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汉族人群Tap1和Tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布
本研究分析汉族人群tap1和tap2基因座等位基因和基因型频率的分布及意义.运用TaqMan PCR分型技术调查339例中国健康汉族人群随机样本tap1(transporter associated with antigen processing)和tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布,并计算个体鉴别力、累积鉴别力、多态性信息含量、无偏倚期望杂合性、观察杂合性等遗传参数.结果表明:共有5种tap1等位基因(tap1*0101、020101、020102、0301和0401)和4种tap2等位基因(tap2*0101、0102、0103和0201)被检出,tap1实际检出基因型8种,占理论基因型的53.3%,tap2实际检出基因型6种,占理论基因型60%.Tap1和tap2基因型分型结果符合Hardy-Weinberg定律(p>0.05).Tap1*0101(79.79%)和tap2*0101(82.74%)在中国汉族人群中分布广.结论:Tap1*0101和tap2*0101在汉族人群中分布广.Tap1和tap2基因座具有一定的信息量和个体鉴别能力,可用于人类遗传学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域.
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献血者血小板1-16抗原基因遗传多态性分析及已知HPA型供者数据库的建立
本研究的目的是分析人类血小板抗原(human platelet antigen,HPA)基因多态性,根据分布频率来判断HPA抗原不配合比率以及抗体产生的机会,确定有临床意义的血小板抗原系统,并建立邯郸地区血小板基因频率数据库和供者库.采用SSP-PCR方法对邯郸地区148名随机献血者进行HPA1-16抗原32个等位基因的检测分析,并与不同人群的分布频率进行比较.结果表明:每个样本均检测到HPA-1a、2a、4a-14a、16a基因;HPA-4a、7a-14a、16a呈现单态性,未检测出相应的等位基因HPA-b;对于HPA-1、-2、-5、-6主要以a/a纯合子为多,a/a基因型频率分别是0.9595、0.8108、0.9865、0.9797,没有b/b纯合子出现.在HPA1-16中,具有高杂合度的是HPA-15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.2230、0.5270、0.2500;HPA-3在其次,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.3851、0.5135、0.1014.经x2检验,结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.邯郸地区随机献血者HPA1-5系统基因频率与石家庄地区相似(P>0.05);与我国台湾人群进行HPA1-13、HPA-15的比较,HPA-1、-2、-6具有明显的不同(P<0.05),其它相似(P>0.05);与韩国人群进行HPA1-8的比较,除HPA-3具有明显不同外(P<0.05),其余均相似(P>0.05);与美国黑人进行HPA1-5的比较,HPA-1、-2、-5具有明显的差异(P<0.05);与英国人进行HPA1-11的比较,HPA-1、-5具有明显的不同(P<0.05).结论:北方地区中国人群HPA-2、-3、5、-15系统具有多态性,且HPA抗原分布不配合比率较高,这必然造成免疫暴露的机会增加,提示在临床上可能具有重要的免疫学意义.同时,在此次研究数据的基础上建立了邯郸地区血小板基因频率数据库和血小板已知型供者库.
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安徽省汉族SLE患者和正常人RANTES单核苷酸多态性及CCR5基因多态性的比较
目的探讨中国汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者和正常人群RANTES单核苷酸多态性(SNP)及其受体CCR5多态性. 方法收集146例确诊的SLE患者和159名正常对照.通过PCR-RFLP方法检测研究对象RANTES启动区SNP及其受体CCR5△32突变频率. 结果病例组RANTES-403位点G/G、G/A、A/A基因型频率分别为76.71%、21.92%、1.37%;对照组分别为67.30%、29.56%和3.14%,两组间基因型分布差异无显著性(P>0.05).两组突变等位基因-403A频率分别为12.3%、17.9%(P>0.05).病例组RANTES-28位点C/C、C/G、G/G基因型频率分别为93.15%、6.85%、0;对照组分别为86.79%、12.58%和0.63%(P>0.05).两组突变等位基因-28G频率分别为3.4%、6.9%(P>0.05).病例组和对照组突变等位基因CCR5△32频率分别为0、0.3%(P>0.05).中国汉族人群RANTES突变基因型-403A/A低于北美黑人和西非黑人(P<0.05),与北美高加索、北美西班牙人和北美亚洲人一致.RANTES-28位点基因型分布与北美亚洲人一致,但与北美高加索、北美西班牙人、北美黑人和西非黑人相差较大(P<0.05). 结论本次研究发现RANTES-403位点和-28位点单核苷酸多态性与SLE发病没有直接的关系.CCR5△32突变与SLE发病无关.RANTES-403位点和-28位点单核苷酸多态性以及CCR5△32突变存在着种族差异.
