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骨质疏松症的遗传学研究及其基因定位的方法和现状
低创伤性骨折是老年人特别是老年妇女中一个主要的公众健康问题[1-4 ].骨质疏松症是一种具有脆性骨且易发生低创伤性骨折的疾病.在美国,由骨质疏松症引发的骨折每年超过130万例[5],超过40%的绝经后妇女平均至少要遭受一次骨质疏松性骨折[1,4].仅在美国每年由骨质疏松症引起的直接花费估计约为140亿美元[5].骨质量(Bone mass)是一个可测定骨折危险的主要因子[6-8 ].世界卫生组织(WHO)将骨质疏松症在数量上定义为[9]:骨密度或骨质含量值低于年轻成年人平均值2.5个标准差.骨质量是由多个遗传因素和环境因素共同决定的复杂性状[10-12],并且很大程度上受遗传因素决定,其遗传率大于50%[11-17 ].进行骨遗传学研究对于全面地了解引起骨质量变化的主要决定因素是很重要的.
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骨质疏松症的遗传学研究及其基因定位的方法和现状
(上接第5期第282页)三、寻找决定骨质密度基因的分子遗传学研究1.候选基因的关联分析:对导致骨质疏松风险的基因鉴定,开始于维生素D受体基因(VDR)与脊柱和髋骨骨质密度相关联的报道[79].从那以后,大量关于候选基因的分子标记与骨质密度变异相关联的论文不断出现.不同学科(例如分子生物学、细胞生物学)对骨学的几十年研究,揭示越来越多的基因对骨骼生物学有重要作用[80].同时,一些与人类骨骼直接相关的重要候选基因的功能,以及它们和骨质密度之间的关联性研究结果已有全面的总结[18-23],在这不作类似介绍.