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膜型基质金属蛋白酶研究进展
1994年Sato等[1]首次克隆鉴定膜型基质金属蛋白酶(membrane-type matrix metalloproteinase,MT-MMP)家族的第一个成员(MT1-MM),随着分子基因学的进展,现已知的MTs-MMP有六种[2],目前认为它们参与了细胞外基质(ECM)的降解,故在细胞的增殖分化、肿瘤的侵袭转移、凋亡、纤维化等领域里的研究中越来越受重视.本文就已知的MTs-MMP及其与人类疾病的研究进展作一综述.
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儿童炎性肠病的临床药物治疗进展
炎症性肠病(IBD)包括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD),是一种特发的、长期慢性发作的胃肠道炎性疾病.其发病系由感染、遗传、免疫等多种因素相互作用所致.随着对IBD的发病机制研究的进一步明确,临床治疗观点也不断更新:基因学、肠道微生态环境、免疫机制及生物靶向治疗等.本文针对目前儿童炎性肠病治疗的药物应用及进展作一综述.
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与自然合其序--中医与时间天体医药学
截然不同的你我他就生命个体而言,我们每个人都是不同的,而且又是"命中注定"的.绝没有宣传宿命论的意思,现代基因学证明这完全是真实的存在,我们不仅各自显示不同的基因序列,而且这个独特的基因还预示着我们将来的健康状况与寿命的长短.
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人偏肺病毒研究进展
人偏肺病毒(human metapneumovirus,hMPV)是新近发现的一种呼吸道致病病毒,2001年首次在荷兰一婴儿的鼻咽部抽吸物中被分离得到,根据它的形态学、生物化学以及基因学特点,hMPV-开始被分类为禽偏肺病毒,禽偏肺病毒可以引起火鸡和其他鸟类的上呼吸道感染,现在普遍认为hMPV属于肺病毒亚科的副黏病毒.副黏病毒除了hMPV,还包括禽流感病毒以及人合胞病毒.
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肺小细胞肺癌:流行病学、临床、病理、基因、影像学表现及治疗进展
肺小细胞肺癌占支气管源性肺癌总数的15%[1]。肺小细胞肺癌分为局限型和弥漫型。正确的分期与患者的预后有非常大的关系,虽然当前医学界普遍认为弥漫性肺小细胞肺癌是不可治愈的,但化疗可明显提高患者的生活质量[2]。本文在美国退伍军人肺癌研究组分期系统和新肺癌TNM分期系统基础上回顾该疾病的放射学、基因学、病理学、临床表现等,后讨论肺小细胞肺癌治疗的新进展。
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脂联素相关研究进展
一、脂联素的结构及受体1.脂联素基因学和蛋白质结构:人类脂联素基因的编码基因为apM1,位于染色体3q27上,由3个外显子和2个内含子组成.人类脂联素的蛋白质结构含有244个氨基酸,包括N-端信号肽、C端芳香族氨基酸球状序列、N端特异的非胶原序列,其后紧接着一段类似胶原的G-X-Y3氨基酸重复序列[1].经过翻译加工修饰可以生成8种同源蛋白.其中C端芳香族氨基酸球状序列是脂联素蛋白活性的关键部位,这一结构域与胶原Ⅷ、X、补体c1q和TNF-α家族具有结构上的同源性[2].
