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P53对丝氨酸-苏氨酸激酶11-磷酸腺苷激活的蛋白激酶信号传导途径的影响
丝氨酸-苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase11,LKB1)的胚系突变可以引起Peutz-Jeghers综合征(PJS)[1].PJS是一种常染色体显性遗传性疾病,其肿瘤的发生率是普通人群的10~18倍[2].研究结果显示,散发性肿瘤中LKB1突变罕见,但在非小细胞肺癌(NSCLC)中,LKB1的突变率可达30%.
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BRCA基因相关散发性乳腺癌研究进展
乳腺癌的发生是一系列因素共同作用的结果,其中重要的一部分是复杂的细胞和分子遗传学改变.BRCA1,BRCA2基因突变赋予肿瘤易感性,由这些基因编码的蛋白质在相关的DNA修复过程中具有不同的功能.新近证据表明,除去遗传性肿瘤,许多散发性肿瘤的发病与这一机制的破坏有关.就广义而言,这类属性可以定义为“BRCA-ness”,也就是说,这些散发性肿瘤的患者可能是BRCA1或BRCA2基因突变的携带者.这些共同属性有可能对这一类肿瘤的临床治疗具有重要意义.现仅将近年来有关乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)及与其相关乳腺癌的研究进展综述如下.
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遗传与妇科恶性肿瘤
遗传学改变在肿瘤发生中起重要作用,早在1914年Boveri即提出染色体异常是肿瘤发生的基础, 因此基于细胞生物学的观点,肿瘤本质上被认为是遗传性疾病.当然诱发肿瘤的主要原因可能是环境因素,因此大多数肿瘤相关基因的突变是获得性突变,仅少数肿瘤是遗传性的.几乎所有人类肿瘤均有遗传性和散发性两类,尽管遗传性肿瘤很少见,由于两者常源于相同基因的突变,而且对外源致癌剂的易感性似乎取决于遗传因素,故确定肿瘤的遗传易感性有助于进一步了解遗传性和散发性肿瘤的分子病理.1 肿瘤的细胞遗传学基础
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散发性结直肠癌1号染色体等位基因杂合缺失
杂合缺失(LOH)是指来自父方或母方的一个等位基因的缺失.抑癌基因的LOH被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一,一条等位基因已经异常的抑癌基因发生LOH可导致该基因失活,并进一步导致肿瘤形成.目前,通过微卫星DNA标记对散发性肿瘤进行LOH分析,找出其共同缺失的片段,这是对抑癌基因进行定位克隆的主要策略之一.本实验研究结直肠癌1号染色体LOH情况并探讨其意义.
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结直肠癌STK11基因杂合性丢失和突变的研究
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种遗传性肿瘤综合征,临床研究表明:PJS患者发生癌的危险性高出普通人群12倍。一生中将发展成为恶性肿瘤的可能性是50%[1]。Foley等[2]指出,PJS中的胃肠道错构瘤是一种癌前期病变,易发生胃肠道恶性肿瘤。1998年Jennd和Hemminki克隆了PJS致病基因并命名为STK11[3,4]。Jennd等人推测,像PTEN和APC基因一样,STK11基因是一种有普遍作用的肿瘤抑制基因,在散发性肿瘤的发生发展过程中发挥作用。为了明确STK11基因与散发性的结直肠癌发生的关系,我们对结直肠癌组织中STK11基因杂合性丢失(LOH)和突变进行了研究,报道如下。
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错配修复基因与散发性肿瘤
错配修复基因(MismatchRepairGenes,MMRgenes)是细胞内负责对碱基错配进行修复的基因,它们的缺陷导致癌相关基因突变不能及时有效纠正,从而肿瘤易感.近年来发现MMR基因不仅与遗传性肿瘤有关,还与其它许多散发性肿瘤有关,现就其与散发性肿瘤的关系作一综述.