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2例类孟买表型的分子机理研究
本研究探讨2例类孟买血型表型的分子机理.先证者样本通过血清学方法鉴定为类孟买血型,采用PCR扩增先证者的FUT1和FUT2基因编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析.同时FUT1基因PCR产物经TOPO TA转染克隆到质粒上分离后,对其进行测序分析,以证实突变在染色体上的位置.结果表明:直接测序发现2例先证者FUT1基因第547-552位AG两碱基缺失杂合(CAGAGAG→CAGAG)和第658位C→T杂合.克隆后证实一条染色体上FUT1基因第547-552位中的两碱基AG缺失,可导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码;另一条染色体上FUT1基因第658位C→T错义突变,导致第220位精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys).2例先证者FUT2基因均为357C→T同义突变.结论:2例先证者FUT1基因突变为不同染色体的复合性突变,均为h1h3.
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类孟买型ABO基因的检测
为研究类孟买型ABO基因的分子基础,在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上,用PCR-SSP法对5例类孟买型样本进行ABO血型的基因定型,并进行ABO基因第6、第7外显子测序.结果表明,本研究的5例类孟买血型样本,经PCR-SSP法基因定型,其ABO基因型分别为A102B1、A102B1、A102O1、A102B1、B1O1;经直接测序实验,该5例样本的ABO基因测序结果与PCR-SSP基因定型结果相一致,未检测出新的点突变.结论:应用PCR-SSP方法可对类孟买型个体进行常规ABO基因定型,具有简便、快速、可靠的特点.
关键词： 类孟买型 ABO基因 聚合酶链反应-序列特异性引物扩增 DNA直接测序 -
3例H抗原缺失血型的血清学特点及家系调查
目的:研究济宁地区H抗原缺失血型的血清学特点及家系遗传情况.方法:利用血清学方法检测3例先证者的ABO、H和Lewis血型,并测定唾液中的血型物质;通过吸收洗脱实验证实红细胞上表达弱A或弱B.结果:3例H抗原缺失血型均为类孟买型(分泌型),2例为Bh,1例为Ah,血清中均检出抗-H或抗-HI.结论:3例H抗原缺失血型均为类孟买型,其中1例先证者父母存在近亲血缘关系.
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类孟买血型家系α1，2岩藻糖基转移酶基因突变的分析
H血型抗原作为AB0血型形成的前体糖链，存在于几乎所有人的红细胞表面，除了罕见的H缺乏表现型个体，主要包括孟买型和类孟买型。孟买型定义为H完全缺乏的非分泌型，其血清学特点是红细胞表面缺乏ABH抗原，分泌液中缺乏H物质，其基因型为h／h，se／se；而类孟买型的定义尚存在争议，现在认为类孟买型一般指H部分缺乏的表现型，其红细胞表面ABH抗原缺乏或弱表达，而分泌液中可能存在或不存在H抗原，其基因型为h／h， Se／Se （ Se／se ）。类孟买型是一类罕见的红细胞血型，属于Hh血型系统，对于H缺乏的个体血清中常含有抗H意外抗体，可与几乎所有人的红细胞发生凝集反应，从而导致临床输血困难。研究表明，红细胞表面的H抗原是在FUT1的催化下，将供给底物岩藻糖基转移到接受底物前体糖链上形成的。当FUT1的编码基因变异造成酶特性变异时，导致H抗原部分缺乏而形成类孟买型表型。目前国内外报道类孟买型相关的FUTI基因突变类型有多种［1－4］，通过对1个浙江汉族类孟买型表型家系的研究，发现了1种新的FUT1基因突变类型。
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类孟买型OAHm例
类孟买型是一种罕见的血型,我们在献血者中发现1例类孟买型OAHm,报告如下.先证者男,46岁,汉族,云南宣威县双河乡人.曾在宣威县血站献血多次,均作为O型血给同型患者输用.首次到我血液中心献血,初检血型发现其正反定型不符,经进一步检查,证实为类孟买型OAHm.