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LQTS1型的基因学研究进展及治疗方案
长QT综合征( long QT syndromes ,LQTS)为一种心室复极障碍疾病,在体表心电图上主要表现为QT间期延长、T波变化以及尖端扭转型室速(torsade de pointes,TDP)甚至心室颤动[1]。晕厥是LQTS患者常见的临床表现,并常由一定的诱因触发。LQTS1型的患者常在活动、情绪变化时发作,LQTS2型则常因为声音的刺激而发病,比如电话或者闹铃。与前两者不同,LQTS3型的患者多发病在睡眠中[2]。在1972年,遗传学便提出LQTS存在2种分型。 Romano-Ward综合征( RWS)是一种显性遗传性疾病,而另一种---Jervell and Lange-Nielsen 综合征( JLNS)是一种隐性遗传性疾病,同时伴有先天性耳聋[3-4]。之前的分子生物学研究已经证实,LQTS的发生主要是因为某些突变发生在编码心脏离子通道的基因上。现在已经有13个基因确定和LQTS有关,其中约有85%~90%的突变发生在 KCNQ1、KCNH2和SCN5A上并主要导致LQTS 1~3型[1,5]。 KCNQ1主要编码缓慢激活延迟整流钾通道( IKs),其具有6个跨膜区域和细胞质中的N端及C端,并且与minK ( KCNE1)相互作用,从而构成有功能的钾通道[6]。
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心力衰竭对心室肌离子通道的影响
心力衰竭(简称心衰)是一种复杂的临床综合征,其发生是心脏超负荷、损伤、基因学、神经激素、炎症及生化因素的复杂作用结果.心衰是住院及死亡的一个主要原因.心衰患者发生猝死往往是由恶性心律失常所致.然而,目前关于心衰患者心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)的治疗研究发现,抗心律失常药物仅B受体阻滞剂可以降低死亡率[1].这提示我们心衰时发生了心肌的电重构,影响了抗心律失常药物的作用.
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肾上腺素能β3受体基因多态性与肥胖和胰岛素抵抗的相关性
研究对象为2型糖尿病(T2DM)合并周围神经病变组(43例)、T2DM无周围神经病变组(66例)和健康对照组(54例).测定3组β3肾上腺素能受体(β3-AR)基因型,并记录临床指标.结果显示β3-AR基因多态性与肥胖、胰岛素抵抗有关,与DM周围神经病变无关.
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肝细胞肝癌组织中整合素α6及β1m RNA的表达研究
原发性肝细胞肝癌(HCC)的预后远较其他癌症差,早期侵袭转移是重要因素之一,导致其5年生存率极低.在肿瘤侵袭进程中,必须成功地完成3个过程:黏附细胞外基质(ECM)的蛋白质,降解ECM生长,离开ECM转移到别处[1].整合素是肿瘤细胞实现细胞-基质黏附的重要受体,在肿瘤基因学研究中已证实不同特定的整合素受体与多种癌症发病及侵袭转移有关.国外曾有文献认为在众多的层黏连蛋白(LN)受体中与肝癌的侵袭与转移、预后密切相关的整合素族受体为α6及β1.我们应用RT-PCR的方法检测整合素α6及β1mRNA在HCC癌组织中的表达,以探讨整合素α6及β1mRNA与肝癌侵袭、转移等特性之间的关系.
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n-3多不饱和脂肪酸在心血管疾病中的应用
n-3多不饱和脂肪酸(n-3 poly-unsaturated fatty acids,n-3PUFA)是鱼油的主要成分,近年来大量的动物实验、基因学、病理学、病因学、流行病学和临床研究发现,n-3PUFA不仅降低血TG水平,还可明显降低心血管疾病死亡和心源性猝死,降低冠状动脉(冠脉)事件.
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儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速的临床与基因学研究进展
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)又称儿茶酚胺依赖型多形性或家族性多形性室性心动过速(VT),多发生于心脏结构及QT间期正常的儿童和年轻人,以运动或情绪激动时出现双向或多形性VT、导致晕厥和猝死为特征.CPVT为一种遗传性疾病,依据致病基因不同分为两种类型:(1)CPVT1:常染色体显性遗传,编码利罗丁受体2(ryanodine receptor 2,RyB2)基因突变所致;(2)CPVT2:常染色体隐性遗传,编码肌集钙蛋白2(calsequestrin2,CASQ2)基因突变所致.
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脓毒症病理生理学变化与治疗研究进展
尽管医学科学发展日新月异,很多未被发现的疾病得到了诊断和治疗,但脓毒症仍是威胁患者生存的主要因素,尤其随着社会老年化,在内外科的重症监护病房,脓毒症是导致重症患者死亡的主要原因.据不完全统计,美国每年约75万人发病,超过21万人死亡[1],而中国大约至少300万人患病,约100万人死亡.脓毒症的研究投入了大量的资金,包括采用抗炎制剂的临床治疗,但收效甚微.近期有关脓毒症病理生理学和基因学机制的揭示改变了对此综合症的认识,有些治疗产生了较好的效果.本文对脓毒症的几种新观点和有潜力的治疗作一综述.
