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  • 霍山石斛微卫星标记的筛选及遗传多样性分析

    作者:郑基阳;陈乃富;王晖;高鹏;邵剑文;朱国萍

    目的:利用磁珠富集法构建霍山石斛的微卫星文库,用筛选出的微卫星引物对安徽霍山居群的24株野生霍山石斛进行遗传多样性分析.方法:根据链亲和素磁珠和生物素特异结合的特性,用3'端生物素标记的探针与两端连接已知序列人工接头的霍山石斛基因组DNA酶切片段杂交,杂交复合物结合到包被有链亲和素的磁珠上,洗脱并收集吸附在磁珠上的含有微卫星的片段.经过克隆和测序,再根据微卫星两侧的保守序列设计引物,后利用从中筛选出的微卫星引物对霍山石斛居群进行遗传学分析.结果:本实验共筛选得到12对多态性位点丰富、带型清晰、重复性好的引物,并检测到65个等位基因,每个位点的等位基因数从2到8个不等,平均预期杂合度(HE)和平均观察杂合度(HO)分别为0.638,0.500.12个多态性位点的哈温平衡检测结果显示有2个位点显著偏离哈温平衡(P<0.05),可能是由于存在无效等位基因.连锁不平衡检测结果表明有3对位点显著连锁不平衡(P<0.05);结论:这些微卫星标记可以用于霍山石斛的居群遗传学分析.

  • 白纹伊蚊微卫星标记的研究进展

    作者:魏勇;宋璋瑶;郑学礼

    白纹伊蚊是目前全球范围内具威胁的入侵物种之一,同时作为登革热、基孔肯尼亚热等蚊媒传染性疾病的重要传播媒介,它的大量扩散为疾病的暴发流行提供了条件,已成为重要公共卫生问题.白纹伊蚊的种群遗传特征能够反映其入侵过程及传播病毒能力,所以白纹伊蚊种群遗传研究在疾病防控方面显得尤为重要.微卫星标记因其具有共显性遗传和多态性信息含量高等特点,成为目前较为理想用于种群遗传研究的DNA分子标记物.本文根据微卫星标记应用于白纹伊蚊种群研究中的现状进行了综述.

  • 一个中国家族性高醛固酮血症Ⅱ型家系临床表型与7p22的连锁分析

    作者:董爱梅;袁振芳;高燕明;郭晓蕙

    背景 家族性高醛固酮血症Ⅱ型(FH-Ⅱ)是单基因显性遗传的原发性醛固酮增多症,国外的家系连锁分析发现其致病基因可能位于7p22区域.目的 对一个中国FH-Ⅱ家系进行连锁分析,确定其致病基因可能的位点.方法 临床确定一个FH-Ⅱ家系,选取FH-Ⅱ候选基因区域(7p22)的微卫星标记(D7S531、D7S2521、D7S511、D7S481),进行PCR反应,通过对家系成员单倍型分析,确定可能的位点,并用多点参数分析方法计算其大优势对数值(LOD值).结果 该家系中多人表现为高血压、低血钾、高醛固酮血症、低肾素血症、安体舒通试验阳性,且地塞米松治疗后醛固酮水平不下降,为明确的FH-Ⅱ家系.家系中3例明确受累成员及1例可疑受累成员存在同样的单倍型[D7S531(ac,n=24)→D7S2521(ac,n=11)→D7S511(ca,n=21)-D7S481(ac,n=16),n=微卫星短串联序列重复次数],但相同的单倍型也见于1例血压、血钾均正常的家系成员.外显率为1的情况下,各微卫星标记与该遗传家系表型间LOD值均<-4.结论 该FH-Ⅱ家系未发现明确的与7p22区域间的连锁关系,但不除外延迟显性使得携带致病基因的患者延迟发病造成的影响.

