首页 > 文献资料
-
应用多重聚合酶链反应检测致病性霍乱弧菌
本研究分别针对霍乱弧菌的外膜蛋白基因(ompW)和肠毒素A亚单位基因(ctxA)设计引物,建立的多重聚合酶链反应(PCR)方法,可准确地将产毒霍乱弧菌与非产毒霍乱弧菌、副溶血性弧菌、河弧菌、志贺菌、沙门菌和致病性大肠埃希菌加以鉴别.
-
白细胞黏附缺陷的诊断和治疗
白细胞黏附缺陷(leukocyte adhesion deficiency,LAD)属于原发性免疫缺陷性疾病的一种,主要分为3型:LAD Ⅰ型,LADⅡ型和LADⅢ型.在此,我们重点结合临床确诊的1例LAD Ⅰ型患儿的典型病史,探讨该病的诊断、鉴别诊断和治疗,以及在此过程中应该注意的问题,以提高临床对该病的认识,微到早期诊断、早期治疗.LAD Ⅰ型是由于整合素β2( CD18)分子亚单位基因(ITGB2)突变[1],导致白细胞黏附功能和趋化功能缺陷所致[2-3].该病的特征性表现为脐带脱落延迟、反复严重的感染、牙周炎和伤口愈合延迟.实验室检查可发现:①外周血白细胞明显升高;②中性粒细胞表面CD18分子表达下降[4].
-
重症肌无力患者胸腺乙酰胆碱受体亚单位基因的表达
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者50%~70%有胸腺增生,10%有胸腺瘤,且胸腺切除后部分患者临床症状改善,使人们有理由相信MG与胸腺异常有关.我们对11例MG患者胸腺乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AChR)亚单位基因的表达进行研究,旨在探讨胸腺是否系患者自身致敏的起始部位.
-
重症肌无力患者胸腺组织中SNX17 mRNA的表达
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的发病具有一定的遗传倾向性和易患性,与HLA表型、乙酰胆碱受体(AChR)α亚单位基因、免疫球蛋白重链基因和T细胞受体基因有关[1].
-
异位性皮炎研究进展
异位性皮炎(atopic dermatitis,AD)为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病,其发病机制可能为患者在一定遗传因素背景下,因感染(如超抗原)、过敏原(吸入、食入或接触)及环境因素等诱发或加重.本文就近几年国内外关于AD研究新进展作一综述.1 发病机制研究进展1.1 分子遗传学研究进展AD的分子遗传学研究主要集中在参与免疫反应的基因方面,包括人类白细胞抗原基因(位于6p)、T细胞受体(T-cell receptor,TCR)α/δ链基因(14q11.2)、细胞因子基因簇(5q31~33)及IgE高亲合力受体β亚单位基因(11q13),这些基因的多态性、突变或异常表达可能与AD有一定相关性.1998年,Kawashima等[1]研究显示,白细胞介素-4(interleukin-4,IL-4)基因启动子序列590 C/T中T位点多态性可能与AD发病相关.1997年,Hershey等[2]研究显示IL-4受体α亚单位基因突变可能与AD发病相关,但随后研究显示其多态性影响IL-4受体信号及IgE合成.位于14 q 11.2的肥大细胞胃促胰酶基因被认为特异性地与AD有关,但未能获得其他学者的赞同[3,4].
-
G蛋白β3亚单位基因与高血压、肥胖等因素研究
高血压病是心血管系统常见的疾病之一.近年来,有关高血压发病机理的研究甚多,因系多基因病,故很难找到一个主要的致病基因.G蛋白β3亚单位(G-Protein β3 subunit,GNB3)基因多态性的检测,为高血压、肥胖、胰岛素抵抗等相关因素的研究提供了新的路径.
-
白细胞介素6受体的β亚单位基因和蛋白人白血病细胞中的表达
胞因子-受体系统介导的靶向杀伤作为新一代导向治疗策略的创立已经引起临床血液学及肿瘤治疗学研究者的极大关注[1].我们先前的动物实验结果业已证明,重组白细胞介素6(IL-6)-PE40外毒素融合蛋白能高度特异性地杀伤高表达人IL-6受体(IL-6R)的BNML大鼠急性早幼粒细胞白血病细胞,明显延长白血病大鼠的生存期,而对正常造血细胞无不良反应[2,3].新近我们的研究结果则显示,粒、单、红白血病细胞不但高表达IL-6Rα亚单位的基因和蛋白,而且还高表达高亲和力IL-6R.鉴于IL-6R的β亚单位在高亲和力IL-6R形成中所发挥的关键性作用[4,5],因此从理论上讲,白血病细胞表面高亲和力IL-6R的多寡与重组IL-6-PE40外毒素融合蛋白靶向杀伤白血病的生物学效应密切相关[6].所以,全面系统地阐明人类白血病细胞是否表达IL-6R的β亚单位基因和蛋白具有十分重要的临床指导意义.我们首次采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)半定量技术并结合流式细胞术(FACS)对IL-6R的β亚单位mRNA和蛋白在8种极具代表性的人类白血病细胞系U937、HL-60、KG1、TF1、K562、HuT 28、CEM及Raji中的表达进行了深入的探索.
