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胸部恶性淋巴瘤的CT特征分析(一)
恶性淋巴瘤(malignant lymphoma, ML)是一组病因不明的累及全身淋巴网状系统的以淋巴组织过度增生为特征的恶性免疫细胞性肿瘤,占恶性肿瘤的5%,在西方国家的发生率为3~5/10万.组织病理学上分为霍奇金淋巴瘤(Hodgkin's lymphoma, HL)和非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma, NHL)两种类型,其中NHL占淋巴瘤的70%~75%,HD占20%~30%.2001年WHO将NHL又分为B细胞和NK/T细胞两大组,将HL分为结节性淋巴细胞为主型和经典型.每一组又分了多个亚型,使得恶性淋巴瘤总共包含了30个类型.每一类型的淋巴瘤均定义为独立的疾病,具有独特的病理形态、免疫表型、遗传特点和临床表现.
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遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展
遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.
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遗传性共济失调临床和基因诊断进展
遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病,由于基因异质性和表型变异错纵复杂,仅根据表型作出准确诊断较为困难.本文综述遗传性共济失调的临床表现和基因学研究进展,为正确诊断提供思路.诊断遗传性共济失调的一般顺序:首先确认患者主要特征是共济失调并收集家族史资料,其次排除非遗传性病因,并检测有无特定的生化异常,后做基因学检测.一、确认共济失调综合征并确定遗传特点典型病例表现进行性步行困难,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍.眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑体征,并常伴痴呆、锥体束征及脊髓、周围神经体征.根据临床表现确定为进行性共济失调后应详细收集家族史,根据家族遗传特点确定遗传类型.
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家族性多个恒牙缺失伴多生牙一例
先天性恒牙缺失在临床上并不少见,但多个恒牙缺失并伴有多生牙且具有家族遗传特点的病例却很少见,笔者在工作中发现并收治了一例患者,报告如下.
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原发性高血压相关基因的研究进展
原发性高血压属多基因遗传病,呈遗传易感性与环境因素相结合的发病模式.一般认为人群中血压变异的30%~50%是由遗传因素决定的.EH遗传特点具有易感基因外显不完全性以及基因型和表型不相对应性.通过候选基因的筛选,人们找到一系列与原发性高血压相关的基因.
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我国骨髓库/脐血库HLA分型应注意的几个问题
众所周知,在进行异基因造血干细胞移植时,首先遇到的大障碍就是难以寻找到一个白细胞抗原(HLA)完全相匹配的供体.这是由于HLA的高度复杂性、多态性、多样性等遗传特点所决定的[1-3].
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遗传性包涵体肌病
遗传性包涵体肌病是1993年Askanais等[1]在研究包涵体肌炎的过程中首先提出的一组以肌纤维内出现异常管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,由于家族性和缺乏炎性细胞浸润而不同于散发性包涵体肌炎.多在成年发病,以缓慢发展的四肢无力和肌肉萎缩为主要表现.近年相继发现许多具有隐性和显性遗传特点的遗传性包涵体肌病,其基因和蛋白性质逐渐被阐明,改变了一些疾病的传统分类.现将遗传性包涵体肌病的基因改变、临床和病理改变特点简述如下(表1).
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原发性震颤的遗传学及治疗进展
原发性震颤(essential tremor,ET)是一种临床常见的运动障碍性疾病,多发于40岁以上的中老年人群,临床表现以震颤为主.传统观点认为,原发性震颤是良性、家族性、轻微的单症状性疾病,随着研究的深入,目前认为原发性震颤为缓慢进展、可能与家族遗传相关的复杂性疾病(complex disease).近年来,其遗传特点和治疗理念、方法都有了新的进展,笔者将围绕上述两方面的研究进展简要综述.
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Fahr病的临床与病因学
Fahr病通常称之为家族性基底节钙化(famlilal basal ganglia calcification,FCBG),少数为散发病例,被称之为特发性基底节钙化 (Idiopathic calcification of the basal ganglia ,ICBG),早描述于19世纪,其后Fahr在1930年做了进一步描述,因Fahr不是报道Fahr病的第一人,又怀疑其描述的病例可能是个甲状旁腺功能减退症引起的基底节钙化而非自发性钙化,因而有些学者认为以Fahr名字命名此病可能是误称[1].Fahr病是因自发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病[2],其病因复杂不清,临床表现多样,多具有遗传异质性[3],也可散发,在病理和影像学上有较为特异性的表现.现就其临床特点与病因及遗传特点的研究概况做一介绍.
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遗传性疾病的产前诊断与防治
1 遗传性疾病遗传性疾病简称遗传病(genetic disease)是指生殖细胞(精子或卵子)或受精卵的遗传物质(基因,即DNA)发生改变,或者是遗传物质的载体即染色体发生数目或结构畸变而引起的疾病.目前,根据遗传物质改变的不同和遗传特点的不同,将遗传病分为下述四大类型.
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强直性肌营养不良的临床特征及遗传特点分析
目的:分析强直性肌营养不良的临床特征及遗传特点,从而提高对强直性肌营养不良的认识以及诊断水平.方法:选取2013年6月至2015年9月来该院治疗强直性肌营养不良的同一家族的4例患者作为本次的研究对象,并对其临床资料进行回顾性分析,通过肌电图、心电图、血液生化及基因检测等检查及患者的临床表现对该病的临床特点及遗传性进行分析和总结.结果:所有患者病程进展缓慢,肌强直、肌无力、肌萎缩是主要临床特征,同时伴有生殖、内分泌、神经系统及眼部损害等,如性功能障碍、内分泌紊乱、智能降低及白内障,且具有遗传性,男女均可遗传.结论:强直性肌营养不良的临床特征多样复杂,具有遗传性,符合常染色体显性遗传的特点,并具有遗传早现的现象,充分认识强直性肌营养不良的临床特征有助于提高诊断水平,及早的进行对症治疗.
