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客家人的摇篮--赣州
中国“客家人”通常来说。是指古代秦始皇时期开始流放的各国贵族、文人、徒人、探险家、戎边的军人和那些不愿受异族当权者奴役的名人志士,以及中原北方战乱饥荒等灾难被迫迁徙到南方的古汉族人。但随着后来各朝代的变迁在千年历史潮流中,中原北方各民族不断动态融合,而南方地处边远荒凉之地的一支汉族先民而则相对静止。在保持古中原文化原态风貌和血统的基础上,吸收了当地少数民族文化精华,成为具有新特质文化和古汉族人基因血统比列高的独特族群,这就是客家人。客家人的历史就是一部冒险开拓史也是一部血泪抗争史,不是所有南迁的汉族人都是客家人。客家人有自己独特的方言,文化习俗和建筑形式,有自己的客家山歌和家族体系。近笔者采风,慕名走进了中国“客家人的摇篮”之誉的江西省赣南地区。
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TNF-α、IL-6基因多态性在HCV相关肝病中的分布特征
本研究对中国汉族人TNF-α、IL-6血清水平及其基因单核苷酸多态性(SNP)与HCV相关肝病的关系进行了探讨.以ELISA测定250例HCV肝病患者和182例健康对照者TNF-a、L-6血清水平,用上海百傲科技有限公司基因多态性芯片检测试剂盒和芯片识读仪检测TNF-α( -238,-308)G/A及IL-6(- 174,-572)G/C,-597C/A位点SNP,操作包括DNA抽提、PCR扩增、杂交、显色及基因芯片识读仪自动输出检测结果等步骤,同时以PCR-RFLP分析随机抽取的部分标本证实芯片分型结果;247例HCV采用基因直接测序法分型.病例按病情进展分为慢性肝炎组及肝纤维化合并肝癌组;按HCV基因型分为1b、2a组.
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HLA-DRB1等位基因与山西汉族人支气管哮喘关联的研究
支气管哮喘是一种气道的慢性炎症性疾病,有一定家族遗传倾向,目前认为它是由环境因素和基因易感性相互作用而形成的多基因病.有关HLA Ⅱ类基因与支气管哮喘的关系国内研究甚少.
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3例无偿献血者Du型报道
R h血型系统是ABO血型系统以外具临床意义的血型系统,也是复杂的血型系统之一,有40余种抗原,其中主要抗原有C、c、D、E、e 5种.临床上,将D抗原缺乏者称为Rh阴性.在我国汉族人中,Rh阴性者只有0.2%~0.5%[1],Rh阴性患者的输血成为一个难题.
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超声对高原移居汉族与世居藏族肝静脉的测量值与评价
我们对高原(海拔3900米)移居汉族健康成人1000例和世居藏族健康成人600例的肝静脉进行实时超声测量,并与世居平原汉族人比较,现分析报告如下.
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中国裕固族及汉族人MBL基因ExonI 54位密码子点突变频率研究
甘露糖结合凝集素(mannan binding lectin,MBL)是一种由肝脏产生的可溶性的C型凝集素.能够识别、结合多种微生物或异体抗原表面糖蛋白糖链末端的甘露糖残基和(或)N-乙酰葡萄糖胺,进一步通过胶原样区域调理吞噬作用清除致病原,同时还可以通过凝集素补体途径活化补体,在机体免疫防御和免疫监视中具有重要作用.
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广西壮族与汉族人中细胞间黏附分子1基因型分析
细胞间黏附分子1(ICAM-1)是黏附分子免疫球蛋白超家族成员之一,与血脂代谢紊乱、凝血机制异常、动脉粥样硬化形成、肠炎等密切相关[1,2].ICAM-1基因位于19号染色体p13.3-p13.2上,在其第6号外显子上存在着基因变异及基因多态性.本研究用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,进行ICAM-1相关位点基因多态性研究,以了解其在正常人群中的分布,并为群体遗传学和人类学研究积累资料.
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人白细胞抗原DRB1和DQB1等位基因多态性与冠心病的相关性研究
动脉粥样硬化是冠心病(CHD)的主要病因,但对其发生机制不清.目前,人白细胞抗原(HLA)的Ⅱ类抗原DR基因位点(HLA-DRB1)和DQ基因点(HLA-DQB1)与CHD相关性的研究国内则鲜见报道.本研究用顺序特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)及等位基因序列分析技术,研究黑龙江汉族人2个等位基因与CHD的相关性,并为探讨CHD的发病机理提供遗传学依据.
