首页 > 文献资料
-
多指(趾)并指(趾)症与HOXD 13基因
多指(趾)并指(趾)症(syndactyly)是常见的先天性手足畸形之一,是不完全显性的常染色体显性遗传性疾病,可独立发生,又可作为综合征的一部分出现.
-
成骨不全的X线诊断
成骨不全又称脆骨症、骨膜发育不全、Lbstein病,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,本病系遗传性中胚叶发育障碍所致的结缔组织异常疾病,常累及骨骼、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织器官.现将我院收治的两例分析如下:例1:女,2个月,无摔伤史,发现左上肢畸形,摄片示双侧肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨骨皮质变薄骨密度减低,左肱骨2处骨折,右桡骨近1/3处骨折,左股骨干及右胫骨干骨折,多处骨折端均无错位,有中量骨膜增生,双胫骨排骨弯曲,凹面骨皮质增厚,骨盆小.婴儿与其母亲均是蓝色巩膜.诊断:成骨不全伴多发骨折.
-
从肝论治强直性肌营养不良症116例
强直性肌营养不良症又名萎缩性肌强直,是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上除了表现为多组肌萎缩和肌强直外,尚有身体其他多系统受累,如晶状体、皮肤、内脏、内分泌和生殖系统等,本病呈缓慢进展,部分患者因肌萎缩和心、肺并发症而在40岁左右丧失工作能力.关于治疗,西药主要应用奎宁、普鲁卡因酰胺、苯妥英钠等药,对改善临床症状有一定疗效,但不能阻止病情发展,我们于1992~2002年对本病从肝论治,以补肝柔筋缓肌之法组方用药,治疗强直性肌营养不良症116例,收到满意的治疗效果.现报告如下.
-
11例家族性结肠息肉病四家系报导
家族性结肠息肉病又称家族性腺瘤息肉病,属常染色体显性遗传性疾病,男女患者具有相同的遗传性,临床主要表现为结直肠内生长成百成千个腺瘤性息肉,它是大肠癌的前期病变,如不行肠切除,几乎所有患者都将发展为大肠癌.现将我院收治的四家系11例病例报告如下.
-
累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT),是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为皮肤黏膜特征性的毛细.血管扩张和出血倾向.1869年Rendu报道第1例HHT[1],近年来的文献报道HHT的发病率为1/5000~1/10000,无性别差异,各种族均有发生[2].
-
甲状腺髓样癌外科诊治
甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)为相对少 见的恶性肿瘤,约占甲状腺癌的5% ~10%,其临床症状、诊断及 治疗等方面均具有不同于其他类型甲状腺癌的特征.MTC 组织 来源为甲状腺滤泡旁细胞,即C 细胞,C 细胞源于胚胎时期的神 经嵴细胞,属于神经内分泌细胞、是胺前体摄取与脱羧细胞的一 种.故MTC 细胞能够产生降钙素和其他具有内分泌活性的物 质,同时可产生癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)及淀粉 样物质等[1] .MTC 可以分为散发型和家族型,大约70% ~80% 为散发型,20% ~30%为家族型,我国则多以散发型为主.家族 型MTC 为常染色体显性遗传性疾病,并常为多发性内分泌肿瘤 2 型(MEN2)的一种临床表现:当MTC 患者合并嗜铬细胞瘤和甲 状旁腺功能亢进时为MEN2A 型,当合并嗜铬细胞瘤和多发黏膜 神经瘤并表现为类似马凡综合征体型时为MEN2B 型.另外还 有少数家族型MTC 不伴有其他内分泌肿瘤的类型[2] .