  • 4例单卵双胎中一患先天性法洛四联症另一正常

    作者:吕小东;刘迎龙

    单卵双胎(monozygotical twins,MZ)同患单发(isolated)先天性法洛四联症及同患其他综合征并存法洛四联症病例,国内外报道较多。但其中一患先天性法洛四联症另一正常的单卵双胎病例,发生率极低〔1〕。我院自1992年以来据不完全统计共发现4对,3对中的病儿经手术证实,另1对中的病儿依据超声心动图诊断。所有单卵双胎中正常的1名儿童均经超声心动图检查未发现任何心脏畸形,现报告如下。  临床资料 首先根据出生时胎盘的数目、胎儿性别、ABO血型及RH血型是否相同来初步判断是否为单卵双胎。然后利用微卫星标记法确定两者是单卵双胎〔2〕。  4对单卵双胎中的病儿均为法洛四联症,其中男3对,女1对。例1:男,4岁;单卵双胎中病儿经超声心动图证实诊断,未做手术。例2:男,4岁。例3:女,3岁,联体双胎(胸腹连胎),出生后1个月手术分离。例4:男,5岁。后3例中的病儿行法洛四联症根治术,涤纶片修补室间隔缺损,自体心包补片加宽右室流出道。术后恢复良好。  讨论 杂合性分析的方法很多,使用微卫星标记是准确的判定杂合性的方法。仅依靠出生时胎盘数目、羊膜囊数目、胎儿性别等组成的问卷来判断单卵双生或双卵双生虽然简单,但精确度仅有60%。比较双胎皮纹的方法精确度更低。血清型、抗体鉴定单卵双生不仅昂贵而且精确度仍较低。使用同位素标记的5个高度多态性的微卫星标记引物,聚合酶链式反应扩增2个要鉴定的双胞胎基因组DNA,PCR产物聚丙烯凝胶电泳后放射自显影所见条带模式没有差异,说明两者是单卵双生的可能性为99.97%〔2〕。  单卵双胎患先天性心脏病者据新生儿先心病发病率估算约十万分之一。单卵双胎来自同一个受精卵,发育成为2个遗传物质完全一致的个体,多同时发病,而且所患疾病的种类基本相同,因此单卵双胎中其一患先天性心脏病法洛氏四联症另一正常的几率更低〔1〕。  单卵双胎,遗传背景相同,胚胎发育环境相似。利用单卵双胎的特点,进行其一患先天性心脏病另一正常单卵双胎的比较研究,可以得到许多先天性心脏病发病相关的信息。比较两者基因组DNA差异,有助于了解病儿存在的基因位点突变或染色体异常与先天性心脏病的关系。比较两者的mRNA之间的差异 ,可以了解特定时期、特定组织中基因表达的差异。结合cDNA文库技术,可以了解心脏发育特定时期的基因表达特点〔3〕。  因此,临床上能发现的一人患先天性心脏病另一人正常的单卵双胎,是了解先天性心脏病发病机制的宝贵材料。

  • 中国汉族一瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究

    作者:陈阳;高建华;严欣;宋玫;刘晓军

    目的 定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因.方法 采集1个5代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系32名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;设定Fas基因为导致该家系发病的一个候选基因,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍或肿瘤发生有关的所有已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562共4个,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析.结果 连锁分析发现微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.74,D10S1735LODZMAX为1.51,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.59,不排除连锁;在θ=0.0~0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁.结论 我们的研究首次发现了该中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于10q23.31上D10S1765与D10S1735两位点间约1Mbp区域的遗传学证据.

  • 急性淋巴细胞性白血病6q21区域微缺失及其与临床关系的研究

    作者:郭碧赟;曹励之;张朝霞;杨明华;康睿;王瑛;李永青;吴秀山

    在急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的发生与发展过程中,牵涉到包括癌基因和抑癌基因改变在内的一系列遗传改变,而对染色体高频杂合性缺失(loss of heterozygosity ,LOH)区域的研究是寻找潜在抑癌基因的重要方法.大量的研究显示,6号染色体长臂(6q)在ALL中是常出现LOH的区域之一. 为了精确定位ALL中潜在抑癌基因的位置以利于进行进一步的定位克隆工作,我们选取分布于6q21上的11个多态性微卫星标记, 对2002年12月-2003年12月在我科住院和门诊确诊的93例ALL标本进行了LOH分析.

