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AIRE基因单核苷酸多态性与中国陕西汉族类风湿关节炎关联分析
类风湿关节炎( rheumatoid arthritis, RA)是一种自身免疫性疾病,成年人发病率约为1%。至今RA病因学及发病机制还不清楚。遗传因素和环境因素及二者的交互作用在RA的发病中起到重要作用。 AIRE基因是一种重要的转录调节器,在胸腺髓质细胞中表达,在胸腺细胞发育及控制胸腺中外周抗原表达负向调节中发挥作用。在日本人群和欧洲人群已证明 AIRE 基因相关易感标签SNP 位点( rs2075876、 rs1800520、rs760426、rs878081)与 RA 密切相关。本研究通过病例-对照关联研究,分析AIRE基因4个标签SNP位点是否是中国陕西汉族RA人群易感基因位点。
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急性肾损伤遗传学的研究进展
急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是由各种原因造成的肾功能在短时间内迅速下降,并引起的一系列危及生命并发症的综合征。住院患者的AKI患病率高,尤其ICU住院患者可高达50%以上。美国新近一项大样本调查研究显示,住院患者合并AKI病死率高达29.8%,而不伴有AKI的患者病死率仅为16.1%[1]。已知AKI发生的传统危险因素包括糖尿病、高血压、肾毒性药物暴露以及合并慢性肾脏疾病等,且AKI发生具有明显遗传倾向性,遗传因素可通过多个不同病理生理机制参与并影响危重病患者AKI的发生及严重程度。目前AKI遗传学研究主要聚焦在参与AKI发病机制信号通路相关基因。近年来,国外有学者在接受体外循环心脏外科手术患者中开展全基因组关联研究识别AKI易感基因位点[2]。本文就目前国内外对参与AKI发病机制包括炎症免疫反应、细胞凋亡、血管调节因子以及氧化应激等信号途径的相关基因研究进展作一综述。
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中国2型糖尿病遗传易感基因研究获重大进展
中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所首次发现了两个新的2型糖尿病易感基因位点,这两个位点的风险等位基因可能是分别通过损伤β细胞的功能和降低胰岛素的敏感性来增加2型糖尿病发病风险的.此项研究成果引起了国际医学界关注.近日,国际糖尿病研究领域权威杂志《糖尿病学》在线发表了这一研究成果,这是迄今为止在中国汉族人群中开展的规模大的2型糖尿病全基因组关联研究,研究样本达到4.3万多人.
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后纵韧带骨化症的基因学研究进展
后纵韧带骨化(OPLL)是导致颈脊髓病的常见病因,在亚洲人群中尤其多见.日本学者报道其人群患病率为1.9%~4.3%[1];国内报道在北方地区颈肩痛患者中患病率为0.44%~8.92%[2].早期对该疾病的研究以大规模的流行病学研究为主,证实其为多基因及后天环境因素共同作用致病.近20年来分子生物学和基因学技术的进步使得更多的学者从分子生物学角度对后纵韧带骨化的可能易感基因进行了深入的研究;近年来单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)研究逐渐成为探索疾病发病相关易感基因位点的主要方法.笔者就近年来OPLL发病的基因学研究进展进行综述.
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皮肤病学
一、银屑病安徽医科大学皮肤病研究所对汉族人寻常型银屑病的遗传流行病学和易感基因定位进行了研究,表明中国汉族人寻常型银屑病符合多基因遗传模式或多因素遗传模式;发现在染色体6p和4q上存在中国汉族人寻常型银屑病的易感基因位点;携带HLA-Cw*0602等位基因的患者易发生早发型银屑病,并有家族倾向性.第三军医大学西南医院皮肤科研究银屑病的Th1/Th2反应模式,发现银屑病属于Th1型反应模式.
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2型糖尿病易感基因位点的定位及血糖调节相关基因的研究
主要完成人方福德 王姮 黄薇 强伯勤 陈竺 左谨 赵进英 熊墨淼 朱国志 常永生
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黑斑息肉综合征家系调查研究中的护理配合
黑斑息肉综合征又称普茨-杰赫尔综合征(Peutz-Jegher's syndrome,简称PJS),是一种常染色体显性遗传疾病.80年代以前该病十分罕见,80年代以后报道例数增多,并认为PJS亦为常见病.但仍有多数人认为消化道息肉为错构瘤,癌变率很低.在我院就诊的4例该病病人中,3例为大肠癌,1例为卵巢癌,对该病进行了家系调查、染色体和肿瘤易感基因位点的研究[1].现就该病研究中的有关护理问题进行讨论.
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中国人群瘢痕疙瘩家系与染色体 2q23 和 7p11 的连锁分析
目的 探讨中国人群瘢痕疙瘩家系是否与2q23和7p11存在连锁关系.方法 选择两个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中共选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外近相似研究的文献报道,在染色体2q23和7p11上,分别选取6个和4个微卫星标记,经多重PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析.结果 在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于-2,排除连锁关系存在.结论 本研究首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23和7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性.
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中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点的定位分析研究
目的 定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点.方法 采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系51例成员的外周静脉血样.提取基因组DNA;假定Fas基因为该家系致病基因的候选基因位点.选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍有关的已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析.结果 在重组率θ=0~0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,排除连锁关系存在.结论 研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体10q23.31区域.