-
LQTS1型的基因学研究进展及治疗方案
长QT综合征( long QT syndromes ,LQTS)为一种心室复极障碍疾病,在体表心电图上主要表现为QT间期延长、T波变化以及尖端扭转型室速(torsade de pointes,TDP)甚至心室颤动[1]。晕厥是LQTS患者常见的临床表现,并常由一定的诱因触发。LQTS1型的患者常在活动、情绪变化时发作,LQTS2型则常因为声音的刺激而发病,比如电话或者闹铃。与前两者不同,LQTS3型的患者多发病在睡眠中[2]。在1972年,遗传学便提出LQTS存在2种分型。 Romano-Ward综合征( RWS)是一种显性遗传性疾病,而另一种---Jervell and Lange-Nielsen 综合征( JLNS)是一种隐性遗传性疾病,同时伴有先天性耳聋[3-4]。之前的分子生物学研究已经证实,LQTS的发生主要是因为某些突变发生在编码心脏离子通道的基因上。现在已经有13个基因确定和LQTS有关,其中约有85%~90%的突变发生在 KCNQ1、KCNH2和SCN5A上并主要导致LQTS 1~3型[1,5]。 KCNQ1主要编码缓慢激活延迟整流钾通道( IKs),其具有6个跨膜区域和细胞质中的N端及C端,并且与minK ( KCNE1)相互作用,从而构成有功能的钾通道[6]。
-
结节性硬化合并多脏器肿瘤母婴同患一例影像学诊断并文献复习
结节性硬化症( tuberous sclerosis complex , TSC)是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病,可不同程度累及不同脏器,孕妇得此病并累及胎儿更是少见,现将我院收治的1例进行回顾性分析并文献复习。
-
Q开关翠绿宝石激光治疗雀斑215例体会
雀斑是常见于面部的褐色点状色素沉着斑,日晒可促发和加重.属常染色体显性遗传性疾病.雀斑在出生时不出现,通常在幼儿期出现,青春期可增多.女性多于男性.好发于面部,尤以鼻和颊为常见,也可泛发至颈部和耳廓,皮损直径3 ~5 mm,为圆形或不规则的浅褐色或深褐色斑点,境界清楚,孤立而不融合,可疏密不一分布,与日晒关系显著[1].
-
超声心动图在肥厚型梗阻性心肌病患者非药物治疗中的应用现状
肥厚型梗阻性心肌病(hypertrophic obstructive cardiomyopathy, HOCM)是以室间隔非对称性肥厚、动力性左心室流出道梗阻为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,是严重威胁人类生命的心血管病之一,也是青少年及运动员心源性猝死的主要原因.近年受到国际上心脏病专科学会的关注,HOCM的治疗也已成为医学界研究热点.
-
黑斑息肉综合征三例彩色多普勒超声诊断及临床分析
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghcrs syndrome,PJS)是-种常染色体显性遗传性疾病,临床上以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤性息肉和家族遗传性为三大特征.以往对PJS息肉的诊断主要依据临床、胃肠钡餐、钡灌肠、纤维结肠镜或CT检查诊断.
-
遗传性May-Hegglin异常的实验室检查
May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.由May于1909年首次报道,1945年Hegglin较为伞面地描述了该病的特征.MHA表现为PLT减少、巨大PLT和粒细胞包涵体三联征.由于该病患者PLT减少,并表现有不同程度的出血(如鼻出血、紫癜、淤斑、月经量过多等),临床上常易误诊为原发性PLT减少性紫癜(ITP).
-
Brugada综合征研究进展
1992年,Brugada等首次报道了伴有特征性心电图表现的高猝死风险的Brugada综合征(Brugada syndrome,BS)[1]。据统计,BS占心脏猝死患者的4%~12%。起初,人们认为该疾病为常染色体显性遗传性疾病,是由于编码心肌细胞离子通道基因发生变异,引起心电活动紊乱,不伴有心脏结构异常[2]。1996年,Corrado等[3]随后报道的相关病例,指出其发病机制为右室流出道传导减慢及伴有轻度心脏结构改变,目前尚无统一结论。2002年,欧洲心脏病学会(ESC)发布了首个专家共识,提出了其诊断标准[4]。随后,2005年第2次专家共识进一步阐释了诊断标准、危险分层及治疗建议[5]。2012年,国际Holter及无创心电学会会再次修正Brugada波的诊断共识[6],本文就该疾病作一综述。
-
家族性高胆固醇血症与早发冠心病研究进展
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种以血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平增高及早发冠心病(premature coronary artery disease,pCAD)为特征的常染色体显性遗传性疾病.冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD,冠心病)的病理基础是动脉粥样硬化(AS),而FH因血脂代谢异常间接或直接促发动脉粥样硬化的形成,与早发冠心病(冠心病发病年龄男性<55岁,女性<65岁=的发生、发展具有密切关系.
