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HLA-DRB1等位基因与山西汉族人支气管哮喘关联的研究
支气管哮喘是一种气道的慢性炎症性疾病,有一定家族遗传倾向,目前认为它是由环境因素和基因易感性相互作用而形成的多基因病.有关HLA Ⅱ类基因与支气管哮喘的关系国内研究甚少.
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一个遗传性多指(趾)畸形家系致病基因的定位研究
手(足)畸形是在新生儿中常见的先天畸形之一,Flatt等[1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独立发生,也可以与其他手部和(或)足部畸形同时发生,还可作为综合征的一部分伴随其他症状出现[2].先天手(足)畸形的病因通常分为环境因素和遗传因素两类.遗传因素引起的畸形通常可分为单基因病、多基因病和染色体畸变3类.对于多数手(足)畸形来说,单基因疾病是主要的遗传病因.2009年1月至2011年10月我们应用连锁分析的方法,对我国山东省1个遗传性多指(趾)畸形家系的致病基因进行了定位研究.
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遗传性疾病产前诊断方法及其进展
遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,使很多并不常见的遗传病得以诊断、治疗、预防并进行有效的产前诊断。
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目前我国神经分子遗传学研究中的若干问题及对策
近年来,我国神经分子遗传学研究取得了可喜的进步.针对多种常见的单基因病开展了基因结构、基因突变与临床表型关系及分子机制的研究,并在基因诊断、症前诊断、携带者筛查及产前基因诊断等方面做了大量工作;对帕金森病、阿尔茨海默病、癫(癎)脑血管病等多基因病的研究力度也在加大;在蛋白功能及基因治疗方面亦开始起步.国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的专业期刊[1-5],在国际上影响力日益增强.尽管如此,目前我国神经分子遗传学研究中仍存在一些问题和误区,我们对此加以探讨并提出对策.
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血小板内皮细胞黏附分子-1基因Asn563Ser多态及血浆可溶性血小板内皮细胞黏附分子-1与脑梗死的关系
动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)是一种多基因病,其分子机制和致病基因尚不清楚.我们探讨血小板内皮细胞黏附分子-1(platelet endothelial cell adhesion molecule-1,PECAM-1)基因的Asn563Ser多态及血浆可溶性PECAM-1(sPECAM-1)水平与ACI的关系.
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非综合征型常染色体显性遗传性耳聋的研究进展
大约每1000名儿童就有1名出生时或者婴儿时期即患有重度或极重度耳聋(语前聋),发达国家的先天性耳聋有约50%是由遗传因素引起的.随着年龄的增长耳聋的发病率显著增长,据估计45岁以下大约有5%、80岁以上大约有50%有听力障碍.目前认为与年龄相关的迟发性耳聋,或者老年性耳聋是多基因病,而遗传因素是其中的重要因素.
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我国神经遗传病的过去、现在和展望
在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重.但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后.近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果为显著.面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究.今后研究的方向应是:1.建立神经遗传病的基因库:2.加快神经系统多基因遗传病的研究:3.进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究:4.逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平:5.系统地开展神经遗传病的预防工作:6.争取在干细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展.
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中低度近视眼遗传流行病学研究
目的探讨中低度近视眼与遗传的关系.方法对51对双生子进行扩瞳视网膜检影验光,视力不良者进行眼科常规检查及眼底检查,统计中低度近视眼的发病情况,并分别计算单卵双生和双卵双生发病一致率及遗传率.结果单卵双生和双卵双生发病一致率分别为77.27%,31.03%;中低度近视眼的遗传率为67.04%.结论遗传因素对中低度近视眼的形成起重要作用,并且其遗传因素大于环境因素,其遗传方式为多基因遗传.
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生物信息学与医学:Ⅱ基因量化互动是医学划时代发展的主流
生物信息学是生命科学大系中的新生学科,它的科学价值和意义超越该学科的本身.生物信息学的出现代表了西方生物医学界从单因素分析为主的思维模式向整体观、全面地阐明生命活动的分子水平物质基础,破译基因与环境各类条件的互动并量化其作用的深度与广度.总之,这是生命科学哲学思想划时代伟大变革的开端.毫无疑问,生物信息学是当代医学向顶级发展的核心和原动力.
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特殊类型糖尿病分子病因诊断
在过去的20余年里,糖尿病病因研究进展快的莫过于发现线粒体糖尿病、青少年的成人发病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)、胰岛素基因或胰岛素受体基因突变所致糖尿病等等一系列单基因突变糖尿病.1999年WHO将这些单基因突变糖尿病与内分泌病、胰腺外分泌病、药物、感染等所致糖尿病及可能和糖尿病相关的遗传性综合征等归为特殊类型糖尿病.在以往被认为多基因病的2型糖尿病中,有相当一部分被证明是遗传异质性所致,即受单个主基因控制.随着特殊类型糖尿病研究的深入,将为预防、延缓胰岛β细胞功能衰竭和减轻胰岛素抵抗寻求新的治疗方法提供新途径.
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基因多态性与疾病相关性的遗传分析中某些值得注意的问题
绝大多数疾病的发生发展都是遗传因素与环境因素相互作用的结果,因此近年来从遗传学角度对致病基因(单基因病)和疾病易感基因(复杂性状多基因病)进行定位、鉴定和遗传流行病学的研究逐渐成为热点,国内外刊物发表相关的论文与日俱增.本文拟对该类研究中某些值得注意的问题作一讨论,以期抛砖引玉.