  • 常染色体显性低频感音神经陛耳聋一家系MY07A基因一个新突变位点的鉴定分析

    作者:孙艺;朱玉华;程静;李建忠;卢宇;金占国;冀飞;王荣光;袁慧军

    目的 一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MY07A基因突变分析.方法 通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix 5.0 SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核甘酸多态性)芯片进行全基因组扫描及连锁分析,致病基因的染色体定位:之后,选取微卫星标记进行精细扫描,确定候选基因,MY07A基因外显子扩增及测序.结果 应用Affymetrix 5.0 SNP芯片进行全基因组扫描及连锁分析,将HB-S037家系的致病基因初步定位于第11号染色体11q13.4-14.1之间(大LOD值=4.346),选取初步定位区域内及附近的12个微卫星标记进行精细定位及单倍型分析,将致病基因定位于微卫星标记D11S1314和D11S4166之间的区域(大LOD值=4.18).对定位区域内候选基因MY07A的49个外显子直接测序,在MYOTA第17外显子有一个新的突变位点c.2011G>A,该位点突变与此家系疾病表型共分离,并引起编码第671位的甘氨酸替换为丝氨酸(G671S).该位点在多物种之间保守.100个听力正常人未发现此突变.结论 HB-S037家系定位于第11号染色体的长臂11q13.4-14.1之间,致病基因为MY07A,MY07A第17外显子c.2011G>A突变引起第671位氨基酸甘氨酸替换为丝氨酸,该突变为HB-S037家系的致病突变.为MYOTA基因的一个新发现的突变位点.

  • 常染色体显性遗传先天性板层白内障家系致病基因的排除性定位

    作者:王淑珍;李飞峰;赵阳;高昌;马旭;朱思泉

    目的 定位-个四代常染色体显性遗传先天性板层白内障家系的致病基因.方法 选取在北京同仁医院就诊的河北任丘先天性白内障家系,记录家系遗传史.该家系28例成员(12例患者,16例非患者)进入本研究,12例患者接受全身及眼部检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患,16例非患者仅接受眼部检查.28例研究对象均采集外周静脉血5ml,提取基因组DNA,选取在物理距离上与已知非综合征常染色体显性遗传性先天性白内障相关的18个致病基因紧密连锁的微卫星分子标记,基因组聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行基因分型.以基因分型的结果为基础,利用等位基因共享分析和基因测序对已知候选基因进行排除定位.结果 该家系遗传特点符合常染色体显性遗传,临床表型为板层先天性白内障;与位于1、2、10、11、12、16、17、21、22染色体上的15个致病基因附近的微卫星位点均不存在等位基因共享,基因测序排除了微卫星杂合度较低(位于3、13,19号染色体)的基因座.结论 该家系存在新的致病基因,进一步确证了先天性白内障具有高度临床和遗传异质性.该家系致病位点的确定有待于进一步研究.