-
肥厚型心肌病家系MYH7、TTN、GLA基因突变1例
肥厚型心肌病,是以心室壁不对称性肥厚引起的心肌病变,是常染色体显性遗传性疾病,发病者常有猝死风险,是运动性猝死的常见病因[1].我院收治了1例肥厚性心肌病儿童,该患者同时携带三种肥厚型心肌病的致病基因,临床罕见,报道如下.
-
P53对丝氨酸-苏氨酸激酶11-磷酸腺苷激活的蛋白激酶信号传导途径的影响
丝氨酸-苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase11,LKB1)的胚系突变可以引起Peutz-Jeghers综合征(PJS)[1].PJS是一种常染色体显性遗传性疾病,其肿瘤的发生率是普通人群的10~18倍[2].研究结果显示,散发性肿瘤中LKB1突变罕见,但在非小细胞肺癌(NSCLC)中,LKB1的突变率可达30%.
-
Wermer综合征一例
Wermer综合征,又称多发性内分泌肿瘤Ⅰ型,是一种有2个或多个内分泌腺体发生肿瘤或增生而产生的临床综合征,是常染色体显性遗传性疾病,常呈家族性发病,临床上少见[1,2].国内报道不多[3],我们遇到1例,结合文献回顾分析如下.
-
家族性预激综合征PRKAG2基因筛查
预激综合征是一种常染色体显性遗传性疾病.是引起阵发性室上性心动过速的主要原因之一.
关键词: 家族性 阵发性室上性心动过速 显性遗传性疾病 常染色体 -
TBX6基因与先天性脊柱畸形的研究进展
先天性脊柱畸形(congenital vertebral malforma-tions,CVM)是一类严重影响人类健康的疾病,临床上可表现为先天性脊柱侧凸、脊柱后凸等,患者可有颈背痛、呼吸衰竭、活动能力下降等表现,严重时可丧失劳动能力,给家庭和社会带来极大负担。有报道称其发病率为0.5~1.0/1000个新生儿[1],但很多CVM患者并无临床表现而未被发现,因而真实比例可能不限于此[2]。在临床上,CVM既可作为单独畸形出现,也可合并有肾、心、脊髓等其他脏器畸形,还有一些综合征包含有CVM,常见的有:Klippel-Feil综合征(表现为短颈畸形、后发际低、颈椎融合等),Alagille综合征(表现为累及肝、心、骨骼、眼睛和颜面等多器官的显性遗传性疾病),脊柱肋骨发育不全(spondylocostal dysostosis,SCD,表现为侏儒,短躯干,多发的椎体和肋骨畸形),脊柱胸廓发育不全(spondylothoracic dys-trophy,STD,表现为SCD基础上合并有肋骨后部融合),Goldenhar综合征(表现为眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱畸形,偶见心脏和神经系统等的发育缺陷)和VACTERL综合征(表现为脊柱畸形、肛门闭锁、心脏畸形、食管气管瘘、肾畸形、胫骨畸形和肋骨缺陷)等。临床上常根据Hedequist等[3]提出的分型,将脊柱发育异常导致的脊柱畸形分为椎体形成障碍(半椎体、楔形椎和蝴蝶椎)、分节不良(椎体融合)和混合型三类。近来ICVAS(International Consortium for Vertebral Anomalies and Scoliosis)组织又根据脊柱畸形的表现和分子生物学特征提出了新的分型[4],越来越多的研究着眼于CVM临床表型与分子遗传学改变间的关系,其中TBX6基因突变引起的CVM被越来越多的研究所关注。本文将对近年来TBX6基因与先天性脊柱畸形的基础和临床研究做一归纳总结,以期对CVM的病因学研究提供帮助。
-
肝内遗传性出血性毛细血管扩张症一例
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是人类第九对染色体长臂显性遗传性疾病.有报道发生在皮肤和肺脏.但肝内HHT临床上少见,主要表现肝脏损伤和循环系统负荷增加,故该病的诊断和治疗有其特殊性.