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G蛋白β3亚单位基因与高血压、肥胖等因素研究
高血压病是心血管系统常见的疾病之一.近年来,有关高血压发病机理的研究甚多,因系多基因病,故很难找到一个主要的致病基因.G蛋白β3亚单位(G-Protein β3 subunit,GNB3)基因多态性的检测,为高血压、肥胖、胰岛素抵抗等相关因素的研究提供了新的路径.
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胃癌的基因治疗研究
肿瘤从本质上说是一种多基因病,其发病涉及多阶段的基因事件,终导致正常细胞转变成肿瘤细胞.
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STAT6及其基因多态性与支气管哮喘
支气管哮喘是一种常见的疾病,近年来随着大气的污染加重,哮喘在世界各国的发病率呈上升趋势.1950~1997年,日本的哮喘的病死率升高[1];而美国儿童哮喘的流行率从1980~1996年平均每年增长4.3%,疾病负担亦加重,哮喘已经严重威胁人类的健康[2].目前认为,哮喘主要是气道慢性非特异性炎症,是一种多基因病,其发病由环境和遗传共同作用所致.STAT6是JAKs-STATs传导通路中的重要因子,哮喘的发病机制中很多因子都涉及STAT6.STAT6基因位于人类12q13-24,此为过敏性疾病如哮喘等的重要候选基因.本文阐述了近年来STAT6及基因研究在哮喘发病中的地位和作用.
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IgA肾病的基因多态性研究
原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)首先由Berger在1968年报道,它不是单一疾病,而是一组以IgA为主的免疫球蛋白颗粒状弥漫沉积在肾小球系膜区及毛细血管袢的临床综合征.IgA肾病是目前国内外常见的原发性肾小球肾炎,该病占原发性肾小球疾病的10%~30%,亚洲国家如中国、日本、新加坡等发病率较高,为45%~50%.迄今为止,IgA肾病的发病机制尚不十分清楚,目前认为感染、免疫反应、炎症介质、遗传与IgA肾病发病有关,且越来越多证据表明IgA肾病具有种族、地区遗传性和家族遗传性,遗传因素在IgA肾病的发生中起重要作用,可能是一种多基因病.近年来,随着分子生物学、分子遗传学的发展和人类基因组计划的基本完成,遗传因素的致病作用越来越受到人们的关注,本文就IgA肾病相关基因的研究进展作一综述.
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大气污染程度与哮喘病人GSTP1基因多态性
支气管哮喘是一种以气道高反应性和慢性炎症为特征的变态反应性疾病,其发病涉及遗传、免疫、环境等诸多因素.目前研究认为该病是由环境因素和基因易感性相互作用而形成的多基因病.外环境致敏物质是哮喘发生的诱因.谷胱苷肽S-转移酶是机体重要的Ⅱ相代谢解毒酶,可分为α(GSTA1)、μ(GSTM1b)、ψ(GSTM1a)、ρ(GSTP1)、δ(GSTT1)等.其中GSTP1在肺泡、肺泡巨噬细胞和支气管中表达量较其它型多[1].目前已知GSTP1基因有2个多态位点,分别位于5号外显子和6号外显子内,并发现5号外显子105位点氨基酸基因多态性与肿瘤、慢性阻塞性肺病(COPD)等疾病易感性有关[2,3].本文通过分析沈阳市大气污染不同地区的哮喘病人和正常对照组GSTP1基因第5外显子多态性(A/G)与哮喘的相关关系,以及与大气污染的交互作用,初步探讨哮喘的发生机制.
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湖北汉族女性SLE患者与HLA-DRB1等位基因及自身抗体的相关性研究
系统性红斑狼疮(SLE)是常见的自身免疫性疾病,其病因及发病机制复杂,其诊断需要根据临床症状、体征及自身抗体的检查,在11项临床诊断标准中满足分类标准4项及以上者可诊断为SLE[1,2].该病也是一种典型的异质性疾病,其男女发病率大概为1∶9,好发于育龄妇女[3].研究表明,此疾病与遗传、免疫、药物、激素及病毒感染密切相关,是一种多基因病,有明显的种族、家族聚集性.近几年有学者研究发现SLE患者自身抗体与HLA呈强相关.为了探讨湖北汉族女性SLE患者与HLA-DRB1基因及自身抗体的关系,笔者通过对其自身抗体检测与HLA-DRB1基因分型并统计分析,现报道如下.
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冠心病的遗传与后天因素
基因是遗传的基本单位,存在于细胞核内的染色体上,可以通过复制把遗传信息传递给下一代.基因控制了所有遗传性状的密码,如不同人种之间肤色、头发、鼻子、眼睛等不同,都是基因差异所致.我们的基因是从父母那里来的,他们各提供了一半的基因.目前对疾病比较科学的解释是:疾病是基因遗传和后天因素共同作用的结果.任何疾病都和基因有关,单个基因突变引起的遗传病叫单基因病;多个基因突变引起的病叫多基因病.
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2型糖尿病发病三阶段
2型糖尿病是多基因病,基因的存在只是提供了罹患可能,不等于必然发病;它的发生还取决于后天因素的影响,一般需经三阶段.
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食管小细胞癌mDm2和P53的表达及临床意义
食管小细胞癌(Small cell carcinoma of esophagus,SCCE)是一种比较罕见的食管原发恶性肿瘤,可能来自于APUD细胞或多向分化潜能的干细胞.其恶性程度高,发展迅速,较早出现淋巴或血道转移,预后很差.肿瘤是一种多基因病,在其发生和发展过程中存在多个癌基因或抑癌基因的异常,但目前人们对肿瘤基因在SCCE发病机制中的作用了解还很少,国内外也少有报道.