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基于SNP位点鉴定砂仁药材物种
目的：为建立基于单核苷酸多态性（SNP）技术鉴别砂仁3个基原（阳春砂A momum villosum、海南砂A momum longiligulare、绿壳砂A momum villosum var. xanthioides）的方法，对这3个种共计60份材料ITS2序列进行分析比较。方法：将实验所得砂仁ITS2序列，应用CodonCode Aligner 软件进行序列拼接比对。用MEGA 5.0导出各序列变异位点，并对变异位点进行分析。为验证结果准确性，下载砂仁3个基原GenBank的所有ITS2序列，共计34条，对结果进行验证。结果：砂仁ITS2序列比对后长度为230 bp，3个不同基原在135 bp和199 bp处存在稳定SNP（s）变异位点。结论：本研究开发的两个稳定的SNP（s）位点可以快速准确地鉴定砂仁药材3个基原。
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基于ITS2序列SNP位点鉴定白及药材及其混伪品
为建立白及药材的分子标记鉴定方法,该文提取白及及其混伪品药材的基因组DNA,利用PCR技术扩增rDNA ITS2片段,片段经双向测序、排序、比对,构建邻接树,查找SNP位点.结果显示,ITS2序列不仅能够有效地区分白及与其混伪品,而且存在可用作白及、黄花白及与其混伪药材鉴别的SNP位点.针对标记白及药材的SNP位点设计引物,通过筛选引物和优化特异性扩增条件后,获取引物BJ59-412F,BJ59-412 R, HH BJ-225R在同一扩增条件下,可有效扩增白及、黄花白及,其产物长度分别约为350,520 bp,而混伪品则无PCR条带产生.该文所述引物和建立的反应条件可成功将白及、黄花白及与其混伪品药材进行同步鉴定,操作快速、简捷,结果可靠,可作为白及药材的快速分子鉴定方法.
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一种基于计算机的单核苷酸多态性位点检测方法
目的 探讨一种成本低廉、操作简便,并能在大量基因数据中筛选出单核苷酸多态性(SNP)位点的计算机方法.方法 通过提取特征属性值项,采用基于优风险与预防模式的数学算法,从SNP位点的角度分析基因突变现象.并以HBV(乙肝病毒)的演化为例,应用所提出的方法研究急性乙型肝炎转化为慢性乙型肝炎再至肝硬化过程中病毒基因的突变现象.结果 实验共检测出18处急性转慢性候选SNPs位点,其中4处属于碱基替换突变,1处属于碱基缺失突变,该5处已有报道,另外13处是新发现的候选SNP位点.同时检测出3处新发现的慢性转肝硬化候选SNPs位点,其中2处属于碱基替换突变,l处属于碱基缺失突变.结论 该方法操作简便,所需软硬件设备容易配置,在检测的便捷性和检出率方面都具有一定优势,将对乙型肝炎及其他疾病的临床诊断和研究起到有益的参考作用.
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AIDS相关全基因组关联研究进展
全基因组关联分析( genomewide association studies,GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为标记进行病例-对照关联分析,以期确定疾病相关基因、易感区域或疾病的标记物,从而探究复杂疾病遗传机制的方法[1].该研究建立在常见疾病具有常见变异的假设基础上,其基本思想是在一定规模的实验组和对照组中比较全基因组范围内所有SNP位点的等位基因或者基因型频率在某种疾病中出现的差异.若某SNP位点的等位基因或基因型在患病人群中出现的频率明显高于或低于对照组,则认为该位点与疾病间存在关联性,进而根据该位点在基因组中的位置和连锁不平衡关系推测可能的疾病易感基因.
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上海地区儿童哮喘易感基因单核苷酸多态性研究
2007年3月～2008年3月,我们选取5个常见哮喘相关基因(IL-13、IL-4、IL-4RA、FcsR Ⅰ、ADRβ2基因)的8个单核苷酸多态性(SNP)位点(IL-13 C-1112T、C1923T;IL-4 C-590T;IL-4RA 175V;FceR Ⅰ C-109T、E237G;ADRβ2 R16G、Q27E),在上海地区儿童中进行单点以及联合分析,旨在研究这些SNP位点对上海地区儿童哮喘发病的影响.