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线粒体基因变异与2型糖尿病易感性的关联研究
武汉大学人民医院的汤冬玲博士等对湖北地区2型糖尿病患者和糖耐量正常的健康人群mtDNA的12S rRNA、tRNA Leu、tRNA Glu、ND1和D-loop区的基因突变情况进行筛查,发现了3394(T→C)、14693(A→G)突变与T2DM的易感性有一定关联,16189(T→C)变异与湖北地区汉族人T2DM胰岛素抵抗相关.2型糖尿病是一组多因素导致的代谢紊乱综合征,患病率逐年上升.
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国人P53基因CD72 Arg/Pro多态性与贲门腺癌发病相关
目的:探讨P53基因CD72 Arg/Pro多态性与潍坊地区汉族人贲门腺癌发病的关系.方法:应用PCR-RFLP法对67例贲门腺癌患者和138名正常对照组人群P53基因CD72 Arg/Pro多态性进行检测.结果:病例组P53基因Pro等位基因频率(0.672)和Pro/Pro基因型频率(47.8%)都显著高于正常对照组(0.413和13.0%,x2=24.1,P<0.01和x2=29.48,P<0.01);携带Pro/Pro基因型者患贲门腺癌的风险比携带Arg/Arg基因型者显著升高,P为8.30,95%CI:3.49-19.77(x2=22.49,P<0.01).结论:P53基因Pro/Pro基因型是贲门腺癌的遗传易患因素.
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CD14基因C-260T多态性与溃疡性结肠炎的相关性
目的:研究我国湖北汉族人CD14基因C-260T多态性的分布及CD14基因C-260T位点的突变是否与溃疡性结肠炎(UC)相关.方法:采用PCR-RFLP方法检测114例UC患者以及160例正常对照者CD14-260基因型及等位基因频率.结果:对上述274份DNA标本的基因型分析,发现CD14-260基因型在正常对照组与UC组间无显著性差异.此基因多态性与UC无相关性.结论:CD14基因C-260T多态性与中国湖北汉族UC无明显相关性.CD14基因不是溃疡性结肠炎的易感基因.
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TNF-α基因启动子多态性与HBV感染转归的关系
目的:探讨中国汉族人肿瘤坏死因子-α(tumor necrosisfactor-α,TNF-α)基因启动子单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染结果之间的关系.方法:慢性乙型肝炎患者131例,HBV感染自愈者165组应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测HBV感染自愈者和慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A单核苷酸多态性位点基因型.结果:对慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组人群TNF-α基因启动子区域的-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A 4个SNP位点进行基因型分析,共发现12种启动子基因型,以GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA,GG·GG·CT·CC和GG·GA·CC·CC基因型多见,约占85%.通过对慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子4个位点基因型联合分析发现,GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA和GG·GA·CC·CC基因型在慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组分布差异有显著性,其中携带GG·GG·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的机会比(odds ratio,OR)为2.15,95%可信区间为1.34-3.45;而携带GG·GG·CC·CA或GG·GA·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的OR分别为0.48(95%可信区间为0.27-0.86)和0.35(95%可信区间为0.14-0.89).HBV感染的清除可能与GG·GG·CC·CA(X2=6.14,P=0.013<0.05)和/或GG·GA·CC·CC(X2=5.18,P=0.023<0.05)基因型有关.进一步对各位点单核苷酸多态性分析发现,慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A,-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性(-308G/A位点,X2=6.53,P=0.011<0.05,OR=3.05;-863C/A位点,X2=4.33,P=0.037<0.05,OR=1.69).结论:TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性与中国汉族人HBV感染后的结果有关,其中TNF0-α308G/A和/或-863C/A位点A等位基因的存在可能有利于HBV感染的清除.
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大连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A多态性分析
目的 观察我国北方汉族人β纤维蛋白原(BβFg)基因启动子区-455G/A多态性特点.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定153名大1连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A等位基因及基因型.结果 G-455等位基因频率为0.781,A-455等位基因频率为0.219,基因型GG、GA、AA的频率分别为0.588、0.386、0.026.结论 大连地区汉族人群βFg基因-455G/A多态的等位基因及基因型频率与南方汉族人有差别,但与欧美白种人群相近.
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抵抗素基因299G/A多态性与2 型糖尿病的相关性研究
2001年Steppan等[1]研究罗格列酮药理作用时发现并提出抵抗素可能是连接肥胖和糖尿病(DM)之间的桥梁.迄今已发现30多个抵抗素基因多态性位点,Osawa等[2]认为其中的内含子2区 299G/A多态性可能与2型糖尿病(T2DM)某种表型相关.本研究拟探讨抵抗素基因299G/A多态性与中国汉族人T2DM的相关性.