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AIDS相关全基因组关联研究进展
全基因组关联分析( genomewide association studies,GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为标记进行病例-对照关联分析,以期确定疾病相关基因、易感区域或疾病的标记物,从而探究复杂疾病遗传机制的方法[1].该研究建立在常见疾病具有常见变异的假设基础上,其基本思想是在一定规模的实验组和对照组中比较全基因组范围内所有SNP位点的等位基因或者基因型频率在某种疾病中出现的差异.若某SNP位点的等位基因或基因型在患病人群中出现的频率明显高于或低于对照组,则认为该位点与疾病间存在关联性,进而根据该位点在基因组中的位置和连锁不平衡关系推测可能的疾病易感基因.
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血管紧张素转换酶基因多态性与急性呼吸窘迫综合征
急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是ICU患者高病死率的主要原因,文献对该病起始和预后的预测因素报道较少.近研究发现人类血管紧张素转换酶(ACE)基因含有多态性,其插入/缺失(I/D)状态能增强/减弱血浆和组织中的ACE活性.在ARDS中不但D等位基因频率高,DD-ACE基因型频率亦高,并且它们与ARDS的死亡率有明显关系.确认这种多态性能帮助我们理解ARDS的发病机制,鉴定易感人群和治疗靶点[1].
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国人P53基因CD72 Arg/Pro多态性与贲门腺癌发病相关
目的:探讨P53基因CD72 Arg/Pro多态性与潍坊地区汉族人贲门腺癌发病的关系.方法:应用PCR-RFLP法对67例贲门腺癌患者和138名正常对照组人群P53基因CD72 Arg/Pro多态性进行检测.结果:病例组P53基因Pro等位基因频率(0.672)和Pro/Pro基因型频率(47.8%)都显著高于正常对照组(0.413和13.0%,x2=24.1,P<0.01和x2=29.48,P<0.01);携带Pro/Pro基因型者患贲门腺癌的风险比携带Arg/Arg基因型者显著升高,P为8.30,95%CI:3.49-19.77(x2=22.49,P<0.01).结论:P53基因Pro/Pro基因型是贲门腺癌的遗传易患因素.
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白介素-1受体拮抗剂基因多态性与胃癌易感性关系的研究
目的:探讨白介素-1受体拮抗剂(IL-1RN)基因在国人胃癌及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与其胃癌的相关性.方法:收集50例胃癌癌旁正常组织和50名正常健康人外周血标本,提取DNA进行PCR扩增,经琼脂糖凝胶电泳对IL-1RN基因多态性进行分析.结果:IL-1RN基因有5种不同组合的等位基因,我们的研究结果只有1/1、1/2、2/2三种多态,其余多态均为阴性.其中IL-1RN*1等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为73%和49%,IL-1RN*2等位基因频率则分别为27%和51%.正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为1/1:54%(27/50)和24%(12/50);1/2:38%(19/50)和50%(25/50);2/2:8%(4/50)和26%(13/50).携带IL-1RN*2等位基因会增加罹患胃癌的危险性,1/2杂合子和2/2纯合子比1/1纯合子分别增加2.96倍(P=2.96,95%CI=1.22-7.21;χ 2=5.68,P<0.05)和7.31倍(P=7.31,95%CI=2.13-25.09;χ2=10.01,P<0.01).结论:IL-1RN基因1/2、2/2多态性与国人胃癌易患性相关,可作为胃癌遗传易感性的检测指标,用于胃癌易患个体的预警和胃癌的预防.