  • HBK-SPF鸭MHC Ⅰ区域微卫星标记分析

    作者:韩凌霞;武永淑;吴少莲;彭蔚宇;王兴童;韩建林;陈洪岩

    禽主要组织相容性复合体是一组紧密连锁高度多态的基因群,与免疫反应或敏感性密切相关,鸭MHC Ⅰ区域全长36.8 kb,由TAP1、TAP2和5个MHC Ⅰ拷贝基因(UAA-UEA)组成.HBK-SPF鸭是中国农业科学院哈尔滨兽医研究所培育的无特定病原体种鸭,分为B和Q2个品系,已封闭繁育了7个世代.本文在鸭MHC Ⅰ区域筛选了4个微卫星位点,通过单链构象多态性分析和聚合酶链式反应直接测序,发现A位点具有多态性,为(GT)n的重复结构,第6代HBK-B和HBK-Q的31个个体和第7代的140个个体进行聚合酶链式反应,结果直接测序,在重复结构之前的108bp中,发现了4种纯合单倍型和6种杂合单倍型;B位点未得到目的产物;C位点位于MHC Ⅰ拷贝基因UDA和UEA之间,扩增结果与UAA和UBA之间序列高度同源,无法判断基因型;D位点表现为单态,为(ATA) 15的固定重复结构.本研究为进一步研究鸭MHC Ⅰ基因结构和建立家系提供了依据.

  • 微卫星标记预警实验红鲫对苯酚遗传毒性响应的研究

    作者:朱晓娟;董先辉;练高建;吴端生

    目的 探讨微卫星标记预警实验红鲫对苯酚遗传毒性的响应.方法 选择5个微卫星标记,观察4个苯酚染毒组经8d染毒实验,苯酚对实验红鲫C1HD系微卫星多态性的影响.结果 苯酚在实验红鲫C1HD系体内的富集提高了基因杂合度(H)、基因多态性信息含量(PIC)等群体遗传学指数.在1/8 LC50苯酚浓度组染毒第6天,基因杂合度(H=0.15±0.19)和基因多态性信息含量(PIG=0.42)均达到峰值.结论 体内富集一定浓度的苯酚可致实验红鲫C1HD系微卫星多态性改变.微卫星基因杂合度(H)和多态性信息含量(PIC)随苯酚染毒时间的延长和富集量的增加而升高.

  • 三个远交系豚鼠微卫星遗传结构分析

    作者:刘迪文;谭海明;陈雁虹;卫振

    目的 评估我校培育的三个远交系豚鼠种群的微卫星遗传结构,筛选不同种群间呈现差异等位基因的微卫星位点,为今后豚鼠遗传育种及应用提供资料.方法 使用45对引物通过PCR及电泳技术,对我校三个豚鼠种群的微卫星DNA进行扩增分析,计算各位点等位基因多态性等参数,并筛选出种群间等位基因呈差异变化的微卫星位点.结果 所有微卫星位点在豚鼠种群中呈多态性变化,各位点等位基因数2~7不等,平均位点基因数2.29,平均有效基因数1.74;平均期望杂合度为0.39,平均观测杂合度为0.21,多态信息含量的可信范围为0.0739~0.6443,平均PIC为0.32,68.9% 的位点呈中度多态性;总Hardy-Weinberg平衡P值平均为0.1734,各种群均为P>0.05,但对每个位点的基因平衡状态来讲,共有20个位点极显著偏离Hardy-Weinberg平衡,种群平均偏离指数D为-0.407;平均分化指数Fst为0.136,平均基因流Nm为5.835,还阐明了种群间的Nei遗传距离及遗传相似度.结论 三个豚鼠种群遗传呈中度多态性变化,种群间平均遗传差异无显著性,遗传相似度较高.群体遗传偏离Hardy-Weinberg平衡较突出,出现严重的近交现象,群体处于中等遗传变异水平,但较高的基因流动阻止了遗传分化发生.分析这些问题的原因,主要是本群体繁殖数量偏小,种子选择范围不广泛等,今后在培育过程中要引起重视.本课题还筛选到与不同种群或毛色豚鼠相关的微卫星位点12个,种群特征性微卫星位点7个,可能用于性状基因定位.

