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AIDS相关全基因组关联研究进展
全基因组关联分析( genomewide association studies,GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为标记进行病例-对照关联分析,以期确定疾病相关基因、易感区域或疾病的标记物,从而探究复杂疾病遗传机制的方法[1].该研究建立在常见疾病具有常见变异的假设基础上,其基本思想是在一定规模的实验组和对照组中比较全基因组范围内所有SNP位点的等位基因或者基因型频率在某种疾病中出现的差异.若某SNP位点的等位基因或基因型在患病人群中出现的频率明显高于或低于对照组,则认为该位点与疾病间存在关联性,进而根据该位点在基因组中的位置和连锁不平衡关系推测可能的疾病易感基因.
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系统性红斑狼疮病人外周血白细胞中干扰素诱导核蛋白16 mRNA表达的研究
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythmatosus,SLE)是一个累及多系统多器官、临床表现复杂的自身免疫性疾病.其病因及发病机制至今未明,但已有许多研究表明SLE可能是一种多基因遗传病[1].在人类SLE家族中进行的全基因组扫描研究结果揭示SLE的可能易感区域有很多,包括1q21-23、1p36、1q41-42、16q13、20p12-13、20q11-13等[2].人类染色体1q21-23区域因为含有大量与免疫功能有关的基因,正逐渐成为SLE研究的热点.干扰素诱导核蛋白16 (interferon-inducible nucleoprotein 16,IFI 16)是干扰素诱导核蛋白家族成员之一,在调节骨髓早期细胞生长、分化中起着重要作用.其基因定位于1q22,因此被认为是SLE发病研究的重要候选基因.本文通过TaqMan one-step 反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法,对IFI 16 mRNA在SLE 病人的表达量进行检测,以初步探讨IFI 16在SLE发病中是否存在异常.
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人类1号染色体上狼疮易感基因位点的研究及进展
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是典型的非器官特异性自身免疫病,其自身免疫异常表型特别丰富,几乎覆盖整个免疫系统的紊乱,被公认为是自身免疫病的原型.SLE的病因和发病机制至今未明.但遗传流行病学调查发现:SLE在某些人群中的发病率明显高于其他人群;发病有家族聚集倾向,一级亲属的发病率明显高于正常人群;同卵双生子的患病率(近24%~65%)明显高于异卵双生子(2%~9%).此外自发性SLE小鼠模型的遗传背景研究也表明其多种自身免疫表型与特定的基因位点相关联.提示SLE的发病与遗传有关.人类染色体上与狼疮鼠的一个共同易感位点(slel/Nba-2/lbw-7的重叠区)同源度很高的区段位于1号染色体上[1].多个研究小组对SLE患者进行全基因组扫描,通过连锁分析发现人类1号染色体的1p13、1p21、1p36、1q22-24、1q31、1q41-42和1q44等与SLE之间存在连锁[1-9].因此推测人类1号染色体上可能包含多个SLE的易感基因.随后通过疾病相关性研究发现易感区域内的白细胞介素(IL)-10、FCγRⅡa、FCγRⅢa、FCγRⅢb、T细胞受体ζ链、PARP、C1q和TNFR2等重要候选基因可能与SLE发病相关.
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复杂疾病家系关联性分析FBAT软件简介
复杂疾病的遗传流行病学研究是近年来研究的热点,通过全基因组扫描获得了大量复杂疾病的易感区域,下一步重点是通过候选基因的方法对该区域的基因进行关联性的分析,传统的关联性分析是通过病例对照研究设计,但不能避免人口混杂造成的虚假关联.