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GSTM1,GSTT1基因多态与胃腺癌及幽门螺杆菌感染的关联
目的:探讨GSTM1,GSTT1基因多态与胃腺癌(GAC)临床特征及其与幽门螺杆菌(Hp)感染的相关性.方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)技术,检测GSTM1,GSTT1基因多态性;14C尿素呼气试验和外周血ELISA法检测Hp感染情况.结果:GAC患者GSTM1空白基因型频率明显高于健康人,其差异有统计学意义(χ2=5.40,P<0.05),GSTT1空白基因型频率在GAC患者与对照组间的差异无统计学意义;GSTM1空白基因型频率在早期GAC患者与对照组间的差异有统计学意义(χ2=4.74,P<0.05),在进展期、肠型及弥漫型GAC与对照组间的差异均无统计学意义;GSTT1空白基因型频率在肠型GAC患者与对照组间的差异有统计学意义(χ2=4.09,P<0.05),在早期,进展期及弥漫型GAC与对照组间的差异均无统计学意义.GSTM1,GSTT1均为空白基因型的个体患GAC的危险性是GSTM1,GSTT1均为非空白基因型个体的3.38倍(校正P=3.38,95%CI=1.58-7.51).GSTM1空白基因型频率,在Hp,感染的GAC患者与Hp感染的对照组间的差异有统计学意义(x2=6.68,P<0.01).结论:GSTM1空白基因型与GAC易感性有关,肿瘤多处于早期,GSTT1空白基因型与肠型GAC易感性有关,与肿瘤的临床分期无关;GSTM1,GSTT1均为空白基因型的个体患GAC的危险性增加;GSTM1基因多态和Hp感染有协同促GAC发生的作用.
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散发性大肠腺癌易感性与吸烟和GSTT1空白基因型
目的:探讨谷胱甘肽S-转移酶(GST)T1空白基因型和吸烟与散发性大肠腺癌(SCRAC)遗传易感性关联.方法:应用多重PCR技术,检测GSTT1基因多态性.结果:GSTT1空白基因型在吸烟大于10支/d的对照组和SCRAC组中的频率差异有显著性(x2=5.35,P=0.021),在重度吸烟的远端SCRAC(x2=6.48,P=0.011)、非老年人SCRAC(x2=4.53,P=0.033)及低分化肿瘤(x2=4.02,P=0.045)与重度吸烟的对照组之间的频率差异均有显著性,不同Dukes分期重度吸烟的SCRAC分别与重度吸烟的对照组比较,GSTT1空白基因型频率的差异无显著性.结论:GSTT1空白基因型提高了重度吸烟的个体患SCRAC的危险性,GSTT1空白基因型与重度吸烟的远端SCRAC的易感性之间存在关联,肿瘤多见于非老年患者,多呈低分化性腺癌.
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TCF7L2基因rs7903146T/C和rs7901695T/C单核苷酸多态性与内蒙古汉族人群2型糖尿病易感性的相关性研究
目的 研究内蒙古地区汉族人群中T2DM易感性与TCF7L2基因rs7903146T/C和rs7901695T/C位点单核苷酸多态性(SNPs)是否相关. 方法 收集T2DM患者和正常体检人群的抗凝血,采用等位基因特异性PCR (AS-PCR)进行SNPs分析;运用SHEsis软件对T2DM组和正常对照(NC)组的TCF7L2基因的SNPs位点进行连锁不平衡和单倍型分析. 结果 rs7903146 T/C和rs7901695 T/C位点的基因型分布在T2DM及NC组间的分布差异无统计学意义(P>0.05),但rs7903146T/C位点的T和C等位基因频率在两组间的分布差异有统计学意义(P<0.05).rs7903146T/C和rs7901695 T/C位点连锁平衡(D’=0.060),rs7901695T-rs7903146T单倍型在T2DM组的频率明显高于NC组(P<0.01,OR=1.803,95%CI:1.183~2.7487). 结论 在内蒙古地区汉族人群,rs7903146位点C→T多态性可能与T2DM关联,携带突变等位基因T可增加罹患T2DM的风险,rs7901695位点C→T多态性与T2DM易感性无明显相关性,但rs7901695T-rs7903146T单倍型与T2DM发病风险相关.
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谷胱甘肽S转移酶P1基因多态性与中国汉族慢性阻塞性肺疾病关系探讨
在慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病因素中,吸烟是重要的危险因素.然而,仅10%~20%的吸烟者发展为COPD[1,2],这表明对吸烟造成的损害存在着不同的遗传易感性.国外学者研究发现,谷胱甘肽S转移酶(GST)在解除吸烟造成的多种毒性作用中起着重要的作用[3],并发现在吸烟者中谷胱甘肽S转移酶P1(GST P1)基因多态性与COPD易感性相关.我们用限制性片段长度多态性(RFLP)对重庆地区吸烟的汉族正常人及COPD患者的GST P1 5号外显子 105位氨基酸各基因型频率进行分析,以探讨汉族人GST P1基因多态性与COPD的关系.