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应用QF-PCR检测先心病患儿22q11.2微缺失方法的建立
目的:探讨运用荧光定量PCR方法检测先心病患儿22号染色体q11.2微缺失的准确度及灵敏度,在此基础上,建立一种准确度高、特异性强、快速、高通量、费用低且适合在国内开展的诊断22q11.2微缺失的方法.方法:对84例CHD患儿进行外周血染色体检查,以染色体核型正常的先心病患儿TBX1基因附近SNP位点为靶位点采用QF-PCR方法检测22q11.2的微缺失,将其结果与FISH结果进行比较,同时选取30例正常儿童作为对照.结果:84例CHD患儿中有2例染色体异常,其余82例患儿中,有5例QF-PCR方法显示存在22q11.2微缺失,与FISH检测结果完全一致,而正常对照组均未见异常.结论:QF-PCR方法检测先心病患儿22q11.2微缺失准确度高、特异性强,与传统的FISH方法比较,具有快速、简便、高通量的特点,可以作为22号染色体微缺失的诊断依据,为明确CHD患儿病因提供可靠的实验室依据.
关键词： 荧光定量PCR 22q11.2微缺失 先天性心脏病 TBX1基因 SNP位点 -
专家专题报告3：脂肪细胞因子与胰岛β细胞功能
此处主要介绍脂肪细胞分泌的3个蛋白：二硫键形成蛋白A类似蛋白、视黄醇结合蛋白4(RBP4)、β-arrestin2 。二硫键形成蛋白A类似蛋白是否与胰岛素分泌有关?本课题组通过基因多态性检测以及胰岛β细胞功能测定，发现二硫键形成蛋白A类似蛋白基因的特定SNP位点和胰岛素分泌相关，与一相、二相胰岛素分泌独立相关。因此认为二硫键形成蛋白A类似蛋白可能与胰岛素分泌有关，是影响中国人一相、二相胰岛素分泌的相关因素。
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FTO基因与糖尿病
脂肪和肥胖相关基因 FTO 是近发现的一个与肥胖相关的基因,广泛分布于动物的各组织中,尤其在下丘脑、骨骼肌及脂肪等组织中高表达.全基因组关联分析 GWAS 发现 FTO 基因内有许多单核苷酸多态性 SNP 位点,如 rs9939609、rs1421085 和 rs17817449等,这些 SNP 位点不仅与肥胖的发生密切相关,且近许多研究表明其与糖尿病的发生也密切相关.但FTO 与糖尿病的相关性是否独立于 BMI 而存在,在现有的相关研究中,结果并不一致.本文旨在阐述 FTO基因的发现、结构和组织表达特征,以及 FTO 基因SNP 位点与肥胖、糖尿病之间关系.
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乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2的研究进展
乳腺癌的高发病率是遗传基因、环境因素、生活方式等共同作用的结果.外部因素主要有个人生活习惯、物理因素、化学致癌、雌激素长期作用、生殖方式、外部环境等,有很高的基因-环境交互作用.内部因素主要与BRCA1/BRCA2基因的遗传多态性相关,癌肿半数以上发生于乳腺外上象限,其次为乳腺中央区和其他象限.遗传性的乳腺癌,占所有乳腺癌患者的5％～10％.近年来对遗传性乳腺癌的研究取得了很大的进展,其中常见的乳腺癌易感基因是BRCA1和BRCA2,分别定位在17q21和13q12,其基因突变或缺失与具有遗传倾向的乳腺癌的发病直接相关,确认BRCA1和BRCA2的突变位点有助于乳腺癌早期预防、早期诊断、早期治疗.而且在这2个基因上已经发现了300多个突变位点,BRCA1/BRCA2的突变广泛存在于大部分家族性乳腺癌中[1].若该基因发生突变,家族性乳腺癌中的子代所有成员均有 50％ 的概率会携带此突变基因[2].