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钙激活蛋白酶-10基因相关的SNP等位基因频率和单体型频率在汉族人中的分布及其与胰岛素敏感性的关系
2000年Horikawa等[1]在人类第2号染色体NIDDM1区域内发现钙激活蛋白酶-10(Calpain-10)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)-43、-19、-63与2型糖尿病(T2DM)有关,其中SNP-43等位基因G纯合状态与T2DM既关联又连锁,而由这三个位点组成的单体型组合112/121是欧美人群T2DM的高危类型.
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血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病缺血性脑病相关性研究
中国糖尿病性脑血管病发生率为3.63%~17.19%[1],尤其是在2型糖尿病患者中,其患病率高,发病早,易反复发生,严重威胁糖尿病患者的生命及生活质量.近年来,多采用研究候选基因这一方法,从分子遗传学角度探讨其发病机制. 肾素-血管紧张素系统(RAS)在调节血压和水、电解质平衡中起重要作用,血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因是RAS系统的重要组成部分,其插入/缺失(I/D)多态性和脑血管病有关 [2].我们利用PCR技术,研究了中国汉族人2型糖尿病缺血性脑病和ACE基因I/D多态性的关系,报告如下.
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磷脂酰肌醇3激酶P85α基因亚单位Met326Ile的变异与胰岛素敏感性的关系
磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)是胰岛素(Ins)信号传导的关键信息分子,其含量与活性缺陷是2型糖尿病(T2DM)分子水平的病理改变之一.本研究分析了汉族人PI3K p85α亚单位Met326Ile突变与胰岛素敏感性(IS)的关系.
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血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病合并脑梗塞的关系
肾素-血管紧张素(R-A)系统与多种心血管疾病发病有关,血管紧张素转换酶(ACE)可将血管紧张素I转换成血管紧张素Ⅱ,后者是强烈缩血管物质,对血管调节具有重要作用。已发现机体ACE水平受遗传控制[1],人ACE基因位于染色体17q23上,其中第16内含子内存在一个287bp的插入/缺失(insertion/dletion,I/D)多态性[2],该基因多态性与糖尿病肾病、心肌梗塞、高血压病等有关联[3]。我们用多聚酶链式反应(PCR)法检测出该多态性,并探讨了其与血清ACE水平及中国汉族人2型糖尿病及其合并脑梗塞的关系,现报告如下。材料与方法一、研究对象1.无脑血管并发症的2型糖尿病组(DM组)60例,年龄62.4±4.7岁,男27例,女33例,病史6~21年,为我院1995~1998年门诊及住院患者。按WHO标准诊断,并排除冠心病、高血压病、脑血管疾病,3周内均未服用过ACEI治疗。2.2型糖尿病合并脑梗塞组(CI组)54例,年龄64.7± 5.1岁,男28例,女26例,糖尿病病史1~22年,脑梗塞病史1~9年,患者来源同上。按WHO标准及头颅CT和(或)MRI扫描确诊为糖尿病合并脑梗塞患者,无高血压病病史,其中27例为多发性腔隙性脑梗塞,均未用ACEI治疗。3.正常对照组66例,年龄63.6±6.2岁,男34例,女32例,经检查均排除糖尿病、高血压病、冠心病及脑血管病,且均无糖尿病家族史。以上各组受检者均为无血缘关系的汉族人。二、实验室方法1.PCR检测ACE基因多态性:用标准酚/氯仿法由周围血白细胞内提取基因组DNA,以聚合酶链锁反应(PCR)扩增对象基因组DNA中ACE基因第16内含子插入/缺失(I/D)的多态性[4]。2.血清ACE水平测定:采用紫外分光光度法检测,由海军总医院提供试剂盒。灵敏度为0.18U/L,批内CV值5.2%,批间CV值6.7%,单位U/L。3.统计方法:计算各组基因型频率及等位基因频率,经计算确认其符合Hardy-Weinberg平衡,组间频数比较用x2检验,组间、组内均数比较采用t检验及q检验,相关分析采用Spearman等级相关,相关疾病的基因型风险率以比数比(oddsratio,OR)及95%可信区(95%CI)表示,用SPSS软件进行数据处理。
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内皮型一氧化氮合酶基因T786C多态性与血压变化的关系
高血压是多基因遗传病,受遗传与环境因素共同作用.本研究旨在探讨中国汉族人中T 786C多态性与高血压发生的关系.
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基质金属蛋白酶9基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究
基质金属蛋白酶(MMPs)基因是颇受关注的慢性阻塞性肺疾病(COPD)候选基因,MMP-9即是其中之一[1].有学者发现MMP-9启动子区域的多态性(-1562C/T)会影响酶的转录活性[2].探索酶基因表达产物活性的影响因素亦可能有助于阐明COPD的发病机制,为此我们应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对江西籍汉族人COPD患者及健康对照者的MMP-9的启动子-1562位点基因型进行检测分析,报道如下.