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易感乳腺癌的基因学研究(编译)
在女性乳腺癌,尤其是家族性乳腺癌的发病机制与BRCA-1、BRCA-2、myc、cerbB-2、p53、PTEN和AT基因等的突变、丢失或DNA损害和修复中异常过程有关,了解这些基因学的变化将对防治乳腺癌有很大帮助.
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支气管哮喘基因学研究进展
支气管哮喘是一类在环境因素和遗传因素共同作用下产生的、以气道高反应性和气流可逆性受限为特征的、呼吸道慢性炎症性疾病.近些年来的研究发现了很多与疾病发生密切相关的易感基因,包括ORMDL3,HLA 基因簇中的DQA1*0104、DQB1*0201、DQA1*0401、DQA1*0601、DRB1 *1501/1502,β2 肾上腺素受体,IgE 高亲和力受体β链.但是关于机制水平的研究仍然匮乏,需要今后更加注重这个方面.
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后纵韧带骨化症的病因学研究进展
后纵韧带骨化症(ossification of the posterior longitudinal ligament,OPLL)是发生在脊柱后纵韧带中的异位骨化压迫脊髓和神经根而导致其功能受损的一种疾病,是日本和其他东亚国家颈胸脊髓病(myelopathy)和神经根病(radiculopathy)的常见原因之一.研究表明,OPLL的发生既有基因学基础,又有环境因素影响,是多种病因相互作用导致的疾病[1].近10年来,OPLL在发病原因和发病机制的基础研究方面取得了较大进展,笔者就OPLL的病因学研究进展综述如下.
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后纵韧带骨化症的基因学研究进展
后纵韧带骨化(OPLL)是导致颈脊髓病的常见病因,在亚洲人群中尤其多见.日本学者报道其人群患病率为1.9%~4.3%[1];国内报道在北方地区颈肩痛患者中患病率为0.44%~8.92%[2].早期对该疾病的研究以大规模的流行病学研究为主,证实其为多基因及后天环境因素共同作用致病.近20年来分子生物学和基因学技术的进步使得更多的学者从分子生物学角度对后纵韧带骨化的可能易感基因进行了深入的研究;近年来单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)研究逐渐成为探索疾病发病相关易感基因位点的主要方法.笔者就近年来OPLL发病的基因学研究进展进行综述.
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脊柱后纵韧带骨化的基因学研究进展
脊柱后纵韧带骨化的发生是由环境、基因等多因素造成的。随着基因学研究的深入,目前认为基因突变是诱发后纵韧带骨化的重要因素。尽管目前在后纵韧带骨化疾病的基因学研究方面取得了一定的进展,但是仍然还未有确切基因显示与后纵韧带骨化关系密切,后纵韧带骨化的发病机制还需要进一步的探索。
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综合征性小耳畸形的基因学研究
小耳畸形是一种较常见的先天畸形,由于外耳在头面部的突出位置,耳部畸形不仅严重影响患者容貌,并且给患者和其家属带来巨大精神负担.小耳畸形可以单独发生,也可以作为综合征序列征状的重要表现之一,常见综合征有:Treacher Collins综合征(OMIM 154500)、Goldenhar综合征(OMIM164210)、Nager综合征(OMIM 154400)、Miller综合征(OMIM 263750)等.此类综合征临床表现变化显著,症状之间相互重叠,诊断和鉴别诊断困难,易于混淆.但对其基因学的研究表明它们之间具有质的区别,而且已经成功定位了多种伴发小耳畸形综合征的基因.
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混合表型急性白血病诊断标准研究进展
近15年来,混合表型急性白血病( mixed phenotype acute leukemia,MPAL)一直采用白血病细胞免疫标记的诊断评分标准,但随着分子生物学的发展,研究者发现细胞基因型的本质更能体现白血病的真正类型,认为在不久的将来基因学分型将成为MPAL的诊断分型标准[1].