和角膜等组织,由此而引起一系列临床症状。现将肝豆状核变性并随访2年的9例报告如下。……