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银屑病易感基因研究进展
银屑病是常见的一种多基因遗传病.迄今为止,在OMIM中收录了PSORS1、PSORS2、PSORS3、PSORS4、PSORS5、PSORS6、PSORS7共7个银屑病易感基因位点.CDSN、S100A7、TNF-α和HCR等银屑病的候选基因研究也被广泛开展.
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银屑病易感基因位点PSORS1的研究进展
银屑病是一种常见的复杂疾病,该病易感性的群体差异是近年来研究中一个引人注意的现象.迄今为止,在OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man,人类孟德尔遗传病目录)中共收录了7个银屑病易感基因位点,由于PSORS1位点的特殊性,对它的研究正在广泛展开.
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多药耐药基因多态性在溃疡性结肠炎中的初步观察
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种病因尚不明确的慢性非特异性肠道炎症性疾病,其发病机制可能与环境、遗传、感染和免疫等因素有关.在遗传因素方面,位于人类染色体7q22的多药耐药基因(MDR1)被认为是IBD的易感基因位点.国外研究表明,MDR1C3435T和G2677T/A单核苷酸多态性(SNP)基因与IBD有关联,并能影响MDR1编码产物P蛋白的表达和活性.本文通过收集溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者的临床资料并测定MDR1基因多态性,分析其与UC之间的相关性.
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白癜风易感基因及候选基因的研究现状
白癜风的病因尚不明确,目前认为其发生可能为在多基因累加效应的基础上,同时有环境因素起作用.通过全基因组扫描及候选基因的相关性研究是确定白癜风遗传因素常用的重要方法,但近年来的研究显示不同种族中与白癜风相关的易感基因位点及候选基因并不完全一致,所报道的结果缺乏可重复性.
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74046例阿尔茨海默病确认11个新的易感基因位点的Meta分析
以往的文献报道确定了迟发性阿尔茨海默病( LOAD)的11个易感基因位点;然而,这种疾病大部分的遗传风险仍无法解释。本研究对欧洲人的全基因组关联研究( GWAS)进行了广泛、两个阶段的Meta分析。在第一(筛选)阶段,本研究使用基因分型和估算(包括7055881个SNPs数据),对以前发表的4个 GWAS 数据集进行 Meta 分析,包括17008例阿尔茨海默病病例和37154例对照。在第二(验证)阶段,对8572例阿尔茨海默病病例和11312例对照的11632个SNPs进行基因分型和测试。结合初筛阶段和验证阶段的综合分析,除APOE基因(编码载脂蛋白E)之外,有19个位点达到全基因组显著性(P<5×10-8),其中11个是与阿尔茨海默病相关联的新位点。
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白介素18基因多态性和中国人群原发性肾小球肾炎易感的相关性研究
研究提示,原发性肾小球肾炎(PGN)肾组织IL-18与肾组织损伤程度呈正相关[1].我们尚未检索到有关IL-18基因多态性与PGN易感相关性的报道.IL-18基因位于染色体11q22.2-22.3,这一区域可能是各种自身免疫性疾病或免疫失调性疾病易感基因位点[2,3].为此,我们观察了PGN患者及正常中国人群的IL-18基因启动子单核苷酸多态性表型频数及基因型分布并进行比较.
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中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析
目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系.方法从1个5代发病的中国人群瘢痕疙瘩大家系中选出32名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析.结果在重组率θ=0~0.1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系.结论首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性.
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瘢痕疙瘩家系17号染色体易感基因位点的定位分析
目的 定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点.方法 采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;假定p53基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因位点,选取位于17号染色体区域的10个微卫星标记位点D17S849,D17S938,D17S1852,D17S799,D17S921,D17S1857,D17S1868,D17S787,D17S949,D17S784,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析.结果 在重组率0=0~0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,可以排除连锁关系存在.结论 研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在17号染色体区域.
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HLA-B5801阴性别嘌醇致超敏反应综合征1例
别嘌醇是临床上常用的降尿酸药物 . 部分患者不能耐受该药物 ,约 2% 的患者使用别嘌醇过程可发生严重的"别嘌醇超敏反应综合征" . 目前 ,有研究表明 ,白血病抗原 HLA-B * 5801 阳性表达与别嘌醇超敏反应综合征密切相关 . 本例患者发病前服用别嘌醇及其他药物 ,临床确诊药物超敏反应综合征 ,但HLA-B * 5801 阴性 ,再次使用别嘌醇后出现相似临床症状 ,证实别嘌醇诱导超敏反应 ,提示并非所有的别嘌醇超敏反应综合征均可出现 HLA-B * 5801 阳性表达 . 现已有更多关于别嘌醇致药疹风险等位基因研究 ,以进一步补充或逐步替代白血病抗原 HLA-B * 5801 .
关键词: 别嘌醇 白血病抗原HLA-B*5801 易感基因位点 -
福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体2q23的连锁分析
目的:探讨福建省两个汉族癜痕疙瘩家系易感基因位点是否与2q23存在连锁关系.方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外近相似研究的方法,在染色体2q23上选取已知的6个大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析.结果:在重组率θ-0时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2;在重组率0=0.05时,它们的两点LOD值均小于-1:可以否定这些标记与2q23的连锁关系.结论:本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性.
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福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析
目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系.方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析.结果:在重组率0=0~0.1时,这些微卫星标记的两点L0D值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系.结论:本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性.