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蒙古族人群ACE基因多态性对高血压的影响
原发性高血压(essential hypertension, EH)是多种遗传因素和环境因素共同作用而引起的疾病,虽然与高血压有关的候选基因达数十个,但研究结果表明肾素-血管紧张素系统(RAS)起着重要的作用,而血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme, ACE)为RAS的关键成分,其相应基因无疑成为高血压的重要候选基因.我们对蒙古族人群中ACE基因多态性与高血压关系进行了研究,现将结果报道如下.
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2型糖尿病患者GLUT4的基因突变研究
胰岛素抵抗(IR)是2型糖尿病(T2DM)发病机制的重要因素.而胰岛素受体后缺陷在IR的环节中意义尤为突出.其中外周组织对葡萄糖摄取、利用的减少是受体后IR的主要原因.由于葡萄糖的跨膜转运是外周组织葡萄糖利用的主要限速步骤,而这一过程是由特殊转运蛋白-GLUT4介导的,因此,GLUT4被认为是IR的重要候选基因.我们对220例T2DM患者和150名健康对照者的GLUT4基因外显子4a进行了筛查,以探讨该基因突变在T2DM发病中的作用.
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ACE2基因多态性与ACEI降压疗效差异的相关性
目的:血管紧张素转换酶2(angiotensin converting enzyme 2, ACE2)基因是原发性高血压的重要候选基因,本试验研究中国原发性高血压患者的ACE2基因G8790A多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(angiotensin-converting enzyme inhibitor, ACEI)降压疗效的相关性。
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磺脲类药物受体基因多态性和2型糖尿病、磺脲类药物疗效相关性初步研究
磺脲类药物受体-1(SUR1)在葡萄糖诱导胰岛素分泌过程中起重要作用,同时也是磺脲类药物结合点[1].SUR1基因是研究2型糖尿病的重要候选基因之一[2].本研究的目的是探讨SUR1基因多态性与糖尿病、磺脲类药物疗效之间的关系.
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骨质疏松症的遗传学研究及其基因定位的方法和现状
(上接第5期第282页)三、寻找决定骨质密度基因的分子遗传学研究1.候选基因的关联分析:对导致骨质疏松风险的基因鉴定,开始于维生素D受体基因(VDR)与脊柱和髋骨骨质密度相关联的报道[79].从那以后,大量关于候选基因的分子标记与骨质密度变异相关联的论文不断出现.不同学科(例如分子生物学、细胞生物学)对骨学的几十年研究,揭示越来越多的基因对骨骼生物学有重要作用[80].同时,一些与人类骨骼直接相关的重要候选基因的功能,以及它们和骨质密度之间的关联性研究结果已有全面的总结[18-23],在这不作类似介绍.
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趋化因子单核苷酸多态性与中国儿童哮喘的相关性研究
趋化因子(chemokine)是一类引起炎症反应和细胞转移的细胞因子[1].趋化因子中为重要的调节正常T细胞表达和分泌活性因子(RANTES)、单核细胞趋化蛋白(MCP)、嗜酸性粒细胞趋化蛋白(Eotaxin)基因均定位于染色体17q11.2区.在对美国黑人同胞的研究中证实,该区域与哮喘相连锁[2].趋化因子基因作为哮喘易感性的重要候选基因,已相继有关于其基因多态性与特应性及哮喘相关的研究报道[3-5].因此我们就趋化因子RANTES、Eotaxin、MCP-1基因中的4个多态性位点,即RANTES-403(G/A)、RANTES-28(C/G)、Eotaxin67(G/A)、MCP-1-2518(A/G),与中国儿童哮喘发病的关系进行了探索.
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STAT6及其基因多态性与支气管哮喘
支气管哮喘是一种常见的疾病,近年来随着大气的污染加重,哮喘在世界各国的发病率呈上升趋势.1950~1997年,日本的哮喘的病死率升高[1];而美国儿童哮喘的流行率从1980~1996年平均每年增长4.3%,疾病负担亦加重,哮喘已经严重威胁人类的健康[2].目前认为,哮喘主要是气道慢性非特异性炎症,是一种多基因病,其发病由环境和遗传共同作用所致.STAT6是JAKs-STATs传导通路中的重要因子,哮喘的发病机制中很多因子都涉及STAT6.STAT6基因位于人类12q13-24,此为过敏性疾病如哮喘等的重要候选基因.本文阐述了近年来STAT6及基因研究在哮喘发病中的地位和作用.
