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青少年特发性脊柱侧弯疾病基因定位研究进展
青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scolisis, AIS)的确切病因尚不清楚,既往大量研究集中在骨骼、神经、肌肉和椎间盘等因素的致病机制方面.但并未找出确切病因.目前的一些研究揭示AIS具有家族聚集性,认为AIS具有遗传因素,[1-6].具有几种遗传模式,包括多基因遗传模式[1],常染色体显性遗传模式[7,8]和X连锁显性遗传模式[9].并且对AIS疾病基因进行了定位研究,现综述如下.
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精神分裂症的遗传学及基因定位
精神分裂症的发生与生物、社会及心理等因素有关.在生物因素中,遗传起着尤为重要的作用;其遗传形式有多种,如显性遗传、隐性遗传及多基因遗传模式等.在对精神分裂症的家系调查、双生子及寄养子研究中显示,精神分裂症的患病率在不同人种及种族之间无明显差异(约为1%),但在患者亲属中的患病率却比一般人群高得多;并且与患者的血缘关系愈近,患病率愈高[1].对双生子的研究显示,精神分裂症单卵双生子的同病率比双卵双生子的同病率高出许多[2].
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皮肤病学
一、银屑病安徽医科大学皮肤病研究所对汉族人寻常型银屑病的遗传流行病学和易感基因定位进行了研究,表明中国汉族人寻常型银屑病符合多基因遗传模式或多因素遗传模式;发现在染色体6p和4q上存在中国汉族人寻常型银屑病的易感基因位点;携带HLA-Cw*0602等位基因的患者易发生早发型银屑病,并有家族倾向性.第三军医大学西南医院皮肤科研究银屑病的Th1/Th2反应模式,发现银屑病属于Th1型反应模式.
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遗传性先天缺牙的临床特征
先天缺牙在人口中的发生率为1.6%~9.6%,不包括第三磨牙.牙先天缺失多数具有遗传倾向,偶尔由环境因素引起,现已报道的先天缺牙家系,多为常染色体显性遗传伴不完全外显,也有常染色体隐性遗传、性连锁,多基因遗传模式以及环境和遗传等多因素引起先天缺牙.本研究拟采用临床检查,系谱分析和拍摄曲面断层片等研究方法,对临床发现的先天缺牙家系的受累者、非受累者的临床特点、遗传规律作以全面总结,为临床早期诊断和治疗奠定基础.