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肥胖男性怎样进行健康检查
肥胖症是指体内脂肪堆积过多,体重增加或体内脂肪分布异常.肥胖症是常见的营养障碍性疾病,西方国家肥胖症发病率很高,美国约三分之一人肥胖;我国随着经济发展和人民生活方式改变,肥胖患病率有增高趋势,北京、上海一些局部调查的结果显示肥胖症的患病率已超过10%.肥胖症病因复杂,目前认为是遗传、行为和环境因素相互作用的结果;是多基因遗传病.遗传因素对本病危险性的影响程度及其如何与其他因素相互作用引起本病发生尚有待阐明.肥胖症与多种严重危害人类健康的疾病,如糖尿病或糖耐量异常、高血压、血脂异常、冠心病、脑血管意外、慢性缺氧、睡眠呼吸暂停综合征、胆囊疾病、性功能降低以及某些癌瘤的发生有密切关系,肥胖可能参与上述疾病的发病,至少是其诱因和加重因素,或与上述疾病有共同的发病基础.
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原因不明复发性流产易感基因单核苷酸多态性研究进展
原因不明复发性流产(URSA)是指妊娠20周之前与同一性伴侣连续发生≥3次的自然流产,且不存在染色体、解剖、内分泌和自身免疫功能异常以及生殖道感染等病因,发病率约为1%~3%[1],具体发病机制尚不清楚.现已证实URSA是多基因遗传病,单核苷酸多态性(SNP)作为人类基因组中常见的一种可遗传变异,可能通过改变基因的转录活性而影响蛋白的表达,导致人类对URSA易感性的个体差异.SNP是由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化,具有数量大、分布广、高度稳定、易于自动化分析等特点,被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域.
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骨质疏松症的诊断和治疗
骨质疏松症,是一种多基因遗传病,是由许多微效基因累加作用和某些环境因素共同作用而引起的遗传病.骨质疏松症的发病机理包括两个方面,即青少年时期形成骨峰值及随着年龄的增加和妇女绝经后骨量丢失率.原发性骨质疏松症的本质是骨组织的退化.造成退化的原因一方面与年龄增长相关机体自然衰老有关,另一方面与后天的营养、生长发育、疾病、生活习惯和生存环境等因素有关.原发性骨质疏松症的发生与发展很大程度上取决于遗传性因素,后天因素的影响仅占20%~30%.1999年,我国第一届骨质疏松诊断研讨会制定了<中国人原发性骨质疏松症诊断标准(试行)>,对骨质疏松症的定义描述如下,原发性骨质疏松症是以骨量减少,骨小梁变细、断裂、数量减少,皮质骨多孔、变薄为特征,以致骨的脆性增高及骨折危险性增加的一种全身性骨病[1].
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支气管哮喘的治疗进展
支气管哮喘是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气道炎症,对易感者此类炎症可引起不同程度的广泛的可逆性气道阻塞症状.哮喘是一种多基因遗传病,其遗传度约在70%~80%,并且支气管哮喘受遗传因素和环境因素的双重影响.哮喘的形成和反复发作常是许多复杂因素综合作用的结果,其环境因素有:吸入变应原、病毒和细菌,吸入职业性有害物质,运动及气候因素,饮食、药物、精神、内分泌等,可直接诱发气道炎症而导致哮喘的发作.
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环境致畸影响因素的流行病学研究
先天畸形是出生缺陷的主要表现形式,指人类出生时存在的解剖结构方面的异常.先天畸形的发生不仅是家庭和社会的负担,而且会影响整个人口素质.先天畸形的发生是遗传因素和环境因素两者作用的结果,只是不同类型两种作用的主次地位不同而已.据估计,在人类的各种先天畸形中大约有10%是由环境因素所引起,即接触环境致畸原、药物、微生物感染或由于营养缺乏等;另有20%是因遗传因素所致,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体畸变等;其余大约70%病因未明,推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果[1].目前,随着工业化的加速、工作环境以及生活方式的变化,环境致畸因素日益引起社会的重视,并应成为在重点人群中开展有效干预措施的重要切入点.笔者着重综述环境致畸因素的流行病学的研究进展情况.