  • 基于微卫星DNA标记的恒河猴遗传多样性研究

    作者:禹文海;和占龙;鲁绍雄;鲁帅尧;赵远;杨凤梅;李艳艳;陈丽雄;王俊斌

    目的 分析评估恒河猴遗传多样性水平,为建立标准化的恒河猴监测方法提供基础资料.方法 利用19个微卫星DNA标记对恒河猴遗传多样性进行分析,经基因组DNA提取、PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳等,用POPGENE 1.32软件及Excel进行统计分析.结果 19个微卫星座位均呈现出了高度多态性,共检测到了等位基因164个,各座位的观察等位基因数在6 ~ 11个之间,平均为8.6316个;各基因座位的有效等位基因数在3.5727 ~ 8.9416个之间,平均为6.0709个;各微卫星座位的观察杂合度在0.2560 ~ 0.6364之间,群体平均值为0.4309;期望杂合度在0.7230~0.9010之间,群体平均值为0.8270;多态信息含量在0.6771~0.8874之间,群体平均值为0.7979;香隆信息指数在1.4249 ~ 2.2662之间,群体平均值为1.8901;本研究检测的19个微卫星座位均偏离Hardy-Weinberg平衡(P<0.01).结论 所研究的恒河猴群体遗传多态性比较丰富,本实验为今后建立恒河猴质量监测方法提供理论依据.

  • 豚鼠个体及品系间多态性微卫星位点筛选

    作者:卫振;洪胜辉;刘迪文

    目的 筛选豚鼠多态性微卫星标记,为鉴定豚鼠遗传结构及基因定位提供基础信息.方法 从国外网站筛查得豚鼠基因组DNA资料,选择AC、GT为核心的微卫星序列,根据其旁侧序列用软件设计400对引物.经过二轮PCR及电泳等实验,以电泳条带作为遗传标记,通过豚鼠微卫星结构的评价筛选出多态性引物.结果第一步用5个品系豚鼠的10份DNA样本进行PCR,从400对引物中筛选出约110对具有多态性的豚鼠引物,其产物电泳条带数为1~3条.第二步用5个品系豚鼠的60份DNA样本进行PCR,从上述110对引物中筛选出51对电泳条带分辨率高的多态性引物,其中10余对引物在品系间呈标记一致或多数一致的差异.结论 筛选出的51对引物在个体及品系间呈多态性,未见其他报道,可用于常规检测研究,部分可能用于豚鼠性状基因定位.

  • 北京中国农大小型猪三个亚系群体的遗传状况分析

    作者:魏杰;巩薇;王洪;李晓波;付瑞;王吉;邢进;冯育芳;王淑菁;高正琴;岳秉飞

    目的:对北京地区中国农大小型猪三个亚系群体进行遗传质量评价与分析。方法利用DB11/T828.3-2011中的25对微卫星引物,对3个中国农大小型猪亚系群体进行微卫星分型,利用群体遗传分析软件Popgen32对所得结果进行处理分析。结果农大I系、农大II系和农大III系小型猪群体分别得到130、122和138个等位基因,平均杂合度分别为0.6759、0.5967、0.6779,平均多态信息含量( PIC)分别为0.6344、0.5540、0.6403;农大II系和农大III系的遗传距离为0.4251,农大I系与农大II系的遗传距离为0.2084。结论三个亚系中,农大II系和农大III系小型猪均具有较好的遗传多样性和稳定性,符合封闭群动物的群体遗传特征。

  • 微卫星标记及其在实验动物中的应用

    作者:朱玉峰;任文陟;张嘉保;宋德光;郭雄明;周立波;何娜

  • 一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位

    作者:胡正茂;谢志国;邬玲仟;梁德生;朱海燕;潘乾;龙志高;戴和平;夏家辉;夏昆

    目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法 采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果 在D1S2696得到大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2726-D1S305之间约15cM范围内;在FLG基因的外显子非重复序列及部分重复序列未发现与疾病相关的突变.结论 该寻常型鱼鳞病家系的致病基因位于D1S2696附近,其致病基因可能是除FLG以外的其他基因.