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罕见的类孟买型ABhm血型1例报告
献血者,男,39岁,在我站献血过程中,因其红细胞与抗-A、抗-B均不凝集,但血清凝集A、B、O红细胞,经进一步血清学检测和基因分析,确定为类孟买型ABhm,现报道如下.
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1例类孟买型Bh输血反应的护理
类孟买型是一种罕见的血型.我科于2002年2月在为1例胃窦癌患者实施手术前,输入O型血10 min后,患者出现胸闷、头痛、寒战等输血反应,后经上海市血液中心证实为国际上罕见的类孟买型Bh,经去白细胞、红细胞悬液分次输血法,使患者达到了治疗效果.现将护理体会报告如下.
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类孟买型Bh及输血1例报告
类孟买型是一种罕见的血型,国内外较少报道,其输血更少见.我院于2002年2月在交叉配血中发现1例类孟买型Bh并施行输血,取得满意效果.现报告如下.
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常规血型鉴定发现类孟买型OAHm1例
类孟买型是ABO血型系统的罕见血型,我院在常规血型鉴定中发现类孟买型O AHm1例,现报道如下.
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1例OBh血型的鉴定
献血者资料献血者,女,在东莞市参加无偿献血,经检测发现血清中抗-B弱,送输血研究室进一步鉴定.
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中国汉族人群ABO血型系统基因分型研究与应用
目的研究中国汉族人群ABO基因多态性,并将基因分型技术用于解决临床输注中血型血清学难题.方法快速盐析法提取外周血中的DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)基因方法对ABO血型定型,并且在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上,用PCR-SSP法扩增疑难ABO血型的等位基因.结果在中国汉族符合Hardy-Weinberg平衡的随机群体(260人)中,检出O1、B、A101(A267c)和A102/103(A467r)四种等位基因,其基因频率分别为0.5827、0.1846、0.0096、0.2231.在疑难血型鉴定中6份血清学定为A2的标本中,只有2例基因分型确定为A201O1,其余均为A102/A103O1型,在一家系疑难血型鉴定中,兄弟三人均为类孟买型,ABO基因分型分别为A102B、A102B、A102O1.结论ABO RCR-SSP基因分型是一种方便、快速、可靠的技术,与血型血清学相比有着显著优势.研究发现中国汉族人群A2等位基因构成与国际报道的基因构成存在差异.
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类孟买型血清学特点及后续输血策略的研究
目的 鉴定并分析类孟买型血清学特点,探讨输血策略.方法 采用ABO血型正反定型、H抗原检测及红细胞吸收放散试验,采用PCR-SSP法进行FUT1基因测序,采用配合型输血方案进行类孟买型输血策略研究.结果 6例被检者均确认为类孟买型,分别为Bmh4例、Amh2例;FUT1基因测序547-552del AG 4例、682 AG 2例;例1、例2与10份B型悬浮红细胞、10份O型洗涤红细胞进行交叉配血试验,结果显示在室温有2份交叉配血不合,在37℃交叉配血全部相合.结论 罕见类孟买型血清学鉴定研究,对后续患者的输血策略具有重要意义.
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10例类孟买表型α1,2岩藻糖基转移酶基因序列分析
目的:分析10例类孟买血型表型的α1,2岩藻糖基转移酶基因序列情况.方法:ABO、H抗原检测采用血清学方法.利用PCR技术扩增FUT1编码区序列,PCR产物双酶切后直接测序分析.杂合子突变标本采用TOPO TA技术分离得到单链.结果:类孟买血型表型红细胞缺乏H抗原,与抗H试剂不凝集.10例标本直接测定FUT1基因编码区序列,3例为第547-552位AG两碱基缺失(CAGAGAG→CAGAG)纯合子,其它7例为有不同突变点的杂合子.单体型分析显示存在235C、293T、547-552delAG、658T、35T+682G、880-882delTT等6种单体型.结论:类孟买血型存在多种分子遗传机制,常见单体型为547-552delAG.