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指(趾)骨异常及其相关基因研究进展
指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异常子宫内环境)所致.指(趾)骨异常可以分为多指(趾)并指(趾)症(Synpolydactyly,SPD)、手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)和短指(趾)(Brachydactyly,BD).本文综述了指(趾)骨异常的分类及其遗传特点,总结了指(趾)骨异常畸形相关基因的研究进展.
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反复发作胰腺炎为主要表现的von Hippel Lindau综合征一例
von Hippel Lindau syndrome(VHL综合征)是一组家族性、多发性、多器官的良恶性肿瘤征候群,按常染色体显性方式遗传,患者子女均有50%的发病几率.基因携带率各国报道不一,一般估计为十万分之三左右,外显率(penetrance)接近百分之百.临床表现的复杂多样性是VHL综合征显著的遗传特点.现报道我院一例以反复发作胰腺炎为主要表现的von Hippel Lindau综合征.
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脂质沉积性肌病诊治进展
脂质沉积性肌病(lipid strorage myopathy,LSM)是指由于脂肪酸β氧化代谢障碍,致使细胞内脂肪堆积而引起的肌病.脂肪酸氧化过程中任何环节异常均可导致脂肪酸分解和供能障碍,导致脂肪在肌肉或全身组织器官内堆积致病.该病主要的辅助检查包括常规血生化、特殊代谢检查、肌肉活组织检查、肌电图(EMG)、磁共振频谱(MRS)功能影像和基因检测.
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人类线粒体病的遗传学研究及治疗进展
线粒体普遍存在于真核细胞的细胞质中,它是细胞物质氧化的主要场所和能量供给中心.线粒体是细胞核外含有遗传信息和表达系统的细胞器,其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式,具有半自主性.线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷,导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病,因此,也被称为线粒体细胞病(mitochondrialcytopathy)[1,2].
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1例Rh(-)B(A)亚型的鉴定与输血
ABO亚型虽然较少见,但它可能严重影响输血的安全性和有效性,因此对ABO亚型的研究尤为重要.在ABO亚型中B(A)亚型较为罕见,而Rh(-)B(A)亚型更为罕见.B(A)亚型的鉴定需要用到血型血清学试验、血型基因分型技术,有时还需要结合家系遗传规律[1].因此,掌握其鉴定方法、遗传特点和输血原则对临床意义重大.
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肝豆状核变性的防治与护理
肝豆状核变性或称Wilson病(WD),是机体铜代谢障碍造成体内铜蓄积,引起组织器官毒性损害的一种遗传代谢异常病.随着医疗水平的提高,感染性疾病的发病率逐日下降,遗传代谢性疾病越来越受到人们的重视.WD就是一种较常见的铜代谢异常遗传病.近年来,围绕此病防治与护理的文献日益增多,本文重点就WD的临床特点、遗传特点、疗、预防与护理进展做一综述.
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以生长发育迟缓为表现的Wolf-Hirschhorn综合征的临床特点及文献复习
目的 通过对以生长发育迟缓为主要表现的 Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)进行文献复习及病例分析,研究其现状及进展,以期为临床诊断及治疗提供依据.方法 以儿保科门诊确诊的1例以生长发育迟缓为表现的 WHS患儿为例,从遗传方式、临床表型与基因型的关系、诊断技术等方面对 WHS进行探讨.结果 WHS的发生与多个基因相关,单个基因的突变无法准确地解释病因,其临床表型复杂,体格及智力发育落后是常见的临床表现之一.染色体微阵列分析(CMA)技术是目前诊断此病的首选检测方法.结论 临床医生需通过详细询问病史及体格检查发现疾病临床特点,运用恰当的细胞遗传学检测技术,对 WHS的发病机制及遗传特点进行深入研究,为临床治疗及预后提供依据.
关键词: Wolf-Hirschhorn综合征 临床表现 遗传特点 基因诊断 预后 -
HLA分型B位点常见的模棱两可样本的分析及解决策略
异基因造血干细胞要求供者和受者HLA抗原大程度的匹配,由于HLA的高度复杂性、多态性和多样性等遗传特点[1],尽管方法和试剂不断改进,在进行常规的HLA分型中除了会得到中分辨甚至高分辨的结果,还常常会得到很多种组合结果.这样以来虽然可能的结果都会被报告,但模棱两可的样本大大增加了,造成一些样本无法确认结果.常见的情况是两组以上的基因型组合得到的基因型和血清学特异性结果不一致,尤其是B位点.HLA-B是具有多态性的位点,也是出现模棱两可或难以判定的结果多的位点,下面是笔者在中华骨髓库陕西分库捐献者样本的日常分型中对668例HLA-B位点的模棱两可样本的分析和处理对策.
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HLA与自身免疫性疾病关联性的研究进展
人类主要组织相容性复合体HLA(Human major histocompatibility complex or Human leucocyte antigen)复合体,是位于人类第6号染色体短臂上的一组紧密连锁的基因群,是迄今发现具有多态性的基因群。其全部基因的测序发表于1999年10月的Nature杂志[1]。共显性等位基因遗传,是构成HLA基因复合体高度多态性的主要遗传特点。HLA基因产物与免疫应答,免疫调节密切相关,研究HLA系统是-门新兴的、正在迅速发展的学科,它在器官移植、疾病的关联、法医学、人类学等领域得到了广泛的应用。本文旨在对近年来有关HLA与免疫系统性疾病关联性的研究进展做一综述。