-
一种新的哮喘易感基因--ADAM33基因
目前认为哮喘是一种多基因遗传病,在环境因素和基因的共同作用下导致了哮喘的发生.在过去的十几年中,全球范围内进行了11项大规模的全基因筛选工作,发现了哮喘的一些易感基因,如第11号染色体与特应症基因、11q13的IgE高亲和力受体β亚单位基因(FcεR1-β)、14q11.2-13的T细胞受体(TCR)基因、第5号染色体与细胞因子簇、5q31-q32上的β2受体基因等.这些研究由于人种差异、方法学的不同、样本量的差异以及一些假阳性,导致有些结果重复性不高[1].近研究发现了一种新的哮喘易感基因ADAM33基因,本文对ADAM33基因的发现、结构、功能及其与哮喘遗传易感性的关系作一综述.
-
结核分枝杆菌rpoB基因的套式PCR扩增及其DNA测序
现代分子药理学研究发现,结核分枝杆菌(Mtb)的利福平耐药是由于其RNA聚合酶β亚单位基因(rpoB基因)突变所致.近年来,国内外学者通过"临床标本→Mtb培养鉴定→PCR→DNA测序(或sscp等分析)"的技术路线进行了临床病例研究[1、2、3].但该技术路线不适于大样本的分子流行病学研究,并因为费时,尚不能服务于临床.鉴于套式聚合酶链反应(nested Polymerase Chain Reaction, nPCR)的灵敏度和特异性明显优于传统PCR,因此我们建立了Mtb的rpoB基因nPCR扩增体系.通过"临床标本→Mtb nPCR→DNA测序"技术路线对临床病例直接进行Mtb感染诊断和Mtb利福平耐药检测.
-
法尼基转移酶β-亚单位基因在胃癌组织中的表达
法尼基转移酶(farnesyltransferase,FTase)是一种细胞溶质中的酶,广泛存在于哺乳动物细胞、酵母及卵蛙细胞中,催化细胞多肽翻译后修饰的第一步骤(法尼基化),底物包括Ras蛋白、核纤层蛋白A、B、视紫红质激酶、磷酰化酶激酶等[1].FTase是由α和β亚单位组成的异二聚体,α亚单位识别法尼基焦磷酸,β亚单位结合至Ras蛋白[2].Ras蛋白的生物活性与法尼基化修饰有密切关系,FTase已成为抗癌治疗的一个重要靶标和研究热点.我们通过检测人胃癌和癌旁组织中FTase β亚单位mRNA表达水平,探讨FTase β亚单位基因在胃癌中的表达及其与临床病理特点的关系,了解其在胃癌诊断和预后判断中的作用和价值,为法尼基转移酶抑制剂治疗胃癌提供理论依据.
-
SCN1A基因突变和全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关研究进展
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是家族遗传性癫痫综合征,自1997年Scheffer和Berkovic[1]报道以来,越来越受到医学界的关注,并作为一种新的综合征在2001年被国际抗癫痫联盟列入癫痫综合征分类[2]中。目前国内外学者对其研究主要集中在致病基因上,已经证实的相关致病基因有5种离子通道蛋白亚单位基因,分别为编码电压门控钠离子α1、α2、β1亚单位的SCN1A、SCN2A、SCN1B基因和编码配体门控氯离子通道的GABAA受体γ2、δ亚单位的GABRG2、GABRD基因。其中文献报道较多的是SCN1A基因突变。本文重点综述SCN1A突变类型特点和GEFS+临床表型相关性的研究进展。
-
幽门螺杆菌感染途径的探讨
为了检测幽门螺杆菌(H.pylori)感染的慢性胃炎、消化性溃疡和胃癌患者的粪便是否存在活的幽门螺杆菌,探讨H.pylori的传播途径.我们收集胃粘膜快速尿素酶试验强阳性患者60例的胃粘膜和新鲜粪便,进行细菌的分离培养和PCR检测.结果发现52份胃粘膜分离到H.pylori(52/60,86.7%),粪便标本6份H.pylori检出阳性(6/60,10%),其中4份来自慢性胃炎患者,2份来自消化性溃疡患者.粪便培养阳性的患者胃粘膜培养均阳性.PCR检测表明同一患者两种标本分离菌株的细胞毒素相关蛋白基因(CgsA)和空泡毒素信号序列sla基因(VacA sla)一致,其中4株为Ca6A+和VacA sla+,另2株Ca6A-和VacAsla+,所有6株菌的尿素酶A亚单位基因(UreA)均阳性.由此可见,活的幽门螺杆菌存在于感染者的粪便中,该菌可能通过粪-口途径传播.
-
G蛋白β3基因多态性与人类疾病
人类G蛋白β3亚单位基因(GNB3)位于染色体12p13,长约7.5kb,由11个外显子和10个内含子组成(编码蛋白区涉及其中9个外显子).在GNB3基因整个序列中,存在多个多态性位点,包括A(-350)G、A(657)T、G(814)A、C(825)T、C(1429)T等.其中围绕C(825)T的研究报道多.825C位于GNB3基因外显子10,其C-->T转换导致外显子9中498~620位的核苷酸被删除,成为一个功能性剪接变异体GNB3-s.细胞水平上,C(825)T多态性与Gi介导的信号传导的改变有关,C-->T转换导致跨膜信号传导和离子转运活性(如H+-Na+交换)增强,从而在多种人类疾病中均可能起着重要作用.