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巴西高血压患者CYBA基因C242T多态性与肥胖和糖尿病的相关性
CYBA基因C242T多态性与心血管疾病相关,但现有数据存在矛盾.一项在巴西人群中开展的研究调查了这一基因变异对心血管风险的代谢因素和高血压的影响.研究纳入了1856例研究对象,其中血压正常者826名,高血压患者1030例,分别就临床病史、人体测量学指标、实验室数据和CYBA基因型进行了横断面评估.结果显示,在整个人群中,基因型频率与Hardy-Weinberg平衡一致,基因型分布在高血压患者和正常人群中差异无统计学意义.
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绝经后妇女雌激素受体(ER)基因XbaⅠ限制性片断长度多态性(RFLP)与骨密度的关系
目的研究绝经后妇女ER基因XbaⅠ限制性片断长度多态性(RFLP)与骨密度、骨生化指标和停经年限的关系.方法用PCR-RFLP方法检测绝经后妇女的ER基因型;DEXA检测腰椎和股骨各处骨密度,同时测定血骨钙素、尿吡啶并酚等骨转换指标.结果在205例绝经后妇女中发现XX、Xx和xx基因型频率分别为6.8%、25.9%和67.3%,XX基因型的妇女虽然停经时间更长,但腰椎骨密度仍高于Xx和xx型.结论 ER基因XX型可能对腰椎骨量的维持有一定作用.
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人钠/碘转运体354位点基因突变与先天性甲状腺功能减退症的相关性研究
我们于2001年12月~2003年1月,采用聚合酶联反应-限制性酶切技术,对青岛地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患者中是否存在人钠/碘转运体(hNIS) 基因354位点突变及其基因型频率进行研究.
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冠心病TM1418位单核苷酸多态性研究
我们在少量正常标本的测序中发现在上海汉族人群中凝血酶调节蛋白(thrombomodulin,TM)基因1418位存在C/T多态性,且基因型频率与文献报道的白种人和黑种人基因型分布存在差异[1].我们旨在通过较大样本的测定来证实这一发现,并探讨其与冠心病(CHD)的关系.
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中国汉族人凝血因子Ⅶ基因中三个多态位点的研究
近年来,凝血因子在动脉血栓形成中的地位倍受关注.研究表明,凝血因子Ⅶ(FⅦ)是动脉血栓形成的危险因子[1].遗传因素与环境因素对FⅦ有很大影响,遗传因素主要是FⅦ基因内的几个多态位点:FⅦ基因启动子区域0或10 bp的插入(5′F7)、内含子7中的可变数目串联重复序列(IVS7)及FⅦ蛋白催化区域353位谷氨酰胺代替精氨酸(R353Q).目前尚未见到中国人FⅦ基因内各个多态位点等位基因频率及基因型频率的系统报道,我们用PCR技术结合酶切方法进行了这方面的研究.
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天津地区汉族人群IL-13基因rs20541位点多态性研究
[目的]研究细胞因子IL-13 rs20541 A>G位点在天津地区汉族人群中的多态性分布特征.[方法]采用测序法及单碱基延伸-微阵列芯片法对750份标本血样的基因组DNA在该位点进行分型.检测结果与HapMap公布的不同国家人群及其它已报道国内不同地区人群的基因型及等位基因分布频率进行比较和统计学分析.[结果](1)该位点基因型总体分布频率为G/G48.9%、G/A 41.1%、A/A 10.0%,等位基因频率为G 69.5%、A 30.5%.(2)统计学分析显示,位点基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡.(3)基因型分布频率与HapMap公布的中国汉族、日本及欧洲人群无统计学差异;但与尼日利亚人群存在显著统计学差异;等位基因分布频率与中国北京汉族及日本人群无统计学差异,与尼日利亚及欧洲国家人群分布存在统计学差异.(4)位点基因型及等位基因分布频率与报道的黑龙江、内蒙古及长春地区人群分布比较,存在显著统计学差异.[结论]IL-13 rs20541位点多态性分布在不同人种间存在差异,在我国不同地区间存在差异.
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血管紧张素转换酶与阿尔茨海默病及轻度认知功能障碍的相关性研究
目的 探究血管紧张素转换酶(ACE)与阿尔茨海默病(AD)及轻度认知功能障碍(MCI)的相关性.方法 抽取2015年6月-2016年10月我院收治的52例AD病人作为AD组,52例MCI病人作为MCI组,另选取52名同期体检健康者作为对照组.抽取5mL空腹静脉血,通过酶联免疫吸附法检测血清ACE活性,并对比3组ACE基因型与等位基因频率分布情况.结果 AD组血清ACE活性高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),MCI组血清ACE活性高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);AD组Ⅱ基因型频率(46.15%)、ID基因型频率(38.46%)、DD基因型频率(15.38%)及MCI组(23.08%、46.15%、30.77%)与对照组(9.62%、38.46%、51.92%)比较,Ⅱ基因型差异有统计学意义(P<0.05),AD组I等位基因频率(65.38%)、MCI组Ⅰ等位基因频率(46.15%)高于对照组(28.85%),Ⅰ基因比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 血管紧张素转换酶基因I/D多态性与MCI及AD发病有关,血管紧张素转换酶Ⅱ基因型可能是AD及MCI发病的危险因素.