  • 一个帕金森病家系的收集及其9个易感基因的连锁分析

    作者:孙浩;张昌军;舒晴;田有勇;史磊;俞建昆;钱亚屏;褚嘉祜

    目的分析一个帕金森家系的致病基因.方法收集一个四代人的帕金森病家系,对其进行临床诊断,确认该家系为一个典型的原发性帕金森病家系.运用微卫星标记和两点法连锁分析,在该家系中对已有文献报道的致病基因和部分易感基因进行筛查,在9个已经有证据显示与帕金森病有关的基因附近共选取13个位点进行分析.结果这9个基因均不为这一家系的致病基因.结论该家系的致病基因并不为以上9个基因,值得进行全基因组扫描.

  • 家族性热性惊厥相关基因的研究

    作者:马祎楠;陈志越;邹丽萍;方方;王立文;宋福英;戚豫

    家族性热性惊厥(FC)是儿科常见的一类特殊的癫痫综合征,其发病机制不清,研究证实它有明显的遗传倾向[1].本课题组利用中国人FC家系进行微卫星标记的连锁分析,发现FC与19 p13.3连锁并将候选基因定位在D19S591和D19S395之间11.7 cm大小范围内[2].在这一区域内,根据基因功能我们选择NRTN、CAPS、GPX4和CSNK1G2基因作为候选基因,应用PCR技术扩增其外显子及侧翼区域并进行测序,寻找突变.

  • 中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点的定位分析

    作者:刘晓军;高建华;宋玫;陈阳;严欣

    背景:转化生长因子β是目前与瘢痕关系为密切的细胞因子,而SMAD蛋白介导的信号通路是转化生长因子β下游信号传递的主要途径.人SMAD蛋白基因在15q22.31-q23及18q21.1染色体区域.实验假定Smad基因为选择的瘢痕疙瘩家系易感基因位点.目的:定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点.设计、时间及地点:两个家系、大样本的微卫星扫描连锁分析实验,于2007-02/06在上海基康公司实验室完成.材料:选择6个国内不同地区的瘢痕疙瘩家系2个4代发病的NM、LN家系中32位和19位成员,严格遵照赫尔辛基宣言规定的准则采集血样和病理组织标本.方法:采集2个家系51名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;选取位于15q22.31-q23及18q21.1染色体区域的7个微卫星标记位点D15S108 、D15S216、D15S534、D18S363、D18S460、D18S467、D18S846,对这些微卫星位点进行聚合酶链反应扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析.主要观察指标:NM和LN瘢痕疙瘩家系外显率为90%时各位点LOD值.结果:NM、LN两个瘢痕疙瘩家系在外显率分别为90%条件下,重组率θ=0~0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,排除连锁关系存在.结论:分析结果发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体15q22.31-q23及18q21.1区域.

  • AB1310遗传分析仪自动检测多重聚合酶链反应扩增短串联重复序列产物及数据分析的应用特征

    作者:张秀华;范雪晖;吴登俊

    背景:以往聚合酶链反应产物检测多采用EB染色、银染色等技术,由于肉眼观察容易产生误差,尤其对片段长度差距较小、谱带位置相距较近的电泳图谱分析更加困难.目的:通过ABI310遗传分析仪检测多重聚合酶链反应扩增短串联重复序列产物,评价其数据分析的准确性.设计、时间及地点:2003-09/2004-01在四川农业大学分子遗传实验室完成.材料:凉山半细毛羊20只,取耳组织.方法:采用多重重聚合酶链反应扩增凉山半细毛羊基因组上的Y染色体上SRY,MCMl58,MAF45和X染色体上MILVET09,AE25序列后,进行ABI310遗传分析仪检测.主要观察指标:5个基因座的基因型和片断大小.结果:通过ABI310遗传分析仪检测准确获得5个基因座的全自动分型结果和片断大小.结论:ABI310遗传分析仪检测多重聚合酶链反应扩增短串联重复序列产物,得到的数据准确可靠.

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