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精神分裂症多基因遗传位点的筛检
精神分裂症(精分症)是人类常见的精神性疾患之一.在中国,精分症的终身患病率高达0.7%左右,不仅给家庭和社会带来沉重的经济负担,而且还严重威胁社会的安全与稳定.可见,确定其病因从而达到防治是医学界乃至整个社会需迫切解决的问题.遗传流行病学研究证实,精分症与遗传因素有密切关系,但不符合经典的孟德尔单基因遗传规律,属于多基因遗传病或人类复杂疾病.人类基因组系统扫描发现,除19号、21号和Y染色体以外,其余的染色体上都可能含有精分症易感基因.但是,能获得较好重复性的染色体区域至少有6个,包括1q21-22、5q22-23、6p24-21、8p22-21、13q14-33和22q11-12[1-7].本研究工作以中国汉族精分症患者和健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,拟在22号染色体长臂一区一带(22q11)和6号染色体短臂二区一带(6p21)染色体区域构建单核苷酸多态性(SNPs)连锁不平衡图,以筛检精分症易感基因和决定疾病易感性的SNPs.此项研究工作是后基因组时期功能基因组学研究的前沿课题,将有助于阐明精分症的分子遗传学机制,并具有潜在的经济与社会效益.
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支气管哮喘与运动
支气管哮喘是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气道炎症.表现为反复发作的喘息、气促、胸闷和咳嗽等症状.目前认为哮喘是一种多基因遗传病,受遗传因素和环境因素的双重影响.
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人类系统性红斑狼疮的遗传学研究进展
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematous,SLE)是一种全身性自身免疫性疾病,其特征在于自身抗体的产生,异常的免疫系统功能和一些器官的损伤。SLE一般多发于女性,患病者中女性与男性比例为9∶,1发病高峰年龄为20~40岁[1]。SLE的发病率和全球患病率存在明显的差距[2]。在不同的种族和地理人群中,SLE的发病率也是不同的。非洲血统的美国人SLE的发病率是欧洲血统人群的4倍。种族和遗传异质性可能是SLE临床表现复杂的重要原因。近年来随着分子生物学技术的应用,可以准确定位易感基因,为多基因遗传病的研究提供了新的更好的工具。而从遗传结构及遗传与环境交互作用方面来阐述SLE的临床表现及发病机制仍是今后研究的热点。
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小儿膀胱输尿管反流的影像学及超声诊治进展
一、概述
膀胱输尿管反流(vescioureteral reflux,VUR)是指由于各种原因引起的尿液自膀胱逆流入输尿管、肾盂。原发性VUR是由于膀胱输尿管连接部瓣膜作用不全而导致的尿液逆流,是先天性病变;继发病变多由于反复尿路感染、下尿路梗阻、创伤等。儿童发病原因多为原发性,一岁以内是VUR的易患阶段,多数病例在尿路感染后被诊断[1-4]。由于反流的存在,可致尿路感染的风险增高,甚至可致反流性肾病、肾功能不全,终致终末期肾病及瘢痕肾。有报道患尿路感染( urinary tract infection,UTI)的患儿有约20%~40%合并有VUR,在儿童中VUR的发病率约1%~2%[5-6]。VUR有家族性及遗传倾向,是一种多基因遗传病[7-8],由于性别上生理结构差异和年龄的不同,男孩在婴儿期,女孩在儿童期呈现双峰型发病高峰[7,9]。现在的研究对VUR与慢性肾脏疾病的关系提出质疑[10-12],以往报道提示肾瘢痕与反流程度相关[6],近年来的研究又认为瘢痕肾可能为一种先天性病变[13-15]。 -
基因多态性在冠心病研究中的应用
冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)是一种多基因遗传病.长期以来,临床上发现同样是动脉粥样硬化(AS)患者发生心、脑血管合并症的机会悬殊很大,而且在对调脂药物的治疗反应上,个体之间也存在很大差异.研究发现,这些现象与许多基因变异影响血脂代谢、血栓形成及血管收缩与舒张等病理生理过程有关.各种载脂蛋白(apo)、脂蛋白受体和脂质转运蛋白和酶基因多态性(gene polymorphism)为研究冠心病的发生、发展及临床诊治开辟了一个新的领域.
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肾素血管紧张素系统中原发性高血压候选基因的研究进展
原发性高血压(EH)是体循环动脉压增高为特征的临床综合征.流行病学调查显示20%~40%的高血压患者有家族史遗传基础,是一种多基因遗传病.由于人体血压受多种生理机制的调节,而每种机制又受多种基因调控,因而多种基因的多态性均会导致个体对EH的易感性或抵抗性.肾素血管紧张素系统(RAS)在调节血压、血流和内环境的稳定起着重要的作用,近年来研究发现,RAS与EH的关系较为密切.
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揭秘糖尿病的遗传性
糖尿病的遗传性有多大在所有类型的糖尿病中,1型与2型糖尿病是常见的,其中又以2型糖尿病为常见,且有家族聚集倾向.虽然1型和2型糖尿病都具有遗传性,但均属于多基因遗传病,故其遗传率并不像符合孟德尔遗传定律的苯丙酮尿症等遗传病一样精确.国内外也有一些小型研究总结出的糖尿病遗传率可供我们参考(如下表).此外,研究还发现2型糖尿病患者的1级亲属(包括其父母、子女和同父同母所生的兄弟姐妹)患糖尿病的几率是背景人群的3.5倍;同卵双胎发生2型糖尿病的一致率为70%,异卵双胎仅为10%;而一些特定的少数民族和纯种土著人也表现出了极高的2型糖尿病患病率(其中Pima印第安人可高达21%).
