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生物信息学数据库在医学研究中的应用
后基因组时代的到来,使生物信息学的应用范围更加广泛,生物信息学数据库种类不断增多,数量不断增加,功能日趋完善;在一次数据库的基础上大量的生物信息学二次数据库得到了开发和应用,推动了病毒分析、基因识别与预测以及疾病诊断等相关领域的发展.
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基于生物信息学数据库分析卵巢癌组织UBE2C表达及意义
目的 泛素结合酶E2C(ubiquitin-conjugating enzyme E2C,UBE2C)在多种癌症中过表达且与患者的不良预后相关,但关于UBE2C在卵巢癌中的具体作用及潜在功能尚不清楚.本研究探讨UBE2C在卵巢癌组织中的表达、临床意义及潜在功能.方法 Oncomine及人类蛋白质图谱(the human protein atlas,HPA)在线数据库分析UBE2C在正常卵巢组织及卵巢癌组织中的表达差异.选取中国医科大学附属盛京医院2016-12-01-2017-05-01手术治疗的72例卵巢组织标本,其中卵巢癌组织45例,正常卵巢组织26例,采用RT-qPCR法检测UBE2C表达水平.从癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据库下载卵巢癌组织中关于UBE2C的RNAseq数据及临床数据,分析UBE2C表达与卵巢癌临床病理参数及预后的关系.基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)探讨UBE2C在卵巢癌中的潜在功能.结果 Oncomine及HPA数据库分析结果均提示与正常卵巢组织相比,UBE2C在卵巢癌组织中高表达.RT-qPCR验证结果显示,UBE2C在正常卵巢组织及卵巢癌组织中表达水平分别为1.023±0.102、3.457±0.541,差异有统计学意义,t=2.684,P=0.0091.TCGA数据分析结果显示,过表达的UBE2C与卵巢癌患者的不良组织学分级相关,χ2=5.684,P=0.017.Cox回归分析结果表明,UBE2C可能是卵巢癌患者不良预后的独立风险因素,HR=1.324,95％CI:1.003～1.749,P=0.04.GSEA分析结果表明,UBE2C在细胞周期调控及同源同组修复通路相关基因集中高度富集.结论 UBE2C在卵巢癌的发生发展进程中发挥重要作用,可为将来UBE2C抑制剂在卵巢癌治疗的临床前研究提供理论依据.
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生物信息学与医学:Ⅱ基因量化互动是医学划时代发展的主流
生物信息学是生命科学大系中的新生学科,它的科学价值和意义超越该学科的本身.生物信息学的出现代表了西方生物医学界从单因素分析为主的思维模式向整体观、全面地阐明生命活动的分子水平物质基础,破译基因与环境各类条件的互动并量化其作用的深度与广度.总之,这是生命科学哲学思想划时代伟大变革的开端.毫无疑问,生物信息学是当代医学向顶级发展的核心和原动力.
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利用生物信息学数据库筛选药物药动学、药效学相关基因及其多态性位点
目的 以抗抑郁药物西酞普兰为例,通过生物信息学数据库搜索和分析可能导致(艾司)西酞普兰个体化差异的基因及多态性位点,为药物基因组学研究的基因和位点选取模式提供参考.方法 选取3个常用免费生物信息学数据库GeneCards、UniProtKB和PharmGKB,以“西酞普兰OR艾司西酞普兰”用于基因的筛选.利用将筛选到的基因名称输入ClinVar数据库,筛选基因的多态性位点.以“西酞普兰OR艾司西酞普兰AND基因多态性”的搜索方式搜索PubMed和CBM文献数据并统计和比较搜索到的基因名称及出现频率.结果 从GeneCards、UniProtKB和PharmGKB生物信息学数据库中选取了共有的4个基因,在ClinVar中搜索到了这4个基因与临床药物应答相关的共19个多态性位点.而从PubMed上搜索到的文献中出现频率高的前4个基因与GeneCards、UniProtKB和PharmGKB生物信息学数据库中搜索到的共有基因有较高的一致性.结论 利用GeneCards、UniProtKB、PharmGKB搜索基因+ClinVar搜索多态性位点的模式,能更快速准确地找到临床相关性更大的基因和多态性位点,相比搜索文献数据库的方式,能节约更多时间和精力,对研究设计阶段和统计阶段的数据降维处理也有一定的帮助.