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AD患者α2-巨球蛋白基因:群体研究和荟萃分析
许多理由认为α2-巨球蛋白基因(A2M)是阿尔茨海默病(AD)的候选基因。首先,它是丰富的血清胰蛋白酶抑制剂,且像apoE一样,是脂蛋白相关受体蛋白的主要配体;其次,A2M蛋白参与在AD老年斑中聚集的β-淀粉样蛋白的结合、降解、清除作用。近来许多研究报道A2M与晚发性AD(LOAD)相关,但其它一些研究却不能重复这一现象。为评估A2M在AD中的作用,该文作者采用群体前瞻性研究和荟萃分析方法,分析EOAD患者100人,平均年龄57岁,23%是男性,对照组116人,平均年龄61岁,45%男性;LOAD患者344人,平均年龄82岁,20%男性;对照组242人,平均年龄81岁,40%男性。分析与apoEε4有关的A2M-I/D和A2M-Ile1000Val两种多态性,统计分析采用χ2检验,分析其等位基因频率和连锁不平衡。结果显示在LOAD和EOAD患者未发现与A2M-I/D和A2M-Ile1000Val任何一种基因型或等位基因有关,虽然A2M-DD基因型频率在EOAD患者升高(4%),但与对照组相比(1%)不明显。在apoEε4等位基因携带者,A2M-D或A2M-1000Val的基因型频率与对照组相比无显著性差异;非携带apoEε4的EOAD患者,A2M-1000Val携带者明显增高(P<0.04)。在家族性、常染色体遗传和散发性EOAD可发现相似的A2M-I/D频率明显降低;在白种人和混合人种病例对照多态性研究发现,两组无显著性差异。结果提示A2M与白种人和混合人种LOAD的遗传性无关,在这些人群中A2M没有临床相关性。作者认为,亚洲人群AD患者的A2M-D频率降低可能是由于在第12号染色体上A2M-D等位基因与其附近的某个未知基因紧密连锁,该未知基因与AD有关,而A2M基因本身并不直接导致AD。从科学的角度来说,对EOAD和亚洲A2M的研究结果尚需要重复及进一步探索。(王 磊摘 叶 玲校)
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乌苏市哈萨克族与回族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性的分布特征调查
目的 调查乌苏市哈萨克族与回族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征.方法 通过横断面调查研究方法,以乌苏市120例哈萨克族和92例回族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较.结果 乌苏市哈萨克族女性MTHFR C677T CC分布(57.5%)较回族女性(27.2%)高,CT、TT (37.5、5.0%)较回族女性(54.3%、18.5%)低,两民族间差异有统计学意义(P<0.05);与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、三亚黎族比较,差异均有统计学意义(P<0.05).MTHFR C677T的C和T等位基因频率与该地区回族女性差异有统计学意义(P<0.05),与其他少数民族比较,等位基因频率情况与基因型情况差异相同.MTHFR A1298CAA、AC、CC的分布比率依次为49.2%、40.8%、10.0%,与该地区回族女性(67.4%、29.3%、3.3%)相比,差异有统计学意义(P<0.05),与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族比较,差异有统计学意义(P<0.05).MTHFR A1298C的A和C等位基因频率分别为69.6%和30.4%,与该地区回族女性(82.1%和17.9%)比较,差异有统计学意义(P<0.05),与乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、张家界土家族间的差异有统计学意义(P<0.05).MTRR A66G AA、AC、CC基因型频率分别为35.0%、45.8%、19.2%,与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族间的差异有统计学意义(P<0.05).MTRR A66G的A和G的频率(57.9%和42.1%)与该地区回族女性(63.6%和36.4%)比较,差异无统计学意义(P>0.05),与其他少数民族相比较,等位基因频率情况与基因型情况差异相同.结论 乌苏市哈萨克族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征与该地区回族女性不尽相同,与其他地区少数民族也不尽相同.
关键词: 哈萨克族 回族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因型频率 民族比较