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内皮型一氧化氮合酶基因T786C多态性与血压变化的关系
高血压是多基因遗传病,受遗传与环境因素共同作用.本研究旨在探讨中国汉族人中T 786C多态性与高血压发生的关系.
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转化生长因子β1基因多态性及血清水平与高血压左室肥厚的关系
高血压是由遗传与环境因素相互作用而导致的多基因遗传病,左室肥厚(LVH)是病程中左室重塑的重要病理改变,包括心肌实质细胞肥大、间质纤维增生和血管重构,体内过量生成的转化生长因子β1(TGF-β1)被认为参与其中[1].近年来随着对TGF-β1的深入研究,发现其系一基因家族编码产物,其基因多态性与高血压左室肥厚的关系尚不清楚.我们检测其第10位密码子+869T/C及第25位密码子+915G/C单核苷酸多态性(SNP)在高血压患者和健康老年人中分布的差异,探讨基因型与表型之间的联系,以期为临床防治高血压及其并发症提供一定的实验依据.
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中国北方汉族人群哮喘患者受体基因多态性研究
支气管哮喘是一种多基因遗传病,本研究通过检测支气管哮喘患者β2肾上腺素受体基因第46、79位点及高亲和力免疫球蛋白Eβ链受体基因第5189、5191、5195、6843位点的多态性,探讨其与支气管哮喘发病的相关性。 一、对象与方法 1.对象:哮喘组:支气管哮喘患者55例,男30例,女25例,年龄20~66岁。诊断符合中华医学会呼吸病学分会1997年制定的诊断标准。根据临床症状和所需药物情况,将患者分为轻度(包括间歇发作)和中重度,轻度患者25例,中重度患者30例。正常对照组:正常健康成人38例,男15例,女23例,年龄25~46岁。两组均为北方汉族人。
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冠心病患者载脂蛋白CⅡ微卫星DNA多态性的研究
冠心病(CHD)是多基因遗传病.本研究检测湖北地区正常人群和CHD患者载脂蛋白CⅡ(ApoCⅡ)微卫星DNA基因型与等位基因频率分布,以探讨ApoCⅡ微卫星DNA多态性与CMD的关系.
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蛋白质组学与子宫内膜异位症
子宫内膜异位症(内异症)是常见的妇科疾病之一,主要表现为痛经、不孕,发病率约为5%~15%[1],发病机制至今未明.近年来的研究发现,内异症可能是一种多因素共同作用而导致的多基因遗传病[2].随着人类基因组计划发展起来的蛋白质组学,可以全面、整体、动态、定量地研究蛋白质的组成、功能和相互关系,将蛋白质组学技术应用于内异症的研究,绘制内异症患者的蛋白质表达谱,可从分子水平研究内异症的发病机制,并提供一种无创性的,敏感性和特异性更高的诊断方法.
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抑郁症分子遗传学的研究进展
抑郁症为慢性复发性疾病,患病率、自杀率和致残率高,给社会带来沉重负担.该病病因不明,可能是遗传与环境因素共同作用所致的多基因遗传病,但致病基因尚无明确定位[1].近年来,分子生物学技术的飞快发展,为探讨抑郁症遗传学的发病机制提供了新的契机.其中关联连锁及基因表达研究已取得长足进展,我们对此综述于下.
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过氧化物酶增生物激活受体γ基因多态与缺血性脑卒中的相关性
遗传学研究表明,缺血性脑卒中(IS)是一种多基因遗传病,遗传因素是其发病的一个危险因素,而动脉粥样硬化(AS)是其主要病因.
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北京军区261医院在国内率先建立精神分裂症永生化细胞库
精神分裂症是一种严重危害人类健康和影响社会稳定的难治性疾病,也是一组多基因遗传病,是国际人类基因组研究的热点课题之一。北京军区261医院经过多年来的研究和探索,采用先进的EB病毒转化技术,成功地将精神分裂症患者外周血B淋巴细胞转化成可持续分裂、永久生存的类淋巴母细胞株,每一永生化的细胞株保存了原有血样的原有基因。目前,该院已库存建株100余例,其中包括各种临床分型及家族系。这一永生化细胞库的建立,有效地保存了精神分裂症特有的基因资源,其大价值在于可随时提供取之不尽,用之不竭的各种、各类精神分裂症病例的研究资料。为揭示精神分裂症发病机制,寻找新的诊断治疗方法奠定了基础,填补了国内空白,为精神分裂症的研究、治疗闯出了一条新路。