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系统性红斑狼疮病人外周血白细胞中干扰素诱导核蛋白16 mRNA表达的研究
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythmatosus,SLE)是一个累及多系统多器官、临床表现复杂的自身免疫性疾病.其病因及发病机制至今未明,但已有许多研究表明SLE可能是一种多基因遗传病[1].在人类SLE家族中进行的全基因组扫描研究结果揭示SLE的可能易感区域有很多,包括1q21-23、1p36、1q41-42、16q13、20p12-13、20q11-13等[2].人类染色体1q21-23区域因为含有大量与免疫功能有关的基因,正逐渐成为SLE研究的热点.干扰素诱导核蛋白16 (interferon-inducible nucleoprotein 16,IFI 16)是干扰素诱导核蛋白家族成员之一,在调节骨髓早期细胞生长、分化中起着重要作用.其基因定位于1q22,因此被认为是SLE发病研究的重要候选基因.本文通过TaqMan one-step 反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法,对IFI 16 mRNA在SLE 病人的表达量进行检测,以初步探讨IFI 16在SLE发病中是否存在异常.
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人类1号染色体上狼疮易感基因位点的研究及进展
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是典型的非器官特异性自身免疫病,其自身免疫异常表型特别丰富,几乎覆盖整个免疫系统的紊乱,被公认为是自身免疫病的原型.SLE的病因和发病机制至今未明.但遗传流行病学调查发现:SLE在某些人群中的发病率明显高于其他人群;发病有家族聚集倾向,一级亲属的发病率明显高于正常人群;同卵双生子的患病率(近24%~65%)明显高于异卵双生子(2%~9%).此外自发性SLE小鼠模型的遗传背景研究也表明其多种自身免疫表型与特定的基因位点相关联.提示SLE的发病与遗传有关.人类染色体上与狼疮鼠的一个共同易感位点(slel/Nba-2/lbw-7的重叠区)同源度很高的区段位于1号染色体上[1].多个研究小组对SLE患者进行全基因组扫描,通过连锁分析发现人类1号染色体的1p13、1p21、1p36、1q22-24、1q31、1q41-42和1q44等与SLE之间存在连锁[1-9].因此推测人类1号染色体上可能包含多个SLE的易感基因.随后通过疾病相关性研究发现易感区域内的白细胞介素(IL)-10、FCγRⅡa、FCγRⅢa、FCγRⅢb、T细胞受体ζ链、PARP、C1q和TNFR2等重要候选基因可能与SLE发病相关.
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Lpin1基因的主要功能及调控路径
体内脂肪的过量堆积会带来一系列生理功能的改变,包括高胆固醇血症、高甘油三酯、胰岛素抵抗、外周血管阻力增高等.许多研究表明,遗传在肥胖发生中起重要作用.随着研究的深入,对肥胖产生机理的认识越来越详尽.已有430个基因、标记、染色体区域显示了与肥胖表型的关联,推测的位点遍布除Y染色体外的其他所有染色体[1].目前在人和鼠的研究表明Lpin1基因是影响脂肪沉积的重要候选基因,本文就Lpin1基因的功能、表达特性及基因调控进行了综述,为进一步进行其他物种Lpin1基因的研究打下基础.
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寻常性银屑病患者肿瘤坏死因子α基因启动子多态性的检测
有研究表明,肿瘤坏死因子--α(TNF-o)与银屑病关系密切[1],TNF-α基因极可能是银屑病的一个重要候选基因.在TNF-α基因启动子区域内存在着多态性位点,尤以-238、-308位点的G→A碱基变化较为多见,通常将该位点为G时定义为TNF1,为A时定义为TNF2[2].我们采用聚合酶链反应(PCR),结合直接测序法,检测寻常性银屑病患者TNF-α基因启动子区域的多态性位点,探讨其在银屑病发病中的作用.
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抑郁症脑结构影像学和基因组学的相关性研究
抑郁症作为一种反复发作性的常见精神疾病,不同程度影响患者的工作生活.严重者甚至发生自杀自伤行为,一直为全球各国的关注.然而本病的病因及发病机制至今仍未完全清晰,一般认为是生物、心理及社会等多种因素综合作用的结果.近年来,随着非侵入性神经影像学技术的飞速发展以及人类基因序列图谱的绘制完成,研究者从不同层面和角度得到较多的相关研究成果.本文选取抑郁症研究中脑构影像学、部分重要候选基因两方面的相关研究作如下综述.