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4例类孟买型血型血清学特点研究
目的:探讨类孟买型血型鉴定方法及输血应对策略.方法:利用血型血清学方法鉴定患者ABO、H、Lewis血型.结果:4例患者红细胞上均未检测到ABH物质,唾液和血清中分别测出ABH物质,Lewis血型检测均为Le(a-b+),可证实患者血型分别为类孟买型Amh、Omh、Bmh、ABmh.结论:类孟买型的正确鉴定及采取正确的输血方案及应对措施,可保障患者的输血安全.
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类孟买血型Amh1例
患者,男,34岁,既往无输血史,因车祸“右膝关节脱位、右髌骨骨折”急诊入院.入院时血常规:RBC 2.1×1012/L,Hb 69 g/L,PLT 102×109/L.手术备血时ABO血型鉴定正反不符,抗体筛选阴性,正定型为“O”型,反定型与标准A、B、O型红细胞均发生不同程度凝集,与自身红细胞不凝集,进一步检测证实患者血型为类孟买Amh血型.现报告如下.
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基因分型技术首次应用于类孟买型家系ABO基因的研究
目的探讨将基因分型技术用于解决临床输注中血型血清学难题. 方法报告首次在国内用基因分型技术用于一个类孟买型家系5口人ABO基因多态性的研究.在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上,采用快速盐析法提取外周血中的DNA,用PCR-SSP法扩增ABO血型等位基因. 结果一家5人中,兄弟3人均为类孟买型,ABO基因分型分别为A102B、A102B、A102O1,而其父母血型基因与血清学血型相符合. 结论ABO PCR-SSP基因分型是一种方便、快速、可靠的技术,与血型血清学相比有着显著优势.
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类孟买型OAHm1例报告
患者,女,71岁.因"肺部感染、贫血"入院治疗.入院时血型鉴定为O型,因贫血要求输血,但与O型献血者交叉配血时主侧发生凝集,为查明原因,遂将病人标本送入我站进行检测.
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类孟买型个体FUT1、FUT2基因测序研究
目的 分析类孟买型个体FUT1和FUT2基因座位的点突变情况.方法 通过常规血清学方法确定研究对象的红细胞表型,用聚合酶链反应(PCR)扩增FUT1基因和FUT2基因,产物纯化后直接测序,分别与参比序列GenBankM35531(FUT1)、GenBankU17894(FUT2)比对.结果 待研究个体的血清学表型为类孟买Ah-分泌型.基因分析显示,在FUT1座位的nt880-882的3个T缺失2个,致编码区294位发生读码框移位而提前形成终止密码,影响到控制膜抗原的a2-岩藻糖转移酶的活性,使血清学表型表现出H缺陷;FUT2座位的nt357发生同义突变(C→T),编码的天冬酰胺没有变化,nt385A为野生型,没有影响到体液中H物质的表达.结论 FUT1座位编码区nt880-882的TT缺失是本例类孟买型的分子生物学基础.
关键词： 类孟买型 核酸测序 FUT1、FUT2、基因突变 -
常规血型鉴定发现类孟买型 OABHm 1例
1952年 Bhende 发现孟买型血型,1961年 Levine 发现类孟买型血型,这两种罕见表型的红细胞上完全或部分缺失 H抗原。目前国内共发现10多例类孟买型,又以类孟买型 OABHm更为少见,对此血型的鉴定和追踪研究应用更应着眼于基层卫生单位,以减少误、漏诊及输血事故。本院在常规血型鉴定时发现1例,报道如下。
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常规血型鉴定发现类孟买型 Bhm 1例
在常规微柱凝胶法进行血型鉴定时发现1例正反定型不符，进一步检测证实为类孟买Bhm 血型，这是本院成立输血科以来发现的首例。
1材料与方法
1．1病例来源患者，女，30岁。因“不孕症”入院，各项检验结果无明显异常，常规微柱凝胶法血型鉴定时发现结果异常，正定为“O”型，反定为“B”型，将标本送厦门市中心血站检测红细胞上无H抗原，进而通知临床重新留取标本进血型血清学检测。
